Tổng quan
Hội chứng VEXAS là gì?
Hội chứng VEXAS là một bệnh tự miễn hiếm gặp, gây viêm nhiễm lan rộng khắp cơ thể.
Bệnh tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch của bạn tấn công nhầm vào các mô khỏe mạnh thay vì bảo vệ cơ thể. Nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được biết rõ. Hệ miễn dịch mất khả năng phân biệt giữa tế bào khỏe mạnh và các tác nhân xâm nhập, dẫn đến phản ứng tự miễn.
Ở những người mắc hội chứng VEXAS, hệ miễn dịch tấn công các mô trên khắp cơ thể, gây viêm và sưng tấy. Hội chứng VEXAS có thể ảnh hưởng đến:
- Da.
- Mạch máu.
- Sụn.
- Phổi.
- Tủy xương.
Nguyên nhân gây ra hội chứng VEXAS là do một đột biến gen. Cụ thể, đột biến xảy ra trên gen UBA1. Gen UBA1 chịu trách nhiệm sản xuất một loại enzyme gọi là enzyme hoạt hóa ubiquitin E1 (enzyme E1). Enzyme E1 giúp cơ thể loại bỏ các protein hỏng và phục hồi các tổn thương bên trong tế bào. Ở những người mắc hội chứng VEXAS, gen UBA1 tạo ra các enzyme E1 hoạt động không đúng cách.
Hội chứng VEXAS có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Các phương pháp điều trị hiện nay tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng.
Ý nghĩa của tên gọi VEXAS
Tên gọi VEXAS là một từ viết tắt, giúp các bác sĩ xác định và chẩn đoán bệnh:
- Vacuoles (Không bào): Không bào là những khoảng trống hình tròn xuất hiện trong các tế bào bất thường. Người mắc hội chứng VEXAS thường có không bào trong tế bào tủy xương.
- E1 enzyme (Enzyme E1): Enzyme E1 bị lỗi do đột biến gen UBA1.
- X-linked (Liên kết nhiễm sắc thể X): Hai nhiễm sắc thể xác định giới tính sinh học. Nữ giới có cặp nhiễm sắc thể XX, trong khi nam giới có cặp nhiễm sắc thể XY. Gen UBA1 đột biến gây ra hội chứng VEXAS nằm trên nhiễm sắc thể X.
- Autoinflammation (Tự viêm): Tự viêm là thuật ngữ y học chỉ tình trạng viêm do hệ miễn dịch tự tấn công cơ thể.
- Somatic (Soma): Đột biến gây ra hội chứng VEXAS là đột biến soma. Điều này có nghĩa là nó xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Tỷ lệ mắc hội chứng VEXAS
Hội chứng VEXAS là một bệnh rất hiếm gặp. Ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 13.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng VEXAS
Triệu chứng chính của hội chứng VEXAS là tình trạng viêm. Vị trí viêm nhiễm sẽ gây ra các triệu chứng khác nhau, bao gồm:
- Sốt: Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân.
- Mệt mỏi: Cảm giác mệt mỏi, suy nhược kéo dài.
- Phát ban: Các loại phát ban khác nhau trên da.
- Đau khớp: Đau nhức ở các khớp.
- Viêm sụn: Viêm sụn ở tai và mũi.
- Khó thở: Khó thở do viêm phổi hoặc các vấn đề về phổi khác.
- Thiếu máu: Số lượng tế bào hồng cầu thấp.
- Giảm tiểu cầu: Số lượng tiểu cầu thấp.
- Huyết khối: Hình thành cục máu đông bất thường.
Nguyên nhân gây ra hội chứng VEXAS
Hội chứng VEXAS là do đột biến gen UBA1. Đột biến gen là những thay đổi trong chuỗi DNA xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi các tế bào sao chép chính nó. Nếu một phần của chuỗi DNA nằm sai vị trí, không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, bạn có thể gặp các triệu chứng của một bệnh di truyền.
