Tổng quan
Pseudoachondroplasia là gì?
Pseudoachondroplasia (lùn tuyến giả) là một dạng rối loạn phát triển xương hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng chiều cao. Đây là một rối loạn di truyền, có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc xảy ra một cách ngẫu nhiên. Những người mắc pseudoachondroplasia có tầm vóc thấp bé, đặc biệt là tay và chân ngắn bất thường. Tuy nhiên, các đặc điểm khuôn mặt, kích thước đầu và trí tuệ của họ thường phát triển bình thường.
Bệnh còn được gọi với các tên khác như:
- PSACH.
- Loạn sản pseudoachondroplastic.
- Hội chứng loạn sản spondyloepiphyseal pseudoachondroplastic.
Chiều cao tối đa của người mắc pseudoachondroplasia là bao nhiêu?
Người bệnh pseudoachondroplasia thường không bị thấp lùn ngay từ khi sinh ra. Tốc độ tăng trưởng của họ thường chậm lại so với các bạn đồng trang lứa vào khoảng 2 tuổi.
Cuối cùng, tất cả những người mắc bệnh này đều có tầm vóc thấp bé. Chiều cao trung bình của nam giới mắc pseudoachondroplasia là khoảng 1,19 mét (3 feet 11 inches). Ở nữ giới, chiều cao trung bình là khoảng 1,14 mét (3 feet 9 inches).
Sự khác biệt giữa pseudoachondroplasia và achondroplasia là gì?
Cả pseudoachondroplasia và achondroplasia (lùn sụn) đều là các dạng lùn ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Trước đây, hai bệnh này thường bị coi là một. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng chúng là hai loại lùn khác nhau.
Achondroplasia là do đột biến ở một gen khác và có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác biệt.
Pseudoachondroplasia phổ biến như thế nào?
Pseudoachondroplasia là một bệnh hiếm gặp. Các nhà khoa học ước tính rằng cứ 30.000 đến 100.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc pseudoachondroplasia.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra pseudoachondroplasia là gì?
Đột biến (thay đổi) trong gen cartilage oligomeric matrix protein (COMP) là nguyên nhân gây ra pseudoachondroplasia. COMP đóng vai trò quan trọng đối với các tế bào tạo ra sụn, được gọi là chondrocytes.
Trong quá trình phát triển bình thường của thai nhi, phần lớn sụn sẽ phát triển thành xương. Tuy nhiên, một phần sụn vẫn còn lại, đóng vai trò là mô liên kết và bảo vệ các khớp và đầu xương. Nếu bạn bị đột biến COMP, các protein bất thường sẽ tích tụ bên trong chondrocytes. Điều này làm cho các tế bào chết sớm, gây ra các vấn đề ở khớp và ngăn xương phát triển bình thường.
Một số đột biến COMP dẫn đến pseudoachondroplasia được di truyền. Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh này, con cái của họ có 50% cơ hội thừa hưởng gen bệnh. Tuy nhiên, phần lớn các đột biến xảy ra một cách tự phát (ngẫu nhiên).
Các triệu chứng của pseudoachondroplasia là gì?
Các dấu hiệu của pseudoachondroplasia thường có thể được phát hiện khi trẻ mới sinh. Các đặc điểm khuôn mặt, kích thước đầu và trí tuệ đều phát triển bình thường. Tuy nhiên, các bất thường về xương bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 9 tháng đến 3 tuổi, sau đó trở nên rõ ràng hơn trong suốt thời thơ ấu.
Theo thời gian, các dấu hiệu sau đây có thể phát triển:
- Chân vòng kiềng (cong ra ngoài), đầu gối chữ X (cong vào trong) hoặc mỗi bên một kiểu (gọi là biến dạng “windswept”).
- Cong vẹo cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc gù lưng.
- Lỏng lẻo khớp (ở hầu hết các khớp), nhưng khuỷu tay và hông cứng hơn.
- Đau khớp tiến triển thành viêm xương khớp.
- Giảm sản đốt sống cổ, liên quan đến sự kém phát triển ở đỉnh cột sống và có thể gây ra mất ổn định cổ.
