Tổng quan
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là gì?
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia – FD) là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, xuất hiện từ khi mới sinh.
FD gây ra các vấn đề với các hoạt động tự động của cơ thể, bao gồm:
- Hô hấp.
- Tiêu hóa.
- Tiết nước mắt.
- Điều hòa huyết áp và thân nhiệt.
- Tiết nước bọt.
Bệnh cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh cảm giác, bao gồm:
- Khả năng nếm.
- Độ nhạy cảm với đau và nhiệt độ.
FD là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ. Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình còn được gọi là:
- Hội chứng Riley-Day.
- Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại III (HSAN loại III).
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình có thể làm tăng nguy cơ chậm phát triển. Người mắc bệnh này thường có tuổi thọ ngắn hơn.
Ai có nguy cơ mắc rối loạn thần kinh tự chủ gia đình?
Để mắc rối loạn thần kinh tự chủ, bạn phải thừa hưởng một gen lỗi từ cả cha lẫn mẹ. FD chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Do Thái Ashkenazi.
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình phổ biến như thế nào?
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là một bệnh hiếm gặp. Ước tính có khoảng 1 trên 10.000 người Do Thái Ashkenazi ở Hoa Kỳ và 1 trên 3.700 người Do Thái Ashkenazi ở Israel mắc bệnh này khi sinh ra.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây rối loạn thần kinh tự chủ gia đình?
Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là do các thay đổi (đột biến) gen. Cả cha và mẹ phải mang một đột biến ở gen ELP1. Gen ELP1 tạo ra một protein giúp hệ thần kinh phát triển. Nếu gen này bị đột biến, các vấn đề sẽ xảy ra với các bộ phận của hệ thần kinh.
Triệu chứng của rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là gì?
Các triệu chứng của FD bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng sớm có thể bao gồm:
- Khó khăn khi ăn.
- Khó nuốt (dysphagia).
- Không thể duy trì nhiệt độ cơ thể.
- Thiếu nước mắt khi khóc.
- Chậm tăng trưởng.
- Trương lực cơ kém (giảm trương lực).
Khi trẻ lớn lên, trẻ có thể nín thở trong thời gian dài. Hành vi nín thở này thường kết thúc khi trẻ 6 tuổi.
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể bao gồm:
Nhiều người mắc rối loạn thần kinh tự chủ gặp vấn đề trong việc điều hòa huyết áp. Điều này có thể dẫn đến huyết áp thấp (hạ huyết áp tư thế đứng) khi đứng, có thể gây chóng mặt hoặc ngất xỉu. Huyết áp cao (tăng huyết áp) cũng có thể dẫn đến bệnh thận.
Khoảng 40% số người mắc FD có những giai đoạn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn (cơn tự chủ). Trong những thời điểm này, bạn có thể gặp phải:
- Sốt.
- Tim đập nhanh.
- Huyết áp cao.
- Da đỏ bừng.
- Đổ mồ hôi.
- Nôn mửa.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán rối loạn thần kinh tự chủ gia đình như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn. Họ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe.
Bác sĩ sẽ tìm kiếm sự vắng mặt của nước mắt khi bạn khóc. Đối với trẻ em dưới 6 tháng tuổi, họ có thể sử dụng nghiệm pháp Schirmer:
- Họ đặt một đầu giấy lọc vào góc ngoài của mí mắt dưới của con bạn.
- Sau năm phút, nếu ít hơn 10 ml độ ẩm, điều đó có nghĩa là con bạn có thể bị rối loạn thần kinh tự chủ gia đình.
Bác sĩ cũng sẽ tìm kiếm:
- Giảm phản xạ gân: Nếu bạn bị FD, bạn sẽ không phản ứng khi bác sĩ gõ vào cơ của bạn.
- Phản ứng với tiêm histamine: Nếu bạn bị FD, tiêm sẽ không gây đỏ và sưng.
- Phản ứng với thuốc nhỏ mắt (methacholine): Sau khoảng 20 phút, đồng tử của bạn sẽ nhỏ hơn nếu bạn bị FD.
- Lưỡi trông nhẵn: Nếu bạn bị FD, bạn thiếu các cấu trúc chứa nụ vị giác ở giữa mặt sau của lưỡi (nhú hình nấm).
Nếu bác sĩ nghi ngờ FD, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Điều này bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi gen (đột biến) gây ra rối loạn thần kinh tự chủ gia đình.
Quản lý và điều trị
Điều trị rối loạn thần kinh tự chủ gia đình như thế nào?
Điều trị FD tập trung vào việc giảm các triệu chứng của bạn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc kháng sinh hoặc vật lý trị liệu lồng ngực để giúp điều trị nhiễm trùng phổi.
- Vớ nén hoặc máy tạo nhịp tim vĩnh viễn để giải quyết tình trạng hạ huyết áp tư thế đứng.
- CPAP hoặc áp lực dương đường thở hai mức (thường được gọi dưới tên thương mại BiPAP®) để giúp thở trong khi ngủ.
- Thuốc nhỏ mắt để bảo vệ giác mạc của bạn.
- Truyền dịch tĩnh mạch để bù nước sau khi nôn mửa.
- Thuốc để giúp điều trị GERD, bệnh thận, sản xuất nước bọt, co giật hoặc nôn mửa.
- Vật lý trị liệu để cải thiện thăng bằng.
- Phẫu thuật để giúp giải quyết các vấn đề về cột sống.
- Ăn qua ống thông (dinh dưỡng đường ruột) để tăng cường dinh dưỡng.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị mới trong các thử nghiệm lâm sàng. Những phương pháp điều trị này có thể giúp điều trị bệnh và không chỉ các triệu chứng.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ mắc rối loạn thần kinh tự chủ gia đình?
Bạn không thể giảm nguy cơ mắc FD. Nhưng bạn có thể tìm kiếm các dấu hiệu để có thể được theo dõi và điều trị kịp thời nếu cần.
Nếu bạn có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi và đang cân nhắc việc mang thai, bạn có thể muốn được tư vấn di truyền. Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước hoặc trong khi mang thai để xem bạn có mang gen ELP1 hay không.
Tiên lượng
Tiên lượng nếu tôi bị rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là gì?
Không có cách chữa trị rối loạn thần kinh tự chủ gia đình. Những người mắc FD có tuổi thọ giảm. Khoảng một nửa số người mắc bệnh này sống đến độ tuổi 30. Những người khác có thể sống đến độ tuổi 70.
Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Ví dụ, khoảng 49% số người mắc FD cần hỗ trợ đi lại khi 50 tuổi. Bạn cũng có thể bị viêm phổi thường xuyên.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân khi mắc rối loạn thần kinh tự chủ gia đình?
Bạn có thể giúp giảm các biến chứng nếu bạn:
- Tránh thời tiết nóng hoặc ẩm ướt.
- Hạn chế các tình huống căng thẳng.
- Hạn chế đi xe đường dài.
- Cố gắng không để bàng quang căng đầy.
Bạn cũng nên được bác sĩ theo dõi thường xuyên. Họ nên kiểm tra:
- Huyết áp.
- Mắt.
- Chức năng thận.
- Chức năng hô hấp.
- Cột sống.
