Tổng quan
Iniencephaly là gì?
Iniencephaly (chứng thiếu não cổ) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở đầu, cổ và cột sống. Trẻ sơ sinh mắc iniencephaly thường có các đặc điểm như cổ ngắn hoặc không có cổ, đầu ngửa lên trên và cột sống bị dị dạng. Thường thì, trẻ cũng có những bất thường ở các hệ cơ quan khác.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc iniencephaly đều tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh. Mặc dù rất hiếm gặp, nhưng một số trường hợp iniencephaly nhẹ có thể sống sót lâu dài.
Iniencephaly phổ biến như thế nào?
Iniencephaly được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1836 bởi nhà khoa học người Pháp Isidore Geoffroy Saint-Hilaire. Các ước tính hiện tại về tần suất mắc iniencephaly rất khác nhau. Các chuyên gia y tế ước tính rằng có từ 1 đến 100 trên 100.000 trẻ sơ sinh mắc iniencephaly. Tình trạng này phổ biến hơn ở bé gái.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh của iniencephaly?
Iniencephaly là một dị tật ống thần kinh, một loại dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh. Trong quá trình phát triển của thai nhi, ống thần kinh phát triển thành não, cột sống và tủy sống.
Ống thần kinh hình thành và đóng lại trong khoảng tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ. Trong iniencephaly, một yếu tố nào đó làm gián đoạn quá trình này, khiến hệ thần kinh không phát triển đúng cách.
Nguyên nhân gây ra iniencephaly?
Nguyên nhân chính xác của iniencephaly vẫn chưa được biết rõ, nhưng có khả năng là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa các bất thường nhiễm sắc thể như monosomy X và trisomy 13 và 18 với một số trường hợp iniencephaly. Các yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc iniencephaly bao gồm:
- Thiếu axit folic.
- Sử dụng rượu bia.
- Hút thuốc lá.
- Tiểu đường.
- Béo phì.
- Sử dụng một số loại thuốc trong giai đoạn đầu thai kỳ (thuốc sulfa, một số thuốc chống co giật, thuốc lợi tiểu và thuốc kháng histamin).
Nếu bạn đã từng mang thai và thai nhi bị dị tật ống thần kinh, bạn cũng có nguy cơ cao hơn sinh con mắc iniencephaly.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán iniencephaly như thế nào?
Khi sinh ra, các bác sĩ có thể chẩn đoán iniencephaly bằng cách quan sát hình dạng của hộp sọ và cột sống. Nếu trẻ sống sót, bác sĩ có thể sử dụng siêu âm, chụp CT và MRI để đánh giá tình trạng và xác định các lựa chọn điều trị.
Iniencephaly có thể được chẩn đoán trước khi sinh không?
Trong quá trình mang thai, một số xét nghiệm có thể cho biết liệu thai nhi có bị dị tật ống thần kinh hay không. Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm này như một phần của sàng lọc thông thường hoặc nếu thai kỳ của bạn có nguy cơ cao hơn:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm máu mẹ có thể giúp xác định nguy cơ dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm: Siêu âm chi tiết có thể phát hiện các dấu hiệu của iniencephaly, chẳng hạn như đầu ngửa ra sau và cột sống bị dị dạng.
- Chọc ối: Nếu các xét nghiệm khác cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
Việc xác định iniencephaly càng sớm càng tốt là rất quan trọng. Phát hiện sớm cho phép các bác sĩ tư vấn cho gia đình về tình trạng của em bé và cung cấp dịch vụ chăm sóc cho cha mẹ. Nếu thai kỳ tiếp tục đến khi sinh, các dị tật có thể gây nguy hiểm cho người mẹ trong quá trình sinh nở.
Quản lý và Điều trị
Điều trị iniencephaly như thế nào?
Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho iniencephaly. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc iniencephaly đều tử vong trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Các bác sĩ sẽ làm việc với gia đình để giúp họ đối phó với sự mất mát này.
Đối với một số rất ít trẻ sống sót, các bác sĩ sẽ điều trị dựa trên từng trường hợp cụ thể. Các biện pháp hỗ trợ có thể bao gồm:
- Hỗ trợ hô hấp: Trẻ có thể cần thở máy để hỗ trợ hô hấp.
- Dinh dưỡng: Trẻ có thể cần được nuôi dưỡng qua ống thông.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh các dị tật.
Phòng ngừa
Axit folic có thể ngăn ngừa iniencephaly không?
Biện pháp quan trọng nhất bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh, bao gồm iniencephaly, là bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai. Axit folic là một loại vitamin B mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra các tế bào mới.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng 400 microgam axit folic mỗi ngày có thể giảm dị tật ống thần kinh tới 70%. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên dùng lượng axit folic này hàng ngày vì:
- Nhiều trường hợp mang thai là không có kế hoạch.
- Dị tật ống thần kinh xảy ra trước khi hầu hết mọi người biết mình có thai.
Nếu bạn đang trong độ tuổi sinh sản, hãy nói chuyện với bác sĩ về axit folic. Nếu bạn đang lên kế hoạch mang thai, hãy yêu cầu bác sĩ kê đơn vitamin trước khi sinh có chứa axit folic.
Những người đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh và đang lên kế hoạch mang thai lần nữa cần nhiều axit folic hơn. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) khuyến cáo bổ sung 400 microgam axit folic bắt đầu từ một tháng trước khi mang thai đến hết ba tháng đầu của thai kỳ. Uống liều cao axit folic có thể gây hại. Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi tăng lượng axit folic.
Những biện pháp nào khác có thể làm giảm nguy cơ mắc iniencephaly?
Bạn cũng có thể giảm nguy cơ mắc iniencephaly bằng cách:
- Tránh một số loại thuốc có liên quan đến dị tật ống thần kinh.
- Loại bỏ việc sử dụng rượu bia.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Kiểm soát bệnh tiểu đường.
- Bỏ hút thuốc lá.
Tiên lượng
Tiên lượng cho iniencephaly là gì?
Iniencephaly là một tình trạng di truyền phức tạp và trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng là rất xấu. Thai kỳ thường kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu. Nếu trẻ được sinh ra còn sống, trẻ có thể tử vong trong vòng vài giờ sau khi sinh.
Tính đến năm 2019, chỉ có tám trẻ sơ sinh mắc iniencephaly được biết là sống sót lâu dài. Bốn trong số những bệnh nhân này cần điều trị phẫu thuật và có kết quả thành công.
Sống chung với Iniencephaly
Làm thế nào để lên kế hoạch cho một thai kỳ khỏe mạnh?
Trong những năm tháng sinh nở, bạn nên dùng 400 microgam axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn không cố gắng mang thai. Gần một nửa số ca mang thai là không có kế hoạch. Axit folic có thể ngăn ngừa dị tật ống thần kinh, bao gồm cả iniencephaly, xảy ra trước khi hầu hết mọi người biết mình có thai.
Những người đang lên kế hoạch mang thai nên hẹn gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai. Tại buổi khám này, bác sĩ sẽ xem xét tất cả các yếu tố rủi ro của bạn và đề xuất các bước bạn có thể thực hiện để có một thai kỳ khỏe mạnh.
