Tổng quan
Loạn sản Diastrophic là gì?
Loạn sản Diastrophic (Diastrophic Dysplasia – DD) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của sụn và xương. Đây là một bệnh bẩm sinh, có nghĩa là người bệnh đã mắc phải từ khi mới sinh ra.
Tình trạng này dẫn đến:
- Loạn sản khớp, sự phát triển bất thường của các khớp.
- Tay và chân ngắn.
- Tầm vóc thấp (chiều cao).
- Loạn sản xương (sự phát triển bất thường của xương).
Bệnh thường ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể sau:
- Tai.
- Mặt.
- Bàn chân.
- Bàn tay.
- Hông.
- Chân.
- Cột sống.
Loạn sản Diastrophic còn được gọi là:
- DD hoặc DTD.
- Chứng lùn Diastrophic.
- Hội chứng lùn Diastrophic.
- Chứng lùn chi ngắn.
Loạn sản Diastrophic hiếm gặp như thế nào?
Loạn sản Diastrophic là một bệnh hiếm gặp, ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 500.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn này phổ biến hơn ở Phần Lan, có thể là do chung nguồn gốc tổ tiên. Ở đó, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra loạn sản Diastrophic?
Loạn sản Diastrophic là do một đột biến gen. Bệnh có tính di truyền, có nghĩa là nó có thể được truyền lại trong gia đình.
Đột biến ảnh hưởng đến một gen quan trọng đối với sự phát triển của sụn. Sụn là một mô cứng nhưng dẻo dai, tạo thành bộ xương của thai nhi trong giai đoạn đầu phát triển của con người.
Hầu hết sụn chuyển thành xương khi em bé phát triển, ngoại trừ một vài khu vực (đầu xương, mũi và tai). Nhưng khi đột biến này xảy ra, gen không thể đóng góp đúng cách vào sự hình thành sụn và xương.
Gen nào bị đột biến trong loạn sản Diastrophic?
Đột biến gen cụ thể gây ra DTD xảy ra trong gen SLC26A2. Nó còn được gọi là DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter). Gen này chịu trách nhiệm tạo ra một protein quan trọng trong việc tạo ra sụn, cũng như thay đổi sụn thành xương.
Một người có thể là người mang đột biến gen nhưng không mắc bệnh. Nếu cả cha và mẹ của em bé đều là người mang gen bệnh, thì em bé có 25% khả năng mắc bệnh.
Các triệu chứng của loạn sản Diastrophic là gì?
Các triệu chứng của chứng lùn Diastrophic rất khác nhau. Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều có tầm vóc thấp và không phát triển. Nhưng các triệu chứng khác có thể xảy ra trên khắp cơ thể, chẳng hạn như:
Đầu và miệng
- Trán rộng với đường chân tóc cao.
- Tai dày, sưng hoặc biến dạng.
- Hàm nhỏ bất thường (micrognathia).
- Bất thường về răng, chẳng hạn như răng nhỏ hoặc răng mọc chen chúc.
- Hở hàm ếch, một lỗ hở bất thường ở vòm miệng.
- Các vấn đề về hô hấp.
Chi
- Ngón tay ngắn (Brachydactyly), ngón tay ngắn bất thường.
- “Ngón tay cái của người đi nhờ xe”, chỉ ra ngoài.
- Bàn chân khoèo, khi một hoặc cả hai bàn chân quay vào trong.
- Tay và chân ngắn, cong.
Khớp
- Co rút, biến dạng khớp có thể ngăn khớp duỗi thẳng hoàn toàn, hạn chế vận động.
- Các khớp bị hợp nhất không uốn cong, có thể hạn chế vận động.
- Các khớp lỏng lẻo hoặc cứng khớp, hoặc trật khớp.
- Thoái hóa khớp với đau khớp.
Cột sống
Loạn sản Diastrophic có ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ không?
Loạn sản Diastrophic không ảnh hưởng đến não hoặc sự phát triển não bộ. Những người mắc DTD có trí thông minh bình thường.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Loạn sản Diastrophic được chẩn đoán như thế nào?
Đôi khi chứng lùn Diastrophic có thể được phát hiện trước khi em bé bị ảnh hưởng chào đời. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền sớm trong thai kỳ.
Tình trạng này cũng có thể được phát hiện bằng siêu âm thai. Xét nghiệm này cung cấp hình ảnh về em bé khi nó phát triển trong bụng mẹ. Nếu hình ảnh cho thấy xương bị rút ngắn hoặc biến dạng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm loạn sản Diastrophic.
Nhưng tình trạng này thường được xác định khi em bé được sinh ra. Chẩn đoán dựa trên khám sức khỏe và các xét nghiệm hình ảnh cho thấy xương bị biến dạng hoặc rút ngắn.
Quản lý và Điều trị
Điều trị loạn sản Diastrophic là gì?
Không có cách chữa trị DTD. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng mà một cá nhân phát triển và hỗ trợ sức khỏe và hạnh phúc càng nhiều càng tốt.
Một người mắc chứng rối loạn này có thể cần một nhóm các chuyên gia, bao gồm:
- Chuyên gia thính học, người điều trị các vấn đề về thính giác.
- Tư vấn di truyền để giúp gia đình hiểu rõ về tình trạng bệnh.
- Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp ích cho việc ăn uống khi có vấn đề với miệng và việc ăn uống.
- Bác sĩ chỉnh nha, người khắc phục các vấn đề về răng và hàm.
- Bác sĩ chỉnh hình, chuyên về các vấn đề về xương và khớp.
- Bác sĩ nhi khoa, một chuyên gia điều trị trẻ em.
- Vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp để giúp mọi người học cách vận động và hoạt động tốt nhất có thể.
- Bác sĩ chuyên khoa phổi, chuyên giúp mọi người giải quyết các vấn đề về hô hấp.
- Bác sĩ phẫu thuật để sửa chữa các dị tật khi cần thiết.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ mắc loạn sản Diastrophic?
Không có cách nào để ngăn ngừa chứng lùn Diastrophic. Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Xét nghiệm và tư vấn có thể giúp xác định xem bạn có phải là người mang gen bệnh hay không và điều đó có ý nghĩa gì đối với gia đình bạn.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho những người mắc chứng loạn sản Diastrophic là gì?
Loạn sản Diastrophic có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh có biến chứng về hô hấp, nhưng hầu hết mọi người đều sống đến tuổi trưởng thành. Họ thường phải sống chung với một số cơn đau và khuyết tật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn.
Sống chung với bệnh
Tôi có thể hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi những câu hỏi nào?
Nếu con bạn bị loạn sản Diastrophic, hãy cân nhắc đặt những câu hỏi sau để biết thêm thông tin:
- Bộ phận cơ thể nào bị ảnh hưởng?
- Bệnh này có gây nguy hiểm đến tính mạng không?
- Con tôi nên đến gặp những chuyên gia nào và tần suất như thế nào?
- Chúng ta có thể làm gì để kiểm soát cơn đau xương hoặc khớp?
- Bạn có biết nhóm hỗ trợ nào dành cho những người mắc bệnh này hoặc các rối loạn tương tự không?
- Nếu tôi có những đứa con khác, chúng có mắc bệnh này không?
Lời khuyên từ VICAS.VN
Loạn sản Diastrophic là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của sụn và xương. Những người mắc bệnh này thường có tầm vóc thấp, tay và chân ngắn, và các vấn đề về khớp. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc chứng loạn sản Diastrophic, hãy cân nhắc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm và tư vấn di truyền.