Tổng quan
Hypertelorism ổ mắt là gì?
Hypertelorism ổ mắt (còn gọi là ocular hypertelorism) là thuật ngữ y khoa mô tả tình trạng hai mắt nằm cách xa nhau bất thường. Đây không phải là một bệnh lý riêng biệt mà thường là triệu chứng của dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
Ở trẻ sơ sinh bị hypertelorism ổ mắt, hốc mắt của chúng cách xa nhau hơn so với bình thường. Khoảng trống giữa hai mắt này thường được lấp đầy bởi phần xương thừa.
Hầu hết những người có hypertelorism ổ mắt không gặp vấn đề về thị lực. Mức độ ảnh hưởng đến thị lực phụ thuộc vào khoảng cách giữa hai mắt và các triệu chứng hoặc bệnh lý đi kèm.
Chẩn đoán hypertelorism ổ mắt như thế nào?
Bác sĩ có thể phát hiện hypertelorism ổ mắt ngay khi trẻ mới sinh hoặc thông qua siêu âm trong quá trình phát triển của thai nhi.
Không có tiêu chuẩn cụ thể về khoảng cách “lý tưởng” giữa hai mắt. Tuy nhiên, bác sĩ thường sử dụng hai thông số sau để chẩn đoán:
- Khoảng cách giữa hai bờ trong mắt (Inner canthal distance): Khoảng cách giữa hai góc mắt trong, gần mũi nhất.
- Khoảng cách giữa hai đồng tử (Pupillary distance): Khoảng cách giữa tâm của hai đồng tử.
Trẻ em bị hypertelorism ổ mắt thường có cả hai khoảng cách này lớn hơn so với mức bình thường.
Nguyên nhân có thể
Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hypertelorism ổ mắt là gì?
Các chuyên gia cho rằng hypertelorism ổ mắt xảy ra trong khoảng tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Hộp sọ của thai nhi hình thành qua nhiều giai đoạn, giống như một trò chơi ghép hình 3D. Nếu có bất kỳ sự gián đoạn nào trong quá trình này, thai nhi có thể phát triển hypertelorism ổ mắt.
Nguyên nhân phổ biến nhất của hypertelorism ổ mắt là dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền.
Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc hóa học có thể quan sát được ở trẻ sơ sinh. Chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng cơ thể hoặc gây ra các vấn đề không thể nhìn thấy từ bên ngoài. Các yếu tố gây dị tật bẩm sinh bao gồm:
- Yếu tố di truyền và di truyền
- Nhiễm trùng
- Phơi nhiễm phóng xạ
- Sử dụng ma túy hoặc rượu
Một số dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân và xảy ra ngẫu nhiên.
Nếu sự phát triển của thai nhi bị gián đoạn trong quá trình hình thành hộp sọ, não sẽ lấp đầy các khoảng trống bằng xương. Nếu điều này xảy ra trước khi hốc mắt hình thành và di chuyển đến đúng vị trí, trẻ có thể phát triển hypertelorism ổ mắt.
Craniosynostosis (Hẹp sọ) là một dị tật bẩm sinh có thể gây ra hypertelorism ổ mắt. Hẹp sọ xảy ra khi các xương sọ của thai nhi hợp nhất quá sớm.
Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền xảy ra khi một đột biến (thay đổi có hại cho gen) ảnh hưởng đến gen của bạn, hoặc khi bạn có số lượng vật chất di truyền không chính xác. Gen được tạo thành từ DNA (axit deoxyribonucleic), chứa các hướng dẫn cho tế bào hoạt động và các đặc điểm khiến bạn trở nên độc đáo. Bạn nhận một nửa số gen từ mỗi cha mẹ sinh học và có thể thừa hưởng một đột biến gen từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Hypertelorism ổ mắt có thể do nhiều rối loạn di truyền gây ra, bao gồm:
- Hội chứng Apert
- Hội chứng Crouzon
- Hội chứng hội chứng frontonasal dysplasia
- Hội chứng Pfeiffer
- Hội chứng Waardenburg
Bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền để giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc các rối loạn di truyền trong gia đình.
Chăm sóc và điều trị
Điều trị hypertelorism ổ mắt như thế nào?
Trẻ em bị hypertelorism ổ mắt có thể phẫu thuật để đưa hai mắt lại gần nhau hơn. Phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ từ 5 đến 7 tuổi. Phẫu thuật hypertelorism ổ mắt là một loại phẫu thuật tái tạo giúp trẻ có hình dạng khuôn mặt điển hình hơn và khoảng cách giữa hai mắt bình thường hơn.
Trẻ cần được khám mắt thường xuyên trước và sau phẫu thuật để theo dõi bất kỳ thay đổi nào ở mắt và thị lực.
Có hai kỹ thuật mà bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng để điều chỉnh mắt của trẻ:
- Phẫu thuật Box osteotomy: Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ phần xương và da thừa từ phía trên mũi của trẻ và định hình lại hốc mắt vào khoảng trống đó.
- Phẫu thuật Facial bipartition: Facial bipartition là một phẫu thuật phức tạp hơn so với box osteotomy. Nó thường được thực hiện nếu một đứa trẻ bị hypertelorism ổ mắt có các vấn đề cấu trúc với các xương mặt khác. Bác sĩ phẫu thuật sẽ định hình lại hốc mắt, mũi và xương gò má của trẻ để điều chỉnh mắt và khắc phục mọi vấn đề về hàm và răng.
Các biến chứng của phẫu thuật hypertelorism ổ mắt là gì?
Các biến chứng tiềm ẩn sau phẫu thuật hypertelorism ổ mắt bao gồm:
- Chảy máu
- Nhiễm trùng
- Sẹo
- Sụp mí (Ptosis)
- Song thị (Nhìn đôi)
- Giảm thị lực hoặc mù lòa
Khi nào cần gọi bác sĩ
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ ngay khi bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc thị lực của con bạn.
Đến phòng cấp cứu nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- Mất thị lực đột ngột
- Đau mắt dữ dội
- Nhìn thấy các tia sáng hoặc đốm đen mới trong mắt
Hypertelorism ổ mắt không có nghĩa là con bạn sẽ không khỏe mạnh hoặc phát triển bình thường. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra hypertelorism ổ mắt, trẻ có thể cần điều trị trong một thời gian. Hãy nói chuyện với bác sĩ về những gì con bạn sẽ cần và những thay đổi hoặc triệu chứng nào bạn nên theo dõi. Trao đổi với bác sĩ phẫu thuật về những gì sẽ xảy ra trước và sau phẫu thuật, nếu con bạn cần phẫu thuật.
