Tổng quan
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner (TS) là một bệnh lý bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Bệnh xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn.
Hội chứng Turner dẫn đến nhiều đặc điểm và triệu chứng khác nhau và ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Tuy nhiên, chiều cao thấp và giảm chức năng buồng trứng (suy buồng trứng nguyên phát) là hai đặc điểm phổ biến nhất.
Hội chứng Turner phổ biến như thế nào?
Hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1 trên 2.000 đến 1 trên 2.500 bé gái. Đây là bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh gái.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các đặc điểm thường gặp của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp bé, sự khác biệt trong phát triển giới tính và một số đặc điểm thể chất nhất định.
Vì TS ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về những đặc điểm cần lưu ý dựa trên bộ gen di truyền độc đáo của bạn hoặc con bạn.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner?
Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46). Nhiễm sắc thể được chia thành 22 cặp được đánh số (nhiễm sắc thể thường) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bạn nhận một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ ruột để tạo thành một cặp.
Cặp thứ 23 thường bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y đối với nam và hai nhiễm sắc thể X đối với nữ. Hội chứng Turner xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X của em bé bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa hiểu tại sao điều này xảy ra.
Các loại hội chứng Turner
Có nhiều loại hội chứng Turner (TS) khác nhau dựa trên cách một trong các nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng:
- Monosomy X (Thể một nhiễm sắc thể X): Loại này có nghĩa là mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Khoảng 45% số người mắc TS có monosomy X. Sự bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) ở cha mẹ ruột của người bệnh. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này đóng góp vào bộ gen của thai nhi trong quá trình thụ thai, em bé sẽ có một nhiễm sắc thể X duy nhất trong mỗi tế bào khi sinh ra.
- Hội chứng Turner khảm (Mosaic Turner syndrome): Loại này chiếm khoảng 30% các trường hợp TS. Một số tế bào của con bạn có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một. Nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong thai kỳ.
- Hội chứng Turner di truyền (Inherited Turner syndrome): Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ sơ sinh có thể di truyền TS, nghĩa là cha mẹ ruột của chúng sinh ra đã mắc bệnh và truyền lại cho chúng. Loại này thường xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.
Các triệu chứng của hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner biểu hiện theo nhiều cách. Nó có thể gây ra một số đặc điểm khác nhau, cũng như các bệnh lý nhất định, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Tùy thuộc vào loại TS, các dấu hiệu của hội chứng có thể biểu hiện:
- Trước khi sinh.
- Ngay sau khi sinh.
- Trong thời thơ ấu.
- Ở tuổi thiếu niên.
- Khi trưởng thành.
Vì TS ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về những triệu chứng và đặc điểm cần lưu ý dựa trên bộ gen di truyền độc đáo của bạn hoặc con bạn.
Các đặc điểm thường gặp của hội chứng Turner
Đặc điểm chính của hội chứng Turner là tầm vóc thấp bé. Hầu hết những người mắc TS:
- Phát triển chậm hơn so với bạn bè cùng trang lứa trong thời thơ ấu và tuổi thiếu niên. Tình trạng tầm vóc thấp bé thường trở nên rõ ràng vào khoảng 5 tuổi.
- Chậm dậy thì và thiếu sự tăng trưởng đột ngột, dẫn đến chiều cao trung bình khi trưởng thành là 1m45. (Nếu con bạn được chẩn đoán sớm, liệu pháp hormone tăng trưởng có thể làm tăng chiều cao của chúng lên đến 13cm, chiều cao trung bình khi trưởng thành là 1m55).
Một đặc điểm phổ biến khác là sự khác biệt trong phát triển giới tính. Hầu hết những người mắc TS:
- Thường không trải qua tuổi dậy thì trừ khi họ được điều trị bằng hormone vào cuối thời thơ ấu và đầu tuổi thiếu niên.
- Có thể không trải qua sự phát triển ngực nếu không được điều trị bằng hormone.
- Có thể không có kinh nguyệt (vô kinh).
