Tổng quan
Rối loạn di truyền là gì?
Rối loạn di truyền xảy ra khi một đột biến (một thay đổi có hại cho gen, còn được gọi là biến thể gây bệnh) ảnh hưởng đến gen của bạn hoặc khi bạn có số lượng vật chất di truyền không chính xác. Gen được tạo thành từ DNA (axit deoxyribonucleic), chứa các hướng dẫn cho chức năng tế bào và các đặc điểm khiến bạn trở nên độc đáo.
Bạn nhận một nửa số gen từ mỗi cha mẹ ruột và có thể thừa hưởng đột biến gen từ một hoặc cả hai cha mẹ. Đôi khi gen thay đổi do các vấn đề bên trong DNA (đột biến). Điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền. Một số gây ra triệu chứng khi sinh, trong khi những triệu chứng khác phát triển theo thời gian.
Rối loạn di truyền có thể là:
- Nhiễm sắc thể: Loại này ảnh hưởng đến cấu trúc giữ gen/DNA của bạn trong mỗi tế bào (nhiễm sắc thể). Với những tình trạng này, mọi người bị thiếu hoặc có vật liệu nhiễm sắc thể trùng lặp.
- Phức tạp (đa yếu tố): Những rối loạn này bắt nguồn từ sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố khác. Chúng bao gồm tiếp xúc với hóa chất, chế độ ăn uống, một số loại thuốc và sử dụng thuốc lá hoặc rượu.
- Đơn gen (monogenic): Nhóm các tình trạng này xảy ra từ một đột biến gen duy nhất.
Các loại rối loạn di truyền phổ biến
Có rất nhiều loại rối loạn di truyền khác nhau. Dưới đây là một số ví dụ:
Rối loạn nhiễm sắc thể:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Do có thêm một nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Turner: Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.
- Hội chứng Klinefelter: Chỉ ảnh hưởng đến nam giới, do có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY).
Rối loạn đa yếu tố:
- Dị tật nứt môi và vòm miệng: Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến môi và vòm miệng.
- Dị tật tim bẩm sinh: Các vấn đề về cấu trúc tim xuất hiện khi mới sinh.
- Spina bifida (tật nứt đốt sống): Một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến cột sống.
- Bệnh tiểu đường loại 2: Tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn chuyển hóa đường.
Rối loạn đơn gen:
- Bệnh xơ nang: Ảnh hưởng đến phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
- Bệnh hồng cầu hình liềm: Ảnh hưởng đến hình dạng của tế bào hồng cầu.
- Bệnh Huntington: Một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển.
- Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Một dạng rối loạn cơ bắp tiến triển.
Các loại rối loạn di truyền khác
Rối loạn di truyền cũng có thể gây ra các bệnh hiếm gặp. Nhóm các tình trạng này ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ. Theo các chuyên gia, có thể có tới 7.000 bệnh thuộc loại này.
Các rối loạn di truyền hiếm gặp bao gồm:
- Bệnh Gaucher.
- Hội chứng Marfan.
- Bệnh Pompe.
- Hội chứng Prader-Willi.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền?
Để hiểu nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền, bạn nên tìm hiểu thêm về cách thức hoạt động của gen và DNA. Phần lớn DNA trong gen của bạn hướng dẫn cơ thể tạo ra protein. Những protein này bắt đầu các tương tác tế bào phức tạp giúp bạn khỏe mạnh.
Khi đột biến xảy ra, nó sẽ ảnh hưởng đến hướng dẫn tạo protein của gen. Có thể có protein bị thiếu. Hoặc những protein bạn có không hoạt động đúng cách. Các yếu tố môi trường (còn gọi là chất gây đột biến) có thể dẫn đến đột biến gen bao gồm:
- Tiếp xúc với hóa chất.
- Tiếp xúc với bức xạ.
- Hút thuốc.
- Tiếp xúc với tia UV từ ánh nắng mặt trời.
Triệu chứng của rối loạn di truyền là gì?
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của nó. Bạn có thể gặp phải:
- Thay đổi hành vi hoặc rối loạn.
- Khó thở.
- Suy giảm nhận thức, khi não không thể xử lý thông tin như bình thường.
- Chậm phát triển bao gồm các thách thức về lời nói hoặc kỹ năng xã hội.
- Ăn uống và các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như khó nuốt hoặc không có khả năng xử lý chất dinh dưỡng.
