Tổng quan
Hội chứng Walker-Warburg là gì?
Hội chứng Walker-Warburg là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, não bộ và mắt của trẻ. Đây là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh, xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh, dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển theo thời gian. Hội chứng này gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng và làm giảm tuổi thọ của trẻ.
Dystroglycanopathy là gì?
Hội chứng Walker-Warburg còn được gọi là dystroglycanopathy. Đây là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh, một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến cơ bắp. Dystroglycanopathy là một phân nhóm của loạn dưỡng cơ, gây ra bởi các gen sản xuất protein dystroglycan. Hội chứng Walker-Warburg là dạng nghiêm trọng nhất của dystroglycanopathy.
Hội chứng Walker-Warburg phổ biến như thế nào?
Hội chứng Walker-Warburg ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 60.500 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh này, vì nó là kết quả của một đột biến gen.
Con tôi có thể di truyền hội chứng Walker-Warburg không?
Có, trẻ có thể di truyền hội chứng Walker-Warburg. Bệnh được truyền từ cả cha và mẹ sang con trong quá trình thụ thai, khi cả hai đều mang một trong những gen đột biến gây ra hội chứng này. Khi cả cha và mẹ đều truyền gen cho con, bệnh được gọi là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu con bạn chỉ nhận được một bản sao của gen đột biến từ một trong hai cha mẹ, trẻ sẽ không có triệu chứng nhưng sẽ là người mang gen bệnh.
Hội chứng Walker-Warburg ảnh hưởng đến cơ thể trẻ như thế nào?
Hội chứng Walker-Warburg ảnh hưởng đến cơ bắp của trẻ. Triệu chứng đầu tiên thường thấy là trẻ sơ sinh có vẻ “mềm nhũn” do trương lực cơ yếu. Ngoài cơ bắp, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự hình thành và chức năng của não và mắt. Trẻ có thể bị suy giảm thị lực, chậm phát triển và các vấn đề về phát triển nhận thức. Điều trị tập trung vào kiểm soát các triệu chứng này để kéo dài tuổi thọ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Danh sách các triệu chứng của hội chứng Walker-Warburg ảnh hưởng đến cơ, não và mắt của trẻ.
Các triệu chứng của hội chứng Walker-Warburg là gì?
Hội chứng Walker-Warburg gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến cơ, não và mắt của trẻ. Các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau và thường xuất hiện khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Các triệu chứng có thể đe dọa tính mạng.
Triệu chứng ở cơ
Các triệu chứng của hội chứng Walker-Warburg ảnh hưởng đến các cơ mà trẻ sử dụng để vận động. Khi mới sinh, trẻ có thể trông “mềm nhũn” như búp bê vải do trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ). Trẻ bị giảm trương lực cơ gặp khó khăn khi nâng đầu, tay và chân. Tình trạng này làm suy yếu cơ bắp của trẻ một cách tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Vì cơ bắp của trẻ không hoạt động bình thường, trẻ có thể gặp khó khăn khi bú mẹ trong giai đoạn sơ sinh.
Triệu chứng ở não
Hội chứng Walker-Warburg ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Lissencephaly (não phẳng): Nếp gấp (gyri) và rãnh (sulci) bình thường của não không phát triển, dẫn đến bề mặt não nhẵn.
- Hydrocephalus (tràn dịch não): Sự tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não.
- Dị tật Dandy-Walker: Dị tật não liên quan đến tiểu não và khoang chứa đầy chất lỏng phía sau não.
- Chứng não úng thủy: Sự tích tụ dịch trong não thất, gây áp lực lên não.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến não bộ có thể dẫn đến chậm phát triển và các vấn đề về khả năng trí tuệ.
Triệu chứng ở mắt
Hội chứng Walker-Warburg có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt và gây ra các triệu chứng bao gồm:
- Cườm mắt: Sự mờ đục của thủy tinh thể.
- Tật khúc xạ: Các vấn đề về thị lực như cận thị, viễn thị hoặc loạn thị.
- Glaucoma: Tổn thương dây thần kinh thị giác.
- Teo dây thần kinh thị giác: Tổn thương dây thần kinh thị giác dẫn đến mất thị lực.
- Các vấn đề về võng mạc: Các vấn đề với lớp mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Walker-Warburg?
Hội chứng Walker-Warburg là do đột biến gen gây ra. Có hơn một chục gen đã được xác định là gây ra hội chứng này, và nhiều gen khác vẫn chưa được xác định. Các đột biến gen gây ra hơn một nửa số trường hợp hội chứng Walker-Warburg bao gồm:
- POMT1.
- POMT2.
- CRPPA.
- FKTN.
- FKRP.
- LARGE1.
- POMGNT1.
- ISPD.
- GTDC2.
- DAG1.
