Tổng quan
Scaphocephaly là gì?
Scaphocephaly, còn được gọi là craniosynostosis sagittal (hẹp sọ dọc), là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến hộp sọ của trẻ. Craniosynostosis có nghĩa là các xương sọ hợp nhất với nhau trước khi sinh. Điều này có thể tạo áp lực khi não phát triển và làm cho đầu của bé bị biến dạng. Nếu không được điều trị, scaphocephaly có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ.
Hộp sọ của bé được tạo thành từ nhiều xương. Các xương sọ được phân tách bởi các tấm tăng trưởng, hoặc đường khớp. Các đường khớp cho phép hộp sọ mở rộng để tạo không gian cho não của bé phát triển.
Trong scaphocephaly, đường khớp sagittal, chạy từ trước ra sau dọc theo đỉnh đầu, đóng quá sớm. Sự hợp nhất của đường khớp sagittal ngăn cản sự mở rộng của hộp sọ từ bên này sang bên kia. Khi não phát triển, hộp sọ trở nên dài và hẹp.
Các loại craniosynostosis khác?
Craniosynostosis sagittal (scaphocephaly) là loại phổ biến nhất. Các loại khác có thể xảy ra tùy thuộc vào đường khớp nào hợp nhất với nhau:
- Craniosynostosis vành: Các đường khớp vành chạy từ mỗi tai đến đỉnh đầu. Craniosynostosis có thể xảy ra ở một (một bên) hoặc cả hai bên (hai bên). Trẻ bị craniosynostosis vành có thể bị trán phẳng và hốc mắt nhô cao ở bên đóng. Craniosynostosis hai bên gây ra đầu rộng, ngắn (brachycephaly).
- Craniosynostosis lambda: Đường khớp lambda nằm ở phía sau đầu. Nếu đường khớp này hợp nhất, phía sau đầu của bé có thể bị phẳng. Điều này có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên. Craniosynostosis lambda hai bên rất hiếm và là dạng craniosynostosis ít phổ biến nhất.
- Craniosynostosis metopic: Đường khớp metopic đi từ mũi đến đường khớp sagittal. Trong craniosynostosis metopic, đầu của bé có thể có hình tam giác – hẹp ở phía trước và phẳng ở phía sau.
Tần suất mắc scaphocephaly?
Ước tính tần suất craniosynostosis xảy ra từ 1 trên 200 đến 1 trên 2.500 ca sinh. Craniosynostosis sagittal (scaphocephaly) chiếm hơn một nửa số trường hợp này.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của scaphocephaly?
Dấu hiệu chính là đầu có hình dạng bất thường trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Bạn có thể nhận thấy một gờ dọc theo đỉnh đầu nơi xương đã đóng thay vì điểm mềm (thóp) thông thường mà hầu hết trẻ sơ sinh đều có.
Nếu tình trạng nghiêm trọng hoặc không được điều trị, áp lực bên trong hộp sọ của trẻ có thể tăng lên. Các nghiên cứu cho thấy điều này xảy ra trong khoảng 15% trường hợp. Sự gia tăng áp lực có thể làm hỏng não của trẻ và gây ra:
- Chậm phát triển.
- Co giật.
- Các vấn đề về thị lực.
Nguyên nhân gây ra scaphocephaly?
Thông thường, nguyên nhân không được biết. Các bác sĩ cho rằng đó là do sự kết hợp của những thay đổi di truyền (đột biến) và các yếu tố môi trường. Những thay đổi di truyền có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc di truyền trong gia đình. Các yếu tố khác có thể liên quan đến scaphocephaly bao gồm:
- Thuốc hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như clomiphene citrate.
- Béo phì của người mẹ.
- Tuổi cao của người cha.
- Hút thuốc khi mang thai.
- Điều trị bệnh tuyến giáp khi mang thai.
Đôi khi, scaphocephaly là một phần của hội chứng di truyền. Đây là một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng di truyền thường xảy ra cùng nhau. Hầu hết các hội chứng di truyền là rất hiếm.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán scaphocephaly như thế nào?
Chẩn đoán thường xảy ra ngay sau khi sinh trong một lần khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh hoặc nếu cha mẹ lo lắng.
