Tổng quan
Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?
Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chức năng của hệ miễn dịch và các tế bào máu. Hội chứng này gây ra các triệu chứng bao gồm:
- Chàm (Eczema).
- Suy giảm miễn dịch.
- Chảy máu và bầm tím.
Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng và giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp ngăn ngừa những rủi ro này.
Hội chứng Wiskott-Aldrich phổ biến như thế nào?
Ước tính có khoảng 3 trên một triệu nam giới được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich. Tại Hoa Kỳ, con số này tương đương với dưới 5.000 người. Đây là một bệnh hiếm gặp và cực kỳ hiếm ở nữ giới.
Rối loạn liên quan đến WAS là gì?
Bác sĩ có thể gọi hội chứng Wiskott-Aldrich là một rối loạn liên quan đến WAS. Rối loạn liên quan đến WAS ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và là kết quả của sự thay đổi gen WAS. Giảm tiểu cầu liên kết nhiễm sắc thể X là một rối loạn liên quan đến WAS.
Bác sĩ có thể xác định giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh sau khi bị nhiễm trùng do vi khuẩn. Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh liên quan đến một thay đổi gen khác, không phải WAS.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?
Có ba triệu chứng chính của hội chứng Wiskott-Aldrich:
Ở trẻ sơ sinh bị mất chức năng WAS, có thể xuất hiện các triệu chứng:
Có thể có nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy đối với WAS tăng chức năng (giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh).
Nguyên nhân gây ra hội chứng Wiskott-Aldrich?
Một đột biến gen của gen WAS gây ra hội chứng Wiskott-Aldrich. WAS nằm trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein hội chứng Wiskott-Aldrich. Protein này tồn tại trong tất cả các tế bào máu.
Protein hội chứng Wiskott-Aldrich hướng dẫn các tế bào gắn vào các tế bào và mô khác trong một quá trình gọi là kết dính. Kết dính giúp hệ miễn dịch đánh bại những kẻ xâm lược như vi khuẩn hoặc virus, có thể khiến bạn bị bệnh.
Nếu bạn bị đột biến gen trên gen WAS, các tế bào máu của bạn không thể gắn vào các tế bào và mô khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến cách hệ miễn dịch tự bảo vệ, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich.
Trong giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, đột biến gen khiến bạch cầu trung tính và bạch cầu đơn nhân bị đình trệ trong quá trình di chuyển. Hệ miễn dịch của bạn sau đó không giải phóng chúng để chống lại nhiễm trùng.
Hội chứng Wiskott-Aldrich có di truyền không?
Có, bạn có thể di truyền hội chứng Wiskott-Aldrich. Tình trạng này có kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể X, trong đó bạn nhận được sự thay đổi gen từ cả hai cha mẹ sinh học của mình.
Bạn thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính từ mỗi cha mẹ sinh học của bạn. Nam giới có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y, và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Tình trạng này ảnh hưởng đến nam giới vì đột biến ảnh hưởng đến chức năng của nhiễm sắc thể X duy nhất của họ.
Tình trạng này có một kiểu di truyền trong các gia đình sinh học, nhưng hơn 30% tất cả các trường hợp xảy ra mà không có sự hiện diện trong tiền sử gia đình sinh học của bạn (de novo). Những trường hợp này là kết quả của một đột biến gen mới xảy ra trong quá trình thụ thai.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Wiskott-Aldrich được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu sau khi khám sức khỏe và xét nghiệm. Các dấu hiệu sớm của tình trạng này là tiêu chảy ra máu, chảy máu hoặc bầm tím bất thường. Bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:
Tình trạng này sẽ trở nên rõ ràng hơn trong thời thơ ấu nếu con bạn không được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh.
Có thể cần xét nghiệm thêm trong thời thơ ấu nếu chúng có dấu hiệu của hệ miễn dịch bị tổn thương, chẳng hạn như bị nhiễm trùng thường xuyên. Điều này xảy ra vì cơ thể của họ không thể xử lý vi khuẩn, virus hoặc một số loại vắc xin như mong đợi.
Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu để phát hiện xem cơ thể con bạn có thể sản xuất kháng thể sau khi tiêm vắc xin hay không. Kháng thể kích hoạt phản ứng miễn dịch giúp ngăn ngừa bệnh nghiêm trọng. Ngoài ra, họ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu khác để đánh giá các tế bào bạch cầu của con bạn, bao gồm các tế bào T và globulin miễn dịch, giúp sản xuất kháng thể.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Wiskott-Aldrich được điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich có thể bao gồm:
- Thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus để điều trị nhiễm trùng.
