Tổng quan
Porphyria là gì?
Porphyria là một nhóm gồm tám rối loạn ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Hầu hết các rối loạn này là do di truyền (truyền từ các thành viên trong gia đình). Một loại porphyria, porphyria cutanea tarda (PCT), không phải lúc nào cũng do di truyền.
Porphyria phổ biến như thế nào?
Porphyria là một bệnh hiếm gặp. Các bác sĩ không biết chính xác số lượng người mắc bệnh này, vì nhiều người không có triệu chứng. Tuy nhiên, ước tính rằng tất cả các dạng porphyria kết hợp ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra Porphyria?
Mỗi loại porphyria được gây ra bởi nồng độ thấp của một enzyme cụ thể (một enzyme cụ thể cho mỗi loại porphyria) cần thiết trong quá trình tạo ra heme. Heme là một sắc tố chứa sắt, rất quan trọng đối với tất cả các cơ quan của cơ thể. Heme là một phần của hemoglobin trong máu của bạn. Hemoglobin mang oxy đến các mô cơ thể và tạo cho các tế bào hồng cầu màu đỏ. Heme cũng là một phần của protein trong gan giúp gan hoạt động bình thường.
Trong quá trình tạo heme gồm nhiều bước, một số hợp chất khác – được gọi là porphyrin và tiền chất porphyrin – được tạo ra. Nếu có nồng độ thấp của bất kỳ một trong các enzyme cần thiết để tạo ra heme, các porphyrin và tiền chất porphyrin này sẽ tích tụ trong gan, da và các mô cơ thể khác. Khi chúng tích tụ, mọi người có thể phát triển các triệu chứng của một trong các loại porphyria.
Các loại Porphyria
Tên cụ thể của tám loại porphyria là:
- Porphyria do thiếu hụt delta-aminolevulinate-dehydratase
- Porphyria cấp tính không liên tục
- Coproporphyria di truyền
- Porphyria hỗn hợp
- Porphyria erythropoietic bẩm sinh
- Porphyria cutanea tarda
- Porphyria hepatoerythropoietic
- Porphyria protoporphyria erythropoietic
Các bác sĩ phân loại porphyria theo nhiều cách khác nhau. Bên cạnh việc xác định theo từng loại cụ thể, các bác sĩ còn phân loại porphyria thành hai loại rộng:
- Porphyria cấp tính: Khởi phát nhanh. Các triệu chứng kéo dài trong một thời gian ngắn, nhưng chúng có thể quay trở lại theo thời gian. Thông thường, porphyria cấp tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
- Porphyria da: Chỉ có da bị ảnh hưởng.
Các bác sĩ cũng phân loại porphyria theo hệ thống cơ thể nào trở nên hoạt động quá mức:
- Porphyria erythropoietic: Tủy xương sản xuất porphyrin ở mức cao hơn bình thường.
- Porphyria gan: Gan tạo ra quá nhiều porphyrin và tiền chất porphyrin.
Triệu chứng của Porphyria
Các triệu chứng của porphyria khác nhau tùy thuộc vào loại. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Một số người mắc porphyria không có triệu chứng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Những người mắc các loại porphyria da, ảnh hưởng đến da, thường gặp các triệu chứng bao gồm:
- Quá nhạy cảm với ánh sáng mặt trời
- Ngứa
- Sưng da khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
- Trầy xước, phồng rộp trên da, xói mòn da
- Sẹo ở các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời dẫn đến da mỏng manh
Porphyria cấp tính có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Những triệu chứng này thường xảy ra đột ngột và thường kéo dài trong một khoảng thời gian ngắn. Các triệu chứng của porphyria cấp tính bao gồm:
- Đau ở bụng, ngực, cánh tay, chân hoặc lưng
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Táo bón (khó đi tiêu)
- Bí tiểu (không có khả năng làm rỗng hoàn toàn bàng quang)
- Thay đổi trạng thái tinh thần, bao gồm lú lẫn và ảo giác
- Co giật
- Yếu cơ
Ai có nguy cơ mắc Porphyria cao nhất?
Porphyria thường do đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bạn có nguy cơ mắc porphyria cao hơn nếu cha mẹ mắc bệnh.
