Tổng quan
Đặc điểm khuôn mặt bao gồm nếp gấp da (che góc trong của mắt), tai lớn, mũi hếch và nhiều đặc điểm khác.Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể. Bệnh gây ra các vấn đề về phát triển, thể chất và nhận thức, đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề tim mạch và tính cách hướng ngoại, thân thiện.
Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams, còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren, là một rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng bao gồm các đặc điểm thể chất độc đáo, chậm phát triển, các vấn đề về nhận thức và các bất thường tim mạch. Hội chứng Williams có thể gây ra tình trạng chậm lớn ở thời thơ ấu và hầu hết người lớn mắc bệnh này đều có chiều cao dưới mức trung bình. Hội chứng Williams cũng có thể gây ra các vấn đề về nội tiết như có quá nhiều canxi trong máu và nước tiểu, tuyến giáp hoạt động kém và dậy thì sớm.
Hội chứng Williams ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Williams thường xảy ra khi một người bị thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 7. Điều này có nghĩa là hầu hết những người mắc hội chứng Williams không thừa hưởng bệnh từ cha mẹ. Những người mắc hội chứng Williams có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.
Hội chứng Williams phổ biến như thế nào?
Hội chứng Williams là một tình trạng hiếm gặp, ước tính xảy ra ở 1 trên 10.000 ca sinh ở Hoa Kỳ.
Hội chứng Williams ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
Khi con bạn lớn lên, trẻ có thể phải đối mặt với những thách thức do chẩn đoán bệnh, nhưng trẻ có thể phát huy hết tiềm năng của mình nhờ can thiệp và điều trị sớm. Trẻ có thể bị dị tật bẩm sinh liên quan đến tim hoặc mạch máu xung quanh tim, đôi khi cần phẫu thuật để điều chỉnh. Trẻ sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên để giữ cho thận khỏe mạnh. Trẻ thường ngồi và đi lại chậm hơn một chút so với những trẻ khác do khớp lỏng lẻo. Thông thường, trẻ em mắc hội chứng Williams có kỹ năng giao tiếp và ngôn ngữ tốt, điều này có thể che giấu sự chậm trễ về khả năng nhận thức, điều thường thấy ở hội chứng Williams như học số và chữ cái, phân biệt giữa thực và trừu tượng và khả năng hiểu không gian giữa các vật thể. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Williams có trí nhớ dài hạn tuyệt vời nhưng có thể mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams?
Sự thiếu hụt, hay mất một đoạn, của một vùng trên nhiễm sắc thể 7 gây ra hội chứng Williams.
Trong cơ thể chúng ta, có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Chúng ta được thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể trong mỗi cặp từ cha mẹ. Bên trong nhiễm sắc thể của chúng ta là các đoạn DNA (thông tin di truyền) được gọi là gen. Gen của chúng ta là sách hướng dẫn của cơ thể, cho biết cách hình thành và hoạt động.
Những người mắc hội chứng Williams bị thiếu một phần của nhiễm sắc thể 7, được tạo thành từ một số gen. Vì gen của bạn là sách hướng dẫn cho cơ thể bạn, nếu bạn bị thiếu nhiễm sắc thể, sách hướng dẫn của bạn sẽ thiếu một vài trang mô tả cách nhiễm sắc thể 7 hoạt động. Các trang bị thiếu trong sách hướng dẫn của bạn gây ra các triệu chứng của hội chứng Williams.
Triệu chứng của hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams có thể gây ra các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Không phải tất cả những người mắc hội chứng Williams đều có cùng một tập hợp các triệu chứng.
Các triệu chứng của hội chứng Williams bao gồm:
- Nhiễm trùng tai mãn tính và/hoặc mất thính lực.
- Các bất thường về răng, chẳng hạn như men răng kém và răng nhỏ hoặc thiếu răng.
- Nồng độ canxi trong máu tăng cao.
- Bất thường nội tiết: suy giáp, dậy thì sớm và tiểu đường ở tuổi trưởng thành.
- Viễn thị.
- Khó khăn khi ăn uống ở trẻ sơ sinh.
- Vẹo cột sống (đường cong của cột sống).
- Các vấn đề về giấc ngủ.
- Đi không vững (dáng đi).
Nhiều triệu chứng của hội chứng Williams xảy ra ở các tình trạng khác không phải là hội chứng Williams và có thể dẫn đến nhiều chẩn đoán.
Chậm phát triển
Các triệu chứng của hội chứng Williams có thể gây ra sự chậm trễ cho trẻ em trong việc đạt được các mốc phát triển, đó là những điều mà con bạn có thể làm được ở một độ tuổi nhất định. Các mốc phát triển thể hiện cách con bạn suy nghĩ, học hỏi, nói chuyện, chơi đùa, di chuyển và cư xử. Hội chứng Williams có thể trì hoãn các cột mốc bao gồm:
- Học tập (các vấn đề trí tuệ từ nhẹ đến trung bình).
- Nói những lời đầu tiên và trò chuyện.
- Ngồi và đi từ trương lực cơ thấp (giảm trương lực).
- Hòa nhập xã hội (hướng ngoại và rất thân thiện, khó xác định người lạ, các vấn đề về sự chú ý, đồng cảm quá mức, ám ảnh hoặc lo lắng).
