Tổng quan
Hình ảnh chụp cột sống thắt lưng của một em bé bị spina bifida occulta, cho thấy khe hở giữa các đốt sống.
Spina bifida occulta (SBO), hay còn gọi là gai đôi cột sống ẩn, là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một hoặc nhiều đốt sống không đóng kín hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi. Tình trạng này thường nhẹ và không gây ra triệu chứng rõ ràng, do đó thường được gọi là “ẩn”.
Spina bifida occulta là gì?
Spina bifida occulta là một dạng nhẹ của tật nứt đốt sống, xảy ra khi có một khe hở nhỏ giữa các đốt sống (xương nhỏ) ở cột sống. “Occulta” có nghĩa là “ẩn,” vì vậy dị tật này thường được che phủ bởi một lớp da và không dễ nhận thấy.
Spina bifida nói chung là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi cột sống không đóng kín hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi. SBO là loại phổ biến nhất và thường ít nghiêm trọng nhất.
Ai có thể mắc Spina bifida occulta?
SBO có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc SBO có thể cao hơn nếu:
- Thiếu folate (vitamin B9) trong thai kỳ.
- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật ống thần kinh.
- Mẹ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt.
- Mẹ bị béo phì.
- Sử dụng một số loại thuốc điều trị động kinh như valproate hoặc carbamazepine.
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về các loại thuốc bạn đang dùng hoặc tìm hiểu thêm về tiền sử bệnh di truyền của gia đình thông qua xét nghiệm di truyền.
Spina bifida occulta phổ biến như thế nào?
SBO là loại phổ biến nhất của tật nứt đốt sống. Ước tính có khoảng 10% đến 20% dân số Hoa Kỳ mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, nhiều trường hợp không được chẩn đoán do không có triệu chứng.
Spina bifida occulta ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
SBO thường nhẹ và hiếm khi gây ra các triệu chứng đáng kể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp (khoảng 1/1000 người mắc SBO), sự kéo căng của tủy sống có thể gây ra các vấn đề về thần kinh, đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng nhanh ở tuổi thiếu niên.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Yếu cơ ở chân.
- Khó kiểm soát bàng quang hoặc ruột.
- Đau lưng hoặc đau chân.
Điều trị có thể giúp giảm căng thẳng cho tủy sống và giảm bớt các triệu chứng này.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của Spina bifida occulta là gì?
Hầu hết những người mắc SBO không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số trẻ có thể có một số dấu hiệu nhận biết trên da ở vùng lưng dưới, chẳng hạn như:
- Một vết lõm nhỏ.
- Một búi lông.
- Một vết bớt màu đỏ hoặc tím (u máu).
- Một đốm da sẫm màu (vết bớt).
Trong những trường hợp hiếm gặp, SBO có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến tổn thương thần kinh (thiếu hụt thần kinh), bao gồm:
- Yếu hoặc tê ở chân hoặc bàn chân.
- Khó kiểm soát bàng quang hoặc ruột.
- Vẹo cột sống.
- Đau lưng.
Spina bifida occulta có thể gây ra triệu chứng ở tuổi trưởng thành không?
Mặc dù hiếm gặp, SBO có thể gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành, thường là do sự kéo căng của tủy sống theo thời gian. Các triệu chứng này có thể bao gồm đau lưng, yếu chân, hoặc các vấn đề về bàng quang và ruột.
Nguyên nhân gây ra Spina bifida occulta là gì?
Nguyên nhân chính xác của SBO vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng có một số yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của dị tật này, bao gồm:
- Thiếu Folate (Vitamin B9): Thiếu folate trong thời kỳ mang thai là một yếu tố nguy cơ đã được biết đến đối với các dị tật ống thần kinh, bao gồm cả SBO.
- Yếu tố di truyền: Tiền sử gia đình mắc SBO hoặc các dị tật ống thần kinh khác có thể làm tăng nguy cơ.
- Bệnh tiểu đường: Mẹ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc SBO.
- Béo phì: Béo phì ở mẹ cũng có liên quan đến tăng nguy cơ SBO.
- Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như valproate và carbamazepine (được sử dụng để điều trị động kinh), có thể làm tăng nguy cơ SBO nếu dùng trong khi mang thai.
Nếu bạn dự định mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ để đánh giá nguy cơ và được tư vấn về các biện pháp phòng ngừa, chẳng hạn như bổ sung folate và kiểm soát tốt các bệnh lý tiềm ẩn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Spina bifida occulta được chẩn đoán như thế nào?
Thông thường, SBO được chẩn đoán tình cờ khi chụp X-quang cột sống vì một lý do khác (ví dụ: sau tai nạn hoặc chấn thương). Vì SBO thường không gây ra triệu chứng, nên nhiều người không biết mình mắc bệnh cho đến khi được chẩn đoán một cách tình cờ.
