Loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, khớp và mắt. Những bất thường này xuất hiện từ giai đoạn bào thai và dễ nhận thấy ngay từ khi trẻ mới sinh ra.
Những người mắc SEDC thường có các đặc điểm sau:
- Các khớp ở cột sống, hông và đầu gối bị biến dạng.
- Loạn sản xương, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn.
- Tầm vóc thấp bé, đặc biệt là thân, cổ và các chi ngắn bất thường.
- Các vấn đề về thị lực và thính giác.
SEDC còn được gọi bằng các tên khác như:
- SED bẩm sinh.
- SED loại bẩm sinh.
- SEDc.
- Loạn sản Spondylóepiphyséale, loại bẩm sinh.
Tần suất của loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh?
Đây là một bệnh lý hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trên 100.000 trẻ sinh ra sống. Đến nay, đã có khoảng 175 trường hợp được báo cáo.
Sự khác biệt giữa loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh và loạn sản Spondylóepiphyséale muộn (tarda)?
SEDC tương tự như loạn sản Spondylóepiphyséale muộn (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda – SEDT). Tuy nhiên, các dấu hiệu của SEDT thường chỉ xuất hiện khi trẻ từ 6 đến 8 tuổi. “Congenita” có nghĩa là “bẩm sinh”, còn “tarda” có nghĩa là “muộn”.
Những khác biệt khác giữa hai bệnh lý này bao gồm:
- SEDT chỉ xảy ra ở nam giới, trong khi SEDC xảy ra ở cả hai giới với tỷ lệ tương đương.
- SEDT thường không gây ra bong võng mạc, một biến chứng có nguy cơ xảy ra ở những người mắc SEDC.
Nguyên nhân và triệu chứng
Nguyên nhân gây ra loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh?
Một đột biến gen COL2A1 là nguyên nhân gây ra SEDC. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất collagen loại II. Collagen là một protein cấu trúc, tạo nên các mô liên kết khắp cơ thể, giúp các mô có hình dạng và độ bền.
Collagen loại II được tìm thấy trong sụn và dịch kính. Sụn là một mô liên kết chắc chắn nhưng linh hoạt, có mặt ở nhiều nơi trong cơ thể, chẳng hạn như khớp và tai. Dịch kính là một chất lỏng dạng gel lấp đầy nhãn cầu.
Hầu hết các trường hợp SEDC xảy ra do đột biến gen de novo (mới) ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Đột biến de novo xảy ra khi tinh trùng kết hợp với trứng. Nó chỉ ảnh hưởng đến đứa trẻ đó, không ảnh hưởng đến anh chị em của đứa trẻ.
Tuy nhiên, đột biến gen COL2A1 cũng có thể được di truyền từ cha mẹ.
Triệu chứng của loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của SEDC rất khác nhau ở mỗi người. Các dấu hiệu thực thể có thể bao gồm:
- Thân, cổ và các chi ngắn bất thường.
- Tầm vóc thấp bé, chiều cao khi trưởng thành chỉ đạt từ 0,91 đến 1,2 mét.
- Ngực rộng, hình thùng, có thể kèm theo xương ức hoặc xương sườn nhô ra.
- Bàn chân khoèo (bàn chân quay vào trong), mặc dù bàn tay và bàn chân có kích thước và hình dạng trung bình.
- Cong vẹo cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống (đường cong sang một bên), gù cột sống (đường cong ra ngoài), ưỡn cột sống (đường cong vào trong) hoặc kết hợp các đường cong.
- Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt, như mắt cách xa nhau, xương gò má phẳng hoặc hở hàm ếch.
- Đốt sống bị dẹt hoặc không ổn định.
- Khớp háng hoặc khớp gối quay vào trong.
Các triệu chứng có thể phát sinh từ những vấn đề phát triển này bao gồm:
- Viêm khớp.
- Giảm khả năng vận động.
- Giảm thính lực.
- Cứng khớp, đau và trật khớp.
- Đau thần kinh tọa, áp lực lên dây thần kinh ở lưng dưới, mông và phía sau chân.
- Khó thở (nếu bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của ngực hoặc xương sườn).
- Các vấn đề về thị lực, đặc biệt là cận thị nặng và bong võng mạc.
- Dáng đi lạch bạch hoặc khó học đi.
- Nhược cơ.
