Tổng quan
Mắt bị loạn dưỡng giác mạc, làm gián đoạn các lớp mô của giác mạcLoạn dưỡng giác mạc là một nhóm bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến giác mạc, gây tổn thương và rối loạn chức năng sửa chữa của mô giác mạc.
Loạn dưỡng giác mạc là gì?
“Loạn dưỡng giác mạc” là một thuật ngữ chung cho hơn 20 bệnh khác nhau ảnh hưởng đến giác mạc của mắt. Các bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể gây ra những thay đổi hoặc tổn thương mô, làm gián đoạn quá trình ánh sáng đi qua giác mạc. Nếu sự gián đoạn này đủ nghiêm trọng, nó có thể gây ra thay đổi hoặc suy giảm thị lực.
Các bệnh loạn dưỡng giác mạc có tính di truyền. Điều này có nghĩa là chúng xảy ra do những thay đổi trong DNA. Một số thay đổi này có thể được di truyền từ cha mẹ ruột. Những thay đổi khác xảy ra một cách tự phát. Và một số bệnh xảy ra vì những lý do mà các chuyên gia chưa hiểu đầy đủ.
Các loại loạn dưỡng giác mạc
Các loại loạn dưỡng giác mạc được phân loại dựa trên lớp giác mạc bị ảnh hưởng:
- Biểu mô và dưới biểu mô.
- Biểu mô – nhu mô.
- Nhu mô.
- Nội mô.
Loạn dưỡng giác mạc biểu mô và dưới biểu mô
- Loạn dưỡng màng đáy biểu mô.
- Loạn dưỡng trợt loét tái phát biểu mô (ba loại phụ).
- Loạn dưỡng dạng giọt keo.
- Loạn dưỡng biểu mô Lisch.
- Loạn dưỡng Meesmann.
- Loạn dưỡng dạng mucin dưới biểu mô.
Hầu hết các loại loạn dưỡng giác mạc này phát triển trong thời thơ ấu, nhưng có hai ngoại lệ. Thứ nhất là loạn dưỡng màng đáy biểu mô, thường (nhưng không phải luôn luôn) xảy ra ở tuổi trưởng thành. Thứ hai là loạn dưỡng giác mạc dạng giọt keo, có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trước 20 tuổi.
Loạn dưỡng biểu mô – nhu mô
- Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt (loại 1 và loại 2).
- Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới (bao gồm nhiều loại phụ và biến thể).
- Loạn dưỡng Reis-Bückler.
- Loạn dưỡng Thiel-Behnke.
Các tình trạng này thường xảy ra trong thời thơ ấu. Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới loại 1 có thể xảy ra muộn nhất là ở tuổi 20.
Loạn dưỡng nhu mô
- Loạn dưỡng giác mạc dạng đốm.
- Loạn dưỡng tinh thể Schnyder.
- Loạn dưỡng nhu mô bẩm sinh di truyền.
- Loạn dưỡng Fleck.
- Loạn dưỡng vô định hình phía sau.
- Loạn dưỡng tiền Descemet.
- Loạn dưỡng trung tâm dạng đám mây của François.
Các chứng loạn dưỡng nhu mô thường ảnh hưởng đến mọi người trong thời thơ ấu. Nhưng hai trong số các tình trạng này có thể phát triển khi bạn là người trưởng thành. Loạn dưỡng giác mạc Schnyder có thể phát triển muộn nhất là ở tuổi 30 và loạn dưỡng giác mạc tiền Descemet thường phát triển sau tuổi 30.
Loạn dưỡng giác mạc nội mô
- Loạn dưỡng nội mô Fuchs.
- Loạn dưỡng đa hình thái phía sau.
- Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền.
- Loạn dưỡng nội mô liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.
Trong tất cả các loại loạn dưỡng giác mạc, loạn dưỡng nội mô Fuchs là phổ biến nhất. Nó chiếm khoảng 39% tổng số ca ghép giác mạc ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc là gì?
