Tổng quan
Hội chứng Weaver là gì?
Hội chứng Weaver, còn gọi là hội chứng Weaver-Smith, là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển quá mức của xương. Tình trạng này cũng có thể gây ra những thay đổi về hình dạng và diện mạo khuôn mặt, cũng như kích thước đầu. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ và bộ phận khác của cơ thể.
Hội chứng Weaver ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Đặc điểm phổ biến nhất là chiều cao vượt trội. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Weaver, bạn có thể bị giảm trương lực cơ, phối hợp kém và bàn tay hoặc bàn chân bị cong hoặc biến dạng. Những người mắc hội chứng Weaver cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng.
Hội chứng Weaver phổ biến như thế nào?
Hội chứng Weaver rất hiếm gặp. Các chuyên gia chỉ xác định được tình trạng này ở khoảng 50 người trên thế giới.
Hội chứng Weaver ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể như thế nào?
Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thần kinh ở trẻ em, một loại ung thư thường ảnh hưởng đến trẻ dưới 5 tuổi. Một số trẻ cũng mắc bệnh tim bẩm sinh (có từ khi sinh ra), có thể phải phẫu thuật. Tuy nhiên, với sự chăm sóc y tế thường xuyên, nhiều trẻ mắc hội chứng Weaver có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Weaver?
Hội chứng Weaver là một loại rối loạn di truyền. Rối loạn di truyền là một tình trạng xảy ra khi các gen đột biến (thay đổi). Gen liên quan đến hội chứng Weaver là gen EZH2. Đột biến gen EZH2 gây ra sự phát triển quá mức của xương và một phản ứng dây chuyền ảnh hưởng đến các gen khác trên khắp cơ thể. Phản ứng dây chuyền này giải thích tại sao hội chứng Weaver có thể ảnh hưởng đến các cơ, xương và cơ quan khác nhau.
Các chuyên gia không hiểu đầy đủ về cách đột biến gen EZH2 dẫn đến hội chứng Weaver. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Weaver được thừa hưởng đột biến gen từ một trong cha mẹ. Nếu một người mẹ hoặc người cha có đột biến gen EZH2, họ có khoảng 50% khả năng truyền nó cho con của họ trong mỗi lần mang thai.
Hội chứng Weaver không phải lúc nào cũng được truyền từ cha mẹ. Một số người bị đột biến gen EZH2, ngay cả khi họ không có cha mẹ bị đột biến.
Các triệu chứng của hội chứng Weaver là gì?
Các dấu hiệu của hội chứng Weaver có thể xuất hiện ở em bé của bạn trước khi sinh. Trên siêu âm trước khi sinh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nhận thấy rằng xương của em bé của bạn dài hơn mức trung bình. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể chẩn đoán em bé của bạn mắc macrosomia, có nghĩa là em bé của bạn lớn hơn mức trung bình.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn mắc hội chứng Weaver, chúng có thể có chiều dài cơ thể dài hơn hoặc cân nặng khi sinh cao hơn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Weaver thường có tiếng khóc trầm, nghe khàn hoặc xước.
Trong một số trường hợp, em bé của bạn có thể không có các triệu chứng rõ ràng cho đến khi được vài tháng tuổi.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cho bạn biết rằng em bé của bạn có “tuổi xương nâng cao”, có nghĩa là xương của chúng đang trưởng thành nhanh hơn bình thường. Sự tăng trưởng của em bé của bạn có thể nhanh đến mức nó nằm ngoài biểu đồ tăng trưởng.
Hội chứng Weaver có thể gây ra sự khác biệt về sự xuất hiện của đầu hoặc các đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như:
- Trán rộng.
- Da thừa ở góc trong của mắt (nếp gấp thượng vị).
- Mí mắt dốc xuống (khe hở mí mắt dốc xuống).
- Mắt cách xa nhau (hypertelorism quỹ đạo).
- Đầu to (macrocephaly).
- Tai to hoặc thấp.
- Rãnh dài hơn giữa môi trên và mũi.
- Hàm dưới nhỏ (micrognathia).
Hội chứng Weaver cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận hoặc hệ thống cơ thể khác. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Weaver, bạn cũng có thể có:
- Bệnh tim bẩm sinh.
- Bàn chân khoèo hoặc metatarsus adductus (nửa trước của bàn chân quay vào trong).
- Khuỷu tay hoặc đầu gối không thẳng.