Các gen gây ra hội chứng Walker-Warburg phá vỡ quá trình glycosyl hóa α-dystroglycan. Nếu không có quá trình glycosyl hóa này, các sợi cơ của trẻ không thể duy trì cấu trúc của chúng trong cơ thể. Các protein này cũng ảnh hưởng đến sự di chuyển của tế bào thần kinh trong não trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến lissencephaly.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Walker-Warburg, cơ của chúng sẽ co (căng) và giãn (lỏng) quá thường xuyên. Theo thời gian, các sợi cơ của chúng bị tổn thương quá mức để có thể hoạt động, khiến chúng yếu đi.
Ngoài ra, hội chứng Walker-Warburg phá vỡ sự di chuyển của các tế bào thần kinh trong não. Khi tế bào thần kinh đến đích, chúng phải dừng lại. Thay vào đó, các tế bào thần kinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg tiếp tục di chuyển vào chất lỏng bao quanh não của trẻ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Walker-Warburg như thế nào?
Bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán hội chứng Walker-Warburg trong giai đoạn cuối của thai kỳ và xác nhận chẩn đoán khi trẻ được sinh ra. Siêu âm có thể phát hiện các triệu chứng trong thai kỳ, đặc biệt là các triệu chứng ảnh hưởng đến não của trẻ. Các xét nghiệm hình ảnh (chẩn đoán hình ảnh), như chụp CT và chụp MRI, cũng hữu ích để có được hình ảnh rõ ràng về não của trẻ sau khi chúng được sinh ra.
Một số xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Walker-Warburg, bao gồm:
- Sinh thiết mô cơ để xem các sợi cơ của trẻ có khỏe mạnh hay không.
- Xét nghiệm máu để xác định nồng độ creatine kinase (CK), là sản phẩm phân hủy của mô cơ trong cơ thể trẻ. Xét nghiệm CK cao xác nhận tổn thương cơ.
- Khám mắt để tìm các triệu chứng của hội chứng Walker-Warburg trong mắt của trẻ.
- Xét nghiệm máu di truyền để xác định gen đột biến gây ra các triệu chứng.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Walker-Warburg như thế nào?
Vì không có cách chữa trị hội chứng Walker-Warburg, nên việc điều trị tập trung vào giảm bớt các triệu chứng. Phương pháp điều trị là riêng biệt cho từng trẻ được chẩn đoán mắc bệnh và có thể bao gồm:
- Phẫu thuật để loại bỏ chất lỏng dư thừa từ não (hydrocephalus).
- Uống thuốc để ngăn ngừa co giật.
- Tham gia vật lý trị liệu để cải thiện sức mạnh cơ bắp.
- Đặt ống thông dạ dày để giúp giải quyết các khó khăn trong ăn uống.
Mục tiêu của điều trị hội chứng Walker-Warburg là ngăn ngừa các triệu chứng đe dọa tính mạng để cải thiện tuổi thọ của trẻ.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Walker-Warburg?
Vì hội chứng Walker-Warburg là một bệnh di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn di truyền.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Walker-Warburg?
Hội chứng Walker-Warburg là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng ban đầu có thể nhẹ nhưng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Điều này có nghĩa là trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn, thường chỉ đến giai đoạn đầu đời. Bác sĩ sẽ cung cấp phương pháp điều trị để ngăn ngừa các triệu chứng đe dọa tính mạng và kéo dài cuộc sống của trẻ. Không có cách chữa trị hội chứng Walker-Warburg.
Trong quá trình chẩn đoán cho con bạn, điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc bản thân. Bạn có thể tìm đến chuyên gia tư vấn di truyền để giúp bạn và gia đình vượt qua chẩn đoán và lựa chọn điều trị cho con bạn. Chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn chuẩn bị và thích nghi với sự mất mát đột ngột của con bạn do chẩn đoán. Các nhóm hỗ trợ và hỗ trợ người thân cung cấp sự an ủi cho các gia đình trong giai đoạn khó khăn.
Sống chung với bệnh
Khi nào con tôi nên đến gặp bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng Walker-Warburg, đặc biệt nếu trẻ không thể ăn. Cũng liên hệ với họ nếu con bạn điều trị thành công để giảm bớt các triệu chứng nhưng các triệu chứng của chúng bất ngờ tái xuất hiện hoặc trở nên tồi tệ hơn.
Con bạn có nguy cơ bị co giật. Nếu bạn nhận thấy con bạn tạm thời mất ý thức, run hoặc cử động không kiểm soát được, hoặc có vẻ bối rối, sợ hãi hoặc lo lắng, hãy đến phòng cấp cứu.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?
- Con tôi có cần phẫu thuật không?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Tôi phải làm gì nếu con tôi bị co giật?
- Con tôi cần đi khám sức khỏe định kỳ bao lâu một lần?