Các triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc phụ thuộc vào loại cụ thể mà bạn mắc phải. Một số người không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào. Khi các triệu chứng phát triển, chúng thường ảnh hưởng đến cả hai mắt và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Giác mạc của bạn giống như một tấm kính được chế tạo để trong suốt, không tì vết và có hình vòm thích hợp. Nhưng loạn dưỡng giác mạc có thể thay đổi điều đó. Nhiều tình trạng liên quan đến sự hình thành mô mới hoặc tích tụ theo những cách không nên hoặc ở những vị trí không phù hợp. Thay vì một tấm kính hoàn hảo, nó giống như nhìn xuyên qua các phần của tấm kính thổi bị lỗi, điều này gây khó khăn hơn khi nhìn xuyên qua.
Những sự hình thành hoặc tích tụ mới đó có thể gây khó khăn hơn khi nhìn xuyên qua các lớp giác mạc bị ảnh hưởng. Điều đó làm cho các triệu chứng như mờ mắt hoặc nhìn mờ trở nên phổ biến ở những người bị loạn dưỡng giác mạc.
Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Nhạy cảm với ánh sáng (chói mắt).
- Cảm giác có vật lạ trong mắt.
- Đau mắt.
- Mắt mờ hoặc mờ ảo.
Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng giác mạc?
Tất cả các dạng loạn dưỡng giác mạc đều liên quan đến các yếu tố di truyền. Chúng có thể là những thay đổi “de novo” (có nghĩa là những thay đổi mới mà bạn phát triển một cách tự phát) hoặc những thay đổi mà bạn thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột.
Một số thay đổi di truyền chỉ cần một bản sao của gen từ một cha mẹ ruột. Những thay đổi khác cần hai bản sao của gen đột biến, một từ mỗi cha mẹ ruột. Và vẫn còn một vài dạng loạn dưỡng giác mạc cần nghiên cứu thêm để xác định (các) thay đổi cụ thể chịu trách nhiệm.
Các yếu tố rủi ro cho tình trạng này là gì?
Hầu hết các chứng loạn dưỡng giác mạc không ảnh hưởng đến mọi người khác nhau do chủng tộc hoặc giới tính. Một ngoại lệ là loạn dưỡng nội mô Fuchs. Nó có một vài yếu tố rủi ro cụ thể:
- Chủng tộc: Bệnh có nhiều khả năng xảy ra hơn ở những người da trắng.
- Tuổi tác: Bệnh có nhiều khả năng xảy ra nhất ở những người trên 30 tuổi.
- Giới tính: Nữ giới có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.
Biến chứng của loạn dưỡng giác mạc là gì?
Các tình trạng thuộc loại loạn dưỡng giác mạc ảnh hưởng đến cách ánh sáng đi qua giác mạc của bạn. Điều đó làm cho giác mạc của bạn kém trong suốt hơn và làm sai lệch ánh sáng truyền qua. Điều đó có nghĩa là loạn dưỡng giác mạc có thể gây mất thị lực nghiêm trọng, nhưng nó sẽ không gây mù hoàn toàn.
Tuy nhiên, mất thị lực nghiêm trọng có thể là một vấn đề lớn. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng lái xe, đọc sách và thực hiện nhiều hoạt động hàng ngày khác của bạn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Loạn dưỡng giác mạc được chẩn đoán như thế nào?
Một chuyên gia chăm sóc mắt, chẳng hạn như bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ đo thị lực, có thể chẩn đoán loạn dưỡng giác mạc bằng cách sử dụng kết hợp các công cụ và phương pháp. Công cụ quan trọng nhất là khám mắt, đặc biệt là các phần cụ thể của nó như khám bằng đèn khe. Khám bằng đèn khe liên quan đến việc sử dụng kính hiển vi đặc biệt để nhìn vào bên trong mắt của bạn. Nó cho phép các bác sĩ nhìn thấy bất kỳ thay đổi hoặc tổn thương nào xảy ra với chứng loạn dưỡng giác mạc.
Các xét nghiệm khác mà chuyên gia chăm sóc mắt của bạn có thể sử dụng bao gồm:
- Đo thị lực: Xét nghiệm này đo lường khả năng nhìn rõ của bạn ở các khoảng cách khác nhau.
