Tổng quan
Sarcoma là gì?
Sarcoma là một loại khối u ác tính (ung thư) phát triển từ xương và/hoặc các mô mềm của cơ thể. Mô mềm có vai trò nâng đỡ các cấu trúc khác của cơ thể, bao gồm:
- Mỡ.
- Cơ.
- Dây chằng.
- Gân.
- Mạch máu.
- Dây thần kinh.
- Mô xơ sâu.
Sarcoma là một bệnh hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1% tổng số ca chẩn đoán ung thư ở người lớn và khoảng 15% các ca ung thư ở trẻ em. Mỗi năm, tại Hoa Kỳ có khoảng 16.000 trường hợp sarcoma được chẩn đoán (khoảng 4.000 ca sarcoma xương và khoảng 13.000 ca sarcoma mô mềm).
Vị trí thường gặp của sarcoma?
Sarcoma có thể hình thành ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể, từ đầu đến ngón chân:
- 40% xảy ra ở chi dưới (chân, mắt cá chân, bàn chân).
- 15% xảy ra ở chi trên (vai, cánh tay, cổ tay, bàn tay).
- 30% xảy ra ở thân mình/thành ngực/bụng/khung chậu.
- 15% xảy ra ở đầu và cổ.
Các loại sarcoma
Sarcoma bao gồm một nhóm lớn các bệnh ung thư ở xương và/hoặc mô mềm. Hiện nay, có hơn 70 loại sarcoma đã được biết đến.
Sarcoma xương
Sarcoma xương nguyên phát là loại ung thư bắt nguồn từ xương. Hơn một phần ba số ca sarcoma xương được chẩn đoán ở những người dưới 35 tuổi. Nhiều trường hợp được chẩn đoán ở trẻ em.
Các loại sarcoma xương nguyên phát bao gồm:
- U xương ác tính (Osteosarcoma): Đây là loại ung thư xương phổ biến nhất, thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên. U xương ác tính thường phát triển ở các đầu xương dài, chẳng hạn như xương đùi hoặc xương chày.
- Sarcoma sụn (Chondrosarcoma): Loại ung thư này phát triển từ sụn, thường gặp ở người lớn tuổi. Sarcoma sụn thường xuất hiện ở xương chậu, xương vai hoặc xương sườn.
- Sarcoma Ewing: Loại ung thư này thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên. Sarcoma Ewing có thể phát triển ở bất kỳ xương nào, nhưng thường gặp nhất là ở xương chậu, xương đùi hoặc xương chày.
- U nguyên bào xương ác tính (Malignant giant cell tumor): Loại ung thư này hiếm gặp và thường ảnh hưởng đến người lớn. U nguyên bào xương ác tính thường phát triển ở đầu gối hoặc cổ tay.
- Chordoma: Loại ung thư này phát triển từ notochord, một cấu trúc có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai. Chordoma thường xuất hiện ở đáy hộp sọ hoặc cột sống.
Không giống như ung thư xương nguyên phát, ung thư xương di căn bắt đầu ở một vị trí khác (chẳng hạn như một cơ quan) và di chuyển đến xương. Loại ung thư này có nhiều dạng, thường di căn từ tuyến giáp, phổi, thận, vú hoặc tuyến tiền liệt.
Khi ung thư từ một cơ quan ở xa lan đến xương, nó có thể tạo ra các vấn đề về cấu trúc trong xương, gây đau và giảm chức năng.
Sarcoma mô mềm
Sarcoma mô mềm bắt đầu ở cơ hoặc các mô liên kết khác của cơ thể. Không giống như sarcoma xương, hầu hết các sarcoma mô mềm xảy ra ở người lớn. Một số loại sarcoma, chẳng hạn như rhabdomyosarcoma, chủ yếu được tìm thấy ở trẻ em.
Các loại sarcoma mô mềm bao gồm:
- Sarcoma cơ vân (Rhabdomyosarcoma): Loại ung thư này phát triển từ các tế bào cơ vân, thường ảnh hưởng đến trẻ em. Rhabdomyosarcoma có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng thường gặp nhất là ở đầu, cổ, cánh tay hoặc chân.
- Sarcoma mỡ (Liposarcoma): Loại ung thư này phát triển từ các tế bào mỡ, thường ảnh hưởng đến người lớn. Liposarcoma thường xuất hiện ở đùi, sau phúc mạc hoặc bụng.
- U sợi thần kinh ác tính (Malignant peripheral nerve sheath tumor): Loại ung thư này phát triển từ các tế bào bao quanh dây thần kinh ngoại biên, thường gặp ở những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1.
- Sarcoma hoạt mạc (Synovial sarcoma): Loại ung thư này thường ảnh hưởng đến thanh niên và người trẻ tuổi. Sarcoma hoạt mạc thường xuất hiện ở gần khớp, chẳng hạn như đầu gối hoặc mắt cá chân.
