Suy Giảm Miễn Dịch Nguyên Phát

Tổng Quan

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency – PID) là một nhóm gồm hơn 400 rối loạn ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Những rối loạn này ngăn cản hệ miễn dịch hoạt động bình thường, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng, mắc các bệnh tự miễn và ung thư. Suy giảm miễn dịch nguyên phát còn được gọi bằng các tên khác như:

• Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
• Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát (PIDD).
• Sai sót bẩm sinh của hệ miễn dịch (Inborn Errors of Immunity – IEI).

Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch nguyên phát là do đột biến gen. Đột biến này thường di truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng đôi khi cũng có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên. Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát bao gồm phòng ngừa và kiểm soát nhiễm trùng, thay thế các thành phần hệ miễn dịch bị thiếu hoặc bị lỗi.

Các loại suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Có hơn 400 loại suy giảm miễn dịch nguyên phát. Mức độ nghiêm trọng của các loại này khác nhau, ảnh hưởng đến độ tuổi khởi phát bệnh. Một số loại PIDD gây ra các vấn đề trong giai đoạn sơ sinh và được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Các loại khác lại nhẹ hơn và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Dưới đây là một vài ví dụ:

• Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID): Đây là một trong những dạng PIDD nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng đến cả tế bào T và tế bào B, hai loại tế bào bạch cầu quan trọng. Trẻ sơ sinh mắc SCID rất dễ bị nhiễm trùng nghiêm trọng và cần được điều trị tích cực, thường là ghép tế bào gốc.

• Suy giảm globulin miễn dịch máu (Common Variable Immunodeficiency – CVID): Đặc trưng bởi nồng độ kháng thể thấp, dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp, tiêu hóa và các bệnh tự miễn. CVID thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

• Hội chứng Wiskott-Aldrich: Rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tiểu cầu và tế bào miễn dịch. Bệnh nhân thường bị chàm, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

• Bệnh u hạt mãn tính (Chronic Granulomatous Disease – CGD): Các tế bào bạch cầu không thể tiêu diệt vi khuẩn và nấm một cách hiệu quả, dẫn đến hình thành các u hạt (khối viêm) trong cơ thể.

• Thiếu hụt IgA có chọn lọc: Đây là một trong những dạng PIDD phổ biến nhất, trong đó cơ thể không sản xuất đủ globulin miễn dịch A (IgA), một loại kháng thể bảo vệ bề mặt niêm mạc. Nhiều người mắc bệnh này không có triệu chứng, nhưng một số người có thể dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp và tiêu hóa.

Triệu Chứng và Nguyên Nhân

Triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Đối với nhiều người, dấu hiệu đầu tiên của suy giảm miễn dịch nguyên phát thường là các bệnh nhiễm trùng tái phát, dai dẳng hoặc bất thường, khó điều trị. Đó có thể là những nhiễm trùng nghiêm trọng và/hoặc xảy ra ở nhiều thành viên trong gia đình. Các triệu chứng khác của suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng tai thường xuyên hoặc nghiêm trọng.
• Viêm xoang mãn tính.
• Viêm phổi tái phát.
• Tiêu chảy mãn tính.
• Chậm lớn hoặc tăng cân ở trẻ em.
• Bệnh tự miễn, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm ruột.
• Rối loạn máu, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.
• Ung thư, chẳng hạn như lymphoma.

Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là do đột biến gen ảnh hưởng đến một hoặc nhiều thành phần của hệ miễn dịch, bao gồm tế bào và protein. Những đột biến này có thể khiến các bộ phận của hệ miễn dịch:

• Hoạt động kém hiệu quả hơn bình thường.
• Bị lỗi.
• Hoàn toàn vắng mặt.

Trong 50% đến 60% trường hợp, suy giảm miễn dịch nguyên phát liên quan đến các khiếm khuyết ở tế bào lympho B (tế bào B). Các tế bào miễn dịch này tạo ra kháng thể, các protein đặc hiệu trong cơ thể. Hệ miễn dịch sử dụng kháng thể để tiêu diệt các tác nhân gây bệnh (mầm bệnh) như vi khuẩn hoặc virus.

Yếu tố nguy cơ của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Bất kỳ ai cũng có thể mắc PIDD, nhưng nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, bạn có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn. Suy giảm miễn dịch nguyên phát thường phát triển trước 20 tuổi và phổ biến hơn ở nam giới.

