Tổng quan
Hội chứng Swyer là gì?
Hội chứng Swyer là một tình trạng rối loạn phát triển giới tính, trong đó một người có nhiễm sắc thể XY (nam giới) nhưng lại có bộ phận sinh dục ngoài là nữ (âm hộ). Trong khi nhiễm sắc thể XY thường dẫn đến sự phát triển của dương vật và bìu, thì những người mắc hội chứng Swyer lại phát triển âm đạo, tử cung và ống dẫn trứng.
Những người mắc hội chứng Swyer không có tuyến sinh dục chức năng (buồng trứng hoặc tinh hoàn). Thay vào đó, họ có mô sẹo không hoạt động (gọi là tuyến sinh dục dạng dải). Điều này có nghĩa là họ sẽ không trải qua tuổi dậy thì trừ khi được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Họ cũng không thể mang thai tự nhiên, nhưng có thể thụ thai thông qua việc hiến trứng.
Một tên gọi khác của hội chứng Swyer là loạn sản tuyến sinh dục XY. “Tuyến sinh dục” đề cập đến các tuyến sinh dục và “loạn sản” có nghĩa là “phát triển bất thường”. Hội chứng Swyer thuộc nhóm bệnh liên giới tính. Các chuyên gia y tế phân loại nó như một rối loạn phát triển giới tính (DSD).
Tần suất mắc hội chứng Swyer?
Hội chứng Swyer là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 80.000 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Swyer là gì?
Hầu hết mọi người không nhận thấy các triệu chứng của hội chứng Swyer cho đến tuổi thiếu niên, khi tuổi dậy thì thường bắt đầu. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng có thể bao gồm:
- Ngực kém phát triển.
- Không có kinh nguyệt (vô kinh).
- Chiều cao vượt trội so với bạn bè cùng trang lứa.
- Không có lông mu hoặc lông nách.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Swyer?
Các chuyên gia không phải lúc nào cũng biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Swyer. Nhưng dựa trên các nghiên cứu hiện có, họ cho rằng nó là do đột biến của các gen chịu trách nhiệm cho sự biệt hóa giới tính. Nói một cách đơn giản, bất kỳ thay đổi nào đối với một gen đóng vai trò trong sự phát triển của tinh hoàn đều có thể dẫn đến hội chứng Swyer.
Một số người thừa hưởng hội chứng Swyer từ cha mẹ ruột (người có thể biết hoặc không biết rằng họ có đột biến gen). Những người khác phát triển tình trạng này một cách tự phát, có nghĩa là đó là một đột biến gen mới xảy ra vì những lý do không xác định.
Ở 15% đến 20% số người mắc hội chứng Swyer, tình trạng này xảy ra do đột biến (thay đổi) của gen SRY (vùng xác định giới tính trên nhiễm sắc thể Y). Các nhà di truyền học tin rằng gen SRY giúp biến đổi mô chưa biệt hóa (mô không có mục đích cụ thể) thành tinh hoàn. Sự thay đổi trong gen SRY ngăn cản điều này xảy ra, vì vậy tinh hoàn không bao giờ phát triển.
Những thay đổi đối với các gen sau đây cũng có thể gây ra hội chứng Swyer:
- MAP3K1.
- DHH.
- NR5A1.
Biến chứng của hội chứng Swyer là gì?
Các biến chứng của hội chứng Swyer bao gồm:
- Loãng xương: Thiếu hormone giới tính (estrogen) có thể làm suy yếu xương, tăng nguy cơ gãy xương.
- Khả năng sinh sản: Do không có buồng trứng chức năng, người bệnh không thể mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, họ có thể mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến tặng.
- Ung thư tuyến sinh dục: Các dải tuyến sinh dục có nguy cơ phát triển thành ung thư (đặc biệt là gonadoblastoma) cao hơn so với buồng trứng hoặc tinh hoàn bình thường. Do đó, thường cần phẫu thuật cắt bỏ chúng.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Swyer như thế nào?
Đôi khi, các chuyên gia y tế có thể xác định hội chứng Swyer trước hoặc khi sinh. Nhưng nhiều người không biết mình mắc bệnh cho đến sau này, khi họ không trải qua tuổi dậy thì như mong đợi.
Trong một lần khám bệnh, bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi về tiền sử bệnh của bạn. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm hiểu thêm về giải phẫu hoặc thành phần nhiễm sắc thể của bạn, bao gồm:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): Xét nghiệm này phân tích nhiễm sắc thể để xác định xem bạn có nhiễm sắc thể XY hay không.
- Xét nghiệm hormone: Xét nghiệm này đo nồng độ hormone giới tính (estrogen, testosterone) trong máu. Ở những người mắc hội chứng Swyer, nồng độ estrogen thường thấp và nồng độ testosterone có thể bình thường hoặc thấp.
- Siêu âm: Siêu âm có thể được sử dụng để hình dung các cơ quan sinh sản bên trong (tử cung, ống dẫn trứng) và xác định sự hiện diện của tuyến sinh dục dạng dải thay vì buồng trứng hoặc tinh hoàn.
- Nội soi ổ bụng: Trong một số trường hợp, nội soi ổ bụng có thể được thực hiện để kiểm tra trực tiếp các cơ quan sinh sản bên trong và lấy mẫu mô để sinh thiết.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Swyer như thế nào?
Vì hội chứng Swyer không thể chữa khỏi, nên mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng không mong muốn, giữ cho xương chắc khỏe và giảm nguy cơ ung thư. Để làm điều này, bác sĩ có thể đề nghị:
- Phẫu thuật dự phòng để loại bỏ các dải tuyến sinh dục.
- Liệu pháp thay thế hormone để gây ra kinh nguyệt và mở rộng ngực, đồng thời ngăn ngừa loãng xương.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Swyer không?
Hội chứng Swyer là một tình trạng di truyền, vì vậy không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa nó.
Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi mắc hội chứng Swyer?
Tuổi dậy thì không bao giờ là một thời điểm dễ dàng. Và đối với trẻ em mắc hội chứng Swyer, có lẽ đây là lần đầu tiên chúng biết rằng cơ thể mình khác với bạn bè cùng trang lứa.
Con bạn có thể có rất nhiều cảm xúc. Hãy nói chuyện cởi mở với chúng. Tìm kiếm sự giúp đỡ của một chuyên gia tư vấn để giúp chúng vượt qua những cảm xúc phức tạp này.
Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Swyer là bao nhiêu?
Những người mắc hội chứng Swyer có tuổi thọ tương đương với những người không mắc bệnh. Với điều trị, nó sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn hoặc con bạn.
Sống chung
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn là nữ và bạn chưa bắt đầu có kinh nguyệt khi 16 tuổi, hãy hẹn gặp bác sĩ.
Nếu bạn là cha mẹ và con bạn bị chậm dậy thì, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của con bạn. Họ có thể theo dõi sự phát triển của chúng và cho bạn biết liệu chúng có cần điều trị hay không.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Nếu bạn nhận được chẩn đoán mắc hội chứng Swyer, đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của mình:
- Bạn có biết đột biến gen nào gây ra tình trạng này không?
- Khi nào tôi cần bắt đầu liệu pháp thay thế hormone?
- Tôi hoặc con tôi có cần phẫu thuật không? Nếu vậy, khi nào?
- Gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền không?
- Bạn đề xuất những nguồn lực nào?
