Tổng quan
Trimethylaminuria (TMAU) là một rối loạn chuyển hóa khiến cho mồ hôi, hơi thở, nước bọt và nước tiểu của người bệnh có mùi tanh như cá ươn. Việc tránh các loại thực phẩm được liệt kê ở trên có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của TMAU.
Trimethylaminuria (TMAU) là gì?
Trimethylaminuria (TMAU), còn được gọi là hội chứng mùi cá, là một rối loạn chuyển hóa khiến cho mồ hôi, hơi thở, nước bọt và nước tiểu của người bệnh có mùi tanh khó chịu như cá ươn. Rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý các chất dinh dưỡng và enzyme.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm TMAU. Tuy nhiên, việc thay đổi chế độ ăn uống, sử dụng các loại xà phòng và kem dưỡng da phù hợp, cũng như kiểm soát căng thẳng có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh.
Các loại TMAU
TMAU có thể được phân loại thành hai loại chính:
- TMAU nguyên phát: Xảy ra do người bệnh thừa hưởng các đột biến gen (thay đổi) từ cha mẹ ruột.
- TMAU thứ phát: Có thể phát sinh do một số bệnh lý hoặc do sử dụng thực phẩm chức năng.
Tần suất mắc bệnh
Một nghiên cứu ước tính rằng TMAU ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 200.000 đến 1 trên 1 triệu người trên toàn thế giới. TMAU thường gặp ở nữ giới hơn nam giới.
Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu cho rằng tỷ lệ mắc bệnh có thể cao hơn so với số liệu thống kê. Do nhiều người bệnh cho rằng mùi khó chịu xuất phát từ việc vệ sinh cá nhân kém nên họ thường không tìm kiếm sự chăm sóc y tế hoặc không được chẩn đoán chính xác.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của TMAU
Những người mắc TMAU thường có mùi hôi khó chịu, thường được mô tả là mùi cá ươn. Mùi này có thể xuất phát từ mồ hôi (hôi cơ thể), hơi thở (hôi miệng) hoặc nước tiểu.
Các triệu chứng TMAU có thể trở nên rõ rệt hơn khi người bệnh đổ mồ hôi hoặc bị căng thẳng. Trong một số trường hợp, mùi hôi có thể rất nồng, khiến những người xung quanh dễ dàng nhận thấy, ngay cả khi chỉ đứng gần hoặc ngồi cùng trên xe buýt hoặc tàu hỏa.
Nguyên nhân gây TMAU
TMAU xảy ra khi enzyme FMO3 không hoạt động bình thường. FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3) là một enzyme có vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa trimethylamine, một chất hóa học có mùi hôi được sản xuất ra khi cơ thể tiêu hóa một số loại thực phẩm như cá, đậu và trứng.
Thông thường, trimethylamine và FMO3 có mối quan hệ cân bằng: khi cơ thể sản xuất trimethylamine, enzyme FMO3 sẽ phân hủy nó. Nhờ đó, chất này không gây mùi khó chịu khi di chuyển từ hệ tiêu hóa vào máu. Tuy nhiên, ở những người mắc TMAU, trimethylamine không được phân hủy hiệu quả, dẫn đến tích tụ trong cơ thể và bài tiết qua mồ hôi, hơi thở, nước bọt và nước tiểu, gây ra mùi tanh đặc trưng.
TMAU nguyên phát phát triển do người bệnh thừa hưởng các gen FMO3 bất thường từ cả cha và mẹ. Trong TMAU thứ phát, enzyme FMO3 không thể phân hủy trimethylamine do một số yếu tố khác như:
Biến chứng của TMAU
TMAU có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các nghiên cứu cho thấy những người mắc TMAU thường tránh các mối quan hệ, công việc và hoạt động xã hội vì lo sợ mùi khó chịu của cơ thể sẽ gây ảnh hưởng đến người khác. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe tâm thần, bao gồm:
- Lo âu.
- Trầm cảm.
- Mặc cảm, tự ti.
Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh TMAU có thể có ý nghĩ tự tử.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán TMAU
Để chẩn đoán TMAU, bác sĩ sẽ đo lượng trimethylamine trong nước tiểu của bệnh nhân. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền cũng có thể được chỉ định để xác định xem bệnh nhân có mắc TMAU nguyên phát (do di truyền) hay thứ phát.
Quản lý và Điều trị
Phương pháp điều trị TMAU
Bác sĩ có thể khuyến nghị bệnh nhân tránh một số loại thực phẩm làm tăng sản xuất trimethylamine trong cơ thể. Đồng thời, việc sử dụng các loại xà phòng và kem dưỡng da đặc biệt cũng có thể giúp loại bỏ mùi tanh khó chịu trên da. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân.
