Tổng Quan
Rối loạn vận động cilia nguyên phát là gì?
Rối loạn vận động cilia nguyên phát (Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) là một bệnh lý hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Bệnh gây ra bởi sự bất thường của cilia, các cấu trúc giống như sợi lông siêu nhỏ. Ở trạng thái khỏe mạnh, cilia hoạt động nhịp nhàng như những con sóng để di chuyển tế bào và các chất khác trong cơ thể.
Ở những người mắc PCD, cilia có thể:
- Có kích thước không phù hợp.
- Hình dạng bất thường.
- Bị thiếu.
- Chuyển động thiếu đồng bộ.
- Không chuyển động.
Chức năng của cilia là gì?
Cilia bao phủ các mô lót trong hệ hô hấp và nhiều khu vực khác của cơ thể. Tại đây, chúng giúp loại bỏ vi trùng, chất thải và các chất lạ như bụi. Chúng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc định vị các cơ quan đang phát triển ở thai nhi.
Cilia không hoạt động gây bệnh như thế nào?
Cilia bị lỗi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe ngay từ khi sinh ra hoặc sau này trong cuộc sống, bao gồm:
- Vị trí cơ quan bất thường: Tim, phổi hoặc lá lách có thể nằm sai hướng hoặc ở sai bên của cơ thể.
- Bệnh hô hấp mãn tính, nghiêm trọng: Cilia không hoạt động khiến việc loại bỏ chất nhầy trở nên khó khăn. Thay vào đó, chất nhầy tích tụ trong phổi và các đường dẫn khí khác, gây ra nhiễm trùng.
- Vấn đề sinh sản: Nam giới mắc PCD thường vô sinh. Phụ nữ có thể gặp các biến chứng thai kỳ nghiêm trọng, chẳng hạn như thai ngoài tử cung.
Triệu Chứng và Nguyên Nhân
Nguyên nhân gây ra PCD?
PCD là một bệnh di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các đột biến gen. Có hàng chục đột biến khác nhau có thể gây ra bệnh này.
Các triệu chứng của rối loạn vận động cilia nguyên phát là gì?
Các triệu chứng thường xuất hiện khi mới sinh và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Triệu chứng PCD khi sinh ra
- Bệnh tim bẩm sinh.
- Các khối u nang trên các cơ quan, bao gồm thận và tuyến tụy.
- Khó thở (suy hô hấp).
- Heterotaxia: Các cơ quan nằm sai vị trí, bị thiếu hoặc chưa phát triển đầy đủ.
- Thiếu hụt kháng thể, có thể góp phần gây nhiễm trùng phổi và xoang.
- Phổi không thể nở ra đúng cách (xẹp phổi).
- Nghẹt mũi.
- Situs inversus: Các cơ quan là hình ảnh phản chiếu của vị trí bình thường của chúng.
- Ho có đờm kéo dài không khỏi.
Ảnh chụp X-quang cho thấy Situs Inversus Totalis, tình trạng đảo ngược hoàn toàn vị trí các cơ quan nội tạng.
Các triệu chứng rối loạn vận động cilia nguyên phát kéo dài
- Ho mãn tính.
- Viêm xoang mãn tính.
- Nhiễm trùng tai.
- Thừa chất nhầy và đờm.
- Vô sinh.
- Tích tụ dịch trong não (tràn dịch não úng thủy).
- Polyp mũi.
- Viêm phổi nghiêm trọng.
- Nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Chẩn Đoán và Xét Nghiệm
Chẩn đoán rối loạn vận động cilia nguyên phát như thế nào?
Không có một xét nghiệm duy nhất nào có thể xác nhận chẩn đoán PCD. Các đánh giá bao gồm:
- Khám sức khỏe: Để xác định xem tiền sử bệnh và các triệu chứng có phù hợp với rối loạn vận động cilia nguyên phát hay không.
- Sinh thiết: Lấy mẫu mô chứa cilia. Bác sĩ lấy mẫu mô từ mũi hoặc phổi và kiểm tra dưới kính hiển vi.
- Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra các đột biến liên quan đến rối loạn vận động cilia nguyên phát. Phần lớn, nhưng không phải tất cả những người mắc PCD đều có một trong những đột biến này.
Các xét nghiệm khác có thể chỉ ra chẩn đoán rối loạn vận động cilia nguyên phát bao gồm:
- Đo nồng độ oxit nitric thở ra từ mũi: Một thiết bị đặc biệt đo nồng độ oxit nitric, một loại khí có khi bạn thở ra. Những người mắc PCD có nồng độ oxit nitric thấp bất thường.
- Kiểm tra chức năng phổi: Các xét nghiệm này đánh giá chức năng phổi của bạn.
