Tổng quan
Rối loạn phát triển đầu là gì?
Rối loạn phát triển đầu (Cephalic disorders) là một nhóm các bệnh lý xảy ra khi não và tủy sống của thai nhi không phát triển đúng cách trong quá trình mang thai. Điều này dẫn đến dị tật ở hệ thần kinh trung ương (CNS). Các rối loạn này có thể từ nhẹ đến rất nghiêm trọng, thậm chí gây sảy thai hoặc thai chết lưu.
Thuật ngữ “cephalic” có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp cổ, có nghĩa là “đầu.” Rối loạn phát triển đầu chủ yếu liên quan đến não nhưng cũng ảnh hưởng đến tủy sống vì chúng phát triển cùng nhau.
Các loại rối loạn phát triển đầu
Các rối loạn phát triển đầu được phân loại dựa trên ba tiêu chí chính:
- Vị trí: Phần nào của hệ thần kinh trung ương bị ảnh hưởng? Có ảnh hưởng đến các bộ phận, cơ quan hoặc hệ thống khác của cơ thể không?
- Ảnh hưởng: Phần bị ảnh hưởng của hệ thần kinh trung ương phát triển khác biệt như thế nào so với dự kiến? Nó lớn hơn hoặc nhỏ hơn so với bình thường, hay có những khác biệt khác?
- Nguyên nhân: Điều gì gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển? Nó xảy ra do một sự kiện hoặc yếu tố môi trường ảnh hưởng đến người mang thai, hay do yếu tố di truyền?
Tần suất của rối loạn phát triển đầu
Rối loạn phát triển đầu rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 0,14% đến 0,16% trẻ sơ sinh. Nghiên cứu cho thấy các rối loạn này chiếm từ 3% đến 6% các trường hợp thai chết lưu.
Các loại rối loạn phát triển đầu
Rối loạn phát triển đầu thường được chia thành ba loại chính:
- Dị tật ống thần kinh
- Dị tật về kích thước
- Dị tật về hình dạng
Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh là một cấu trúc hình thành trong phôi thai trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Nó chứa các cấu trúc sẽ phát triển thành não, tủy sống và cột sống. Do đó, các bệnh liên quan đến ống thần kinh ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.
Các dị tật này có thể khiến một số bước trong quá trình hình thành não hoặc tủy sống xảy ra không chính xác hoặc không xảy ra hoàn toàn. Ví dụ về các tình trạng này bao gồm:
Vô não (Anencephaly): Thiếu hoặc phát triển rất ít các phần lớn của não và hộp sọ.
Không đầu (Acephaly): Thiếu đầu do không phát triển.
Không sọ (Acrania): Thiếu hộp sọ và da đầu do không phát triển.
Không não tủy (Amyelencephaly): Thiếu não và tủy sống do không phát triển.
Dị tật Chiari: Não bị đẩy xuống qua lỗ lớn ở đáy hộp sọ (dị tật loại II gây ra thoát vị tủy màng tủy – myelomeningocele, một loại của tật nứt đốt sống).
Thoát vị não (Encephalocele): Một khe hở trên hộp sọ cho phép mô não và dịch não tủy tạo thành một túi phình ra ngoài hộp sọ.
Bán vô não (Hemianencephaly): Chỉ một bên não phát triển.
Bán cầu não (Hemicephaly): Đại não (não trước) không phát triển cùng với phần còn lại của não.
Iniencephaly: Cột sống không hình thành đúng cách và có thể khiến đầu dường như không có cổ nối với thân.
Tật nứt đốt sống (Spina bifida): Phát triển cột sống không hoàn chỉnh, bao gồm các tình trạng thoát vị màng tủy (meningocele) và thoát vị tủy màng tủy (myelomeningocele).
Dị tật về kích thước
Đây là những khác biệt về kích thước của đầu hoặc hệ thần kinh trung ương. Sự khác biệt về kích thước hộp sọ có thể bao gồm:
Sự khác biệt về kích thước não có thể bao gồm:
- Đại não (Megalencephaly): Có bộ não lớn bất thường.
- Não nhỏ (Microencephaly): Có bộ não nhỏ bất thường.
