Tổng quan
Hội chứng sốt tái phát (trước đây gọi là hội chứng sốt chu kỳ) là gì?
Hội chứng sốt tái phát, trước đây gọi là hội chứng sốt chu kỳ, là một nhóm các rối loạn gây ra sốt tái phát mà không có nguyên nhân nhiễm trùng (virus, vi khuẩn). Các hội chứng này được coi là bệnh tự viêm, có nghĩa là sự bất thường hoặc vấn đề điều hòa trong hệ thống miễn dịch tự nhiên (bẩm sinh) của trẻ gây ra tình trạng này. Hội chứng sốt tái phát không phải là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch có được (thích ứng) của trẻ bị trục trặc và nhầm lẫn tấn công các mô khỏe mạnh.
Hội chứng sốt tái phát thường (nhưng không phải luôn luôn) bắt đầu khi trẻ còn nhỏ hoặc đang tập đi. Trẻ sẽ trải qua các đợt hoặc các cuộc tấn công gây ra sốt và các triệu chứng khác. Trẻ có thể không có triệu chứng giữa các đợt. Hầu hết các hội chứng này được di truyền và là kết quả của một sự thay đổi (đột biến) di truyền.
Nhiều hội chứng trong số này có một phương pháp điều trị cụ thể, thường dựa trên việc hiểu vấn đề mà đột biến gen gây ra. Nếu không được điều trị, hội chứng sốt chu kỳ có thể nguy hiểm do tổn thương gây ra bởi tình trạng viêm tái phát hoặc liên tục.
Hội chứng sốt tái phát có phổ biến không?
Có một số loại hội chứng sốt tái phát khác nhau. Đối với một số loại, tần suất (mức độ thường xuyên mắc bệnh) là không rõ. Đối với những loại khác, tần suất đang tăng lên vì các nhà nghiên cứu đã khám phá ra nhiều đột biến gây ra các hội chứng. Hầu hết là rất hiếm, nhưng một số phổ biến hơn những loại khác. Ví dụ, hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS) ảnh hưởng đến 1 trên 1 triệu người. Nhưng sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 200 người gốc Địa Trung Hải và Trung Đông.
Các loại hội chứng sốt tái phát khác nhau là gì?
Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình (FMF)
Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình (FMF) là hội chứng sốt tái phát được chẩn đoán di truyền phổ biến nhất. Nó gây ra sốt tái phát và có thể gây viêm đau ở bụng, ngực và khớp của trẻ. Với FMF, các cuộc tấn công thường bắt đầu ở thời thơ ấu. Khi trẻ lớn lên, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công có thể giảm bớt.
Sốt chu kỳ, viêm miệng ap-tơ, viêm họng, viêm hạch (PFAPA)
Sốt chu kỳ, viêm miệng ap-tơ, viêm họng, viêm hạch (PFAPA) bao gồm sốt chu kỳ với vết loét miệng (viêm miệng ap-tơ), viêm họng và sưng hạch bạch huyết ở cổ của trẻ. PFAPA ảnh hưởng đến trẻ em ở giai đoạn đầu đời, thường bắt đầu trước 4 tuổi. Các đợt thường giảm tần suất và hết sau 10 tuổi.
Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS)
Ngoài các đợt sốt, hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS) có thể gây đau bụng, tiêu chảy, phát ban da lan rộng, đau cơ và sưng quanh mắt của trẻ. TRAPS có thể xuất hiện lần đầu trong giai đoạn từ đầu đến cuối thời thơ ấu hoặc đến tuổi trưởng thành. Tên cũ của hội chứng này là sốt Hibernian có tính chất gia đình.
Hội chứng tăng immunoglobulin D (HIDS)
Hội chứng tăng immunoglobulin D (HIDS) gây ra sốt cao theo từng đợt với phát ban da, sưng hạch bạch huyết ở cổ, đau bụng, viêm khớp và/hoặc nôn mửa và tiêu chảy. Bệnh thường bắt đầu trước 1 tuổi. Tên của bệnh này xuất phát từ thực tế là hầu hết trẻ sơ sinh sản xuất một lượng immunoglobulin loại D rất cao (nhưng điều này không quan trọng về mặt chẩn đoán hoặc lâm sàng). Immunoglobulin là các protein là một phần của hệ thống miễn dịch của trẻ.
Bệnh viêm đa hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID)
Bệnh viêm đa hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID) gây ra các đợt sốt và phát ban da. Các triệu chứng của tình trạng này bắt đầu khi sinh hoặc trong vòng vài tuần đầu đời. Cùng một đột biến gen gây ra hai bệnh khác (hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm do lạnh có tính chất gia đình). Ba bệnh này được gọi là bệnh tự viêm liên quan đến cryopyrin.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng sốt tái phát?