- Có buồng trứng nhỏ hơn dự kiến, có thể chỉ hoạt động trong một vài năm hoặc không hoạt động (suy buồng trứng nguyên phát hoặc POI).
- Có nồng độ hormone giới tính thấp (như estrogen).
- Bị vô sinh.
Ngoài tầm vóc thấp bé, những người mắc hội chứng Turner thường có những đặc điểm thể chất nhất định, có thể bao gồm:
- Tai khác biệt, bao gồm tai thấp, tai dài, tai hình chén và dái tai dày.
- Đường chân tóc thấp ở phía sau cổ.
- Hàm dưới nhỏ và thụt vào, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và vị trí của răng.
- Cổ ngắn, rộng hoặc có màng (nếp gấp da thừa).
- Ngực rộng.
- Cánh tay chỉ ra ngoài một chút ở khuỷu tay (cubitus valgus).
- Thiếu một đốt ngón tay ở một ngón tay hoặc ngón chân cụ thể, làm cho ngón đó ngắn hơn các ngón còn lại.
- Bàn chân bẹt.
- Móng tay và móng chân hẹp.
- Nhiều đốm màu nhỏ (nevi sắc tố) trên da.
Các bệnh lý liên quan đến hội chứng Turner
Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định. Tuy nhiên, không phải ai mắc TS cũng sẽ mắc phải chúng.
Các bệnh tim mạch
Những người mắc hội chứng Turner có thể mắc các vấn đề về tim và mạch máu, một số trong số đó có thể đe dọa đến tính mạng. Có tới 50% số người mắc TS sinh ra đã mắc bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến cấu trúc tim của họ. Các vấn đề về tim mạch có thể bao gồm:
Các bệnh về xương
Các bệnh về xương cũng phổ biến ở TS và có thể bao gồm:
Các bệnh tự miễn
TS làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn, bao gồm:
Các vấn đề về thính giác và thị giác
Các bệnh về thính giác và tai phổ biến ở những người mắc TS bao gồm:
Các bệnh về thị giác và mắt phổ biến nhất bao gồm:
Các vấn đề khác, ít phổ biến hơn bao gồm mù màu đỏ-xanh lục và củng mạc mắt màu xanh lam.
Các bệnh lý liên quan khác
Những người mắc hội chứng Turner cũng có thể bị:
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của trẻ sau khi sinh. Đôi khi, họ có thể phát hiện ra bệnh trước khi sinh bằng các xét nghiệm sau:
Những lần khác, trẻ em được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu do các triệu chứng của chúng. Nhưng một số người không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner cho đến khi họ trưởng thành. Những người này có thể trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt. Nhưng họ thường bị suy buồng trứng nguyên phát (mãn kinh sớm).
Sau khi sinh, xét nghiệm di truyền với phân tích karyotype là xét nghiệm xác nhận chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm này yêu cầu lấy máu.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Turner là gì?
Không có cách chữa trị hội chứng Turner. Nhưng một số loại thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của nó.
Bên cạnh việc chăm sóc các vấn đề y tế liên quan (như bệnh tim), điều trị hội chứng Turner thường tập trung vào hormone. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Liệu pháp hormone tăng trưởng ở người: Tiêm hormone tăng trưởng ở người giúp tăng trưởng chiều dọc. Nếu bắt đầu điều trị đủ sớm, những mũi tiêm này có thể làm tăng chiều cao cuối cùng của con bạn thêm vài cm.
- Liệu pháp estrogen: Thông thường, những người mắc TS có nồng độ estrogen thấp, một loại hormone giới tính, ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của họ. Estrogen có thể giúp phát triển ngực và kinh nguyệt. Bổ sung estrogen cũng cải thiện sự phát triển của não bộ, chức năng tim, chức năng gan và sức khỏe của xương.
- Progestin tuần hoàn: Những loại thuốc này gây ra kinh nguyệt đều đặn. Các bác sĩ thường bắt đầu chúng vào khoảng 11 hoặc 12 tuổi.
Ai nên có mặt trong nhóm chăm sóc hội chứng Turner cho con tôi?