- Dị thường chi hoặc mặt, bao gồm thiếu ngón tay hoặc sứt môi và hở hàm ếch.
- Rối loạn vận động do cứng cơ hoặc yếu cơ.
- Các vấn đề về thần kinh như co giật hoặc đột quỵ.
- Kém phát triển hoặc tầm vóc thấp bé.
- Mất thị lực hoặc thính giác.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Rối loạn di truyền được xác định như thế nào?
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền để xem xét liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thường có thể cho thấy liệu bạn có đột biến gen chịu trách nhiệm cho tình trạng đó hay không. Trong nhiều trường hợp, mang đột biến không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Các nhà tư vấn di truyền có thể giải thích rủi ro của bạn và liệu có các bước bạn có thể thực hiện để bảo vệ sức khỏe của mình hay không.
Nếu có tiền sử gia đình, xét nghiệm DNA đối với rối loạn di truyền có thể là một phần quan trọng trong việc bắt đầu một gia đình. Các lựa chọn bao gồm:
- Sàng lọc người mang: Xét nghiệm này có thể cho biết liệu bạn có mang gen gây ra bệnh di truyền hay không. Nó thường được thực hiện trước khi mang thai.
- Chẩn đoán tiền làm tổ (PGD): Nếu bạn đang thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), PGD có thể được thực hiện trên phôi để kiểm tra các rối loạn di truyền trước khi cấy vào tử cung.
- Xét nghiệm trước khi sinh: Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khi mang thai để kiểm tra thai nhi về các rối loạn di truyền.
Quản lý và Điều trị
Điều trị rối loạn di truyền như thế nào?
Hầu hết các rối loạn di truyền không có cách chữa trị. Một số có phương pháp điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh hoặc giảm tác động của chúng đối với cuộc sống của bạn. Loại điều trị phù hợp với bạn phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Với những bệnh khác, chúng ta có thể không có phương pháp điều trị nhưng chúng ta có thể cung cấp giám sát y tế để cố gắng phát hiện các biến chứng sớm.
Bạn có thể cần:
- Thuốc để giúp kiểm soát các triệu chứng.
- Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ để giúp bạn cải thiện chức năng.
- Phẫu thuật để khắc phục các dị tật.
- Thay đổi lối sống, chẳng hạn như ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa rối loạn di truyền?
Thường thì bạn có rất ít việc có thể làm để ngăn ngừa rối loạn di truyền. Nhưng tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về rủi ro của mình. Nó cũng có thể cho bạn biết khả năng truyền một số rối loạn cho con bạn.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho những người mắc bệnh di truyền là gì?
Một số tình trạng, bao gồm một số bệnh hiếm gặp và bẩm sinh, có tiên lượng xấu. Trẻ em sinh ra mắc chứng thiếu não thường chỉ sống được vài ngày. Các tình trạng khác, như sứt môi đơn thuần, không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nhưng bạn có thể cần được chăm sóc thường xuyên, chuyên biệt để luôn cảm thấy thoải mái.
Sống chung
Tôi cần biết gì về việc sống chung với một rối loạn di truyền?
Khi bạn sống chung với một rối loạn di truyền, bạn có thể có nhu cầu y tế thường xuyên. Điều quan trọng là phải đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên về tình trạng này. Họ có nhiều khả năng biết phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho nhu cầu của bạn.
Bạn cũng có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ của những người khác. Rối loạn di truyền thường có các nhóm hỗ trợ địa phương hoặc quốc gia. Các tổ chức này có thể giúp bạn tiếp cận các nguồn lực giúp cuộc sống dễ dàng hơn một chút. Họ cũng có thể tổ chức các sự kiện nơi bạn có thể gặp gỡ các gia đình khác đang trải qua những thách thức tương tự.
Lời nhắn nhủ
Rối loạn di truyền xảy ra khi một đột biến ảnh hưởng đến gen hoặc nhiễm sắc thể của bạn. Một số rối loạn gây ra triệu chứng khi sinh, trong khi những rối loạn khác phát triển theo thời gian. Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về khả năng mắc bệnh di truyền. Nếu bạn hoặc người thân mắc bệnh di truyền, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự chăm sóc từ một chuyên gia có kinh nghiệm. Bạn có thể nhận được thông tin và trợ giúp bổ sung từ các nhóm hỗ trợ.
