Tổng quan
Não thất giãn não là gì?
Não thất giãn não (Ventriculomegaly) là tình trạng các khoang chứa dịch não tủy (DNT) trong não của thai nhi (gọi là não thất) lớn hơn bình thường. Điều này xảy ra khi DNT bị mắc kẹt trong não thất, khiến chúng giãn rộng. DNT có vai trò bảo vệ não và tủy sống. Thông thường, DNT lưu thông xung quanh não và tủy sống trước khi được tái hấp thu. Ở thai nhi bị não thất giãn não, quá trình lưu thông này bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ dịch.
Bác sĩ thường chẩn đoán não thất giãn não trong quá trình siêu âm thai định kỳ ở tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Bác sĩ sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác định mức độ tích tụ dịch. Trong hầu hết các trường hợp, thai nhi sinh ra khỏe mạnh và não thất ngừng phát triển hoặc giảm xuống kích thước bình thường.
Một thuật ngữ khác bạn có thể nghe khi tìm hiểu về não thất giãn não là “hydrocephalus” (chứng não úng thủy). Não úng thủy xảy ra khi sự tích tụ DNT gây ra não thất mở rộng và tạo áp lực lên não. Bác sĩ chẩn đoán não úng thủy sau khi sinh. Não thất giãn não là thuật ngữ chỉ não thất mở rộng ở thai nhi trong thai kỳ.
Não thất giãn não phổ biến như thế nào?
Não thất giãn não xảy ra ở 2 trên 1.000 ca sinh sống tại Hoa Kỳ. Hầu hết các trường hợp não thất giãn não đều nhẹ và không gây ra biến chứng khi sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của não thất giãn não là gì?
Trong hầu hết các trường hợp, không có triệu chứng của não thất giãn não. Bác sĩ thường phát hiện não thất của thai nhi bị giãn rộng trong quá trình siêu âm thai định kỳ. Trẻ sơ sinh bị não thất giãn não nhẹ thường không có triệu chứng.
Nếu tình trạng nghiêm trọng, em bé có thể có dấu hiệu não úng thủy ngay sau khi sinh. Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Đầu to bất thường hoặc đầu tăng trưởng đột ngột.
- Thóp phồng (điểm mềm) trên đỉnh đầu của bé.
- Không thể giữ mắt thẳng (nhìn xuống).
- Cực kỳ mệt mỏi hoặc khó chịu.
- Nôn mửa.
- Bú kém.
Nguyên nhân gây ra não thất giãn não?
Não thất giãn não có nhiều nguyên nhân. Cũng có thể không có nguyên nhân rõ ràng. Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này thường xảy ra ngẫu nhiên và không do di truyền hoặc các yếu tố môi trường.
Các nguyên nhân phổ biến nhất khiến thai nhi bị não thất giãn não là:
- Tắc nghẽn hoặc mất cân bằng ngăn cản dịch não tủy lưu thông tự do và được hấp thụ tự nhiên.
- Chấn thương hoặc một vấn đề khác ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi.
Nó có di truyền không?
Không, não thất giãn não không phải là bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là nó xảy ra tự phát và không có vẻ được truyền lại từ cha mẹ ruột.
Các yếu tố rủi ro của não thất giãn não là gì?
Não thất giãn não thường xảy ra ngẫu nhiên. Nó có thể xảy ra đơn độc hoặc xảy ra cùng với các biến chứng thai kỳ. Một số nghiên cứu cho thấy rằng các tình trạng sau đây có thể làm tăng nguy cơ não thất giãn não ở thai nhi:
- Nhiễm trùng bào thai (ví dụ: Cytomegalovirus, Toxoplasmosis)
- Dị tật bẩm sinh khác
- Hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác
Các biến chứng của não thất giãn não là gì?
Kết quả cho thai nhi bị não thất giãn não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân tiềm ẩn. Kết quả thường tốt hơn khi não thất giãn nhẹ và không có phát hiện bất thường nào khác trên siêu âm thai.
Tuy nhiên, thai nhi có não thất lớn hơn hoặc thai nhi có não thất lớn cộng với các dị tật bẩm sinh khác có nguy cơ biến chứng cao hơn. Mặc dù hiếm gặp, trẻ sơ sinh bị não thất giãn não nghiêm trọng có thể bị suy giảm thần kinh hoặc chậm phát triển.
Em bé có thể sống với não thất giãn não không?
Có. Não thất giãn não có thể điều trị được.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Não thất giãn não được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này trong quá trình siêu âm hình thái học thai nhi định kỳ vào khoảng 18 đến 22 tuần của thai kỳ. Nó cũng có thể được chẩn đoán muộn hơn trong thai kỳ. Trong quá trình siêu âm này, bác sĩ sẽ đo một số bộ phận của não thai nhi. Số đo lớn bất thường có thể có nghĩa là thai nhi bị não thất giãn não.
Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh bổ sung như chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi. Xét nghiệm này tạo ra hình ảnh não của thai nhi và cho phép bác sĩ nhìn thấy não thất của thai nhi chi tiết hơn. MRI hoàn toàn an toàn.
Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu siêu âm thường xuyên hơn trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ. Điều này cho phép họ theo dõi lượng dịch bên trong não thất của thai nhi.
Thủ thuật chọc ối có thể được thực hiện trong một số tình huống nhất định. Điều này bao gồm bác sĩ đưa một cây kim mỏng vào túi ối (bong bóng chứa đầy dịch xung quanh thai nhi) và rút một ít dịch. Dịch này có thể được xét nghiệm để tìm nhiễm trùng, chẳng hạn như cytomegalovirus.
