Tổng Quan
Mất ngủ gia đình chết người là gì?
Mất ngủ gia đình chết người (Fatal Familial Insomnia – FFI) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến não bộ và hệ thần kinh trung ương. Bệnh gây ra các vấn đề về giấc ngủ (mất ngủ), suy giảm trí nhớ (sa sút trí tuệ) và co giật cơ. FFI là một bệnh thoái hóa, có nghĩa là các triệu chứng ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Các triệu chứng của bệnh đe dọa đến tính mạng và hiện tại không có phương pháp điều trị dứt điểm. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các lựa chọn điều trị nhằm làm giảm sự tiến triển của các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ cho những người được chẩn đoán mắc bệnh này.
Mất ngủ gia đình chết người ảnh hưởng đến ai?
Mất ngủ gia đình chết người (FFI) ảnh hưởng đến những người thừa hưởng gen bệnh từ một trong hai cha mẹ ruột. Bệnh thường có tiền sử trong gia đình vì chỉ cần một bản sao của gen đột biến là đủ để gây ra các triệu chứng (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường).
Trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp, FFI có thể xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Trong những trường hợp này, bệnh xảy ra do một đột biến gen mới (de novo).
Mất ngủ gia đình chết người phổ biến như thế nào?
Mất ngủ gia đình chết người (FFI) rất hiếm gặp và ước tính ảnh hưởng đến 1 đến 2 người trên 1 triệu người. Vì FFI là bệnh di truyền, nên trên toàn thế giới có khoảng 50 đến 70 gia đình mang đột biến gây ra bệnh này.
Mất ngủ gia đình chết người ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Mất ngủ gia đình chết người (FFI) nhắm vào não bộ và hệ thần kinh trung ương khi các protein do đột biến gen gây ra tập trung trên phần não kiểm soát các chức năng cơ thể như giấc ngủ (vùng đồi thị). Triệu chứng nghiêm trọng nhất là không thể ngủ được (mất ngủ), ảnh hưởng đến khả năng tinh thần và cách cơ thể hoạt động. Các triệu chứng đe dọa đến tính mạng và ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.
Triệu Chứng và Nguyên Nhân
Các triệu chứng của mất ngủ gia đình chết người là gì?
Các triệu chứng của mất ngủ gia đình chết người bao gồm:
- Khó ngủ ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian (mất ngủ tiến triển).
- Hệ thần kinh hoạt động quá mức bao gồm cao huyết áp, nhịp tim nhanh hơn bình thường và lo lắng.
- Mất trí nhớ.
- Ảo giác hoặc nhìn thấy hoặc nghĩ rằng có gì đó ở đó khi không có.
- Co giật hoặc giật cơ không tự chủ (myoclonus).
Các triệu chứng của mất ngủ gia đình chết người (FFI) bắt đầu trong độ tuổi từ 20 đến 70. Độ tuổi trung bình khởi phát các triệu chứng là 40.
Các triệu chứng ban đầu của FFI có thể tương tự như các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer. Nếu bạn gặp các triệu chứng, hãy đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để được chẩn đoán chính xác. Như tên gọi của bệnh, các triệu chứng có thể đe dọa đến tính mạng.
Nguyên nhân gây ra mất ngủ gia đình chết người là gì?
Một đột biến hoặc thay đổi của gen PRNP gây ra mất ngủ gia đình chết người (FFI). Gen PRNP chịu trách nhiệm tạo ra protein prion PrPC. Protein prion PrPC tồn tại trong não của bạn, đặc biệt là ở vùng đồi thị, giúp điều chỉnh các chức năng cơ thể như giấc ngủ.
Khi có đột biến trên gen PRNP, các axit amin tạo nên protein PrPC không có hướng dẫn để xây dựng protein một cách chính xác. Đột biến này tương tự như việc gấp quần áo. Nếu bạn không chắc chắn về cách gấp áo phông, bạn có thể vo tròn vải và cho vào ngăn kéo. Theo thời gian, ngăn kéo đó ngày càng khó đóng lại vì bạn thu thập được nhiều áo phông không được gấp đúng cách. Áo phông bị gấp sai là protein PrPC tích tụ trên não của bạn và trở nên độc hại đối với các tế bào trong hệ thần kinh, từ đó tạo ra các triệu chứng.
Tôi có thể thừa hưởng mất ngủ gia đình chết người không?
Có, bạn có thể thừa hưởng mất ngủ gia đình chết người (FFI). Đột biến gen này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó chỉ cần một phụ huynh truyền gen bị ảnh hưởng để bạn thừa hưởng bệnh.
Các trường hợp FFI hiếm gặp xảy ra lẻ tẻ, có nghĩa là không có tiền sử bệnh trong gia đình bạn và gen là một đột biến mới. Bạn có thể truyền đột biến mới cho con cái trong tương lai.
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền.
Nguyên nhân gây tử vong ở những người được chẩn đoán mắc chứng mất ngủ gia đình chết người là gì?
Nguyên nhân gây tử vong cho những người được chẩn đoán mắc chứng mất ngủ gia đình chết người là do tổn thương não và hệ thần kinh. Tổn thương này, do protein prion tích tụ trong vùng đồi thị, tạo ra các triệu chứng mất ngủ và suy giảm tinh thần.
Tại sao giấc ngủ lại quan trọng?