- Sarcoma mạch máu (Angiosarcoma): Loại ung thư này phát triển từ các tế bào lót mạch máu hoặc mạch bạch huyết. Angiosarcoma có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng thường gặp nhất là ở da, vú hoặc gan.
- Sarcoma mô bào sợi ác tính (Malignant Fibrous Histiocytoma) / Sarcoma đa hình thái không biệt hóa (Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma): Đây là loại sarcoma mô mềm phổ biến nhất, thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi.
Ai có nguy cơ mắc sarcoma?
Sarcoma ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Nói chung, sarcoma mô mềm xảy ra thường xuyên hơn ở người lớn. Chẩn đoán sarcoma xương xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn trên 65 tuổi. Sarcoma xương xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới và những người da đen hoặc gốc Tây Ban Nha.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra sarcoma?
Sarcoma hình thành khi các tế bào xương hoặc mô mềm chưa trưởng thành có những thay đổi về DNA, chúng phát triển thành tế bào ung thư và phát triển một cách không kiểm soát. Chúng có thể hình thành một khối hoặc khối u xâm lấn các mô khỏe mạnh lân cận. Nếu không được điều trị, ung thư có thể di chuyển qua máu hoặc hệ bạch huyết từ vị trí ban đầu đến các cơ quan khác (di căn). Ung thư di căn rất khó điều trị.
Như với các dạng ung thư khác, các nhà nghiên cứu không biết điều gì khiến một tế bào khỏe mạnh trở thành sarcoma.
Các yếu tố rủi ro liên quan đến sarcoma?
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển sarcoma. Các yếu tố rủi ro bao gồm:
- Tiếp xúc với hóa chất: Tiếp xúc với asen và một số hóa chất được sử dụng để sản xuất nhựa (vinyl chloride monomer), thuốc diệt cỏ (phenoxyacetic acid) và chất bảo quản gỗ (chlorophenol).
- Phóng xạ: Tiếp xúc với liều lượng phóng xạ cao từ các phương pháp điều trị ung thư trước đó.
- Phù bạch huyết: Sưng tấy lâu dài ở cánh tay hoặc chân.
- Các bệnh di truyền: Một số rối loạn di truyền và đột biến nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Gardner, hội chứng Werner, bệnh von Hippel-Lindau, hội chứng Gorlin, xơ cứng củ, hội chứng Li-Fraumeni, u nguyên bào võng mạc và u xơ thần kinh loại 1.
Triệu chứng của sarcoma là gì?
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u. Ví dụ, một số sarcoma có thể không gây ra các triệu chứng đáng chú ý trong giai đoạn đầu. Một số sarcoma có thể cảm thấy như một cục u không đau dưới da, trong khi những sarcoma khác không gây đau cho đến khi chúng phát triển đủ lớn để chèn ép một cơ quan.
Các sarcoma khác có thể gây đau xương kéo dài hoặc sưng ở cánh tay hoặc chân, trở nên tồi tệ hơn vào ban đêm. Những thay đổi này có thể hạn chế khả năng vận động của bạn.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Một cục u mới có thể gây đau hoặc không.
- Đau ở một chi (cánh tay/chân) hoặc bụng/khung chậu.
- Khó cử động cánh tay hoặc chân (đi khập khiễng hoặc hạn chế phạm vi chuyển động).
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
- Đau lưng.
Sarcoma có các triệu chứng tương đồng với nhiều bệnh lý khác. Bác sĩ có thể giúp bạn xác định xem các triệu chứng của bạn có liên quan đến sarcoma hay một bệnh lý hoặc rối loạn khác.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán sarcoma như thế nào?
Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử bệnh sử và khám sức khỏe tổng quát. Họ có thể thực hiện các xét nghiệm đặc biệt trên mẫu mô thu được từ sinh thiết để chẩn đoán chính xác loại sarcoma bạn mắc phải.
Các xét nghiệm có thể được sử dụng khi chẩn đoán bao gồm:
- Chẩn đoán hình ảnh:
- X-quang: Giúp xác định vị trí và kích thước khối u, đặc biệt là trong sarcoma xương.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết về khối u và các mô xung quanh, giúp xác định mức độ xâm lấn.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Giúp đánh giá sự lan rộng của ung thư đến các cơ quan khác.
- Xạ hình xương: Phát hiện các vùng xương bị ảnh hưởng bởi ung thư.
- Chụp PET (Positron Emission Tomography): Giúp phân biệt giữa mô ung thư và mô lành tính, đánh giá hiệu quả điều trị.
- Sinh thiết: Lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là phương pháp quan trọng nhất để xác định loại sarcoma và mức độ ác tính của nó. Có nhiều phương pháp sinh thiết khác nhau, bao gồm:
- Sinh thiết kim: Sử dụng một cây kim nhỏ để lấy mẫu mô.
