Tổng quan
Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh là một dạng của suy giáp xuất hiện từ khi mới sinh. Bệnh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không phát triển đúng cách hoặc hoạt động không hiệu quả, dẫn đến thiếu hụt hormone tuyến giáp.
Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể gây ra chậm phát triển. Trên thực tế, suy giáp bẩm sinh là một trong những yếu tố nguy cơ phổ biến nhất có thể phòng ngừa được đối với khuyết tật trí tuệ. Vì lý do này, các bác sĩ thường sàng lọc chức năng tuyến giáp cho trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh bằng một xét nghiệm máu đơn giản.
Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1 trên 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh. Bé gái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi bé trai.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh sẽ cần điều trị suốt đời bằng thuốc (liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp). Nhưng một số trẻ sơ sinh bị suy giáp tạm thời và tự khỏi sau vài tuần hoặc vài tháng. Với điều trị thích hợp, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh là gì?
Không phải lúc nào cũng dễ nhận biết khi trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh. Đó là một trong những lý do tại sao việc sàng lọc tuyến giáp lại rất quan trọng.
Các dấu hiệu cảnh báo sớm có thể phát triển trong vài tuần đầu đời và có thể bao gồm:
- Vàng da (vàng da và mắt).
- Táo bón.
- Ăn ít.
- Ngủ nhiều hơn bình thường.
- Giảm trương lực cơ (“em bé mềm”).
Nếu không được điều trị, trẻ có thể phát triển các triệu chứng suy giáp bẩm sinh theo thời gian, bao gồm:
- Chướng bụng.
- Thiếu máu.
- Nhịp tim chậm.
- Tóc thô.
- Da khô, lạnh.
- Bướu cổ. (tuyến giáp mở rộng).
- Hạ huyết áp (huyết áp thấp).
- Lưỡi to (lưỡi mở rộng).
- Bọng mắt.
Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh là gì?
Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp bẩm sinh là một nhóm các tình trạng gọi là loạn sản tuyến giáp. Các điều kiện này bao gồm:
- Tuyến giáp lạc chỗ (khi tuyến giáp ở một vị trí khác với vị trí bình thường).
- Không có tuyến giáp (tuyến giáp bị thiếu).
- Thiểu sản tuyến giáp (tuyến giáp kém phát triển).
Các nguyên nhân ít phổ biến hơn bao gồm:
- Rối loạn chức năng tuyến giáp di truyền.
- Tiếp xúc với một số loại thuốc trong khi mang thai (như lithium hoặc thuốc kháng giáp).
- Thiếu iốt (rất hiếm ở các nước phát triển).
- Các vấn đề về tuyến yên (suy giáp thứ phát).
Biến chứng của suy giáp bẩm sinh là gì?
Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến:
- Thiếu máu.
- Chậm phát triển.
- Mất thính lực.
- Suy tim.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Các vấn đề về thị lực.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh bằng cách nào?
Ở nhiều quốc gia, các bác sĩ thực hiện sàng lọc tuyến giáp thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh. Để thực hiện việc này, họ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của em bé để kiểm tra nồng độ:
- TSH (hormone kích thích tuyến giáp).
- T4 (thyroxine, hormone tuyến giáp).
Nếu kết quả xét nghiệm máu của em bé bất thường, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh (như quét tuyến giáp hoặc siêu âm) để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các tình trạng khác.
Quản lý và điều trị
Điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Điều trị suy giáp bẩm sinh thường bao gồm dùng thuốc để thay thế hormone tuyến giáp bị thiếu. Hormone tuyến giáp phổ biến nhất là levothyroxine, một hormone tổng hợp bắt chước hormone T4 của em bé. Nó có dạng viên nén, vì vậy bạn sẽ cần nghiền nát viên thuốc và trộn nó vào sữa công thức, sữa mẹ hoặc nước của em bé. Bác sĩ nội tiết của con bạn có thể hướng dẫn bạn cách thực hiện việc này và cho bạn biết có nên tránh bất kỳ loại sữa công thức nào không. (Một số loại sữa công thức làm từ đậu nành có thể cản trở sự hấp thụ hormone tuyến giáp.)
Em bé của bạn sẽ cần bắt đầu dùng thuốc trong vòng tháng đầu đời để ngăn ngừa chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp trong máu của em bé thường xuyên để đảm bảo bé nhận được lượng thuốc phù hợp. Thông thường, họ sẽ chạy xét nghiệm máu:
- Cứ một đến hai tháng một lần cho đến khi em bé được 6 tháng tuổi.
- Cứ hai đến ba tháng một lần sau khi em bé được 6 tháng tuổi.
Hầu hết những người bị suy giáp bẩm sinh cần dùng thuốc trong suốt quãng đời còn lại. Một số người có thể chỉ cần điều trị tạm thời. Bác sĩ nội tiết của con bạn có thể cho bạn biết những gì mong đợi trong tình huống của bạn.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa suy giáp bẩm sinh không?
Vì di truyền đóng một vai trò, nên không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa suy giáp bẩm sinh. Nhưng nếu bạn đang mang thai, hãy hỏi bác sĩ của bạn làm thế nào để giảm nguy cơ cho em bé của bạn. Họ có thể chạy các xét nghiệm để kiểm tra nồng độ iốt của bạn và thực hiện bất kỳ điều chỉnh cần thiết nào đối với thuốc của bạn.
Tiên lượng
Tuổi thọ của những người bị suy giáp bẩm sinh là bao lâu?
Tuổi thọ của những người bị suy giáp bẩm sinh cũng giống như những người không mắc bệnh này. Miễn là em bé của bạn bắt đầu điều trị ngay lập tức, thì triển vọng là rất tốt.
Khi con bạn đến tuổi trưởng thành, chúng sẽ có thể làm việc trong bất kỳ ngành nghề nào và có gia đình riêng nếu chúng muốn. Ngoại trừ việc uống thuốc thay thế hormone tuyến giáp mỗi ngày, con bạn sẽ có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu em bé của bạn bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ nội tiết sẽ kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp của bé thường xuyên. Nhưng bạn vẫn nên cho bác sĩ biết nếu các triệu chứng của con bạn quay trở lại sau khi bắt đầu dùng thuốc. Họ có thể cần phải điều chỉnh liều lượng.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ nội tiết của con bạn:
- Bạn có biết điều gì gây ra tình trạng của em bé của tôi không?
- Tình trạng của bé là tạm thời hay vĩnh viễn?
- Bé có cần dùng thuốc suốt đời không?
- Làm thế nào bạn sẽ tìm ra liều lượng chính xác?
- Làm thế nào để tôi cho con tôi uống thuốc?
- Điều gì xảy ra nếu bé quên một liều?
- Bé sẽ cần xét nghiệm tuyến giáp bao lâu một lần?
