Tổng quan
Schwannomatosis là gì?
Schwannomatosis là một thuật ngữ chung cho một nhóm các bệnh di truyền gây ra sự hình thành các khối u trên các dây thần kinh trong cơ thể. Các khối u này được gọi là u tế bào Schwann. Chúng phát triển từ các tế bào thần kinh đệm Schwann, có chức năng cách điện cho các tế bào thần kinh trong hệ thần kinh ngoại biên (rễ thần kinh, dây thần kinh và các điểm nối thần kinh-cơ). Schwannomatosis thường dẫn đến đau mạn tính, thường bắt đầu ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.
Schwannomatosis là một loại u sợi thần kinh. Đây là một nhóm các bệnh gây ra sự phát triển của các khối u trong hệ thần kinh.
Các loại Schwannomatosis
Có sáu loại schwannomatosis được xác định bởi biến thể di truyền gây ra từng loại:
- Schwannomatosis liên quan đến NF2 (trước đây gọi là u sợi thần kinh loại 2).
- Schwannomatosis liên quan đến SMARCB1.
- Schwannomatosis liên quan đến LZTR1.
- Schwannomatosis liên quan đến 22q.
- Schwannomatosis không được chỉ định khác (NOS).
- Schwannomatosis không được phân loại ở nơi khác (NEC).
Tần suất mắc bệnh Schwannomatosis
Schwannomatosis là loại u sợi thần kinh hiếm gặp nhất. Tỷ lệ mắc bệnh chính xác khác nhau. Các nghiên cứu ước tính rằng schwannomatosis liên quan đến NF2 có thể ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 người và tất cả các loại còn lại ảnh hưởng đến 1 trên 70.000 người.
Schwannomatosis chỉ ảnh hưởng đến một số ít người phát triển khối u schwannoma. Việc chỉ có một khối u schwannoma phổ biến hơn so với việc có nhiều khối u schwannomas, như trường hợp của schwannomatosis.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của Schwannomatosis
Triệu chứng phổ biến nhất của schwannomatosis là đau. Điều này xảy ra khi các khối u schwannoma chèn ép lên các dây thần kinh và các mô xung quanh.
Cơn đau có thể:
- Kéo dài (mạn tính).
- Từ nhẹ đến nặng.
- Ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể (không chỉ nơi có khối u).
- Trở nên dữ dội hơn theo thời gian.
Các triệu chứng khác của schwannomatosis khác nhau tùy thuộc vào vị trí khối u. Chúng có thể bao gồm:
- Tê hoặc cảm giác ngứa ran.
- Yếu cơ hoặc mất chức năng cơ.
- Các cục hoặc u (nơi các khối u hình thành) dưới da.
Thời điểm xuất hiện các triệu chứng của Schwannomatosis
Các nghiên cứu cho thấy rằng các triệu chứng của schwannomatosis thường bắt đầu sau 20 tuổi và trước 40 tuổi. Nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Nguyên nhân gây Schwannomatosis
Một biến thể di truyền (đột biến) của gen NF2, SMARCB1 hoặc LZTR1 gây ra schwannomatosis. Chúng xảy ra trên nhiễm sắc thể 22.
Các gen này hoạt động như các gen ức chế khối u. Chúng điều chỉnh tần suất tế bào phát triển và phân chia. Nếu một thay đổi di truyền xảy ra đối với một gen ức chế khối u, các tế bào của bạn không có các hướng dẫn cần thiết để điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Điều này dẫn đến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát được quá thường xuyên, đó là cách các khối u hình thành.
Một số trường hợp schwannomatosis có nguyên nhân không rõ, nơi không có biến thể gen đã biết hoặc được xác định.
Schwannomatosis có di truyền không?
Một số trường hợp schwannomatosis là di truyền. Ước tính có khoảng 15% đến 25% các chẩn đoán schwannomatosis xảy ra trong các gia đình sinh học. Chúng di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nơi bạn nhận được một bản sao của biến thể di truyền từ một trong những cha mẹ sinh học của bạn khi thụ thai.
Hầu hết các trường hợp schwannomatosis xảy ra ngẫu nhiên, nơi bạn không có tiền sử bệnh này trong gia đình sinh học của bạn.
Các biến chứng của Schwannomatosis
Mặc dù hầu hết các khối u schwannoma là lành tính hoặc không phải ung thư, một số khối u có thể biến thành ung thư. Điều này rất hiếm.