Hầu hết các hội chứng sốt tái phát là bệnh di truyền. Một đột biến trong một gen nhất định gây ra mỗi hội chứng. Các loại hội chứng sốt tái phát và nguyên nhân di truyền của chúng được thể hiện trong biểu đồ dưới đây:
| Hội chứng | Đột biến gen | Di truyền |
|---|---|---|
| FMF | Gen MEFV, cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra một protein gọi là pyrin. | Lặn trên nhiễm sắc thể thường. |
| PFAPA | Không xác định. | Không di truyền. |
| TRAPS | Gen TNFRSF1A, cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TNFR). | Trội trên nhiễm sắc thể thường. |
| HIDS | Gen MVK, cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra một protein gọi là mevalonate kinase (MVK). | Lặn trên nhiễm sắc thể thường. |
| NOMID | Gen NLRP3, cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra một protein gọi là cryopyrin. | Trội trên nhiễm sắc thể thường. |
Các triệu chứng của hội chứng sốt tái phát là gì?
Các triệu chứng của hội chứng sốt tái phát thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Ít hơn 10% trường hợp hội chứng sốt tái phát phát triển ở người lớn. Mọi người thường có thể cảm thấy khỏe và không có triệu chứng giữa các cuộc tấn công. Triệu chứng phổ biến nhất của tình trạng này là sốt định kỳ (theo từng đợt). Mỗi loại hội chứng sốt tái phát có thể gây ra các triệu chứng khác nhau:
- FMF có thể gây viêm và đau dữ dội ở khớp của trẻ. Phát ban có thể phát triển ở cẳng chân hoặc mắt cá chân của trẻ.
- PFAPA có thể gây đau họng, loét miệng và sưng hạch bạch huyết ở cổ của trẻ.
- TRAPS có thể gây ớn lạnh và đau cơ ở thân và cánh tay của trẻ. Chúng có thể phát triển một phát ban đỏ gây đau di chuyển từ cánh tay và chân đến thân của chúng.
- HIDS có thể gây ớn lạnh, nhức đầu, đau bụng, chán ăn và các triệu chứng giống như cúm.
- NOMID có thể gây sinh non ở một số trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh của bạn có thể bị sốt và phát ban trông giống như nổi mề đay nhưng không ngứa.
Hội chứng sốt tái phát có lây không?
Không. Hội chứng sốt tái phát là các tình trạng di truyền và cơn sốt do chúng gây ra không lây nhiễm.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng sốt tái phát?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của trẻ sẽ sử dụng một số yếu tố để chẩn đoán hội chứng sốt tái phát. Họ sẽ hỏi về các triệu chứng của con bạn và tiền sử gia đình sinh học của chúng. Nhà cung cấp của con bạn có thể nghi ngờ hội chứng sốt tái phát nếu con bạn:
- Thường xuyên bị sốt.
- Có tiền sử gia đình bị sốt định kỳ.
- Đến từ một dân tộc nơi sốt định kỳ phổ biến hơn.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị một số xét nghiệm để chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:
Quản lý và Điều trị
Làm thế nào để điều trị hội chứng sốt tái phát?
Điều trị hội chứng sốt tái phát phụ thuộc vào loại. Các bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng bạn thường có thể kiểm soát các triệu chứng của con bạn bằng thuốc:
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng sốt tái phát?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng sốt tái phát vì đột biến gen gây ra tình trạng này. Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Triển vọng/Tiên lượng
Hội chứng sốt tái phát có biến mất không?
Một số hội chứng sốt tái phát là các tình trạng suốt đời. Những người khác có thể kéo dài vài năm và sau đó biến mất theo tuổi tác. Một số tình trạng là rối loạn suốt đời nhưng các đợt sẽ trở nên nhẹ hơn và ít thường xuyên hơn theo thời gian. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể cung cấp thông tin chi tiết cụ thể về tình trạng của con bạn.
Lời khuyên
Hội chứng sốt tái phát là các tình trạng di truyền gây ra sốt theo từng đợt. Nếu con bạn có tiền sử gia đình sinh học về tình trạng này hoặc chúng đang bị sốt tái phát, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Điều quan trọng là con bạn được chẩn đoán đúng để chúng có thể được điều trị đúng cách. Đối với một số hội chứng, con bạn có thể dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng của chúng và thậm chí ngăn ngừa các cuộc tấn công.
