Tổng quan
Hội chứng Smith-Magenis là gì?
Hội chứng Smith-Magenis là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể của trẻ. Các triệu chứng chính bao gồm chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt khác biệt, các vấn đề về hành vi và khó ngủ. Hội chứng Smith-Magenis xảy ra do một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể, mang một gen quan trọng, bị mất khỏi DNA của trẻ trong quá trình phát triển phôi thai.
Hội chứng Smith-Magenis ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Smith-Magenis có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, vì sự thay đổi di truyền xảy ra tại thời điểm thụ thai khi trứng và tinh trùng gặp nhau. Thông thường, không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình. Đây được gọi là đột biến tự phát hoặc “de novo”.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ có thể thừa hưởng tình trạng này từ cha hoặc mẹ ruột, người không có triệu chứng của bệnh nhưng có sự thay đổi di truyền ở một số tế bào sinh dục của họ chứ không phải tất cả các tế bào. Loại di truyền này được gọi là khảm dòng mầm.
Hội chứng Smith-Magenis phổ biến như thế nào?
Hội chứng Smith-Magenis ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 15.000 đến 25.000 người trên toàn thế giới.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Smith-Magenis có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể của trẻ.
Các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể trẻ. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Tầm vóc thấp bé.
- Vẹo cột sống.
- Hạn chế cảm giác đau hoặc nhiệt độ.
- Giọng nói khàn hoặc thô ráp.
- Các vấn đề về thính giác và/hoặc thị lực.
- Tăng cân quá mức.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh bao gồm:
- Tăng cân trong tuổi thiếu niên.
- Nhược cơ.
- Chậm phát triển.
- Phản xạ kém.
- Khó khăn trong ăn uống.
- Thường xuyên quấy khóc.
- Ngủ ngày nhiều và buồn ngủ ban ngày.
Mặc dù hiếm gặp, các trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Smith-Magenis có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim và thận của trẻ. Nó cũng có thể gây ra co giật.
Đặc điểm khuôn mặt
Những người sinh ra mắc hội chứng Smith-Magenis có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng trở nên rõ ràng hơn trong thời thơ ấu. Những đặc điểm này bao gồm:
- Khuôn mặt vuông.
- Má đầy đặn.
- Mắt trũng.
- Miệng trễ xuống (cau có).
- Sống mũi phẳng.
- Hàm dưới nhô ra.
Một số trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc hội chứng Smith-Magenis có những bất thường về răng do cấu trúc khuôn mặt của họ.
Rối loạn giấc ngủ
Hội chứng Smith-Magenis có thể gây khó ngủ cho trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc bệnh. Rối loạn giấc ngủ bao gồm:
- Khó đi vào giấc ngủ và ngủ không sâu giấc.
- Buồn ngủ quá mức vào ban ngày.
- Thường xuyên thức giấc vào ban đêm.
Sự thay đổi trong kiểu ngủ liên quan đến sự bài tiết melatonin ở những người mắc hội chứng Smith-Magenis.
Triệu chứng về cảm xúc hoặc hành vi
Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Smith-Magenis có thể biểu hiện một số triệu chứng về cảm xúc hoặc hành vi nhất định, bao gồm:
- Tính cách trìu mến.
- Tự ôm.
- Thường xuyên nổi cơn thịnh nộ hoặc bùng nổ.
- Hung hăng (cắn tay/cổ tay, đập đầu, đánh).
Họ cũng có thể mắc các bệnh ảnh hưởng đến hành vi của họ như ADHD hoặc rối loạn phổ tự kỷ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Smith-Magenis?
Những thay đổi đối với gen axit retinoic gây ra hội chứng Smith-Magenis. Gen RAI1 chịu trách nhiệm sản xuất các protein cung cấp cho tế bào các hướng dẫn để thực hiện công việc của chúng trên khắp cơ thể. Gen này chưa được hiểu đầy đủ, nhưng các nghiên cứu cho thấy rằng gen này tạo ra protein cho một số bộ phận cơ thể của trẻ, đó là lý do tại sao các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis rất đa dạng.
Sự mất đoạn nhiễm sắc thể (một phần chứa gen RAI1) hoặc đột biến của chính gen RAI1 gây ra hội chứng Smith-Magenis. Gần 90% trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này bị mất gen RAI1, là một phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 17 (17q11.2).
Sự mất đoạn nhiễm sắc thể là tự phát (de novo) và xảy ra ngẫu nhiên khi trứng và tinh trùng gặp nhau khi thụ thai. Trong một số trường hợp rất hiếm, nhiễm sắc thể từ trứng và tinh trùng bị vỡ ra và đổi chỗ cho nhau (chuyển đoạn). Những trường hợp hiếm gặp này xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển của phôi. 10% còn lại được chẩn đoán mắc bệnh có đột biến di truyền của gen RAI1, gây ra sự thay đổi trong cấu trúc DNA của trẻ tại vị trí gen cụ thể đó.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis như thế nào?
Việc chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis thường xảy ra trong thời thơ ấu khi các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn. Bác sĩ sẽ hỏi để tìm hiểu thêm về các triệu chứng, tiền sử bệnh và khám sức khỏe cho trẻ. Xét nghiệm máu di truyền là cần thiết để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các bệnh tương tự. Các xét nghiệm thường được sử dụng bao gồm:
- Phân tích nhiễm sắc thể đồ: Đánh giá cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể để phát hiện mất đoạn.