- Bàn tay và ngón chân ngắn.
- Tầm vóc thấp bé.
- Các nếp gấp da.
- Dáng đi hơi giống vịt bầu, do các bất thường về xương ở hông.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Pseudoachondroplasia được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán pseudoachondroplasia dựa trên khám sức khỏe và chụp X-quang để có được hình ảnh về xương và khớp.
Xét nghiệm di truyền, thường yêu cầu một mẫu máu nhỏ, có thể xác nhận đột biến gen. Ở những gia đình có nguy cơ mắc pseudoachondroplasia cao, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi. Điều này bao gồm lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối.
Quản lý và Điều trị
Pseudoachondroplasia được điều trị như thế nào?
Điều trị pseudoachondroplasia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Đôi khi, chỉ cần theo dõi định kỳ để đảm bảo không có biến chứng xảy ra. Trong những trường hợp khác, có thể cần điều trị, bao gồm:
- Thuốc giảm đau hoặc các loại thuốc khác để giảm đau khớp.
- Nẹp hoặc phẫu thuật để điều chỉnh cột sống bị cong.
- Tư vấn tâm lý để giải quyết các tác động tâm lý xã hội của tầm vóc thấp bé.
- Tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình có thể bị ảnh hưởng.
- Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp để giúp cải thiện sức mạnh và khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày.
- Phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về xương và khớp, chẳng hạn như thay khớp háng, thay khớp khác và cắt xương chỉnh trục gối.
- Phẫu thuật hợp nhất để kết nối hai hoặc nhiều đốt sống và ổn định cổ và cột sống.
Phòng ngừa
Làm thế nào để ngăn ngừa pseudoachondroplasia?
Vì pseudoachondroplasia thường do đột biến gen gây ra, nên không thể ngăn ngừa bệnh này.
Nếu bạn mắc bệnh này và mang thai, có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen bệnh cho con mình. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể kiểm tra đột biến gen. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho các thành viên thân thiết trong gia đình.
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người mắc pseudoachondroplasia là gì?
Pseudoachondroplasia không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ hoặc tuổi thọ. Những người mắc bệnh này thường sống một cuộc sống năng động và hiệu quả. Hầu hết đều có gia đình riêng.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để chăm sóc bản thân hoặc con bạn mắc pseudoachondroplasia?
Để chăm sóc bản thân hoặc con bạn mắc pseudoachondroplasia:
- Tham gia tất cả các cuộc hẹn tái khám để theo dõi sức khỏe và phát hiện sớm các biến chứng.
- Tránh các hoạt động gây đau hoặc gây căng thẳng cho khớp, chẳng hạn như các môn thể thao va chạm và nhảy quá nhiều.
- Không cúi cổ quá nhiều vì có thể góp phần gây ra các vấn đề về cột sống.
- Khuyến khích các hoạt động thể chất ít gây căng thẳng cho xương và khớp, như đi bộ và bơi lội.
Làm thế nào để giúp con bạn đối phó với pseudoachondroplasia?
Những bất thường về ngoại hình, chẳng hạn như tầm vóc thấp bé, có thể khiến trẻ cảm thấy tự ti và ảnh hưởng đến các mối quan hệ xã hội của chúng. Để giúp con bạn:
- Cân nhắc gặp gỡ một chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp con bạn hiểu được cảm xúc của mình.
- Thảo luận cởi mở về tình trạng bệnh với con bạn, sử dụng ngôn ngữ đơn giản.
- Thảo luận về rối loạn này một cách cởi mở với những người mà con bạn thường xuyên tương tác.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ hoặc tổ chức vận động quốc gia, nơi bạn có thể gặp gỡ những gia đình khác có cùng hoàn cảnh.
- Đảm bảo rằng giáo viên cung cấp một kế hoạch hỗ trợ để con bạn học tập và hòa nhập, không bị bắt nạt.
- Thực hành cách trả lời những người hỏi về bệnh này. Ví dụ: “Tôi sinh ra đã mắc một bệnh khiến xương của tôi ngừng phát triển.”