Sau khi sinh, em bé của bạn sẽ được siêu âm hoặc MRI não bổ sung. Điều này sẽ xác định xem họ có bị não úng thủy hay không và có cần điều trị phẫu thuật hay không.
Tiêu chí chẩn đoán não thất giãn não
Mức độ nghiêm trọng của não thất giãn não ở thai nhi khác nhau từ nhẹ đến nặng dựa trên số đo của não thất. Trong não của thai nhi điển hình, não thất rộng dưới 10 mm (milimét) – hoặc khoảng chiều rộng của một hạt đậu.
- Nhẹ: Não thất từ 10 mm đến 12 mm.
- Trung bình: Não thất từ 13 mm đến 15 mm.
- Nặng: Não thất rộng hơn 15 mm.
Quản lý và Điều trị
Não thất giãn não được điều trị như thế nào?
Điều trị não thất giãn não xảy ra sau khi em bé của bạn được sinh ra. Nó thường chỉ được yêu cầu nếu em bé của bạn có dấu hiệu não úng thủy.
Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm hoặc MRI cho em bé của bạn. Nếu vẫn còn một lượng dịch không an toàn trong não thất của em bé, họ có thể cần phẫu thuật não để giảm lượng dịch trong não thất và áp lực lên não.
Loại phẫu thuật phổ biến nhất bao gồm đặt một ống dẫn lưu vào não của họ để dẫn lưu dịch (phẫu thuật dẫn lưu não thất – màng bụng). Ống dẫn lưu là một ống mềm dẻo dẫn lưu CSF dư thừa đến một khu vực khác trên cơ thể của họ (như bụng của họ).
Một loại phẫu thuật thứ hai, được gọi là phẫu thuật nội soi mở thông não thất ba (ETV) có thể cần thiết trong một số tình huống nhất định. Điều này bao gồm một bác sĩ phẫu thuật đặt một ống nội soi vào đỉnh đầu của em bé (thóp). Điều này tạo ra một con đường khác cho CSF lưu thông trong và xung quanh não của họ.
Não thất giãn não có thể tự khỏi không?
Đôi khi, não thất giãn não sẽ tự khỏi mà không cần điều trị. Nó cũng có thể giữ nguyên hoặc tự khỏi trước khi sinh. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi kích thước não của thai nhi trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa não thất giãn não không?
Không, bạn không thể làm gì để ngăn ngừa não thất giãn não.
Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu em bé của tôi bị não thất giãn não?
Nếu bạn nhận được chẩn đoán trong khi mang thai, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ não của thai nhi. Sau khi sinh, em bé của bạn sẽ được xét nghiệm để xem não thất của chúng có bị giãn hay không. Nếu không có dấu hiệu não thất giãn hoặc áp lực lên não của em bé, họ có thể không cần phẫu thuật sau khi sinh. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh nhẹ không có ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe do tình trạng này.
Trẻ em sinh ra bị não thất giãn não có thể phát triển thành não úng thủy. Điều trị phẫu thuật sẽ là cần thiết trong những trường hợp này. Con bạn có thể cần được theo dõi trong vài năm sau phẫu thuật để đảm bảo áp lực não của chúng là bình thường.
Tôi có nên lo lắng về não thất giãn não không?
Nếu thai nhi bị não thất giãn não nhẹ và không có bệnh lý nào khác, thì có khoảng 90% khả năng không có ảnh hưởng lâu dài nào từ não thất giãn não.
Có thể gây lo lắng khi nghe tin con bạn có thể sinh ra với một tình trạng bệnh lý. Hãy hỏi bác sĩ của bạn bất kỳ câu hỏi nào bạn có. Hãy để họ xoa dịu những lo lắng của bạn rằng em bé của bạn sẽ khỏe mạnh. Họ sẽ làm tất cả những gì có thể để hỗ trợ bạn.
Não thất giãn não có ảnh hưởng đến việc sinh nở không?
Không thường xuyên. Sinh thường bằng đường âm đạo thường ổn miễn là đầu của thai nhi không quá lớn. Có thể cần phải mổ lấy thai nếu có các vấn đề y tế khác hoặc nếu thai nhi có đầu lớn. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên sinh ở một bệnh viện có thể điều trị cho trẻ sơ sinh có nhu cầu đặc biệt. Điều này đảm bảo rằng có các chuyên gia sẵn sàng chăm sóc cho họ, cũng như một đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU).
Sống chung
Não thất giãn não có nghĩa là con tôi bị hội chứng Down không?
Không nhất thiết. Có mối tương quan giữa não thất giãn não và hội chứng Down. Thai nhi có thể có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down cao hơn nếu chúng có não thất giãn. Tuy nhiên, não thất giãn não không có nghĩa là con bạn sẽ mắc hội chứng Down.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về não thất giãn não?
Việc có những câu hỏi về chẩn đoán não thất giãn não là điều bình thường. Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Tôi có cần xét nghiệm thêm không?
- Tôi có cần phải làm gì khác đi vì chẩn đoán này không?
- Có phương pháp điều trị nào cho não thất giãn não không?
- Em bé của tôi có bị chậm phát triển nhận thức hoặc chậm phát triển không?
- Em bé của tôi có cần phẫu thuật sau khi sinh không?