Giấc ngủ đóng một vai trò quan trọng trong việc giữ cho bạn khỏe mạnh. Ngủ giúp cải thiện sức khỏe tinh thần và thể chất của bạn. Khi bạn ngủ, não bộ của bạn phối hợp với cơ thể để hỗ trợ nó, nhờ đó bạn cảm thấy tỉnh táo và tràn đầy năng lượng vào buổi sáng. Nếu bạn không ngủ đủ giấc, não bộ của bạn sẽ mất khả năng phục hồi và nó sẽ ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ và hoạt động bình thường của bạn. Nếu não bộ của bạn không hoạt động ở mức 100%, nó sẽ ảnh hưởng đến cảm giác và hoạt động của cơ thể bạn.
Những người được chẩn đoán mắc chứng mất ngủ gia đình chết người không thể ngủ được, điều này làm gián đoạn cách não bộ của họ hoạt động. Điều này tạo ra các tác dụng phụ tiêu cực, thách thức sức khỏe tổng thể của họ, gây ra các triệu chứng đe dọa đến tính mạng.
Chẩn Đoán và Xét Nghiệm
Mất ngủ gia đình chết người được chẩn đoán như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ chẩn đoán chứng mất ngủ gia đình chết người (FFI) sau khi xem xét các triệu chứng của bạn và đưa ra các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Đa ký giấc ngủ (Polysomnography): Xét nghiệm giấc ngủ để phát hiện các bất thường về kiểu ngủ.
- Điện não đồ (Electroencephalogram – EEG): Xét nghiệm để đo hoạt động điện trong não của bạn.
- Phân tích dịch não tủy (Cerebrospinal Fluid – CSF): Xét nghiệm này kiểm tra dịch não tủy (dịch trong não và tủy sống) để xác định các tình trạng ảnh hưởng đến não và tủy sống.
- Xét nghiệm di truyền để xác định gen chịu trách nhiệm gây ra các triệu chứng.
- Xét nghiệm hình ảnh: Chụp MRI, CT scan hoặc PET scan.
- Xét nghiệm: Công thức máu toàn phần (CBC), xét nghiệm chức năng gan và cấy máu.
Quản Lý và Điều Trị
Mất ngủ gia đình chết người được điều trị như thế nào?
Điều trị mất ngủ gia đình chết người (FFI) tập trung vào việc giảm các triệu chứng và giúp bạn thoải mái hơn. Một số lựa chọn điều trị, đặc biệt là thuốc, có thể có tác dụng tạm thời để giảm các triệu chứng. Không có cách chữa trị cho FFI.
Điều trị có thể bao gồm:
- Uống thuốc để kích hoạt giấc ngủ sâu (gamma-hydroxybutyrate, phenothiazin).
- Uống clonazepam để điều trị co thắt cơ.
- Uống vitamin (B6, B12, sắt, axit folic).
- Thay đổi liều lượng hoặc ngừng dùng thuốc làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
- Liệu pháp tâm lý xã hội.
- Chăm sóc tại nhà tế bần.
Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các lựa chọn điều trị mới cho những người được chẩn đoán mắc FFI. Một nghiên cứu cho thấy rằng thuốc kháng sinh doxycycline đã cho thấy thành công trong việc kéo dài tuổi thọ của những người được chẩn đoán mắc FFI.
Những loại thuốc nào không có tác dụng điều trị chứng mất ngủ gia đình chết người?
Một số loại thuốc giúp bạn ngủ thiếp đi, như thực phẩm bổ sung melatonin, chỉ có tác dụng tạm thời để điều trị chứng mất ngủ gia đình chết người (FFI). Các nghiên cứu cho thấy rằng thuốc an thần (barbiturat hoặc benzodiazepin) là một phương pháp điều trị không hiệu quả.
Phòng Ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa chứng mất ngủ gia đình chết người?
Bạn không thể ngăn ngừa chứng mất ngủ gia đình chết người vì nó do đột biến gen gây ra, đôi khi xảy ra lẻ tẻ, không có tiền sử bệnh trong gia đình bạn.
Triển Vọng / Tiên Lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị mất ngủ gia đình chết người?
Không có cách chữa trị cho chứng mất ngủ gia đình chết người (FFI). Sau khi chẩn đoán, việc điều trị là điều trị triệu chứng để giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn, cùng với chăm sóc giảm nhẹ. Tuổi thọ của một người được chẩn đoán mắc FFI là rất kém – đặc biệt là sau khi các triệu chứng bắt đầu, tuổi thọ dao động từ vài tháng đến vài năm. Bệnh có tính chất tiến triển, có nghĩa là bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Các gia đình được khuyến khích tham gia trị liệu để thảo luận về các lựa chọn chăm sóc không chỉ cho người được chẩn đoán mắc bệnh mà còn để hỗ trợ tinh thần cho bản thân và chuẩn bị cho sự mất mát đột ngột của người thân.
Sống Chung Với Bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Bạn nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn gặp khó khăn khi ngủ, đặc biệt nếu bạn cảm thấy buồn ngủ vào ban ngày mà không đỡ hơn. Các triệu chứng của chứng mất ngủ gia đình chết người liên quan đến các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer, vì vậy nếu bạn bị mất trí nhớ và mất kỹ năng vận động kết hợp với khó ngủ, hãy đến gặp nhà cung cấp dịch vụ của bạn.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
- Bạn có đề nghị chăm sóc tại nhà tế bần ở giai đoạn chẩn đoán này không?
- Các triệu chứng nghiêm trọng đến mức nào?
- Có bất kỳ lựa chọn điều trị nào sẽ giúp giảm bớt các triệu chứng không?