- Các ngón tay không thể duỗi thẳng (camptodactyly) và ngón tay cái rộng.
- Dị tật khớp ở ngón chân.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Cơ bụng lỏng lẻo, có thể dẫn đến thoát vị.
- Vẹo cột sống (độ cong của cột sống).
- Căng cơ ở cánh tay và chân.
- Gặp khó khăn trong việc đáp ứng các cột mốc phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng Weaver được chẩn đoán như thế nào?
Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nghi ngờ hội chứng Weaver, họ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen EZH2. Xét nghiệm di truyền bao gồm lấy một mẫu máu nhỏ và gửi đến phòng xét nghiệm di truyền.
Trong một số trường hợp, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể tìm kiếm một số đột biến gen khác nhau để loại trừ các tình trạng di truyền khác. Xét nghiệm này là một bảng xét nghiệm di truyền. Một số tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Sotos, có các triệu chứng tương tự như hội chứng Weaver. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng bảng xét nghiệm di truyền để xác định những đột biến gen mà bạn hoặc con bạn có thể mắc phải.
Quản lý và điều trị
Hội chứng Weaver được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Weaver, nhưng nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể tạo một kế hoạch chăm sóc giúp bạn hoặc con bạn kiểm soát tình trạng này. Ví dụ: một kế hoạch chăm sóc có thể bao gồm:
- Chăm sóc sức khỏe hành vi cho khuyết tật trí tuệ.
- Chăm sóc tim mạch để điều trị và quản lý các bệnh tim bẩm sinh.
- Hỗ trợ thêm cho trường học và học tập, chẳng hạn như gia sư hoặc cố vấn.
- Phẫu thuật hoặc thủ thuật chỉnh hình cho các vấn đề về khớp, bàn tay hoặc bàn chân.
- Vật lý trị liệu để phát triển sức mạnh cơ bắp và sự phối hợp.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Weaver?
Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hội chứng Weaver. Mặc dù trẻ em có thể thừa hưởng hội chứng Weaver từ cha mẹ, nhưng nó cũng xảy ra mà không có tiền sử gia đình. Cha mẹ có thể là người mang đột biến gen mà không hề hay biết.
Làm thế nào để tôi biết nếu tôi có nguy cơ?
Nếu bạn có một tình trạng di truyền hoặc đột biến gen đã biết trong gia đình, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm các đột biến gen nhất định có thể gây ra các vấn đề sức khỏe. Các xét nghiệm này có thể cung cấp cho bạn thông tin về các tình trạng di truyền mà bạn có thể truyền cho con mình.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho hội chứng Weaver là gì?
Không có cách chữa trị hội chứng Weaver, nhưng những người mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh. Thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để kiểm soát các triệu chứng và nhận được sự chăm sóc bạn cần. Mặc dù một số trẻ mắc hội chứng Weaver bị u nguyên bào thần kinh, nhưng nhiều trẻ không mắc bệnh này. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cho bạn biết về các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh để theo dõi để con bạn có thể được xét nghiệm thêm nếu cần.
Sống chung
Khi nào tôi nên tìm kiếm sự chăm sóc?
Thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để kiểm tra sức khỏe và thảo luận về các mối quan tâm về sức khỏe thể chất hoặc tinh thần. Tham dự các chuyến thăm khám sức khỏe và tuân theo kế hoạch chăm sóc của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Làm theo cách tiếp cận tương tự nếu bạn có một đứa con mắc hội chứng Weaver. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng có thể xảy ra của u nguyên bào thần kinh, bao gồm:
- Mắt lồi hoặc quầng thâm dưới mắt.
- U cục ở cổ hoặc thân mình.
- Tiêu chảy, đau bụng hoặc chán ăn.
- Mệt mỏi với sốt hoặc ho.
- Các cục u dưới da có thể có màu xanh lam hoặc tím.
- Da nhợt nhạt.
- Bụng sưng to.
- Khó thở.
- Yếu hoặc liệt ở chân và bàn chân.
Lưu ý từ VICAS.VN
Hội chứng Weaver rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, bạn hoặc con bạn có thể nhận được sự hỗ trợ cần thiết để kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống khỏe mạnh nhất có thể. Thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để bạn có thể thảo luận về bất kỳ triệu chứng thể chất hoặc tinh thần nào và nhận được sự chăm sóc bạn cần.