- Kính hiển vi video: Bác sĩ xem mẫu cilia qua kính hiển vi được trang bị camera video công suất cao. Xem video ở chế độ chuyển động chậm cho phép bác sĩ kiểm tra chuyển động của cilia.
Quản Lý và Điều Trị
Điều trị rối loạn vận động cilia nguyên phát như thế nào?
Hiện không có cách chữa trị PCD. Nhưng điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Các liệu pháp giúp bạn loại bỏ chất nhầy và chất lỏng bao gồm:
- Làm sạch đường thở: Một thiết bị đặc biệt làm lỏng chất nhầy. Ngoài ra còn có các kỹ thuật ho đặc biệt.
- Vật lý trị liệu lồng ngực: Một số người mặc một thiết bị giống như áo vest rung lên ngực của họ.
- Đặt ống thông khí tai: Bác sĩ phẫu thuật cấy các ống nhỏ vào màng nhĩ. Chúng giúp dễ dàng loại bỏ chất lỏng từ tai giữa, giảm khả năng tích tụ.
Chăm sóc cũng có thể bao gồm thuốc điều trị nhiễm trùng và viêm:
- Thuốc kháng sinh: Những loại thuốc này giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn có thể được dùng thuốc kháng sinh qua tĩnh mạch ở cánh tay.
- Azithromycin: Thuốc này giúp điều trị chứng viêm phổi của bạn. Bạn dùng nó hàng ngày.
- Thuốc giãn phế quản: Các loại thuốc như albuterol giúp bạn dễ thở hơn.
- Corticosteroid: Những loại thuốc này làm giảm viêm bằng cách làm dịu các phản ứng hóa học trong cơ thể bạn.
- Thuốc làm loãng chất nhầy: Thuốc bạn hít vào để làm loãng chất nhầy trong đường thở.
Tôi có cần các phương pháp điều trị rối loạn vận động cilia nguyên phát khác không?
Phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị vị trí cơ quan bất thường. Chăm sóc có thể bao gồm sửa chữa các cấu trúc bất thường ngay sau khi sinh. Các thủ thuật bổ sung có thể cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng sau này trong cuộc sống.
Phòng Ngừa
Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa rối loạn vận động cilia nguyên phát?
Bệnh này là do di truyền, vì vậy bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Nếu bạn đang có ý định lập gia đình và một người thân của bạn mắc PCD, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền và tư vấn. Các dịch vụ này giúp bạn tìm hiểu khả năng sinh con mắc bệnh.
Tiên Lượng
Tuổi thọ của những người mắc rối loạn vận động cilia nguyên phát là bao nhiêu?
Nhiều người sống lâu, thậm chí đến tuổi già.
Tiên lượng cho những người mắc rối loạn vận động cilia nguyên phát là gì?
Tiên lượng khác nhau. Một số người bị bệnh khi mới sinh và vẫn như vậy trong suốt cuộc đời. Những người khác cảm thấy khỏe mạnh giữa các đợt bệnh có thể đôi khi nghiêm trọng.
Các biến chứng tiềm ẩn của PCD là gì?
Nhiễm trùng liên tục từ rối loạn vận động cilia nguyên phát có thể gây sẹo mô cơ quan, dẫn đến các biến chứng. Chúng bao gồm:
- Mất thính lực.
- Giãn phế quản.
- Suy hô hấp.
Sống Chung Với Bệnh
Điều quan trọng cần biết về cuộc sống với PCD là gì?
Các bước bạn có thể thực hiện để cảm thấy tốt nhất bao gồm:
- Tập thể dục: Hoạt động thể chất vừa phải khiến bạn thở mạnh hơn, làm lỏng chất nhầy và cải thiện sức mạnh thể chất.
- Hỗ trợ tinh thần: Sống chung với một tình trạng mãn tính như PCD có thể mang lại những thách thức khó khăn để đối phó. Chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ giúp cuộc sống bớt căng thẳng hơn một chút.
- Theo dõi: Bác sĩ đánh giá xem các phương pháp điều trị có hiệu quả hay các triệu chứng có trở nên tồi tệ hơn hay không. Các lần khám có thể bao gồm kiểm tra chức năng phổi hoặc chụp X-quang ngực.
Lời khuyên từ chuyên gia
Rối loạn vận động cilia nguyên phát là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ hô hấp và vị trí cơ quan. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, đôi khi gây suy hô hấp và các biến chứng khác. Nhưng có những bước bạn có thể thực hiện để cảm thấy tốt nhất. Các kỹ thuật làm sạch đường thở và thuốc men làm giảm nguy cơ nhiễm trùng của bạn. Hỗ trợ tinh thần có thể làm giảm bớt một số căng thẳng khi sống chung với căn bệnh mãn tính này.