Để kiểm tra tình trạng này cho bé, bác sĩ sẽ:
- Nhìn vào mặt và đầu của bé.
- Sờ đường khớp sagittal để tìm một gờ, thay vì một điểm mềm.
- Đo đầu của bé để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang hoặc chụp CT đầu, cũng có thể giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán.
Quản lý và Điều trị
Điều trị scaphocephaly như thế nào?
Scaphocephaly không tự khỏi. Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật để loại bỏ đường khớp hợp nhất hoặc trong một số trường hợp, phẫu thuật tái tạo hộp sọ. Điều này làm giảm áp lực lên não của trẻ và cho phép hộp sọ và não của trẻ phát triển.
Bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định xem phẫu thuật có cần thiết cho con bạn hay không. Quyết định này có thể phụ thuộc vào:
- Sự chậm phát triển mà con bạn đang gặp phải.
- Hình dạng đầu và mong muốn có một vẻ ngoài thẩm mỹ tốt hơn.
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng, có thể từ nhẹ đến nặng.
Hầu hết trẻ em cần phẫu thuật đều được thực hiện trong năm đầu đời. Hai loại phẫu thuật điều trị scaphocephaly là:
- Strip craniectomy (cắt bỏ xương sọ): Đây là một phẫu thuật nội soi xâm lấn tối thiểu sử dụng hai vết rạch nhỏ. Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một dải xương, bao gồm đường khớp sagittal, và đôi khi một vài dải ở bên đầu của bé để giúp não của bé mở rộng (thanh thùng).
- Cranial vault remodeling (tái tạo vòm sọ): Đây là một phẫu thuật phức tạp bao gồm việc tạo các vết cắt trên hộp sọ của bé và loại bỏ một số xương thành từng mảnh. Xương sọ của bé được định hình lại và ghép lại với nhau bằng các tấm, vít, chỉ khâu và đôi khi ghép thêm xương để cải thiện hình dạng đầu của bé.
Tùy thuộc vào loại phẫu thuật, con bạn có thể phải đội mũ bảo hiểm y tế trong tối đa một năm để định hướng sự phát triển của hộp sọ.
Phòng ngừa
Làm thế nào để ngăn ngừa scaphocephaly?
Vì các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra tình trạng này, bạn không thể ngăn ngừa nó.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho scaphocephaly?
Phẫu thuật thường thành công trong việc cải thiện hình dạng đầu của trẻ. Nhưng ngay cả khi phẫu thuật, một số trẻ có thể bị chậm phát triển. Trẻ em nên được theo dõi khi lớn lên để đảm bảo đầu của chúng tiếp tục phát triển thích hợp.
Các dịch vụ can thiệp sớm có thể giúp cải thiện khả năng học tập và chức năng của trẻ. Các chương trình này có sẵn ở mọi tiểu bang và cung cấp nhiều dịch vụ hỗ trợ, bao gồm trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu.
Sống chung
Khi nào tôi nên nói chuyện với bác sĩ?
Hãy cho bác sĩ của bé biết nếu hình dạng đầu của bé có vẻ bất thường hoặc bé có vẻ không phát triển bình thường. Phát hiện và điều trị sớm tình trạng này có thể dẫn đến kết quả tốt hơn cho con bạn.
Nếu bạn có một đứa con bị scaphocephaly và đang có kế hoạch có thêm con, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền. Một nhà tư vấn di truyền có thể kiểm tra các gen cụ thể liên quan đến tình trạng này. Điều này sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ có thêm một đứa con mắc scaphocephaly.
Lưu ý
Scaphocephaly xảy ra khi tấm tăng trưởng sagittal trên đỉnh đầu của con bạn đóng quá sớm. Điều này cản trở sự phát triển của não và hộp sọ và khiến con bạn có hình dạng đầu bất thường. Một số trẻ cũng bị chậm phát triển. Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật, thường rất hiệu quả trong việc phục hồi hình dạng đầu của trẻ và tạo không gian cho não phát triển. Tốt nhất là trẻ nên phẫu thuật trong độ tuổi từ ba đến sáu tháng. Sau khi điều trị, con bạn có thể tiếp tục gặp khó khăn trong học tập. Các chương trình như can thiệp sớm có thể giúp con bạn vượt qua những thử thách này.