Dị tật về hình dạng
Sự khác biệt về hình dạng hộp sọ có thể bao gồm:
- Đầu nhọn (Acrocephaly): Làm cho hộp sọ cao hơn hoặc có hình vòm.
- Đầu ngắn (Brachycephaly): Đầu rộng hơn và phẳng hơn ở phía sau thay vì tròn.
- Đầu thuyền (Scaphocephaly): Đầu trông dài ra khi nhìn từ trên xuống.
- Đầu tam giác (Trigonocephaly): Trán trông góc cạnh, giống như sống thuyền.
- Đầu tháp (Turricephaly): Đầu trông cao theo chiều dọc nhưng hẹp và ngắn khi nhìn từ trên xuống.
Sự khác biệt về hình dạng não có thể bao gồm:
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của rối loạn phát triển đầu
Các triệu chứng của rối loạn phát triển đầu phụ thuộc vào tình trạng cụ thể và có thể rất khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến nhất có thể bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ
- Co giật hoặc động kinh
- Các vấn đề về kiểm soát cơ và rối loạn vận động
- Mất một phần hoặc hoàn toàn các khả năng cảm giác (thị giác, thính giác, khứu giác, vị giác và xúc giác)
- Yếu hoặc liệt do các vấn đề với tủy sống hoặc dây thần kinh cột sống
- Khó khăn với các quá trình cơ thể tự động như tiêu hóa, hô hấp, v.v.
- Đau (có thể xảy ra vì vô số lý do và có thể khác nhau ở mỗi người)
Ngoài các dị tật liên quan đến hệ thần kinh, các hệ thống cơ thể khác cũng có thể có dị tật hoặc vấn đề. Những điều này phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân và tình trạng liên quan. Bác sĩ có thể giải thích rõ hơn về các triệu chứng có thể xảy ra trong tình huống cụ thể của bạn.
Nguyên nhân gây rối loạn phát triển đầu
Bất cứ điều gì ảnh hưởng đến cách não hoặc hệ thần kinh phát triển đều có thể gây ra rối loạn phát triển đầu. Các nguyên nhân tiềm ẩn có xu hướng rơi vào một vài loại cụ thể:
- Di truyền: Đột biến DNA – do di truyền từ cha mẹ sang con hoặc tự phát và mới – có thể gây ra nhiều rối loạn phát triển đầu.
- Các bệnh lý của người mẹ khi mang thai: Một loạt các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Ví dụ bao gồm các bệnh chuyển hóa và thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là các khoáng chất như đồng và kẽm, và vitamin B9, còn được gọi là folate hoặc axit folic). Một số bệnh nhiễm trùng (chẳng hạn như toxoplasmosis, cytomegalovirus hoặc rubella) cũng có thể gây ra rối loạn phát triển đầu.
- Tiếp xúc với một số chất: Một số chất, thuốc hoặc điều kiện môi trường nhất định có thể ảnh hưởng đến cách thai nhi phát triển. Các chuyên gia gọi chúng là “chất gây quái thai”. Ví dụ bao gồm các kim loại độc hại như chì hoặc thủy ngân, hoặc một số loại thuốc như thuốc kháng sinh hoặc thuốc làm loãng máu.
- Điều kiện môi trường: Các tác động môi trường như tiếp xúc với bức xạ (chẳng hạn như từ máy chụp X-quang) hoặc dành thời gian trong bồn tắm nước nóng hoặc phòng tắm hơi cũng có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Chấn thương thể chất khi mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ chấn thương cho thai nhi, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh.
Các yếu tố rủi ro của rối loạn phát triển đầu
Các yếu tố rủi ro của rối loạn phát triển đầu có thể rất khác nhau. Bạn không thể kiểm soát một số yếu tố, chẳng hạn như di truyền và tiền sử gia đình. Những yếu tố khác có thể quản lý được, chẳng hạn như tránh một số công việc hoặc hoạt động nhất định trong khi mang thai, hoặc hạn chế loại cá bạn ăn khi mang thai (cá ăn các loài cá khác chứa hàm lượng thủy ngân cao hơn).
