Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây thoái hóa và yếu cơ tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do liên kết với nhiễm sắc thể X (được truyền từ mẹ, người mang gen bệnh).
Loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển. Bệnh này gần như chỉ ảnh hưởng đến nam giới do kiểu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X (tức là bệnh được truyền từ mẹ, người mang gen bệnh).
Tình trạng yếu cơ thường bắt đầu ở chân và vùng chậu, sau đó lan dần lên trên theo thời gian.
Sau loạn dưỡng cơ Myotonic và loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay, BMD có lẽ là loại loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba ở người lớn.
Sự khác biệt giữa loạn dưỡng cơ Becker và loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Cả loạn dưỡng cơ Becker (BMD) và loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) đều do những thay đổi (đột biến) trong gen chịu trách nhiệm sản xuất protein dystrophin, một protein quan trọng cho chức năng cơ.
Trong DMD, protein dystrophin hoàn toàn vắng mặt trong mô cơ, trong khi ở BMD, vẫn có một lượng dystrophin nhất định, nhưng không đủ.
Loạn dưỡng cơ Becker ít phổ biến và ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne. Các triệu chứng của hai bệnh tương tự nhau, nhưng loạn dưỡng cơ Becker tiến triển chậm hơn nhiều.
Loạn dưỡng cơ Becker ảnh hưởng đến ai?
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng phụ nữ mang gen bệnh đôi khi có thể có các triệu chứng, thường là nhẹ.
Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 5 đến 15, nhưng cũng có thể bắt đầu muộn hơn.
Loạn dưỡng cơ Becker phổ biến như thế nào?
Loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh hiếm gặp. Bệnh xảy ra với tỷ lệ khoảng 3 đến 6 trên 100.000 ca sinh và chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker (BMD) thường bắt đầu trong độ tuổi từ 5 đến 15, nhưng cũng có thể bắt đầu muộn hơn.
BMD gây ra tình trạng yếu cơ ngày càng trầm trọng theo thời gian, vì vậy các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Khó đi lên cầu thang.
- Khó đi lại ngày càng tăng.
- Khả năng chịu đựng khi tập thể dục kém.
- Đau cơ và/hoặc co thắt cơ.
- Thường xuyên bị ngã.
- Đi bằng ngón chân.
- Mệt mỏi.
Các triệu chứng khác của BMD có thể bao gồm:
- Bệnh cơ tim.
- Khó thở.
- Khó khăn trong học tập.
- Mất thăng bằng và phối hợp.
Phụ nữ mang gen bệnh BMD có thể chỉ bị bệnh cơ tim hoặc yếu cơ nhẹ. Khoảng 22% người mang gen bệnh có triệu chứng, nhưng chúng rất khác nhau.
Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một bệnh di truyền. Bệnh gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong gen chịu trách nhiệm sản xuất protein dystrophin. Cơ thể cần dystrophin để ổn định tế bào cơ.
Sự thay đổi trong gen dystrophin dẫn đến việc sản xuất dystrophin không hoạt động hoặc giảm sản xuất dystrophin, gây ra yếu cơ và tổn thương theo thời gian.
Loạn dưỡng cơ Becker được di truyền như thế nào?
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có kiểu di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
Liên kết với nhiễm sắc thể X có nghĩa là gen chịu trách nhiệm cho BMD nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Gen, giống như nhiễm sắc thể, thường đi theo cặp. Lặn có nghĩa là khi có hai bản sao của gen chịu trách nhiệm, cả hai bản sao phải có sự thay đổi gây bệnh (biến thể bệnh lý hoặc đột biến) thì một người mới mắc bệnh.
Vì nam giới có một nhiễm sắc thể X và do đó chỉ có một bản sao của gen, nên một biến thể bệnh lý trong bản sao duy nhất của họ là đủ để gây ra BMD.
Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nên một biến thể bệnh lý đối với một bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen để gây ra bệnh. Phụ nữ có một biến thể trong một bản sao của gen được gọi là người mang gen bệnh. Trong một số trường hợp hiếm gặp, phụ nữ mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình, nhưng hầu hết không có triệu chứng.
Một phụ nữ mang một biến thể gen liên kết với nhiễm sắc thể X có 50% khả năng sinh con trai mắc BMD và 50% khả năng sinh con gái là người mang gen bệnh. Một người đàn ông mắc BMD không thể truyền bệnh cho con trai của họ, nhưng tất cả con gái của họ sẽ là người mang gen bệnh.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn hoặc con bạn đang gặp các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker, bác sĩ có thể sẽ thực hiện khám sức khỏe, khám thần kinh và khám cơ. Họ sẽ hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn.