- Sinh thiết rạch: Rạch một đường nhỏ trên da để lấy mẫu mô.
- Sinh thiết cắt bỏ: Cắt bỏ toàn bộ khối u (nếu có thể) để kiểm tra.
- Xét nghiệm di truyền: Giúp xác định các đột biến gen liên quan đến sarcoma, có thể giúp định hướng điều trị.
Các giai đoạn của sarcoma?
Giai đoạn ung thư được sử dụng để hiểu rõ hơn về mức độ nghiêm trọng của sarcoma và phương pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất. Các bác sĩ phân loại hầu hết sarcoma dựa trên hệ thống phân loại TNM:
- T: Mô tả kích thước và vị trí của khối u nguyên phát.
- N: Mô tả xem ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận hay chưa.
- M: Mô tả xem ung thư đã lan đến các cơ quan khác (di căn) hay chưa.
Bác sĩ cũng có thể xác định cấp độ (G) ung thư của bạn. Cấp độ cung cấp thông tin về sự xuất hiện của các tế bào ung thư, bao gồm cả mức độ chúng giống với các tế bào bình thường. Nói chung, các tế bào ung thư càng giống tế bào bình thường, tiên lượng của bạn càng tốt hơn.
Các bác sĩ sử dụng thông tin này để xác định giai đoạn sarcoma của bạn. Họ gán một số (1 đến 4) cho giai đoạn của bạn. Số càng cao, ung thư càng phát triển cục bộ hoặc lan rộng khắp cơ thể.
Có các tiêu chí phân giai đoạn khác nhau cho các loại sarcoma khác nhau. Hãy hỏi bác sĩ về giai đoạn ung thư của bạn, bao gồm cả ý nghĩa của nó đối với việc điều trị và tiên lượng của bạn.
Quản lý và Điều trị
Các phương pháp điều trị sarcoma?
Đội ngũ chăm sóc của bạn có thể bao gồm:
- Bác sĩ phẫu thuật.
- Bác sĩ радиology.
- Nhà di truyền học.
- Bác sĩ ung bướu nội khoa (chuyên gia ung thư).
- Bác sĩ ung bướu xạ trị.
- Bác sĩ bệnh học.
- Chuyên gia nhi khoa (đối với bệnh ung thư ở trẻ em).
- Nhà tâm lý học.
- Nhân viên xã hội.
Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Loại sarcoma.
- Kích thước và vị trí của nó.
- Sức khỏe tổng thể của bạn.
- Sarcoma mới được chẩn đoán hay tái phát (tái phát).
Phẫu thuật
Bác sĩ sẽ cố gắng loại bỏ tất cả các tế bào ung thư đồng thời bảo tồn càng nhiều mô khỏe mạnh càng tốt. Họ sẽ thực hiện cắt bỏ rộng tại chỗ, đồng thời để lại một viền mô khỏe mạnh (“âm tính”) ở các cạnh. Phương pháp này loại bỏ khối u mà không để lại bất kỳ bệnh микроscopic nào.
Tái tạo khu vực bị ảnh hưởng cũng rất quan trọng. Cứu chi (cứu/bảo tồn cánh tay hoặc chân) có thể bao gồm cắt bỏ khối u và, nếu cần, thay thế kim loại để tái tạo khớp. Nó có thể bao gồm thay thế xương bị cắt bỏ trong quá trình phẫu thuật bằng xương lấy từ một bộ phận khác trên cơ thể bạn hoặc nơi khác khi cần thiết. Trong một số trường hợp, lựa chọn an toàn nhất và tốt nhất là cắt cụt chi bị ảnh hưởng, đây có thể là một quyết định đặc biệt khó khăn.
Xạ trị
Xạ trị sử dụng tia X năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư đồng thời giảm thiểu thiệt hại cho các tế bào khỏe mạnh. Xạ trị có thể là bên trong (đặt trong cơ thể bạn) hoặc bên ngoài (được thực hiện bởi một máy bên ngoài cơ thể bạn). Xạ trị sử dụng các kỹ thuật tiên tiến để hướng xạ trị vào ung thư đồng thời bảo tồn các khu vực khỏe mạnh.
Xạ trị bên trong, còn được gọi là xạ trị áp sát, có thể được sử dụng để điều trị sarcoma chưa lan rộng. Xạ trị áp sát có thể được thực hiện theo hai cách: xạ trị trong phẫu thuật (trong khi phẫu thuật) và xạ trị kẽ, được thực hiện thông qua một loạt ống thông (ống nhựa) sau phẫu thuật.
Xạ trị cũng có thể điều trị sarcoma đã lan rộng (bệnh di căn).
