Hội chứng tan máu urê huyết (HUS)

Tổng quan

Hội chứng tan máu urê huyết ảnh hưởng đến thận, gây ra các triệu chứng ở bụng, da nhợt nhạt, bầm tím và đau đầuHội chứng tan máu urê huyết (HUS) thường gây ra các triệu chứng ở bụng, bao gồm tiêu chảy. HUS nghiêm trọng có thể gây tổn thương thận.

Hội chứng tan máu urê huyết là gì?

Hội chứng tan máu urê huyết (Hemolytic Uremic Syndrome – HUS) là một bệnh lý gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ trong thận. Sự tắc nghẽn này phá hủy các tế bào hồng cầu (gây thiếu máu tán huyết) và làm giảm số lượng tiểu cầu trong máu (gây giảm tiểu cầu).

HUS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp hơn ở trẻ em sau khi bị nhiễm khuẩn đường ruột gây tiêu chảy, đặc biệt là do vi khuẩn Escherichia coli (E. coli). Tuy nhiên, HUS là một hội chứng, nghĩa là một tập hợp các triệu chứng có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra. Vì vậy, mặc dù E. coli là nguyên nhân phổ biến nhất, HUS vẫn có thể phát triển do các yếu tố khác.

HUS có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể, bao gồm tim và não, nhưng thận là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Hãy liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị tiêu chảy ra máu hoặc tiêu chảy kéo dài hơn ba ngày. Nếu không được điều trị, HUS nghiêm trọng có thể gây tử vong.

Các loại hội chứng tan máu urê huyết

Các loại hội chứng tan máu urê huyết bao gồm:

• Hội chứng tan máu urê huyết điển hình (Typical HUS): Đây là loại phổ biến nhất, thường xảy ra sau khi nhiễm vi khuẩn gây bệnh ở ruột non và ruột già.
• Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình (Atypical HUS – aHUS): Đây là một bệnh di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái.
• Hội chứng tan máu urê huyết thứ phát (Secondary HUS): Loại này xảy ra đồng thời với các bệnh lý khác.

Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình là gì?

Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình (aHUS) là một dạng HUS hiếm gặp. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

aHUS thường là một rối loạn di truyền. Đột biến gen trong các gen mã hóa protein có thể gây ra aHUS. Một bệnh lý, nhiễm trùng hoặc yếu tố môi trường có thể kích hoạt đột biến.

Tỷ lệ mắc hội chứng tan máu urê huyết

Hội chứng tan máu urê huyết ảnh hưởng đến khoảng 5-15% số người bị tiêu chảy do E. coli. aHUS rất hiếm, xảy ra ở dưới 1 trên 1 triệu người.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Triệu chứng thường gặp của hội chứng tan máu urê huyết

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng tan máu urê huyết bao gồm:

• Tiêu chảy, thường có máu.
• Đau bụng.
• Mệt mỏi.
• Da xanh xao.
• Giảm lượng nước tiểu.
• Bầm tím hoặc chảy máu không rõ nguyên nhân.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Sốt.
• Buồn nôn và nôn.
• Đau đầu.
• Lú lẫn.
• Co giật.

Trong trường hợp HUS nghiêm trọng, các tế bào hồng cầu bị tổn thương có thể gây ra cục máu đông làm tổn thương các cơ quan, đặc biệt là thận. Điều này ảnh hưởng đến khả năng lọc và loại bỏ chất thải của thận. Nếu thận không thể lọc và loại bỏ chất thải, nó có thể dẫn đến tổn thương thận cấp tính (AKI). Các triệu chứng của AKI bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu (tiểu máu).
• Tăng nồng độ độc tố trong máu, có thể khiến bạn cảm thấy ốm yếu.
• Huyết áp cao.
• Khó thở (thở dốc).
• Phù (sưng), đặc biệt là ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân.
• Đi tiểu ít hơn bình thường (thiểu niệu).

Nguyên nhân gây hội chứng tan máu urê huyết

Một số chủng vi khuẩn E. coli gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng tan máu urê huyết. Các chủng này sản xuất độc tố Shiga. Shiga làm hỏng lớp niêm mạc ruột non và gây tiêu chảy. Nó cũng có thể xâm nhập vào máu, phá hủy các tế bào hồng cầu và làm hỏng thận. Bạn có nhiều khả năng bị nhiễm E. coli khi ăn thực phẩm hoặc đồ uống bị hỏng, nấu chưa chín hoặc chế biến kém, chẳng hạn như:

• Thịt nấu chưa chín (thường là thịt bò xay).
• Sữa chưa tiệt trùng (sữa tươi) hoặc nước ép trái cây. Quá trình tiệt trùng là một quy trình làm nóng nhẹ giúp tiêu diệt các mầm bệnh có hại như vi khuẩn.
• Trái cây và rau sống chưa rửa và bị ô nhiễm.

