Tổng quan
Hyperekplexia là gì?
Hyperekplexia, hay còn gọi là chứng tăng trương lực cơ, là một rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tăng trương lực cơ quá mức ở trẻ sơ sinh, gây khó khăn trong vận động (tăng trương lực cơ). Trẻ cũng có phản ứng giật mình quá mức – co thắt cơ thể hoặc chớp mắt – với các kích thích bất ngờ (chuyển động, tiếng ồn hoặc chạm). Sau phản ứng giật mình, trẻ trải qua một giai đoạn ngắn cơ thể rất cứng và không thể di chuyển. Trong những giai đoạn này, một số trẻ ngừng thở, có thể gây tử vong nếu kéo dài. Tình trạng này đôi khi liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS).
Các bác sĩ thường nhận thấy tình trạng này trước hoặc ngay sau khi sinh ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, hyperekplexia cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn.
Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm:
- Hội chứng người cứng (Congenital stiff-person syndrome).
- Hyperekplexia di truyền (Hereditary hyperekplexia).
- Bệnh giật mình (Startle disease).
- Hội chứng giật mình (Startle syndrome).
- Hội chứng em bé cứng (Stiff-baby syndrome).
Tỷ lệ mắc hyperekplexia?
Hyperekplexia ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 40.000 người tại Hoa Kỳ. Tỷ lệ này có thể khác nhau ở các quốc gia và khu vực khác nhau.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hyperekplexia là gì?
Có hai dạng hyperekplexia: chính và phụ.
Ở dạng chính, hyperekplexia gây ra phản xạ giật mình bất thường đối với những va chạm, chuyển động hoặc tiếng ồn bất ngờ. Khi giật mình, một người có thể ưỡn đầu, có các cử động giật rung hoặc ngã cứng đơ xuống đất.
Khi một đứa trẻ đang ngủ, chúng có thể có những cử động giật mình. Ngoài ra, căng cơ quá mức và cứng cơ (tăng trương lực cơ) là phổ biến ở trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này. Chúng cũng có thể di chuyển chậm (giảm động) và có thể bị thiểu năng trí tuệ nhẹ.
Các triệu chứng hyperekplexia chính khác có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn bao gồm:
- Chứng xanh tím: Da có màu xanh do thiếu oxy.
- Khó ăn: Khó bú hoặc nuốt.
- Co giật: Các cử động cơ không kiểm soát được.
- Ngừng thở: Tạm ngưng thở trong thời gian ngắn.
Ở dạng phụ, những người bị hyperekplexia thường chỉ trải qua phản ứng giật mình quá mức không thường xuyên với ít hoặc không có triệu chứng nào khác. Ở trẻ sơ sinh, phản ứng có thể do sốt gây ra. Ở trẻ em và người lớn, căng thẳng hoặc lo lắng có thể làm tăng cường độ của phản ứng giật mình.
Sự khởi phát của cả hai dạng bệnh thường xuất hiện từ khi sinh ra. Nhưng ở một số người, nó không phát triển cho đến khi còn nhỏ hoặc trưởng thành.
Nguyên nhân gây ra hyperekplexia?
Những thay đổi di truyền (đột biến) ở ít nhất năm gen khác nhau đã được tìm thấy là nguyên nhân gây ra hyperekplexia. Các gen này bao gồm:
- ATAD1.
- GLRA1.
- GLRB.
- GPHN.
- SLC6A5.
Những gen này đóng một vai trò quan trọng trong việc sản xuất các protein được tìm thấy trong các tế bào thần kinh (neuron) ảnh hưởng đến cách các tế bào phản ứng với một phân tử gọi là glycine. Glycine là một axit amin, khối xây dựng của protein. Nó cũng là một chất dẫn truyền thần kinh, chịu trách nhiệm gửi tín hiệu trong hệ thần kinh.
Thông thường, glycine hoạt động để kiểm soát sự kích thích sợi cơ. Một đột biến di truyền ở bất kỳ gen chịu trách nhiệm nào có thể làm giảm tác dụng của glycine đối với hệ thần kinh. Các neuron sau đó gửi các thông điệp không kiểm soát được đến não và cơ bắp. Điều này khiến cơ bắp phản ứng thái quá và dẫn đến các triệu chứng khác của hyperekplexia.