- Đo khúc xạ: Xét nghiệm này đo lường lỗi khúc xạ của mắt bạn (cận thị, viễn thị hoặc loạn thị).
- Chụp ảnh giác mạc: Xét nghiệm này chụp ảnh giác mạc của bạn để giúp bác sĩ nhãn khoa đánh giá hình dạng và độ dày của giác mạc.
- Phân tích di truyền: Xét nghiệm này có thể giúp xác định gen gây ra chứng loạn dưỡng giác mạc của bạn.
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện, tùy thuộc vào các triệu chứng và các yếu tố khác của bạn. Chuyên gia chăm sóc mắt của bạn có thể cho bạn biết thêm về bất kỳ xét nghiệm nào khác mà họ khuyên dùng.
Quản lý và điều trị
Loạn dưỡng giác mạc được điều trị như thế nào?
Có nhiều cách để điều trị chứng loạn dưỡng giác mạc. Việc điều trị phụ thuộc vào lớp giác mạc bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Vì các phương pháp điều trị có thể khác nhau, chuyên gia chăm sóc mắt của bạn là nguồn thông tin tốt nhất về các lựa chọn điều trị của bạn. Họ có thể giải thích chi tiết về các thủ thuật, bao gồm các biến chứng có thể xảy ra, tác dụng phụ và các chi tiết khác.
Điều trị tại chỗ
Điều trị tại chỗ tập trung vào điều trị các triệu chứng và tác động trên bề mặt giác mạc của bạn. Ví dụ bao gồm:
- Thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ: Chúng có thể điều trị các triệu chứng như đau, cảm giác có vật lạ và khô mắt.
- Thuốc kháng sinh: Chúng có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng nếu giác mạc của bạn bị tổn thương khiến nó dễ bị vi trùng tấn công.
- Kính áp tròng đặc biệt: Giống như kính áp tròng tiêu chuẩn, đây là những vật dụng có thể đeo được trên bề mặt giác mạc của bạn. Sự khác biệt chính là chúng giúp giác mạc của bạn lành lại và ngăn ngừa tổn thương thêm.
Phẫu thuật cắt bỏ giác mạc quang trị liệu
Phẫu thuật cắt bỏ giác mạc quang trị liệu (PTK) sử dụng tia laser được điều chỉnh chính xác để loại bỏ các vùng mô giác mạc. Chuyên gia chăm sóc mắt của bạn có thể nhắm mục tiêu cụ thể vào các khu vực bị tổn thương để loại bỏ.
Ghép giác mạc
Trong trường hợp bạn có những thay đổi hoặc tổn thương giác mạc đủ nghiêm trọng để ảnh hưởng đến thị lực của bạn, ghép giác mạc có thể là một lựa chọn. Các cuộc phẫu thuật này lấy mô giác mạc từ người hiến tặng đã qua đời và sử dụng nó để thay thế mô giác mạc của bạn. Đây có thể là ghép một phần hoặc toàn bộ.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa chứng loạn dưỡng giác mạc không?
Loạn dưỡng giác mạc có tính di truyền. Điều đó có nghĩa là không có cách nào để ngăn ngừa chúng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị loạn dưỡng giác mạc?
Nếu bạn bị loạn dưỡng giác mạc, những gì bạn có thể mong đợi có thể khác nhau khá nhiều. Hầu hết mọi người thường được chẩn đoán mắc một trong các bệnh này khi họ đạt đến tuổi 20.
Loạn dưỡng giác mạc thường tiến triển. Điều đó có nghĩa là tác động của chúng phát triển dần dần theo thời gian — thường là trong nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ. Một số người trải qua nhiều năm mà thậm chí không biết mình mắc một trong các bệnh này vì họ không có triệu chứng sớm. Và một số người không bao giờ phát triển bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề nào.