Ở những người mắc hội chứng VEXAS, gen UBA1 bị rối loạn chức năng và không sản xuất enzyme E1 như bình thường. Enzyme E1 thường hoạt động như một người dọn dẹp, loại bỏ các protein cũ hoặc bị hỏng bên trong tế bào. Khi mắc hội chứng VEXAS, đội ngũ dọn dẹp enzyme E1 trở nên thiếu nhân lực. Cuối cùng, các protein hỏng và chất thải tích tụ bên trong tế bào. Sự tích tụ này kích hoạt hệ miễn dịch, hệ miễn dịch coi chất thải dư thừa này là một mối đe dọa. Do không có nhiễm trùng thực sự trong khu vực đó, hệ miễn dịch tấn công và làm hỏng các mô khỏe mạnh, gây ra tình trạng viêm.
Yếu tố nguy cơ của hội chứng VEXAS
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nam giới có nguy cơ mắc hội chứng VEXAS cao hơn nhiều so với nữ giới. Bệnh cũng phổ biến hơn ở những người trên 50 tuổi.
Biến chứng của hội chứng VEXAS
Nếu tình trạng viêm do hội chứng VEXAS ảnh hưởng đến tủy xương, bạn có thể bị suy tủy xương, một tình trạng có thể gây tử vong.
Tùy thuộc vào vị trí viêm, hội chứng VEXAS có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác, bao gồm:
- Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML): Một loại ung thư máu.
- Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS): Một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến tủy xương.
- Viêm mạch máu: Viêm mạch máu.
- Bệnh phổi kẽ: Một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến phổi.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng VEXAS
Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng VEXAS thông qua khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và hỏi bạn về thời điểm bạn bắt đầu nhận thấy chúng.
Cách duy nhất để xác nhận chẩn đoán hội chứng VEXAS là thực hiện xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu, da, tóc hoặc mô khác và gửi đến phòng thí nghiệm. Các kỹ thuật viên trong phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra DNA của bạn để tìm đột biến UBA1 gây ra hội chứng VEXAS.
Điều trị
Điều trị hội chứng VEXAS
Các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng VEXAS bao gồm:
- Corticosteroid: Thuốc giúp giảm viêm.
- Các thuốc ức chế miễn dịch khác: Các loại thuốc khác nhau có thể giúp ngăn chặn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công cơ thể bạn.
- Ghép tế bào gốc: Thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng.
Bạn có thể cần làm việc với một bác sĩ thấp khớp, một bác sĩ chuyên điều trị các bệnh tự miễn.
Phòng ngừa
Phòng ngừa hội chứng VEXAS
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng VEXAS. Đột biến gen UBA1 xảy ra ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân cụ thể.
Tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng VEXAS
Mỗi người là khác nhau, và hội chứng VEXAS sẽ ảnh hưởng đến cơ thể bạn theo những cách riêng. Hội chứng VEXAS có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Hãy trao đổi với bác sĩ về những gì bạn có thể mong đợi và những lựa chọn điều trị nào phù hợp nhất với bạn. Bác sĩ sẽ giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và có thể giới thiệu các chuyên gia sức khỏe tâm thần và các nguồn hỗ trợ khác.
Sống chung với hội chứng VEXAS
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng VEXAS, như sốt, phát ban da hoặc khó thở. Hội chứng VEXAS có thể khó chẩn đoán ngay lập tức vì nó gây ra rất nhiều triệu chứng khác nhau, có vẻ không liên quan đến nhau. Tuy nhiên, hãy tin tưởng cơ thể của bạn và nói chuyện với bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng mà bạn không thể giải thích hoặc không liên quan đến bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác của bạn.
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng VEXAS và bạn cảm thấy mình đang gặp các triệu chứng mới hoặc nghiêm trọng hơn.
Hãy đến phòng cấp cứu nếu bạn bị sốt trên 39,5°C (103°F) kéo dài hơn hai giờ sau khi điều trị tại nhà. Hãy đến phòng cấp cứu hoặc gọi 115 (hoặc số điện thoại dịch vụ cấp cứu tại địa phương của bạn) nếu bạn không thể thở.
Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ
- Tôi có mắc hội chứng VEXAS hay một bệnh khác?
- Tôi có cần xét nghiệm di truyền không?
- Tôi sẽ cần những phương pháp điều trị nào?
- Tôi nên theo dõi những triệu chứng hoặc thay đổi nào?
- Hội chứng VEXAS có gây tử vong không?