Bác sĩ có thể giúp bạn xác định các yếu tố rủi ro của bạn và những gì bạn có thể làm về chúng. Họ cũng có thể khuyên bạn nên gặp các chuyên gia khác, chẳng hạn như chuyên gia tư vấn di truyền, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn phát triển đầu.
Các biến chứng của rối loạn phát triển đầu
Các biến chứng của rối loạn phát triển đầu rất khác nhau. Một số rối loạn này chỉ có các biến chứng nhỏ hoặc không có biến chứng nào. Những rối loạn khác có các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp, co giật hoặc các vấn đề về tim. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, rối loạn phát triển đầu ngăn cản sự phát triển quan trọng của não và hệ thần kinh. Đó là lý do tại sao các dạng nghiêm trọng thường không thể sống sót.
Bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết con bạn có thể gặp những biến chứng nào và bạn có thể làm gì về chúng.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán rối loạn phát triển đầu
Nhiều rối loạn phát triển đầu có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng các công nghệ hình ảnh như siêu âm. Một số rối loạn phát triển đầu có thể được chẩn đoán bằng mắt thường sau khi sinh. Trong một số trường hợp, có thể cần nhiều chẩn đoán, hình ảnh và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hơn để chẩn đoán chính xác tình trạng tiềm ẩn.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện trước và sau khi sinh bao gồm:
Các xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện sau khi sinh, tùy thuộc vào tình trạng nghi ngờ, triệu chứng và hơn thế nữa. Bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết thêm về các xét nghiệm mà họ khuyên dùng.
Quản lý và Điều trị
Điều trị rối loạn phát triển đầu và khả năng chữa khỏi
Các phương pháp điều trị rối loạn phát triển đầu có thể rất khác nhau. Một số rối loạn này không thể điều trị được và tác động của chúng nghiêm trọng đến mức không thể sống sót.
Một số rối loạn này có thể điều trị được bằng phẫu thuật hoặc các kỹ thuật khác. Hầu hết các rối loạn phát triển đầu không thể điều trị trực tiếp và lựa chọn duy nhất là cố gắng kiểm soát các triệu chứng. Điều đó có thể liên quan đến thuốc men, phẫu thuật, thiết bị hỗ trợ, niềng răng chỉnh hình mà bạn đeo, v.v.
Vì điều này có thể rất khác nhau, bác sĩ là người tốt nhất để giải thích các lựa chọn cho bạn hoặc người thân của bạn. Họ có thể cho bạn biết về các quy trình và lựa chọn điều trị có sẵn và những quy trình nào họ khuyên dùng. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn về những gì con bạn có thể làm để tận dụng tối đa việc điều trị hoặc làm cho nó hiệu quả hơn.
Phòng ngừa
Phòng ngừa rối loạn phát triển đầu
Rối loạn phát triển đầu có thể xảy ra một cách khó đoán, vì vậy không thể ngăn ngừa chúng với 100% sự chắc chắn. Các bệnh di truyền gây ra rối loạn phát triển đầu thường được di truyền, nhưng chúng cũng có thể phát triển từ các đột biến tự phát mà bạn không truyền cho con mình.
Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn các rối loạn phát triển đầu, nhưng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc các vấn đề với sự phát triển của thai nhi trong khi mang thai.
Cách giảm thiểu rủi ro
Một số cách để giảm nguy cơ mắc các vấn đề về phát triển của thai nhi bao gồm:
- Tránh chất gây quái thai: Tránh tiếp xúc với các kim loại nặng, hóa chất và thuốc có nguy cơ làm gián đoạn sự phát triển của thai nhi cao hơn. Điều này cũng áp dụng cho việc tiếp xúc với rượu, sử dụng ma túy không vì mục đích y tế và các sản phẩm thuốc lá (bao gồm cả vaping).
- Tự bảo vệ khỏi chấn thương: Tránh các hoạt động có thể gây thương tích thể chất cho thai nhi trong khi mang thai. Bạn cũng nên tránh các hoạt động có nhiệt độ khắc nghiệt như bồn tắm nước nóng và phòng tắm hơi.