Bạn có thể thừa hưởng hyperekplexia theo một trong hai cách: trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Các biến chứng của tình trạng này là gì?
Ở trẻ sơ sinh, hyperekplexia gây ra một giai đoạn ngắn, chúng rất cứng và không thể di chuyển. Trong những giai đoạn cứng này, một số trẻ có thể ngừng thở, có thể dẫn đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS). SIDS là một nguyên nhân chính gây tử vong không rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi.
Hiếm khi, trẻ sơ sinh bị hyperekplexia cũng bị co giật (động kinh).
Các triệu chứng của hyperekplexia thường giảm dần khi trẻ được 1 tuổi. Nhưng trẻ em và người lớn mắc bệnh có thể tiếp tục dễ bị giật mình và có những giai đoạn cứng cơ. Điều này có thể dẫn đến té ngã thường xuyên. Khi mọi người già đi, họ có thể phát triển khả năng chịu đựng tiếng ồn lớn và những nơi đông người kém. Những người bị động kinh sẽ bị co giật trong suốt cuộc đời của họ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hyperekplexia được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán hyperekplexia, các bác sĩ tìm kiếm ba đặc điểm chính:
- Cứng cơ toàn thân ngay sau khi sinh.
- Phản ứng giật mình quá mức đối với các kích thích bất ngờ.
- Một giai đoạn ngắn cứng cơ toàn thân sau phản ứng giật mình.
Các xét nghiệm thông thường – bao gồm xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu, nghiên cứu hình ảnh não và điện não đồ (EEG) – tất cả thường cho thấy kết quả bình thường. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện năm đột biến di truyền có liên quan đến tình trạng này.
Quản lý và Điều trị
Hyperekplexia có thể điều trị được không?
Có, hyperekplexia có thể điều trị được. Điều trị hyperekplexia ở cả trẻ sơ sinh và người lớn bao gồm sử dụng một loại thuốc chống lo âu và chống co thắt gọi là clonazepam. Clonazepam là một thuốc an thần thuộc họ benzodiazepine có thể giúp giảm các triệu chứng của hyperekplexia, bao gồm cứng cơ. Các bác sĩ kê một liều 0,01 đến 0,1 miligam (mg) trên kilogam (kg) cho trẻ em và 0,8 mg cho người lớn mỗi ngày.
Bác sĩ có thể đề nghị một loạt các loại thuốc khác để điều trị tình trạng này, bao gồm:
- Valproate.
- Piracetam.
- Phenytoin.
- Carbamazepine.
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm vật lý trị liệu để giúp đi lại và liệu pháp nhận thức – hành vi để giúp giảm lo lắng.
Phòng ngừa
Hyperekplexia có thể được ngăn ngừa không?
Hyperekplexia là một tình trạng di truyền không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn lo lắng về việc truyền bệnh cho con mình, bạn có thể muốn nói chuyện với một nhà tư vấn di truyền.
Tiên lượng
Tiên lượng cho hyperekplexia là gì?
Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu và triệu chứng của hyperekplexia thường giảm dần khi trẻ được 1 tuổi. Ở trẻ em và người lớn, các tác động của tình trạng này có thể kéo dài suốt đời. Nhưng có những lựa chọn thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của bạn.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn bị hyperekplexia, hãy dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Bác sĩ của bạn đã đề nghị các lựa chọn tốt nhất cho bạn dựa trên tình trạng của bạn. Những loại thuốc này sẽ giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị hyperekplexia, bác sĩ của trẻ thường sẽ nhận thấy tình trạng này khi sinh. Đôi khi họ có thể chẩn đoán tình trạng này trước khi sinh. Bác sĩ của con bạn sẽ bắt đầu điều trị ngay lập tức.
Nếu bạn hoặc con bạn bị co giật không rõ nguyên nhân, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ ngay lập tức. Hyperekplexia có thể là nguyên nhân gây ra co giật.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Nếu bạn hoặc con bạn bị hyperekplexia, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Điều gì gây ra tình trạng này?
- Bạn đề nghị lựa chọn điều trị nào?
- Những đứa con tương lai của tôi có bị hyperekplexia không?
