Tổng quan
Retinoschisis là gì?
Retinoschisis, hay còn gọi là bong võng mạc, là tình trạng lớp thần kinh của võng mạc bị tách thành hai hoặc nhiều lớp. Từ “schisis” có nghĩa là sự phân tách hoặc khe nứt. Retinoschisis ảnh hưởng đến lớp cảm thụ ánh sáng của võng mạc và lớp tế bào truyền tín hiệu đến não thông qua dây thần kinh thị giác. Sự phân tách này có thể ảnh hưởng đến thị lực. Bong võng mạc có thể xảy ra ở trung tâm võng mạc nhưng thường gặp hơn ở ngoại vi (các cạnh bên ngoài).
Các loại Retinoschisis
Có hai loại retinoschisis chính: mắc phải và bẩm sinh.
Retinoschisis mắc phải (thoái hóa)
Retinoschisis thoái hóa thường xảy ra ở những người trong độ tuổi 50, 60 và 70. Do đó, nó còn được gọi là retinoschisis tuổi già. Tuy nhiên, đôi khi nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn.
Retinoschisis thoái hóa có thể phẳng (điển hình) hoặc dạng bóng nước (lưới), có nghĩa là phồng rộp. (Bóng nước là những mụn nước). Hai loại này khó phân biệt, nhưng loại bóng nước có nhiều khả năng phát triển thành lỗ võng mạc và bong võng mạc hơn.
Schisis hoàng điểm cận thị (Myopic macular schisis) có các tên gọi khác như bệnh lý hoàng điểm do lực kéo cận thị hoặc foveoschisis cận thị. Nó đề cập đến sự phân tách lớp võng mạc nằm ở hố trung tâm. Hoàng điểm là phần trung tâm của võng mạc. Hố trung tâm là điểm trung tâm của hoàng điểm. Nó xảy ra ở những người bị cận thị nặng.
Retinoschisis bẩm sinh
Retinoschisis bẩm sinh là một tình trạng bạn mắc phải khi sinh ra. Tên của dạng này là retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên. Nó thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.
Retinoschisis bẩm sinh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Mẹ của họ mang gen nhưng thường không phát triển bệnh.
Sự khác biệt giữa bong võng mạc và retinoschisis là gì?
Bong võng mạc có nghĩa là võng mạc đã tách ra khỏi các mô nâng đỡ nó. Retinoschisis có nghĩa là bản thân võng mạc bị tách ra. Sự khác biệt có thể khó nhận thấy ngay cả đối với bác sĩ nhãn khoa, nhưng các xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chắc chắn về chẩn đoán.
Có thể bị cả bong võng mạc và retinoschisis cùng lúc, đặc biệt nếu bạn mắc dạng bẩm sinh.
Retinoschisis phổ biến như thế nào?
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên (retinoschisis bẩm sinh) xảy ra ở khoảng 1 trên 5.000 đến 1 trên 25.000 người.
Retinoschisis thoái hóa ảnh hưởng đến khoảng 4% số người trên 40 tuổi, mặc dù một ước tính khác cho thấy con số này là 1% đến 4% số người trên 50 tuổi.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của retinoschisis là gì?
Bạn có thể không có triệu chứng gì của bệnh. Nếu có, các triệu chứng có thể xảy ra với retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên bao gồm:
- Mắt hướng về phía mũi (mắt lác).
- Mắt di chuyển không kiểm soát từ bên này sang bên kia (rung giật nhãn cầu).
- Mất thị lực trung tâm (hố trung tâm) hoặc thị lực ngoại vi tùy thuộc vào vị trí phân tách.
- Bị viễn thị.
Nếu bạn đã phát triển retinoschisis mắc phải, bạn có thể thấy rằng bạn không thể nhìn rõ ở hai bên (mất thị lực ngoại vi). Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
Nếu bạn bị retinoschisis và nó trở nên nghiêm trọng, hoặc bạn cũng bị bong võng mạc, bạn có thể nhận thấy:
- Ruồi bay và chớp sáng.
- Hình ảnh bị méo mó.
- Mất thị lực trung tâm (hố trung tâm) hoặc thị lực ngoại vi tùy thuộc vào vị trí phân tách.