Đau mạn tính có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe tinh thần của bạn. Triệu chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng hoạt động và cảm thấy như chính mình. Do đó, bạn có thể gặp các triệu chứng của trầm cảm và lo âu. Nhiều người thấy hữu ích khi nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán Schwannomatosis
Bác sĩ sẽ chẩn đoán schwannomatosis sau khi khám sức khỏe và xét nghiệm. Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ tìm hiểu thêm về các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bạn.
Vì các triệu chứng của schwannomatosis trông tương tự như các bệnh khác và nguồn gốc của cơn đau có thể khó tìm, nên việc chẩn đoán schwannomatosis có thể không xảy ra ngay lập tức. May mắn thay, các bác sĩ sử dụng các tiêu chí chẩn đoán cập nhật để giúp việc chẩn đoán các loại schwannomatosis dễ dàng hơn bao giờ hết. Các tiêu chí chẩn đoán cho schwannomatosis liên quan đến SMARCB1 bao gồm một trong những điều sau đây:
- Ít nhất một khối u schwannoma và một biến thể di truyền đã được xác nhận của gen SMARCB1 được thu thập từ xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt.
- Ít nhất hai khối u schwannoma có biến thể di truyền SMARCB1 khi sinh thiết.
Các xét nghiệm chẩn đoán Schwannomatosis
Các xét nghiệm hình ảnh như MRI có thể giúp bác sĩ tìm thấy các khối u schwannoma. Nếu bác sĩ tìm thấy một khối u trên xét nghiệm hình ảnh, họ sẽ yêu cầu sinh thiết để lấy một mẫu khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi. Ngoài ra, một xét nghiệm máu di truyền có thể xác định xem bạn có sự thay đổi gen gây ra từng loại hay không.
Quản lý và Điều trị
Điều trị Schwannomatosis
Không có cách chữa trị cho schwannomatosis. Điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng.
Bác sĩ có thể khuyên dùng thuốc để giảm đau. Chúng khác nhau tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của cơn đau của bạn.
Bác sĩ có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ các khối u schwannoma hoặc thử nghiệm lâm sàng (thử nghiệm trên người) nếu bạn bị đau dữ dội không thuyên giảm khi dùng thuốc. Bác sĩ sẽ đánh giá xem đây có phải là những lựa chọn an toàn cho bạn hay không. Các rủi ro có thể xảy ra của phẫu thuật bao gồm tổn thương thần kinh và khả năng các khối u có thể phát triển trở lại sau khi cắt bỏ.
Tiên lượng
Tiên lượng cho Schwannomatosis
Tiên lượng của bạn khác nhau tùy thuộc vào kích thước, số lượng và vị trí của các khối u schwannoma trong cơ thể bạn. Bạn có thể có một số khối u hoặc rất ít. Các khối u có thể tồn tại ở chỉ một bộ phận của cơ thể bạn hoặc nhiều bộ phận khác nhau. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người.
Triệu chứng dễ nhận biết nhất của schwannomatosis là đau mạn tính. Có thể khó sống chung với cơn đau, đặc biệt nếu nó nghiêm trọng. Đau có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và thể chất của bạn. Nói chuyện với bác sĩ nếu các triệu chứng của schwannomatosis khiến bạn cảm thấy chán nản hoặc không thể đáp ứng các cam kết cá nhân hoặc xã hội. Bạn có thể thấy thoải mái khi nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần.
Có phương pháp điều trị để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Nhiều người thấy các triệu chứng được cải thiện sau khi dùng thuốc. Những người khác có thể cần phẫu thuật để cắt bỏ các khối u. Có một rủi ro là các khối u có thể phát triển trở lại sau khi cắt bỏ.
Tuổi thọ của người mắc Schwannomatosis
Schwannomatosis không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bạn. Nếu bạn lo lắng về triển vọng của mình, bạn nên nói chuyện trực tiếp với bác sĩ. Tình huống của bạn là duy nhất, vì vậy họ có thể cung cấp cho bạn thông tin cập nhật nhất về trường hợp của bạn.
Sống chung với Schwannomatosis
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng như đau và yếu cơ mà không rõ nguyên nhân. Luôn liên hệ với bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ cục hoặc u bất thường nào trên cơ thể.
Nếu bạn bị schwannomatosis và các triệu chứng của bạn thay đổi hoặc trở nên dữ dội hơn, hãy cho bác sĩ biết.
Các câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Tôi có thể làm gì để kiểm soát cơn đau?
- Có lựa chọn thay thế cho thuốc giảm đau không?
- Tôi có cần phẫu thuật không?
- Các tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Con cái tôi trong tương lai có thừa hưởng bệnh này không?