- Biết rủi ro gia đình của bạn: Nếu bạn có tiền sử rối loạn phát triển đầu, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu xem họ có khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hoặc sớm trong thai kỳ hay không. Nếu bạn không biết rủi ro gia đình của mình, nhà cung cấp của bạn có thể tư vấn cho bạn về việc bạn có nên xét nghiệm hay không.
- Ưu tiên dinh dưỡng: Nếu bạn có thể mang thai hoặc dự định có thai trong tương lai gần, bạn nên ưu tiên dinh dưỡng khi mang thai. Đảm bảo nhận được lượng khuyến nghị hàng ngày của các chất dinh dưỡng quan trọng như folate (còn được gọi là axit folic hoặc vitamin B9). Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn về lượng lý tưởng và bất kỳ chất dinh dưỡng nào khác bạn nên dùng.
Triển vọng/Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu bạn mắc chứng rối loạn phát triển đầu?
Trong hầu hết các trường hợp, người đầu tiên biết về chứng rối loạn phát triển đầu của bạn sẽ là cha mẹ, người giám hộ hoặc người chăm sóc khác của bạn. Đó là vì hầu hết các rối loạn phát triển đầu được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu đời. Vì điều này có thể rất khác nhau, bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết những gì bạn có thể mong đợi.
Những gì bạn có thể mong đợi nếu bạn mắc chứng rối loạn phát triển đầu có thể rất khác nhau. Một số rối loạn phát triển đầu chỉ có thể có những ảnh hưởng nhỏ đến cuộc sống của bạn và có thể kiểm soát được với ít sự giúp đỡ hoặc thay đổi. Một số có thể được điều chỉnh rất sớm trong cuộc sống bằng phẫu thuật hoặc các thủ thuật y tế khác.
Tuy nhiên, rối loạn phát triển đầu thường nghiêm trọng và có thể làm giảm khả năng tự chăm sóc hoặc đưa ra lựa chọn cho bản thân hoặc sống độc lập. Trong nhiều trường hợp, những người mắc chứng rối loạn phát triển đầu có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến não. Họ có thể không thể tự chăm sóc bản thân hoặc hiểu tình huống của mình.
Rối loạn phát triển đầu kéo dài bao lâu?
Rối loạn phát triển đầu là bẩm sinh, có nghĩa là bạn mắc phải chúng khi bạn sinh ra. Một số rối loạn phát triển đầu có thể được điều chỉnh một phần hoặc hoàn toàn sau khi sinh, nhưng nhiều rối loạn thì không. Khi chúng không thể điều chỉnh hoặc điều trị được, chúng là những tình trạng kéo dài suốt đời.
Triển vọng cho rối loạn phát triển đầu
Triển vọng cho rối loạn phát triển đầu rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả giữa những người mắc cùng một tình trạng. Đó là vì những tình trạng này có thể xảy ra theo những cách duy nhất đối với người mắc chúng. Bác sĩ của con bạn là người tốt nhất để cho bạn biết về triển vọng có thể xảy ra và những gì bạn có thể làm để cải thiện triển vọng.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Việc bạn có thể tự chăm sóc bản thân nếu bạn mắc chứng rối loạn phát triển đầu hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Tình trạng bạn mắc phải, mức độ nghiêm trọng của nó và nhiều yếu tố khác có thể đóng góp vào điều này. Đối với nhiều người mắc chứng rối loạn phát triển đầu, những ảnh hưởng này đủ nghiêm trọng đến mức họ sẽ cần được chăm sóc y tế trong suốt quãng đời còn lại. Một số có thể chỉ cần đi khám bệnh thường xuyên. Những người khác có thể cần được chăm sóc chuyên môn 24/7 chỉ có sẵn tại một cơ sở y tế.
Vì câu trả lời có thể rất khác nhau, bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết liệu bạn có thể tự chăm sóc bản thân hay không hoặc người thân của bạn mắc bệnh này có thể tự chăm sóc bản thân hay không. Nhà cung cấp của bạn cũng có thể hướng dẫn bạn về cách tốt nhất để tự chăm sóc bản thân.