Các triệu chứng nghiêm trọng của hội chứng Williams
Một trong những triệu chứng nghiêm trọng hơn của hội chứng Williams là bệnh tim mạch. Sự thu hẹp của các mạch máu khác nhau gần tim là phổ biến trong quá trình phát triển của thai nhi (hẹp), có thể dẫn đến tăng huyết áp, loạn nhịp tim (nhịp tim không đều) và cuối cùng là suy tim. Sự liên quan của tim thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên cho thấy con bạn có thể mắc hội chứng Williams.
Đặc điểm thể chất của hội chứng Williams
Một triệu chứng của hội chứng Williams là các đặc điểm thể chất độc đáo xuất hiện khi con bạn được sinh ra, bao gồm:
- Má đầy đặn.
- Tai lớn.
- Môi nổi bật.
- Tầm vóc thấp bé.
- Hàm nhỏ.
- Mũi hếch.
- Nếp gấp da dọc che góc trong của mắt (nếp gấp thượng vị).
- Miệng rộng.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Williams như thế nào?
Tình trạng này thường được chẩn đoán khi con bạn còn nhỏ hoặc sớm trong thời thơ ấu. Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Williams, họ sẽ khám sức khỏe cho con bạn, sau đó là xét nghiệm di truyền, là xét nghiệm máu xác định sự khác biệt về gen.
Thông thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán và kiểm tra các triệu chứng của tình trạng này. Các xét nghiệm khác bao gồm:
- Điện tâm đồ hoặc siêu âm tim (siêu âm tim) để kiểm tra tim xem có bất thường không.
- Kiểm tra huyết áp của con bạn xem có bất thường không.
- Xét nghiệm mẫu máu hoặc nước tiểu của con bạn để xác định các triệu chứng trong thận của con bạn.
Quản lý và điều trị
Hội chứng Williams được điều trị như thế nào?
Nếu ai đó mắc hội chứng Williams dựa trên các phát hiện thể chất và/hoặc kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với các chuyên gia thích hợp để giúp giải thích chẩn đoán cho cá nhân và gia đình của họ, đặc biệt là một nhà tư vấn di truyền.
Nhà cung cấp của bạn sẽ thảo luận về các khuyến nghị quản lý tình trạng dựa trên chẩn đoán. Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Williams, nhưng điều quan trọng là phải xác định và điều trị các tác dụng phụ có thể xảy ra với tình trạng này. Các phương pháp điều trị và can thiệp phải dựa trên nhu cầu riêng của mỗi cá nhân, bao gồm:
- Nhận được đánh giá chính thức của bác sĩ tim mạch. Nếu phát hiện thấy vấn đề ở tim của con bạn, bác sĩ tim mạch sẽ xác định phương pháp điều trị tốt nhất.
- Tham gia các chương trình can thiệp sớm, trị liệu hoặc giáo dục đặc biệt để giảm bớt sự chậm trễ về phát triển và/hoặc các vấn đề về học tập.
- Đến gặp chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ chuyên khoa thận để điều trị nồng độ canxi trong máu tăng cao.
- Đến thăm các chuyên gia khi cần thiết để giải quyết bất kỳ triệu chứng bổ sung nào.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Williams?
Vì hội chứng Williams là một tình trạng di truyền do sự thay đổi nhiễm sắc thể gây ra, không phải do di truyền từ cha mẹ, nên thường không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn hiểu những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền.
Triển vọng/tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi có một đứa con mắc hội chứng Williams?
Hội chứng Williams không thể chữa khỏi, nhưng có phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng. Điều quan trọng là tìm kiếm đánh giá y tế từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để nhận được chẩn đoán, sau đó là các chuyến thăm khám bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết để giải quyết bất kỳ triệu chứng hoặc tác dụng phụ nào. Hầu hết những người mắc hội chứng Williams đều có tuổi thọ bình thường, nhưng một số có thể giảm tuổi thọ do các biến chứng của bệnh (chẳng hạn như các vấn đề về tim mạch). Thông thường, những người mắc hội chứng Williams sẽ cần hỗ trợ thêm khi họ trưởng thành.
Sống chung
Làm thế nào để tôi chăm sóc con mình mắc hội chứng Williams?
Nếu con bạn nhận được chẩn đoán hội chứng Williams, tốt nhất là bạn nên dành cho chúng nhiều tình yêu thương và sự hỗ trợ nhất có thể. Họ có thể cần lên lịch các chuyến thăm khám thường xuyên với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các chuyên gia của họ để điều trị bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này có thể phát sinh, đặc biệt là các tác dụng phụ về tim mạch. Con bạn có thể cần đăng ký vào một chương trình giáo dục đặc biệt để giải quyết bất kỳ thách thức nào mà chúng có thể gặp phải trong lớp học. Hãy kiên nhẫn với con bạn khi chúng lớn lên và thích nghi với thế giới xung quanh theo tốc độ của riêng mình.
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Bạn nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu chúng:
- Bỏ lỡ các mốc phát triển.
- Thường xuyên bị nhiễm trùng tai hoặc có dấu hiệu mất thính lực.
- Gặp khó khăn khi ăn uống.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Nếu bạn nhận thấy con bạn có dấu hiệu bệnh tim (tim mạch), hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức. Các triệu chứng của bệnh tim mạch bao gồm:
- Da hoặc môi có màu xanh lam hoặc tím.
- Thở nhanh.
- Khó ăn.
- Tim đập nhanh.
- Sưng tấy khắp cơ thể.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Con tôi có cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa để giải quyết bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Williams không?
- Nếu tôi có kế hoạch mang thai, những đứa con tương lai có mắc cùng một bệnh di truyền không?
- Con tôi có cần dùng bất kỳ loại thuốc nào để giảm bớt các triệu chứng của chúng không?
