Tổng quan
Schizencephaly là gì?
Schizencephaly (nứt não) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở não, đặc trưng bởi sự hình thành các khe nứt bất thường (clefts) trên bán cầu đại não. Bán cầu đại não là hai nửa (phải và trái) của não, chịu trách nhiệm kiểm soát các chức năng quan trọng như:
- Kỹ năng ngôn ngữ.
- Kỹ năng vận động.
- Chức năng nhận thức.
- Cảm xúc.
- Thính giác.
- Thị giác.
Các khe nứt này có thể xuất hiện ở một bên (một bên) hoặc cả hai bên (hai bên) của não.
Ở những người mắc schizencephaly, các khe nứt này chứa đầy dịch não tủy và chất xám. Dịch não tủy có vai trò bảo vệ não khỏi tổn thương. Chất xám là một loại mô thần kinh quan trọng trong não và tủy sống, tham gia vào điều hòa vận động, trí nhớ và cảm xúc. Tuy nhiên, sự tích tụ quá nhiều dịch não tủy và chất xám trong các khe nứt có thể gây ra các triệu chứng khác nhau.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng schizencephaly rất khác nhau, phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khe nứt. Các triệu chứng có thể bao gồm chậm phát triển, liệt hoặc đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ).
Các loại schizencephaly
Có hai loại schizencephaly chính:
- Schizencephaly môi hở (Open-lip schizencephaly): Khe nứt kéo dài từ bề mặt ngoài của não vào đến não thất (các khoang chứa dịch não tủy bên trong não).
- Schizencephaly môi kín (Closed-lip schizencephaly): Khe nứt ngắn và không kéo dài đến não thất.
Tần suất mắc bệnh
Schizencephaly là một bệnh lý hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1,5 trên 100.000 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ và 1,48 trên 100.000 trẻ sơ sinh tại Vương quốc Anh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của schizencephaly
Các dấu hiệu và triệu chứng của schizencephaly rất khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khe nứt, và có thể bao gồm:
Schizencephaly có thể gây ra chậm phát triển. Đây là tình trạng trẻ chậm đạt được các kỹ năng mà trẻ em thường đạt được ở một độ tuổi nhất định. Trẻ có thể cần nhiều thời gian hơn để:
- Vận động độc lập (kỹ năng vận động thô và tinh).
- Giao tiếp (kỹ năng ngôn ngữ và lời nói).
- Học tập (kỹ năng nhận thức).
- Vui chơi (kỹ năng xã hội và cảm xúc).
Trong một số trường hợp, schizencephaly môi kín có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào (không có triệu chứng).
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính xác của schizencephaly vẫn chưa được biết rõ. Nghiên cứu cho thấy rằng bệnh có thể liên quan đến các yếu tố sau trong quá trình phát triển của thai nhi:
- Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại.
- Nhiễm trùng do virus.
- Giảm lưu lượng máu đến não của thai nhi.
Ngoài ra, một thay đổi di truyền (đột biến) có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi. Đột biến gen là những thay đổi trong DNA. Chúng thường xảy ra ngẫu nhiên và không có tiền sử bệnh trong gia đình.
Trong một số trường hợp rất hiếm, bệnh có thể di truyền.
Các đột biến gen sau đây có thể gây ra schizencephaly:
- EMX2.
- SIX3.
Các yếu tố rủi ro
Bạn có thể có nguy cơ sinh con mắc schizencephaly cao hơn nếu bạn gặp phải một trong những điều sau đây trong thời kỳ mang thai:
- Rối loạn sử dụng chất kích thích.
- Nhiễm virus (cytomegalovirus hoặc virus Zika).
- Nồng độ oxy trong máu thấp (thiếu oxy).
- Chọc ối.
- Chấn thương.
- Sử dụng warfarin theo toa.
Tuổi của người mẹ còn trẻ (dưới 25 tuổi) cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc schizencephaly.
Schizencephaly có liên quan đến các bệnh lý khác không?
Các bác sĩ có thể chẩn đoán schizencephaly cùng với các bệnh lý khác như:
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán schizencephaly
Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của schizencephaly trong quá trình siêu âm thai sau 20 tuần thai kỳ. Chẩn đoán xác định thường được thực hiện sau khi em bé được sinh ra. Bác sĩ sẽ sử dụng chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để chẩn đoán. Các xét nghiệm hình ảnh này cũng có thể xác định mức độ của khe nứt và loại schizencephaly.
Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những thay đổi trong DNA có thể xác định nguyên nhân gây bệnh.
Quản lý và Điều trị
Điều trị schizencephaly
Điều trị schizencephaly tập trung vào việc giảm bớt hoặc kiểm soát các triệu chứng của bệnh. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Sử dụng thuốc để ngăn ngừa co giật.
- Phẫu thuật để đặt shunt hoặc ống dẫn lưu trong não để dẫn lưu dịch não tủy dư thừa do não úng thủy.
- Phẫu thuật để giảm áp lực lên não do dịch não tủy dư thừa.
- Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và/hoặc liệu pháp ngôn ngữ.
- Tham gia các chương trình giáo dục hỗ trợ tại trường học.
Tác dụng phụ của điều trị
Hãy trao đổi với bác sĩ về các tác dụng phụ có thể xảy ra của việc điều trị schizencephaly. Có thể có các tác dụng phụ liên quan đến phẫu thuật và thuốc, tùy thuộc vào loại điều trị bạn nhận được.
Phòng ngừa
Phòng ngừa schizencephaly
Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn tất cả các trường hợp schizencephaly. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc schizencephaly bằng cách chăm sóc bản thân trong quá trình mang thai. Điều này có thể bao gồm:
- Thường xuyên khám thai định kỳ.
- Thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh nhiễm trùng.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng.
- Tránh các chất có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.
- Gặp gỡ chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh nhân schizencephaly
Tiên lượng cho bệnh nhân schizencephaly rất khác nhau, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của các khe nứt trong não. Một số người có thể có các khe nứt nhỏ không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Những người khác có thể có các khe nứt lớn hơn dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn, đòi hỏi sự hỗ trợ suốt đời.
Tuổi thọ
Schizencephaly thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, một số biến chứng của bệnh, chẳng hạn như co giật hoặc não úng thủy, có thể đe dọa tính mạng.
Sống chung với Schizencephaly
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn:
- Gặp các vấn đề về trương lực cơ (cứng hoặc yếu).
- Mất khả năng vận động một phần cơ thể (liệt).
- Chậm phát triển so với độ tuổi.
Nếu bạn hoặc con bạn bị co giật, hãy gọi 115 hoặc số điện thoại dịch vụ cấp cứu tại địa phương.
Các câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Tôi mắc loại schizencephaly nào?
- Làm thế nào tôi có thể hỗ trợ con mình?
- Có những biến chứng nào tôi nên chú ý?
- Tôi có cần phẫu thuật không?
- Bác sĩ đề xuất những lựa chọn điều trị nào?
- Có tác dụng phụ nào của việc điều trị không?
- Có nhóm hỗ trợ nào dành cho người chăm sóc không?