Những người mắc SEDC thường không bị khuyết tật học tập. Tuy nhiên, họ có thể không đạt được các mốc phát triển thể chất như ngồi hoặc đi vào một độ tuổi nhất định.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán SEDC dựa trên các dấu hiệu thực thể và kết quả của các xét nghiệm sau:
- Chụp X-quang: Giúp phát hiện các bất thường về xương và khớp, đặc biệt là ở cột sống, xương chậu và các chi.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen COL2A1.
- Khám mắt: Phát hiện các vấn đề về thị lực như cận thị, loạn thị và bong võng mạc.
- Đánh giá thính lực: Kiểm tra khả năng nghe.
Quản lý và điều trị
Có phương pháp chữa trị loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh không?
Hiện tại, không có phương pháp chữa trị dứt điểm SEDC. Thay vào đó, điều trị tập trung vào:
- Giảm nhẹ các triệu chứng.
- Sửa chữa các dị tật xương khớp nếu có thể.
- Ngăn ngừa các biến chứng như chấn thương và mất thị lực.
- Cải thiện sức mạnh và khả năng vận động.
Các phương pháp điều trị SEDC hiện nay là gì?
Phương pháp điều trị rất khác nhau, tùy thuộc vào các vấn đề cụ thể và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên để phát hiện và điều trị sớm mọi vấn đề. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm:
- Bác sĩ chỉnh hình.
- Bác sĩ nhãn khoa.
- Bác sĩ thính học.
- Bác sĩ vật lý trị liệu.
- Bác sĩ di truyền học.
Các biện pháp can thiệp có thể bao gồm:
- Thiết bị hỗ trợ để giúp vận động (ví dụ: nẹp chân).
- Kính để điều chỉnh các vấn đề về thị lực.
- Thuốc giảm đau khớp.
- Vật lý trị liệu.
- Phẫu thuật để điều chỉnh độ cong của cột sống.
- Phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về khớp khác, bao gồm thay khớp.
- Phẫu thuật để sửa chữa bong võng mạc.
- Các phương pháp điều trị để cải thiện hô hấp.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh?
Không có cách nào để ngăn ngừa SEDC. Một số gia đình biết mình mang đột biến gen COL2A1 có thể chọn không sinh con. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền bệnh cho con cái.
Tiên lượng
Tiên lượng của loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh như thế nào?
Tiên lượng của SEDC rất khác nhau, tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng.
Bệnh có thể ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động và khả năng thực hiện các công việc thể chất. Nhiều người mắc bệnh cuối cùng phải trải qua phẫu thuật và điều trị y tế. Tuy nhiên, những người mắc SEDC thường có sự phát triển trí tuệ bình thường và tuổi thọ bình thường.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để chăm sóc bản thân hoặc con tôi mắc SEDC?
Nếu bạn hoặc con bạn mắc SEDC, hãy xem xét các chiến lược sau để kiểm soát bệnh:
- Tham dự tất cả các cuộc hẹn tái khám và xét nghiệm.
- Tránh các môn thể thao tiếp xúc và các hoạt động khác có thể dẫn đến chấn thương, đặc biệt là ở đầu và cổ. Các khớp không ổn định có thể dễ bị tổn thương.
- Cẩn thận khi gây mê. Cho tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết về chẩn đoán SEDC của bạn. Một số đặc điểm thể chất của bạn có thể dẫn đến các biến chứng trong quá trình phẫu thuật.
- Cân nhắc nói chuyện với chuyên gia tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi có thể dạy bạn những cách để đối phó với bệnh.
Những câu hỏi khác tôi nên hỏi bác sĩ về loạn sản Spondylóepiphyséale bẩm sinh là gì?
Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc SEDC, hãy cân nhắc hỏi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau:
- SEDC sẽ ảnh hưởng đến những bộ phận nào trên cơ thể tôi?
- Tôi nên gặp những chuyên gia nào?
- Tôi nên tái khám và xét nghiệm bao lâu một lần?
- Tôi sẽ cần những phương pháp điều trị nào?
- Gây mê có an toàn cho tôi không?
- Tôi có thể truyền bệnh này cho con tôi không?
- Các thành viên khác trong gia đình chúng ta có nên xét nghiệm di truyền không?
- Bạn có biết nhóm hỗ trợ nào có thể giúp chúng ta đối phó với bệnh này không?