Một tên gọi khác của các chủng này là E. coli sản xuất độc tố Shiga (STEC). STEC phổ biến nhất ở Bắc Mỹ là E. coli O157:H7, hay E. coli O157.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số loại thuốc và chất có thể gây ra HUS thứ phát như một tác dụng phụ. Chúng có thể bao gồm:

• Thuốc ức chế miễn dịch.
• Thuốc hóa trị.
• Thuốc tránh thai.
• Quinine.

Thực phẩm ô nhiễm có thể gây ra hội chứng tan máu urê huyết.

Hội chứng tan máu urê huyết có lây không?

Không, hội chứng tan máu urê huyết không lây. Bạn không thể mắc HUS do tiếp xúc trực tiếp với người khác.

Nhưng E. coli lại có khả năng lây nhiễm. Bạn có thể mắc bệnh sau khi ăn thực phẩm hoặc đồ uống bị ô nhiễm hoặc tiếp xúc với phân của người hoặc động vật bị nhiễm bệnh.

Ai dễ mắc hội chứng tan máu urê huyết?

Bất kỳ ai cũng có thể mắc HUS. Nhưng bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn nếu bạn:

• Dưới 5 tuổi.
• Có hệ miễn dịch suy yếu (suy giảm miễn dịch).
• Có tiền sử gia đình mắc HUS.
• Bị nhiễm E. coli, thường là do ăn thịt nấu chưa chín hoặc uống sữa tươi chưa tiệt trùng.
• Tiếp xúc trực tiếp với người bị tiêu chảy do nhiễm E. coli.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Chẩn đoán hội chứng tan máu urê huyết

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng tan máu urê huyết bằng cách:

• Xem xét bệnh sử của bạn.
• Hỏi về tiền sử bệnh gia đình của bạn.
• Thực hiện khám sức khỏe.

Nếu nghi ngờ bạn mắc HUS, họ cũng sẽ chỉ định các xét nghiệm.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng tan máu urê huyết

Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm sau để chẩn đoán hội chứng tan máu urê huyết:

• Xét nghiệm máu: Để kiểm tra số lượng tế bào hồng cầu, tiểu cầu và chức năng thận.
• Xét nghiệm nước tiểu: Để kiểm tra protein và máu trong nước tiểu.
• Xét nghiệm phân: Để tìm vi khuẩn E. coli hoặc các vi khuẩn khác có thể gây ra HUS.
• Sinh thiết thận: Trong một số trường hợp, có thể cần sinh thiết thận để xác định mức độ tổn thương thận.

Các dấu hiệu cho thấy hội chứng tan máu urê huyết

Các xét nghiệm tìm kiếm sự hiện diện của những dấu hiệu khác nhau cho thấy hội chứng tan máu urê huyết:

• Xét nghiệm nước tiểu tìm máu hoặc protein.
• Xét nghiệm máu cho biết chi tiết mức độ tế bào hồng cầu và tiểu cầu của bạn. Chúng cũng có thể cho thấy thận và gan của bạn hoạt động tốt như thế nào.
• Xét nghiệm phân kiểm tra sự hiện diện của E. coli O157 và các vi khuẩn khác có thể gây ra HUS.
• Sinh thiết thận cho thấy tổn thương thận của bạn và đôi khi là nguyên nhân gây ra tổn thương.

Điều trị

Điều trị hội chứng tan máu urê huyết

Bạn phải được điều trị hội chứng tan máu urê huyết tại bệnh viện. Điều trị có thể bao gồm:

• Truyền dịch: Để bù nước và điện giải bị mất do tiêu chảy.
• Truyền máu: Để tăng số lượng tế bào hồng cầu và tiểu cầu.
• Lọc máu (dialysis): Để loại bỏ chất thải và chất lỏng dư thừa khỏi máu nếu thận bị tổn thương nghiêm trọng.
• Thuốc: Một số loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị HUS, tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.
• Ghép thận: Nếu HUS gây suy thận, bạn có thể cần ghép thận.

Lọc máu giúp làm sạch máu khi thận bị tổn thương.

Nếu bạn bị tổn thương thận nghiêm trọng, bạn có thể cần lọc máu để làm sạch máu trong khi thận lành lại. Nếu HUS gây suy thận, bạn có thể cần ghép thận.

Khả năng phục hồi sau hội chứng tan máu urê huyết

Có, bạn có thể phục hồi sau hội chứng tan máu urê huyết mà không gây tổn thương vĩnh viễn đến sức khỏe của bạn.

Khoảng 20% đến 50% trẻ em bị bệnh thận mãn tính nhẹ (CKD) và 3% đến 5% bị suy thận (bệnh thận giai đoạn cuối). Ở người lớn, nghiên cứu ước tính khoảng 45% bị CKD.

Hơn 85% số người mắc HUS phục hồi hoàn toàn chức năng thận. Nhưng, ngay cả khi bạn hồi phục hoàn toàn, bạn có thể bị huyết áp cao hoặc các vấn đề về thận khác trong tương lai.