Vì những gì bạn có thể trải nghiệm có thể khác nhau rất nhiều, nên bạn nên hỏi chuyên gia chăm sóc mắt của mình về những gì bạn nên mong đợi. Họ có thể cho bạn biết thêm về những gì có nhiều khả năng xảy ra với bạn.
Loạn dưỡng giác mạc kéo dài bao lâu?
Loạn dưỡng giác mạc là những tình trạng kéo dài suốt đời. Bạn mắc bệnh khi bạn sinh ra. Ghép giác mạc có thể “chữa khỏi” những bệnh này, nhưng đó không phải là điều đảm bảo. Nhiều người nhận ghép giác mạc cuối cùng sẽ phát triển bệnh ở giác mạc được ghép. Nếu điều đó xảy ra, có thể cần điều trị thêm — bao gồm cả một ca ghép giác mạc khác.
Triển vọng cho tình trạng này là gì?
Loạn dưỡng giác mạc thường gây ra ít nhất một số mất thị lực. Nhưng hiếm khi tình trạng mất thị lực đó biến thành mù hoàn toàn (khi bạn thậm chí không thể phát hiện ra ánh sáng).
Nếu bạn được ghép giác mạc, bạn sẽ phải đối mặt với những rủi ro tương tự như những người trải qua các loại ghép khác. Bạn có thể cần phải ức chế hệ thống miễn dịch suốt đời để giữ cho hệ thống miễn dịch của bạn không tấn công mô được ghép. Và sự đào thải vẫn có thể xảy ra ngay cả khi điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch.
Vì có rất nhiều biến số có thể ảnh hưởng đến triển vọng của bạn, chuyên gia chăm sóc mắt của bạn là người tốt nhất để hỏi về tiên lượng cho trường hợp của bạn. Họ có thể điều chỉnh thông tin họ cung cấp để nó phù hợp hơn với tình huống cụ thể của bạn.
Sống chung với bệnh
Tôi nên tự chăm sóc bản thân như thế nào nếu tôi bị loạn dưỡng giác mạc?
Nếu bạn bị loạn dưỡng giác mạc, bạn nên đến chuyên gia chăm sóc mắt để tái khám thường xuyên theo khuyến cáo. Họ có thể theo dõi tình trạng của bạn và theo dõi bất kỳ thay đổi mô nào trong mắt bạn hoặc bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải. Họ cũng có thể thay đổi và cập nhật kế hoạch điều trị của bạn để nó luôn hiệu quả nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể.
Nếu chuyên gia của bạn kê đơn thuốc cho mắt của bạn, bạn nên dùng chúng theo chỉ định. Thuốc có thể hạn chế các triệu chứng của những tình trạng này hoặc làm chậm bất kỳ thay đổi hoặc tổn thương mô nào.
Uống thuốc chính xác theo chỉ định là rất quan trọng nếu bạn được ghép giác mạc dưới bất kỳ hình thức nào. Làm như vậy có thể đảm bảo rằng cơ thể bạn không đào thải mô được ghép, giúp bạn tránh được các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí mất thị lực vĩnh viễn.
Khi nào tôi nên đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt của mình?
Bạn nên đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt của mình để tái khám theo lịch trình thường xuyên. Bạn cũng nên nói chuyện với họ nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng hoặc thay đổi thị lực nào, hoặc nếu bất kỳ phương pháp điều trị nào gây ra tác dụng phụ hoặc dường như kém hiệu quả hơn. Họ có thể cố gắng giúp bạn tìm ra giải pháp cho những vấn đề bạn có thể gặp phải.
Tôi nên hỏi chuyên gia chăm sóc mắt của mình những câu hỏi nào?
Bạn có thể muốn hỏi chuyên gia chăm sóc mắt của mình những điều sau:
- Tôi bị loại loạn dưỡng giác mạc nào?
- Bạn khuyên dùng phương pháp điều trị nào?
- Có bất kỳ triệu chứng nào có nghĩa là tôi nên được chăm sóc y tế khẩn cấp không?
- Triển vọng dài hạn cho tình trạng của tôi là gì?
- Tôi có thể làm gì để giúp cải thiện triển vọng của mình không?