- Truyền kháng thể (globulin miễn dịch) để thay thế các kháng thể bị thiếu.
- Truyền tiểu cầu máu để điều trị các biến chứng chảy máu.
- Thuốc bôi và kem dưỡng ẩm không kê đơn (OTC) để điều trị bệnh chàm.
Bệnh tật hoặc nhiễm trùng có thể có tác động nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng đến sức khỏe của con bạn. Điều trị để bảo tồn tính mạng của con bạn có thể bao gồm:
Bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn điều trị để mang lại cho con bạn kết quả tốt nhất và cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich vì nó là di truyền. Nếu bạn dự định có con và muốn hiểu rõ nguy cơ có con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm di truyền.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Wiskott-Aldrich?
Nếu con bạn mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng do hệ miễn dịch bị trục trặc của chúng. Họ có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền sau khi chẩn đoán. Điều này có thể giúp bạn và gia đình tìm hiểu thêm về hội chứng Wiskott-Aldrich và các lựa chọn điều trị có sẵn.
Con bạn có thể gặp các biến chứng sức khỏe từ các bệnh thông thường trong suốt thời thơ ấu như bệnh thủy đậu. Vì hệ miễn dịch của chúng không thể bảo vệ cơ thể theo cách tương tự như những người cùng tuổi, con bạn có thể cần được bác sĩ điều trị nhanh chóng. Điều trị bệnh tật và nhiễm trùng nhanh chóng có thể dẫn đến kết quả tích cực hơn.
Bác sĩ có thể không khuyên bạn nên cho con bạn tiêm vắc xin virus sống như vắc xin cúm. Điều này là do một chủng virus sống có thể gây bệnh cho con bạn. Con bạn có thể được tiêm một số loại vắc xin, nhưng chúng có thể kém hiệu quả hơn. Nếu con bạn bị bệnh do virus, điều trị sớm bằng thuốc kháng virus thường có kết quả tích cực. Các biến chứng từ các bệnh thông thường có thể xảy ra.
Vì con bạn có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn, chúng sẽ cần tầm soát ung thư thường xuyên để phát hiện bệnh bạch cầu hoặc u lympho trong suốt cuộc đời của chúng.
Hội chứng Wiskott-Aldrich có chữa được không?
Ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) có thể chữa khỏi hội chứng Wiskott-Aldrich. Các loại cấy ghép này thay thế các tế bào gốc tạo ra các tế bào máu trong cơ thể bạn. Vì hội chứng Wiskott-Aldrich tạo ra các tế bào máu hoạt động bất thường, nên việc ghép tế bào gốc có thể thay thế các tế bào đó bằng các tế bào khỏe mạnh hoạt động như mong đợi.
Hội chứng Wiskott-Aldrich có gây tử vong không?
Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể gây tử vong. Trẻ em không được ghép tế bào gốc có thể có tuổi thọ là 15 năm. Các triệu chứng từ nhiễm trùng, chảy máu trong não của con bạn, nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc ung thư có thể đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến tử vong sớm.
Các tiến bộ y học và các lựa chọn điều trị có sẵn để cải thiện tuổi thọ tổng thể của con bạn.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đưa con tôi đến gặp bác sĩ?
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich bị bệnh, hãy liên hệ với bác sĩ của chúng. Con bạn có thể bị nhiễm trùng thường xuyên vì hệ miễn dịch của chúng không hoạt động đầy đủ. Bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị để giúp bệnh tật hoặc nhiễm trùng của chúng khỏi bệnh hoặc để ngăn ngừa bất kỳ biến chứng đe dọa tính mạng nào có thể xảy ra.
Đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu chúng có:
- Tiêu chảy ra máu.
- Chảy máu cam thường xuyên.
- Vết bầm tím lớn.
- Thay đổi trên da của chúng.
- Nhiễm trùng tái phát (chẳng hạn như bệnh thủy đậu hoặc tưa miệng nghiêm trọng, nhiễm trùng do vi khuẩn).
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của bạn:
- Tuổi thọ của con tôi là bao nhiêu?
- Tôi có thể sử dụng những sản phẩm nào để điều trị bệnh chàm cho con tôi?
- Có tác dụng phụ nào đối với phương pháp điều trị mà bạn khuyên dùng không?
- Con tôi có đủ điều kiện để ghép tế bào gốc không?
