Tổng quan
Loạn sản sợi xương là gì?
Loạn sản sợi xương là một bệnh lý xương hiếm gặp, trong đó mô xương khỏe mạnh bị thay thế bởi mô sợi yếu hơn. Sự thay thế này có thể làm suy yếu xương, gây đau, biến dạng và tăng nguy cơ gãy xương. Các bác sĩ gọi sự phát triển này là loạn sản, từ đó có tên gọi “loạn sản sợi xương” – sự phát triển sợi ảnh hưởng đến sức mạnh và hình dạng của xương.
Loạn sản sợi xương có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể, nhưng phổ biến nhất là:
- Xương đùi.
- Xương chày.
- Xương sườn.
- Xương sọ (bao gồm cả xương mặt).
- Xương cánh tay.
Mô bất thường trong loạn sản sợi xương hầu như luôn lành tính, nghĩa là nó không phải là triệu chứng của ung thư và không gây ra ung thư.
Các loại loạn sản sợi xương
Loạn sản sợi xương được phân loại dựa trên số lượng xương bị ảnh hưởng:
- Loạn sản sợi đơn xương: Chỉ ảnh hưởng đến một xương duy nhất.
- Loạn sản sợi đa xương: Ảnh hưởng đến nhiều xương.
Tần suất mắc bệnh
Loạn sản sợi xương là một bệnh hiếm gặp. Rất khó để ước tính chính xác số lượng người mắc bệnh vì nhiều người không được chẩn đoán cho đến khi bị gãy xương hoặc có các triệu chứng khác.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của loạn sản sợi xương là gì?
Một số người mắc loạn sản sợi xương không bao giờ có triệu chứng. Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào một vài yếu tố, bao gồm:
- Số lượng xương bị ảnh hưởng.
- Vị trí của các xương bị ảnh hưởng.
- Tiền sử gãy xương.
Các triệu chứng phổ biến nhất của loạn sản sợi xương bao gồm:
- Mệt mỏi, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
- Đau xương và yếu xương ở khu vực xung quanh xương bị ảnh hưởng.
- Gãy xương.
- Biến dạng xương.
- Các đốm sắc tố da màu cà phê sữa (café au lait spots).
- Các triệu chứng của rối loạn nội tiết như cường giáp hoặc dậy thì sớm.
Một số triệu chứng của loạn sản sợi xương có vẻ không liên quan đến xương. Nếu xương mặt bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp phải:
- Nghẹt mũi.
- Hàm không đều.
- Lồi mắt (proptosis).
Nguyên nhân gây ra loạn sản sợi xương?
Loạn sản sợi xương do một đột biến gen gây ra. Cụ thể, một đột biến trên nhiễm sắc thể 20 ảnh hưởng đến một gen chịu trách nhiệm cho sự hình thành và phát triển của xương.
Các chuyên gia không chắc chắn nguyên nhân gây ra đột biến dẫn đến loạn sản sợi xương.
Biến chứng của loạn sản sợi xương là gì?
Biến chứng phổ biến nhất của loạn sản sợi xương là tăng nguy cơ gãy xương.
Nếu mô xương sợi ảnh hưởng đến các dây thần kinh xung quanh mắt hoặc tai, loạn sản sợi xương có thể ảnh hưởng đến thị lực hoặc gây suy giảm thính lực.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Loạn sản sợi xương được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán loạn sản sợi xương thông qua khám sức khỏe và các xét nghiệm. Nếu bạn bị đau, bác sĩ sẽ kiểm tra khu vực đó và vùng xung quanh. Hãy cho bác sĩ biết về bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải và thời điểm bạn bắt đầu nhận thấy chúng.
Các xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán loạn sản sợi xương?
Bác sĩ có thể yêu cầu một vài xét nghiệm để chẩn đoán loạn sản sợi xương, bao gồm:
- Chụp X-quang: Giúp bác sĩ quan sát hình ảnh xương và phát hiện các bất thường.
- Chụp CT cắt lớp: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về xương so với X-quang.
- Chụp MRI: Giúp bác sĩ đánh giá mô mềm xung quanh xương và phát hiện các vấn đề khác.
- Sinh thiết xương: Lấy một mẫu nhỏ mô xương để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị và kiểm soát
Loạn sản sợi xương được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị loạn sản sợi xương phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các phương pháp điều trị phổ biến nhất bao gồm:
- Theo dõi: Bạn có thể không cần điều trị gì ngoài các cuộc hẹn tái khám với bác sĩ để theo dõi bất kỳ thay đổi nào về sức khỏe xương.
- Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để tăng cường sức mạnh của xương và giúp ngăn ngừa gãy xương (ví dụ, bisphosphonates).
- Nẹp: Đeo nẹp có thể hỗ trợ xương và giúp chúng phát triển đúng cách.
- Phẫu thuật: Bạn có thể cần phẫu thuật nếu các khối u sợi gây ra các biến chứng bên trong cơ thể hoặc không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác, hoặc nếu bạn bị gãy xương. Một số người mắc loạn sản sợi xương cần ghép xương. Bác sĩ hoặc phẫu thuật viên sẽ cho bạn biết những gì cần mong đợi và thời gian phục hồi.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa loạn sản sợi xương không?
Không có cách nào để ngăn ngừa loạn sản sợi xương. Mặc dù các chuyên gia biết đột biến gen nào gây ra bệnh, nhưng họ không chắc chắn làm thế nào để ngăn ngừa nó hoặc thậm chí tại sao nó xảy ra.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì?
Mỗi trường hợp loạn sản sợi xương là duy nhất. Vì nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể và các triệu chứng rất khác nhau, nên không thể nói kinh nghiệm của một người với bệnh này sẽ so sánh với người khác như thế nào.
Loạn sản sợi xương không lan sang các xương khác một khi nó đã hình thành.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của loạn sản sợi xương như đau hoặc đốm cà phê sữa. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn cảm thấy các triệu chứng của mình đang trở nên tồi tệ hơn hoặc không đáp ứng với các phương pháp điều trị.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Đến phòng cấp cứu nếu bạn gặp phải chấn thương như ngã nghiêm trọng hoặc tai nạn xe hơi, hoặc nếu bạn nghĩ rằng bạn bị gãy xương.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Những xương nào bị ảnh hưởng?
- Tôi sẽ cần những phương pháp điều trị nào?
- Tôi có cần phẫu thuật không?
- Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa gãy xương?
Các câu hỏi thường gặp
Loạn sản sợi xương có phải là một khối u không?
Có, sự phát triển của loạn sản sợi xương là các khối u. “Khối u” là từ y học có nghĩa là bất kỳ khối lượng tế bào bất thường nào trong cơ thể bạn. Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn bị (hoặc sẽ phát triển) ung thư. Loạn sản sợi xương hiếm khi gây ra ung thư.
Loạn sản sợi xương có nghiêm trọng không?
Loạn sản sợi xương có thể nghiêm trọng vì nó có thể khiến bạn dễ bị gãy xương hơn. Nó ảnh hưởng đến mọi người khác nhau, vì vậy không có câu trả lời dễ dàng nào cho việc nó có tác động lớn đến cuộc sống của bạn hay không. Nói chuyện với bác sĩ về nguy cơ của bạn và nếu có bất kỳ hoạt động nào bạn nên tránh.
