Tổng quan
Hội chứng Turcot là gì?
Hội chứng Turcot là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các khối u nhỏ (polyp) trong đường tiêu hóa và các khối u não.
Các polyp trong ruột có thể gây chảy máu trực tràng, tiêu chảy và đau bụng. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u não hoặc tủy sống, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng thần kinh như đau đầu, mờ mắt hoặc mất thăng bằng.
Hội chứng Turcot có phải là một dạng của đa polyp tuyến gia đình?
Một số nhà nghiên cứu cho rằng hội chứng Turcot là một biến thể của đa polyp tuyến gia đình (FAP), tuy nhiên điều này vẫn chưa được chứng minh. FAP là một tình trạng gây ra sự hình thành các polyp tiền ung thư trong ruột già.
Ở một số người, hội chứng Turcot phát sinh do đột biến gen APC. Đột biến gen APC cũng có thể gây ra FAP.
Hội chứng Turcot phổ biến như thế nào?
Hội chứng Turcot cực kỳ hiếm gặp. Các chuyên gia không biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này, nhưng các tạp chí y khoa chỉ ghi nhận khoảng 150 trường hợp.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turcot?
Hội chứng Turcot là một rối loạn di truyền, nghĩa là nó xảy ra do đột biến gen di truyền từ cha mẹ. Có hai loại hội chứng Turcot:
- Loại 1, hay hội chứng Turcot “thực sự”, được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều truyền lại các đột biến gen gây ra hội chứng Turcot. Hội chứng Turcot loại 1 thường hình thành do đột biến ở các gen MLH1 và PMS2.
- Loại 2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một trong hai cha mẹ truyền lại đột biến gen gây ra hội chứng Turcot. Hội chứng Turcot loại 2 xảy ra do đột biến gen APC. Gen APC có vai trò ngăn chặn sự hình thành hoặc phát triển của khối u.
Triệu chứng của hội chứng Turcot là gì?
Các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turcot là sự phát triển của các polyp trong đường ruột và một hoặc nhiều khối u não hoặc tủy sống. Những người mắc hội chứng Turcot có thể phát triển hàng chục polyp từ khi còn nhỏ.
Dấu hiệu của polyp do hội chứng Turcot
Số lượng polyp ở mỗi người có thể khác nhau. Những người mắc hội chứng Turcot loại 1 có nhiều khả năng có các polyp trở thành ung thư hơn. Những người mắc hội chứng Turcot loại 2 có nhiều khả năng mắc đa polyp tuyến gia đình (FAP) hơn. Polyp ruột có thể gây ra:
- Chảy máu trực tràng.
- Tiêu chảy.
- Đau bụng.
- Táo bón.
- Mệt mỏi do thiếu máu.
Triệu chứng của khối u não do hội chứng Turcot
Các khối u não hoặc tủy sống có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Hệ thần kinh trung ương bao gồm não và tủy sống, có chức năng kiểm soát hầu hết các hoạt động của cơ thể. Các triệu chứng bao gồm:
- Đau đầu.
- Co giật.
- Mờ mắt hoặc song thị.
- Yếu cơ.
- Mất thăng bằng.
- Thay đổi tính cách hoặc hành vi.
Các khối u và vấn đề về da khác
Những người mắc hội chứng Turcot có nhiều khả năng có các khối u mỡ lành tính (u mỡ) hoặc các đốm nâu nhỏ trên da (vết cà phê sữa).
Hội chứng Turcot cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư và khối u khác, bao gồm:
- Ung thư đại trực tràng.
- U nguyên bào thần kinh đệm.
- Ung thư tuyến giáp.
- Ung thư dạ dày.
- Ung thư gan.
- U lympho.
- Bệnh bạch cầu.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Turcot như thế nào?
Để chẩn đoán hội chứng Turcot, bác sĩ sẽ sử dụng một số xét nghiệm để kiểm tra não và ruột của bạn. Bạn có thể cần:
- Nội soi đại tràng: Sử dụng một ống mềm, có gắn camera để kiểm tra toàn bộ đại tràng và trực tràng để tìm polyp.
- Chụp MRI não: Sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về não và tủy sống.
- Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra mẫu máu để tìm đột biến gen liên quan đến hội chứng Turcot.
Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Turcot, bạn có thể sẽ được sàng lọc để kiểm tra tình trạng bệnh. Bác sĩ có thể đề nghị:
- Xét nghiệm di truyền: Để xác định xem bạn có mang đột biến gen hay không.
- Nội soi đại tràng: Bắt đầu từ khi còn trẻ để phát hiện và loại bỏ polyp sớm.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Turcot như thế nào?
Điều trị hội chứng Turcot khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng. Bạn có thể cần phải cắt bỏ polyp (polypectomy). Bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật để ngăn polyp hình thành trở lại. Bạn có thể cần:
- Cắt bỏ đại tràng: Phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng.
- Cắt bỏ trực tràng: Phẫu thuật cắt bỏ trực tràng.
Điều trị khối u não hoặc tủy sống cũng có thể khác nhau. Các bác sĩ thường cố gắng loại bỏ khối u. Trong quá trình điều trị, họ cố gắng giảm thiểu tổn thương cho các mô khỏe mạnh xung quanh. Bạn có thể cần:
- Phẫu thuật: Để loại bỏ khối u.
- Xạ trị: Sử dụng tia năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư.
- Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư.
Phòng ngừa
Làm thế nào để biết tôi có nguy cơ mắc hội chứng Turcot?
Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Turcot, có khả năng bạn có thể mắc bệnh. Hoặc, bạn có thể là người mang gen di truyền bệnh. Mang gen có nghĩa là bạn không có triệu chứng của hội chứng Turcot, nhưng bạn có gen gây ra nó và có thể truyền nó cho con bạn.
Nếu có khả năng bạn có thể mắc hội chứng Turcot, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm DNA. Xét nghiệm DNA kiểm tra đột biến gen liên quan đến hội chứng Turcot.
Tiên lượng
Tiên lượng cho hội chứng Turcot là gì?
Thật không may, không có cách chữa trị hội chứng Turcot. Nếu bạn mắc hội chứng Turcot, hãy làm việc với bác sĩ để được sàng lọc thường xuyên các khối u não và ung thư đại trực tràng. Phát hiện ung thư sớm làm tăng cơ hội có kết quả thuận lợi.
Sống chung với hội chứng Turcot
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Bạn cũng có thể muốn hỏi bác sĩ của bạn:
- Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng là gì?
- Tôi cần những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Turcot?
- Tôi có phải là người mang gen di truyền hội chứng Turcot không?
- Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Turcot là gì?
- Điều gì có thể xảy ra nếu tôi không được điều trị?
- Khả năng tôi có một đứa con mắc hội chứng Turcot là bao nhiêu?
Các câu hỏi thường gặp khác
U nguyên bào thần kinh đệm có di truyền không?
Không. Thông thường, u nguyên bào thần kinh đệm hình thành mà không có lý do rõ ràng. Tuy nhiên, đôi khi, những khối u này hình thành ở những người mắc các bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Turcot.