Việc điều trị hội chứng Turner phụ thuộc vào các triệu chứng và sự phát triển cụ thể của từng trẻ. Một nhóm chăm sóc phối hợp có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện và hiệu quả nhất. Nhóm sẽ xem xét toàn bộ bức tranh và điều chỉnh một kế hoạch phù hợp với con bạn.
Thông thường, trẻ em mắc hội chứng Turner chủ yếu gặp bác sĩ nhi khoa. Họ cũng được đánh giá và theo dõi bởi bác sĩ nội tiết nhi khoa. Các chuyên gia về hormone này có thể đưa ra các khuyến nghị về cách điều trị tình trạng thiếu hụt hormone.
Các chuyên gia nhi khoa khác có thể bao gồm:
Cha mẹ có thể giúp đỡ nhóm chăm sóc bằng cách giữ biểu đồ tăng trưởng và theo dõi các triệu chứng khác. Các gia đình cũng nên tham gia tư vấn di truyền.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Turner không?
Bạn không thể làm gì để ngăn ngừa hội chứng Turner. Nó xảy ra ngẫu nhiên khi thụ thai. Cha mẹ ruột không thể làm gì để ngăn chặn nó xảy ra và đó không phải là lỗi của họ.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Turner?
Điều quan trọng cần nhớ là không có hai người mắc hội chứng Turner bị ảnh hưởng theo cùng một cách. Không thể dự đoán nó sẽ ảnh hưởng đến con bạn như thế nào. Cách tốt nhất bạn có thể chuẩn bị là nói chuyện với các bác sĩ chuyên về hội chứng Turner.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Turner là bao nhiêu?
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Turner có thể ngắn hơn một chút. Nhưng bằng cách xét nghiệm và điều trị các bệnh lý có thể đi kèm với TS, những người mắc TS có thể mong đợi có tuổi thọ điển hình.
Sống chung
Làm thế nào tôi có thể chăm sóc con mình mắc hội chứng Turner?
Chẩn đoán sớm là chìa khóa. Hãy chú ý đến sự tăng trưởng và các cột mốc phát triển của con bạn. Có lẽ bạn nhận thấy con bạn dường như không phát triển như bạn mong đợi, hoặc bạn thấy các triệu chứng thể chất bất thường. Hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của họ về bất kỳ mối lo ngại nào.
Một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như liệu pháp hormone, hiệu quả nhất nếu bạn bắt đầu chúng sớm. Điều quan trọng nữa là phải theo dõi các mối quan tâm y tế khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim. Con bạn có thể cần theo dõi và kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi sức khỏe và bất kỳ mối lo ngại nào.
Các bác sĩ cũng khuyên rằng trẻ em mắc hội chứng Turner:
- Được sàng lọc các chứng khó học: Điều này nên xảy ra sớm nhất là 1 hoặc 2 tuổi. Làm việc với giáo viên của con bạn có thể giúp giải quyết các vấn đề trước khi chứng khó học trở nên nghiêm trọng hơn.
- Làm việc với một chuyên gia sức khỏe tâm thần: Một nhà trị liệu, như một nhà tâm lý học trẻ em, có thể giúp giải quyết các vấn đề xã hội và lòng tự trọng thấp, lo lắng và trầm cảm. Liệu pháp nhận thức-hành vi (CBT), một loại liệu pháp tâm lý (liệu pháp trò chuyện), có thể giúp con bạn điều hướng và đối phó với những thách thức này.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu con bạn mắc hội chứng Turner, hãy hỏi bác sĩ:
- Các lựa chọn điều trị là gì?
- Rủi ro và lợi ích của tiêm hormone tăng trưởng và các phương pháp điều trị hormone khác là gì?
- Khi nào nên bắt đầu điều trị hormone?
- Con tôi có nguy cơ mắc các bệnh lý nào khác?
- Những chuyên gia nào nên có mặt trong nhóm chăm sóc của họ?
- Những loại chứng khó học nào có thể xảy ra?
- Những loại nguồn lực nào có sẵn để giúp tôi chăm sóc các nhu cầu cụ thể của con mình?