Nguyên nhân gây ra retinoschisis là gì?
Đột biến gen, hoặc sự thay đổi trong gen của bạn, gây ra retinoschisis bẩm sinh trong nhiều trường hợp. Yếu tố liên kết nhiễm sắc thể X có liên quan đến các gen bạn nhận được từ mẹ của mình.
Các nhà khoa học chưa tìm ra nguyên nhân gây ra retinoschisis mắc phải. Rủi ro tăng lên theo tuổi tác, đặc biệt là sau 40 tuổi.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Retinoschisis được chẩn đoán như thế nào?
Tình trạng này thường được chẩn đoán bởi bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ chuyên về các bệnh về mắt. Sau khám mắt toàn diện, đây là những xét nghiệm có khả năng bạn sẽ được thực hiện nhất để chẩn đoán:
- Soi đáy mắt (còn gọi là soi đồng tử): Trong xét nghiệm này, bác sĩ sử dụng một dụng cụ – ống soi đáy mắt – để nhìn vào mắt bạn, đặc biệt là võng mạc của bạn.
- Chụp cắt lớp quang học (OCT): OCT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng ánh sáng phản xạ để chụp ảnh phía sau mắt của bạn.
- Siêu âm B-scan: Loại siêu âm mắt này là không xâm lấn và sử dụng sóng âm thanh di chuyển qua lại để chụp ảnh phía sau mắt của bạn.
- Điện võng mạc (ERG): Một điện võng mạc đồ cho bác sĩ biết mắt bạn phản ứng với ánh sáng nhấp nháy như thế nào.
- Chụp mạch máu: Loại xét nghiệm này cung cấp hình ảnh về các mạch máu trong võng mạc của bạn. Xét nghiệm sử dụng thuốc nhuộm như fluorescein hoặc indocyanine green.
- Xét nghiệm di truyền: Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm này nếu họ nghi ngờ bạn mắc retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên.
Quản lý và Điều trị
Retinoschisis được điều trị như thế nào?
Bạn không thể chữa khỏi retinoschisis, nhưng bạn có thể kiểm soát nó. Bạn có thể cần kính để giúp cải thiện thị lực hoặc các thiết bị hỗ trợ thị lực kém.
Nếu bạn mắc retinoschisis mắc phải, bạn có thể không cần điều trị. Bác sĩ có thể coi tình trạng này là lành tính, có nghĩa là tình trạng này có thể không đủ nghiêm trọng để cần điều trị. Bạn có thể cần kính cho các tật khúc xạ như cận thị hoặc viễn thị.
Nếu bạn mắc retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên, bạn cũng có thể cần kính cho các tật khúc xạ.
Nếu bạn bị chảy máu trong mắt do vỡ mạch máu, bác sĩ có thể đề nghị cryoablation (liệu pháp lạnh) hoặc liệu pháp laser để cầm máu.
Nếu bạn bị bong võng mạc, bạn sẽ cần phẫu thuật để gắn lại võng mạc.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị tiềm năng cho retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên, bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc và một loại thuốc gọi là dorzolamide.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa retinoschisis?
Bạn không thể ngăn ngừa retinoschisis.
Không có nguyên nhân đã biết của retinoschisis mắc phải. Nếu retinoschisis liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở trẻ vị thành niên di truyền trong gia đình bạn, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về việc nói chuyện với một nhà tư vấn di truyền.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị retinoschisis?
Không có cách chữa trị cho retinoschisis. Nó có thể dẫn đến mất thị lực đáng kể, thậm chí đến mức bị mù hợp pháp. Tuy nhiên, một số người không cần bất kỳ loại điều trị nào.
Sống chung với Retinoschisis
Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào nếu tôi bị retinoschisis?
Một trong những điều chính bạn có thể làm nếu bạn bị retinoschisis là khám mắt thường xuyên.
Bạn có thể thấy hữu ích khi sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực kém và được giáo dục về khả năng di chuyển, định hướng và sử dụng công nghệ thích ứng. Điều này đúng nếu bạn bị retinoschisis và nếu bạn có con bị retinoschisis.
Bạn nên luôn cho bác sĩ biết về bất kỳ thay đổi nào về thị lực.