Phòng ngừa

Phòng ngừa hội chứng tan máu urê huyết

Bạn có thể giúp ngăn ngừa nhiễm E. coli gây ra hội chứng tan máu urê huyết bằng cách:

• Tránh các khu vực bơi lội không hợp vệ sinh, chẳng hạn như hồ hoặc sông có nồng độ vi khuẩn cao trong nước.
• Tránh bơi lội nếu bạn bị tiêu chảy.
• Tránh uống đồ uống chưa tiệt trùng (tươi sống), bao gồm sữa, rượu táo và nước trái cây.
• Làm sạch thường xuyên các dụng cụ nhà bếp (như dao, nĩa, thìa, kẹp và thìa) và các bề mặt thực phẩm (bao gồm mặt bàn, thớt và đĩa).
• Nấu trứng và thịt xay đến nhiệt độ bên trong ít nhất là 160 độ F (71 độ C) và gia cầm đến nhiệt độ bên trong ít nhất là 165 độ F (74 độ C).
• Rã đông thịt trong lò vi sóng hoặc tủ lạnh, không rã đông trên bề mặt thực phẩm hoặc trong nước ấm.
• Để riêng thực phẩm sống với thực phẩm đã nấu chín.
• Rửa tay bằng xà phòng và nước ấm trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh, thay tã và chạm vào động vật trang trại.

Tiên lượng

Tiên lượng khi mắc hội chứng tan máu urê huyết

Với chẩn đoán và chăm sóc thích hợp, nhiều người mắc HUS sẽ hồi phục hoàn toàn mà không gây ra bất kỳ tổn thương vĩnh viễn nào cho sức khỏe của họ. Nhưng bạn có nguy cơ cao mắc bệnh cao huyết áp hoặc các bệnh khác có thể ảnh hưởng đến thận của bạn trong tương lai.

Các trường hợp HUS nghiêm trọng có thể gây tử vong nếu không được điều trị, đặc biệt nếu HUS ảnh hưởng đến các cơ quan khác như não của bạn.

Tỷ lệ sống sót của hội chứng tan máu urê huyết

Với chẩn đoán và điều trị thích hợp, hơn 90% số người sống sót sau hội chứng tan máu urê huyết.

Sống chung với HUS

Tự chăm sóc bản thân

Nếu bạn hoặc con bạn bị tiêu chảy nặng, điều quan trọng là phải cố gắng bù nước. Đồ uống bù nước giúp thay thế các chất điện giải bị mất. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể cần sữa mẹ hoặc sữa công thức để bù nước. Gọi cho bác sĩ để giúp bạn xác định cách tốt nhất để giữ cho con bạn đủ nước.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có:

• Tiêu chảy ra máu.
• Tiêu chảy kéo dài hơn ba ngày.
• Sưng phù.
• Da dễ bị bầm tím.
• Mệt mỏi.

Các câu hỏi nên hỏi bác sĩ

Các câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ bao gồm:

• Làm thế nào để xác nhận rằng tôi mắc hội chứng tan máu urê huyết?
• Tôi mắc hội chứng tan máu urê huyết như thế nào?
• Nếu tôi không mắc hội chứng tan máu urê huyết, tôi có thể mắc bệnh gì khác?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Tôi có bị tổn thương vĩnh viễn đến thận không?
• Tôi có bị huyết áp cao hoặc các vấn đề về thận khác trong tương lai không?

Các câu hỏi thường gặp

Bộ ba triệu chứng của hội chứng tan máu urê huyết

Bộ ba là một nhóm ba dấu hiệu cho thấy một tình trạng bệnh lý.

Bộ ba hội chứng tan máu urê huyết bao gồm:

• Tổn thương tế bào hồng cầu (thiếu máu tán huyết vi mạch).
• Số lượng tiểu cầu trong máu giảm đều đặn (giảm tiểu cầu).
• Tổn thương thận cấp tính.

Nếu tôi bị tiêu chảy, tôi có mắc hội chứng tan máu urê huyết không?

Nếu bạn bị tiêu chảy, điều đó không có nghĩa là bạn mắc hội chứng tan máu urê huyết. Nhưng hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn bị tiêu chảy ra máu hoặc tiêu chảy nghiêm trọng mà bạn không thể giữ nước hoặc tiêu chảy kéo dài hơn ba ngày.

Sự khác biệt giữa hội chứng tan máu urê huyết và ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là gì?

Hội chứng tan máu urê huyết và ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) là những rối loạn tương tự – TTP cũng gây ra các cục máu đông hình thành trong các mạch máu nhỏ của bạn. Trước đây, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã nhóm HUS và TTP lại với nhau. Nhưng bây giờ họ nhận ra chúng là những điều kiện riêng biệt.

Lời khuyên

Tiêu chảy thường là một tình trạng ngắn hạn, nhưng khó chịu và gây phiền toái, sẽ khỏi sau một hoặc hai ngày. Nhưng nếu bạn bị tiêu chảy ra máu hoặc tiêu chảy kéo dài hơn ba ngày và bạn cảm thấy mệt mỏi, xanh xao và không đi tiểu nhiều khi bạn đi vệ sinh, thì đã đến lúc bạn nên đi khám bác sĩ. Hội chứng tan máu urê huyết có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến thận và ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Bạn càng điều trị sớm, bạn càng ít có nguy cơ phát triển tổn thương kéo dài cho thận.