Không giống như các loại porphyria khác, porphyria cutanea tarda (PCT) xảy ra khi một bệnh mắc phải không hoạt động, như viêm gan C hoặc vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV), trở nên hoạt động trong cơ thể. Hoạt động của bệnh gây ra sự thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất heme. Các yếu tố có thể gây ra PCT bao gồm:
- Hút thuốc
- Uống rượu
- HIV
- Viêm gan C mãn tính
- Nồng độ sắt cao trong cơ thể
- Thuốc chứa estrogen
- Thay đổi di truyền do bệnh hemochromatosis, một bệnh gây ra sự hấp thụ sắt quá mức trong cơ thể
Các triệu chứng của các loại porphyria khác có thể được kích hoạt bởi:
- Hút thuốc
- Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
- Căng thẳng
- Ăn kiêng/nhịn ăn
- Sử dụng estrogen
- Thuốc, bao gồm barbiturat, thuốc an thần, thuốc tránh thai và thuốc an thần
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán Porphyria
Chẩn đoán có thể khó khăn vì các triệu chứng của porphyria có thể giống với các triệu chứng của nhiều bệnh khác.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc porphyria, các xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ sàng lọc porphyrin và các tiền chất porphyrin khác. Xét nghiệm phân có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Các bác sĩ cũng chẩn đoán porphyria bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền mẫu máu. Loại xét nghiệm này rất chính xác. Các bác sĩ thường sử dụng nó nếu các thành viên trong gia đình được biết là mắc porphyria.
Quản lý và điều trị
Điều trị Porphyria
Điều trị porphyria phụ thuộc vào loại porphyria bạn mắc và các triệu chứng của bạn.
Đối với những người mắc porphyria da, tránh ánh sáng mặt trời là chìa khóa để phục hồi. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tránh các chất, như rượu, gây ra các triệu chứng. Một số người mắc porphyria da được hưởng lợi từ liệu pháp phlebotomy (rút máu). Loại rút máu này làm giảm lượng sắt trong gan.
Điều trị porphyria cấp tính bao gồm truyền heme hoặc glucose tĩnh mạch (IV) (thêm heme hoặc glucose trực tiếp vào tĩnh mạch). Các liệu pháp này làm giảm số lượng porphyrin hoặc tiền chất porphyrin được sản xuất trong gan. Các loại thuốc khác đang được nghiên cứu và có thể được cung cấp thông qua các thử nghiệm lâm sàng. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu một thử nghiệm lâm sàng là điều nên xem xét cho loại porphyria cụ thể của bạn.
Thay đổi chế độ ăn uống, bao gồm ăn nhiều carbohydrate và thực phẩm giàu calo, cũng giúp kiểm soát các triệu chứng.
Bệnh nhân mắc porphyria cấp tính có các triệu chứng nghiêm trọng hoặc mắc các loại porphyria khác có thể cần các phương pháp điều trị xâm lấn hơn để kiểm soát các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm truyền máu, phẫu thuật cắt bỏ lá lách và ghép gan và tủy xương.
Các biến chứng liên quan đến Porphyria
Đối với một số người, porphyria erythropoietic dẫn đến suy gan. Nếu điều này xảy ra, ghép gan có thể là một phương pháp điều trị cứu sống.
Một số loại porphyria cấp tính gây yếu cơ. Các vấn đề về cơ có thể đe dọa tính mạng nếu tình trạng yếu ảnh hưởng đến các cơ làm cho hô hấp (thở) có thể xảy ra. Cần phải nhập viện nếu porphyria ảnh hưởng đến các cơ hô hấp.
Phòng ngừa
Porphyria có thể được ngăn ngừa?
Vì đột biến gen gây ra hầu hết các loại porphyria, nên không thể ngăn ngừa rối loạn này. Tuy nhiên, bạn có thể tránh các tác nhân có thể gây ra các triệu chứng. Các tác nhân này bao gồm hút thuốc, tiêu thụ rượu và tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Các loại thuốc có thể cần tránh bao gồm barbiturat, thuốc an thần, thuốc tránh thai và thuốc an thần.
Tiên lượng
Tiên lượng cho người mắc Porphyria
Hầu hết những người mắc porphyria đều hồi phục sau các triệu chứng của họ. Vì đột biến gen gây ra tình trạng này, bạn có thể gặp các triệu chứng trong suốt cuộc đời.
Sống chung
Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ?
Nếu bạn phát triển bất kỳ triệu chứng nào của porphyria hoặc nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức. Họ có thể tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn và phát triển một kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân của bạn.