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh có thể được sử dụng để xác định SBO bao gồm:
- X-quang: X-quang có thể cho thấy khe hở giữa các đốt sống.
- MRI (Chụp cộng hưởng từ): MRI cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cột sống và các mô mềm xung quanh, có thể giúp xác định các vấn đề khác liên quan đến SBO.
- CT scan (Chụp cắt lớp vi tính): CT scan cũng có thể cung cấp hình ảnh chi tiết về cột sống.
Quản lý và Điều trị
Spina bifida occulta được điều trị như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, SBO không cần điều trị vì nó không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, nếu có triệu chứng, mục tiêu điều trị là giảm áp lực lên tủy sống và cải thiện chức năng.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật có thể được thực hiện để giải phóng tủy sống hoặc đóng khe hở giữa các đốt sống.
- Vật lý trị liệu hoặc hoạt động trị liệu: Các bài tập vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện chức năng vận động.
- Thiết bị hỗ trợ: Các thiết bị hỗ trợ như nẹp lưng, khung tập đi hoặc xe lăn có thể giúp cải thiện khả năng vận động.
- Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng như đau, khó kiểm soát bàng quang hoặc ruột.
Các loại thuốc nào được sử dụng để điều trị Spina bifida occulta?
Các loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng của SBO bao gồm:
- Thuốc giảm đau: Để giảm đau lưng hoặc đau chân.
- Thuốc nhuận tràng, thuốc đạn và/hoặc thuốc xổ: Để điều trị các triệu chứng liên quan đến ruột.
- Kháng sinh: Để ngăn ngừa nhiễm trùng sau phẫu thuật.
- Thuốc giãn cơ bàng quang: Để điều trị các triệu chứng liên quan đến bàng quang.
Phòng ngừa
Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc Spina bifida occulta?
Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn SBO, nhưng bạn có thể thực hiện các biện pháp để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật này:
- Uống axit folic: Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) khuyến cáo phụ nữ nên uống 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp giảm nguy cơ mắc SBO lên đến 75%.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ: Thảo luận với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng, cũng như bất kỳ vitamin hoặc thực phẩm bổ sung nào. Một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc điều trị động kinh, có thể gây ra SBO.
- Kiểm soát các bệnh lý tiềm ẩn: Nếu bạn mắc bệnh tiểu đường hoặc béo phì, hãy làm việc với bác sĩ để kiểm soát tình trạng này trước khi mang thai.
- Xét nghiệm di truyền: Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu tôi mắc Spina bifida occulta?
SBO không có cách chữa trị. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc SBO không có bất kỳ triệu chứng nào và có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Trong những trường hợp hiếm hoi khi có triệu chứng, điều trị có thể giúp giảm bớt sự khó chịu.
Mỗi trường hợp SBO là khác nhau. Một số người có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh, trong khi những người khác có thể gặp các vấn đề nhẹ. Điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ để phát triển một kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân của bạn.
Sống chung với Spina bifida occulta
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Mỗi trường hợp SBO là duy nhất. Hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến khả năng sinh hoạt hàng ngày. Hãy tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ để giảm bớt các triệu chứng nếu bạn gặp phải chúng.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng của SBO, đặc biệt nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng vận động của bạn. Nếu các triệu chứng khiến bạn không thể thực hiện các hoạt động hàng ngày hoặc ngăn bạn đến trường hoặc đi làm do đau, hoặc ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát ruột của bạn, hãy đến gặp bác sĩ để được điều trị.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Tôi có nguy cơ sinh thêm một đứa con mắc SBO không?
- Làm thế nào tôi có thể giữ gìn sức khỏe trong thời kỳ mang thai?
- Những rủi ro của phẫu thuật điều trị SBO là gì?
- Có tác dụng phụ nào đối với phương pháp điều trị mà bạn đề nghị không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa Spina bifida occulta và Spina bifida cystica là gì?
SBO là một dạng nhẹ và là loại phổ biến nhất của tật nứt đốt sống. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc SBO sẽ không gặp các triệu chứng rõ ràng hoặc các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng vận động của họ.
Spina bifida cystica là một dạng nghiêm trọng hơn của tật nứt đốt sống, gây ra một u nang (túi chứa đầy chất lỏng) có thể nhìn thấy được ở phần dưới lưng của em bé. U nang này là một triệu chứng của spina bifida meningocele và myelomeningocele.
Trẻ sinh ra mắc SBO không có u nang trên cột sống do khe hở hình thành giữa các đốt sống.
Lời khuyên
Hầu hết các trường hợp SBO không được chẩn đoán hoặc được chẩn đoán nhưng không cần điều trị, vì hiếm khi có triệu chứng. Trước khi mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ để đảm bảo bạn nhận được đủ vitamin và chất dinh dưỡng để ngăn ngừa các tình trạng như tật nứt đốt sống ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc tật nứt đốt sống và muốn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh tương tự, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền.