Hóa trị
Hóa trị sử dụng các loại thuốc tiêu diệt hoặc làm chậm sự phát triển của các tế bào ung thư sinh sôi nhanh chóng. Những loại thuốc này được tiêm tĩnh mạch (qua kim vào mạch máu) hoặc bằng đường uống. Bạn có thể được hóa trị trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc sau phẫu thuật. Trong một số trường hợp, hóa trị được thực hiện cùng với xạ trị.
Liệu pháp nhắm mục tiêu
Liệu pháp nhắm mục tiêu tấn công các điểm yếu trong tế bào ung thư mà không gây hại cho các tế bào khỏe mạnh trong quá trình này. Liệu pháp nhắm mục tiêu chỉ hoạt động trên một số loại tế bào ung thư nhất định có các điểm yếu mà nó được thiết kế để nhắm mục tiêu. Bác sĩ có thể khuyên dùng liệu pháp nhắm mục tiêu như một phương pháp điều trị độc lập hoặc kết hợp với các phương pháp điều trị khác.
Liệu pháp miễn dịch (liệu pháp sinh học)
Liệu pháp miễn dịch tăng cường hệ thống miễn dịch của bạn để nó có thể xác định và chống lại các tế bào ung thư tốt hơn. Các tế bào ung thư có những đặc điểm giúp chúng ẩn mình khỏi hệ thống miễn dịch của bạn hoặc vô hiệu hóa phản ứng miễn dịch của bạn. Những đặc điểm này cho phép các tế bào ung thư nhân lên và phát triển mạnh trong cơ thể bạn. Liệu pháp miễn dịch có thể đảo ngược những cơ chế phòng thủ này để cơ thể bạn có thể chống lại các tế bào ung thư.
Cắt đốt nhiệt
Đôi khi sarcoma có thể được làm nóng hoặc đông lạnh để phá hủy khối u. Một bác sĩ радиology can thiệp thực hiện quy trình này bằng cách sử dụng hình ảnh hướng dẫn (ví dụ: sử dụng máy quét CT để hướng dẫn vị trí của một đầu dò để đóng băng mô).
Chăm sóc giảm nhẹ
Chăm sóc giảm nhẹ là chăm sóc y tế chuyên biệt cho những người mắc bệnh nghiêm trọng, bao gồm cả ung thư. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ bao gồm bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội và chuyên gia dinh dưỡng, cùng những người khác. Họ có thể giúp giảm các triệu chứng và giúp bạn kiểm soát các tác dụng phụ của điều trị. Đội ngũ chăm sóc giảm nhẹ của bạn có thể giúp bạn vượt qua chẩn đoán ung thư, đảm bảo chất lượng cuộc sống của bạn luôn là ưu tiên hàng đầu.
Thử nghiệm lâm sàng
Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm lâm sàng là một nghiên cứu kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị ung thư mới. Các phương pháp điều trị sarcoma mới luôn trong quá trình thực hiện. Thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn cho bạn, tùy thuộc vào chẩn đoán của bạn.
Triển vọng / Tiên lượng
Tỷ lệ sống sót của sarcoma là bao nhiêu?
Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với sarcoma mô mềm dao động từ 15% đối với ung thư di căn (ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể) đến 81% đối với ung thư chưa lan rộng. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với u xương ác tính (loại ung thư xương phổ biến nhất) dao động từ 26% đối với ung thư di căn đến 77% đối với ung thư chưa lan rộng.
Những con số này bỏ lỡ rất nhiều chi tiết cụ thể cần thiết để hiểu tiên lượng của bạn. Kết quả của bạn phụ thuộc vào loại sarcoma, vị trí của nó, sức khỏe tổng thể của bạn, cách bạn phản ứng với điều trị, v.v. Bác sĩ của bạn là nguồn tài liệu tốt nhất để hiểu kết quả có thể xảy ra của bạn dựa trên trường hợp cụ thể của bạn.
Sống chung với Sarcoma
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Đặt lịch hẹn với bác sĩ nếu bạn có một khối u – dù đau hay không – hoặc một khối u lớn hơn quả bóng golf (khoảng 5 cm). Liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn bị đau xương không liên quan đến chấn thương không tự khỏi.
Lời khuyên từ chuyên gia
Sarcoma không chỉ là một loại ung thư. Thay vào đó, nó đề cập đến nhiều loại tăng trưởng có thể phát triển trong xương hoặc mô mềm của bạn. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí khối u của bạn. Nếu bạn được chẩn đoán mắc sarcoma, hãy cân nhắc rằng các lựa chọn điều trị và tiên lượng của bạn phụ thuộc vào nhiều yếu tố mà bác sĩ có thể giải thích cho bạn. Các lựa chọn điều trị và kết quả có thể xảy ra cũng đa dạng như sarcoma.