Biến chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể làm tăng nguy cơ phát triển các biến chứng sau này trong cuộc sống. Bạn có thể phát triển một rối loạn tự miễn dịch hoặc một số loại ung thư. PIDD có thể dẫn đến nhiễm trùng đặc biệt nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Chẩn Đoán và Xét Nghiệm

Chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát bằng cách nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán PIDD dựa trên tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, khám sức khỏe và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (Complete Blood Count – CBC): Đo số lượng các loại tế bào máu khác nhau, bao gồm tế bào bạch cầu, tế bào hồng cầu và tiểu cầu.
• Định lượng globulin miễn dịch (Immunoglobulin Quantification): Đo nồng độ các loại kháng thể khác nhau trong máu.
• Xét nghiệm chức năng tế bào T và tế bào B: Đánh giá khả năng hoạt động của các tế bào miễn dịch.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen gây ra PIDD.

Ngoài ra, tất cả các tiểu bang của Hoa Kỳ đều bao gồm xét nghiệm một loại PIDD gọi là suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) như một phần của sàng lọc sơ sinh.

Quản Lý và Điều Trị

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát bằng cách nào?

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, mục tiêu điều trị của bạn sẽ bao gồm kiểm soát các bệnh nhiễm trùng hiện tại và ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng trong tương lai. Phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát chính xác của bạn phụ thuộc vào loại nhiễm trùng.

Bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc, bao gồm:

• Kháng sinh: Để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn.
• Thuốc kháng virus: Để điều trị nhiễm trùng do virus.
• Thuốc kháng nấm: Để điều trị nhiễm trùng do nấm.
• Globulin miễn dịch (IG): Để thay thế các kháng thể bị thiếu hoặc bị lỗi. IG có thể được tiêm tĩnh mạch (IVIG) hoặc tiêm dưới da (SCIG).
• Yếu tố kích thích tăng trưởng bạch cầu: Để kích thích sản xuất tế bào bạch cầu.

Đôi khi, mọi người cần phẫu thuật để kiểm soát các biến chứng do nhiễm trùng. Ví dụ, bác sĩ phẫu thuật có thể dẫn lưu áp xe để giảm bớt sự khó chịu và giúp bạn mau lành. Áp xe là một ổ mủ hình thành bên trong các mô hoặc cơ quan của cơ thể. Mủ được tạo thành từ các tế bào bạch cầu chết còn sót lại sau khi cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc để thay thế các thành phần hệ miễn dịch bị lỗi hoặc bị thiếu. Trong quá trình ghép tế bào gốc, bác sĩ sử dụng tế bào gốc (các tế bào có thể biến thành các loại tế bào khác) từ người hiến tặng và chuyển chúng vào cơ thể bạn. Những tế bào gốc này cuối cùng sẽ trở thành các tế bào hệ miễn dịch điển hình.

Liệu pháp gen cũng là một lựa chọn điều trị thành công cho các loại PIDD cụ thể.

Phòng Ngừa

Có thể ngăn ngừa suy giảm miễn dịch nguyên phát không?

Đột biến gen gây ra hầu hết các rối loạn PIDD, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa chúng. Nếu suy giảm miễn dịch nguyên phát di truyền trong gia đình bạn, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền.

Tiên Lượng

Tiên lượng cho những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Với điều trị, hầu hết những người mắc PIDD đều sống một cuộc sống khỏe mạnh. Trong một số trường hợp, bạn sẽ phải dùng thuốc trong suốt quãng đời còn lại. Bạn cũng nên cố gắng tránh bị nhiễm trùng. Một số mẹo để thực hiện điều này bao gồm:

• Thực hành vệ sinh tay tốt – rửa tay bằng xà phòng và nước. Làm điều này trước và sau khi ăn, sau khi đi vệ sinh, sau khi chạm vào vật nuôi và sau khi chạm vào bất cứ thứ gì bẩn.
• Tránh đám đông và những người bị bệnh.
• Làm theo hướng dẫn của bác sĩ về tiêm chủng.
• Đảm bảo ngủ đủ giấc.
• Thực hiện một chế độ ăn uống và tập thể dục lành mạnh cho bạn.

Sống Chung

Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ nếu tôi bị hoặc nghĩ rằng mình bị suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Nếu bạn bị nhiễm trùng không khỏi, đặc biệt nghiêm trọng hoặc tái phát liên tục, hãy liên hệ với bác sĩ để được đánh giá xem bạn có bị PIDD hay không. Nếu bạn biết mình bị PIDD, hãy liên hệ ngay với bác sĩ nếu bạn bị sốt hoặc nhiễm trùng. Điều này là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng.

Những câu hỏi tôi nên hỏi bác sĩ?

• Tôi mắc loại suy giảm miễn dịch nguyên phát nào?
• Tôi có thể truyền nó cho con cái mình không?
• Bạn khuyên dùng những phương pháp điều trị nào?
• Tôi nên theo dõi những tác dụng phụ nào của việc điều trị?
• Tình trạng này có thể gây ra những biến chứng gì?