- Xét nghiệm FISH (Fluorescent in situ hybridization): Sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang để xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của gen RAI1 trên nhiễm sắc thể 17.
- Xét nghiệm microarray: Phân tích toàn bộ hệ gen để phát hiện các vi mất đoạn hoặc vi nhân đôi, bao gồm cả vùng chứa gen RAI1.
- Giải trình tự gen RAI1: Xác định các đột biến điểm hoặc đột biến nhỏ trong gen RAI1.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Smith-Magenis như thế nào?
Điều trị hội chứng Smith-Magenis tập trung vào việc giảm các triệu chứng của bệnh, có thể bao gồm:
- Cho trẻ tham gia các chương trình can thiệp sớm (trước 3 tuổi) và giáo dục (sau 3 tuổi) để giúp trẻ đạt được các cột mốc phát triển và học tập.
- Khuyến khích trẻ tích cực tham gia cả ở nhà và trong cộng đồng.
- Tham gia các liệu pháp ngoại trú như liệu pháp ngôn ngữ trị liệu, liệu pháp hành vi, vật lý trị liệu và/hoặc hoạt động trị liệu.
- Dùng thuốc để điều trị các triệu chứng cụ thể của các bệnh đồng mắc như ADHD hoặc rối loạn giấc ngủ.
- Đeo kính để điều chỉnh các vấn đề về thị lực.
- Đặt ống thông khí vào tai của trẻ để ngăn ngừa nhiễm trùng và theo dõi tình trạng mất thính lực.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và tập thể dục thường xuyên để kiểm soát cân nặng.
Bác sĩ sẽ cá nhân hóa việc điều trị để phù hợp với nhu cầu của trẻ, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh.
Ai điều trị hội chứng Smith-Magenis?
Trẻ có thể cần một nhóm các chuyên gia y tế để điều trị các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Nhóm chăm sóc có thể bao gồm:
- Bác sĩ nhi khoa và các chuyên gia nhi khoa.
- Bác sĩ phẫu thuật.
- Bác sĩ nhãn khoa.
- Chuyên gia thính học.
- Nhà tâm lý học.
- Chuyên gia dinh dưỡng.
- Nhà ngôn ngữ học.
- Nhà hoạt động trị liệu và vật lý trị liệu.
Melatonin có điều trị rối loạn giấc ngủ do hội chứng Smith-Magenis không?
Melatonin là một hormone trong cơ thể giúp bạn ngủ. Bổ sung Melatonin có thể giúp trẻ dễ ngủ và điều chỉnh chu kỳ thức-ngủ. Nếu trẻ gặp khó khăn khi ngủ do hội chứng Smith-Magenis, bổ sung melatonin có thể giúp trẻ ngủ ngon hơn nếu dùng trước khi đi ngủ. Nếu trẻ gặp khó khăn khi ngủ, hãy nói chuyện với bác sĩ để đảm bảo rằng bổ sung melatonin phù hợp với trẻ.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Smith-Magenis?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Smith-Magenis vì đây là một bệnh di truyền. Những thay đổi đối với DNA của trẻ xảy ra ngẫu nhiên và không thể đoán trước. Các biện pháp can thiệp y tế, thể chất và hành vi có sẵn để giúp trẻ kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống trọn vẹn.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis?
Tiên lượng cho hội chứng Smith-Magenis phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số người được chẩn đoán mắc bệnh có tuổi thọ bình thường và có thể sống bán độc lập với sự hỗ trợ hạn chế từ gia đình, bạn bè và người chăm sóc. Những người khác có thể cần nhiều hỗ trợ hơn trong suốt cuộc đời và được hưởng lợi từ việc sống trong một môi trường nhóm hoặc một cộng đồng chăm sóc nội trú. Kiểm soát triệu chứng và chăm sóc phòng ngừa là suốt đời để giúp trẻ sống một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn.
Hội chứng Smith-Magenis có chữa được không?
Không, không có cách chữa trị hội chứng Smith-Magenis. Bệnh xảy ra ngẫu nhiên do những thay đổi đối với DNA của trẻ. Bác sĩ sẽ cung cấp các lựa chọn điều trị riêng biệt để giúp kiểm soát các triệu chứng trong suốt cuộc đời của trẻ.
Sống chung
Khi nào nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ?
Đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu trẻ:
- Tự gây thương tích hoặc quá hung hăng.
- Bỏ lỡ các cột mốc phát triển so với lứa tuổi.
- Đang trải qua sự đau khổ hoặc suy giảm chức năng ngày càng tăng ở nhà và/hoặc ở trường.
- Không thể ngủ vào ban đêm hoặc gặp khó khăn khi thức trong ngày.
Khi nào nên đến phòng cấp cứu?
Đến phòng cấp cứu nếu trẻ:
- Bị co giật.
- Có nhịp tim không đều.
- Không thể ăn hoặc giữ nước.
Những câu hỏi nào nên hỏi bác sĩ?
- Làm thế nào để hỗ trợ con tôi?
- Tôi nên làm gì nếu con tôi bỏ lỡ các cột mốc phát triển?
- Có những triệu chứng nào tôi nên để ý?
- Làm thế nào để giữ an toàn cho con tôi nếu chúng nổi cơn thịnh nộ?
- Có tác dụng phụ nào đối với các lựa chọn điều trị được khuyến nghị không?