Trong quá trình khám, họ có thể tìm thấy:
- Mất cơ ở chân và vùng chậu.
- Khối lượng cơ quá mức ở bắp chân (giả phì đại).
- Cong vẹo cột sống và biến dạng lồng ngực.
- Các bất thường về cơ, bao gồm co cứng (siết chặt vĩnh viễn cơ, gân và da) ở gót chân và chân.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán loạn dưỡng cơ Becker?
Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn hoặc con bạn có thể mắc loạn dưỡng cơ Becker, họ có thể sẽ chỉ định các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu creatine kinase: Cơ bắp giải phóng creatine kinase khi chúng bị tổn thương. Mức creatine kinase tăng gấp năm lần trở lên so với bình thường có thể thấy ở BMD.
- Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm máu di truyền tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin có thể xác nhận chẩn đoán BMD.
Nếu bạn hoặc con bạn mắc BMD, bác sĩ cũng có thể đề nghị điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào về cơ tim mà BMD có thể gây ra.
Quản lý và Điều trị
Loạn dưỡng cơ Becker được điều trị như thế nào?
Hiện tại không có cách chữa khỏi loạn dưỡng cơ Becker (BMD), vì vậy mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống.
Hai hình thức điều trị chính cho BMD bao gồm:
- Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisolone, có lợi cho việc cải thiện chức năng phổi, trì hoãn chứng vẹo cột sống, trì hoãn sự khởi phát của bệnh cơ tim và kéo dài tuổi thọ.
- Phục hồi chức năng: Phục hồi chức năng có thể giúp kéo dài khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp, và trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu giải trí có thể giúp thực hiện các công việc hàng ngày.
Các liệu pháp hỗ trợ khác cho BMD bao gồm:
- Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nẹp, gậy và xe lăn.
- Thuốc (thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn beta) để điều trị bệnh cơ tim.
- Phẫu thuật để giúp điều trị chứng vẹo cột sống và co cứng.
- Mở khí quản và hỗ trợ thông khí khi suy hô hấp.
Có nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị BMD.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa loạn dưỡng cơ Becker không?
Vì loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một bệnh di truyền, nên bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó.
Nếu bạn mắc BMD, hoặc nếu bạn lo lắng về nguy cơ truyền BMD hoặc các bệnh di truyền khác trước khi cố gắng sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền.
Triển vọng / Tiên lượng
Tiên lượng của loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Tiên lượng (triển vọng) của loạn dưỡng cơ Becker (BMD) rất khác nhau. BMD dẫn đến tình trạng tàn tật ngày càng trầm trọng, nhưng mức độ tàn tật khác nhau. Một số người có thể cần xe lăn, trong khi những người khác có thể chỉ cần sử dụng các thiết bị hỗ trợ đi lại như gậy hoặc nẹp.
Nếu một người mắc BMD có vấn đề về tim hoặc hô hấp, tuổi thọ của họ có thể bị rút ngắn.
Các biến chứng có thể xảy ra của BMD bao gồm:
- Các vấn đề liên quan đến tim như bệnh cơ tim.
- Khó thở do yếu cơ hô hấp.
- Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác.
- Tàn tật ngày càng tăng và vĩnh viễn dẫn đến giảm khả năng tự chăm sóc bản thân.
- Gãy xương.
Tuổi thọ của người mắc loạn dưỡng cơ Becker là bao nhiêu?
Tuổi thọ trung bình của một người mắc loạn dưỡng cơ Becker hơi ngắn hơn và khoảng 40 đến 50 năm. Bệnh cơ tim giãn nở (suy yếu cơ tim) là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi chăm sóc bản thân hoặc người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker?
Nếu bạn mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD), điều quan trọng là phải đảm bảo bạn được chăm sóc y tế chất lượng để ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng của BMD, chẳng hạn như các vấn đề về tim và hô hấp. Bạn cũng có thể muốn xem xét tham gia một nhóm hỗ trợ để gặp gỡ những người khác có thể liên hệ với trải nghiệm của bạn.
Nếu bạn đang chăm sóc một người mắc BMD, điều quan trọng là phải ủng hộ họ để đảm bảo họ được chăm sóc y tế tốt nhất và tiếp cận các thiết bị di chuyển và trị liệu có thể giúp họ độc lập hơn.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ về chứng loạn dưỡng cơ Becker?
Nếu bạn (hoặc con bạn) đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, bạn sẽ cần thường xuyên đến gặp nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình để được điều trị và theo dõi các triệu chứng.