Thực phẩm nên tránh
Nếu bạn mắc TMAU, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh các loại thực phẩm sau:
| Loại thực phẩm | Thực phẩm cần tránh |
|---|---|
| Protein và một số sản phẩm từ sữa | Trứng, gan, hải sản, các sản phẩm từ đậu nành và sữa từ bò ăn lúa mì. |
| Rau | Đậu, bông cải xanh, bắp cải Brussels, bắp cải, súp lơ, đậu phộng và đậu Hà Lan. |
| Thực phẩm bổ sung | Dầu cá, choline và carnitine. |
Thuốc điều trị TMAU
Bác sĩ có thể kê đơn một số loại thuốc để giảm bớt các triệu chứng của TMAU.
Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý, chẳng hạn như trò chuyện với chuyên gia tâm lý hoặc tư vấn viên, cũng rất quan trọng, đặc biệt nếu bạn đang gặp các vấn đề về lòng tự trọng và hình ảnh cơ thể. Liệu pháp tâm lý có thể tập trung vào các chiến lược đối phó và cách kiểm soát căng thẳng.
Tiên lượng
Tiên lượng ở bệnh nhân TMAU
TMAU là một bệnh mãn tính, không có cách chữa khỏi hoàn toàn và không tự khỏi. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị và biện pháp tự chăm sóc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và tác động của bệnh đến cuộc sống của bạn.
Sống chung với TMAU
Tự chăm sóc bản thân
Tự chăm sóc bản thân là một phần quan trọng trong việc sống chung với TMAU, bao gồm:
- Vệ sinh cá nhân: Sử dụng xà phòng và kem dưỡng da có độ pH thấp có thể giúp giảm mùi cơ thể. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn về các sản phẩm phù hợp và độ pH thích hợp.
- Chú ý đến chế độ ăn uống: Nhiều loại thực phẩm có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của TMAU. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng kế hoạch ăn uống phù hợp, đảm bảo cung cấp đủ chất dinh dưỡng cho cơ thể.
- Kiểm soát căng thẳng: Căng thẳng có thể làm tăng các triệu chứng của TMAU. Hãy tìm hiểu các kỹ thuật kiểm soát căng thẳng để giúp bạn giảm bớt căng thẳng và hạn chế mùi hôi khó chịu.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ: TMAU là một bệnh hiếm gặp và có thể khiến bạn cảm thấy cô đơn. Kết nối với những người cùng mắc bệnh có thể giúp bạn cảm thấy được đồng cảm và hỗ trợ.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu việc thay đổi chế độ ăn uống hoặc kiểm soát căng thẳng không giúp cải thiện các triệu chứng của bạn. Bác sĩ có thể đề xuất các lựa chọn điều trị khác phù hợp hơn.
Câu hỏi nên hỏi bác sĩ
TMAU là một bệnh ít gặp, vì vậy bạn có thể chưa biết nhiều về nó. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Tại sao tôi mắc bệnh này?
- Phương pháp điều trị nào được khuyến nghị cho tôi?
- Bác sĩ có thể giới thiệu cho tôi một nhóm hoặc chương trình hỗ trợ nào không?
Các câu hỏi thường gặp
Người mắc TMAU có tự ngửi thấy mùi của mình không?
Có, giống như mùi cơ thể hoặc mồ hôi thông thường, người mắc TMAU có thể nhận thấy mùi của mình. Tuy nhiên, giống như mùi cơ thể hoặc mồ hôi thông thường, một số người mắc bệnh này có thể đã quen với mùi và ít phản ứng với nó hơn những người xung quanh. Mặc dù vậy, không phải ai mắc bệnh này cũng nhận thấy bất kỳ điều gì khác thường.
Lời khuyên từ chuyên gia
Trimethylaminuria là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến người bệnh có mùi hôi khó chịu. Bệnh không gây đau đớn về thể chất, nhưng có thể gây ra những tổn thương tinh thần sâu sắc. Một số người mắc trimethylaminuria tự cô lập mình khỏi xã hội để tránh gây khó chịu cho người khác. Ngay cả sau khi thay đổi chế độ ăn uống và thực hiện các biện pháp khác, một số người mắc TMAU vẫn cảm thấy cần phải giữ khoảng cách với mọi người. Sự cô lập xã hội có thể khiến bạn cảm thấy chán nản hoặc lo lắng. Nếu bạn đang trong tình huống này, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ, bao gồm cả hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Bác sĩ sẽ hiểu những gì bạn đã trải qua và có thể giới thiệu các chương trình và dịch vụ hữu ích.
