Tổng quan
Suy tủy xương là gì?
Suy tủy xương xảy ra khi tủy xương không sản xuất đủ tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu để duy trì hoạt động của cơ thể. Tiểu cầu giúp máu đông. Hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Bạch cầu chống lại nhiễm trùng.
Suy tủy xương thường là biến chứng của các bệnh lý khác, nhưng đôi khi cũng có thể xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Các bác sĩ có thể điều trị suy tủy xương bằng thuốc và các thủ thuật giúp giảm triệu chứng tạm thời, nhưng ghép tế bào gốc dị gene là phương pháp điều trị lâu dài duy nhất cho suy tủy xương.
Các loại suy tủy xương
Có hai loại suy tủy xương:
- Mắc phải (Acquired): Các chuyên gia chưa biết hết tất cả các nguyên nhân gây ra suy tủy xương mắc phải. Nhưng nghiên cứu cho thấy tình trạng này có thể xảy ra do mắc một số bệnh nhất định hoặc tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc. Suy tủy xương mắc phải phát triển theo thời gian.
- Di truyền (Inherited): Loại này có thể xảy ra nếu bạn thừa hưởng những thay đổi gene (đột biến) từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột. Các bác sĩ gọi đây là hội chứng suy tủy xương.
Tình trạng này phổ biến như thế nào?
Suy tủy xương không phải là một bệnh lý phổ biến. Ví dụ, mỗi năm, có khoảng 65 trên 1 triệu trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mắc các rối loạn di truyền gây ra suy tủy xương (hội chứng suy tủy xương). Một ví dụ khác là bệnh thiếu máu Fanconi, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến 1 đến 5 trên 1 triệu người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của suy tủy xương là gì?
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra suy tủy xương. Ví dụ, những người mắc bệnh suy tủy xương di truyền có thể bắt đầu có triệu chứng ở tuổi lên 2. Nhưng nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh ở dạng mắc phải có thể có các triệu chứng xuất hiện trong độ tuổi từ 20 đến 25 hoặc sau 65 tuổi. Bất kể khi nào chúng bắt đầu, các triệu chứng suy tủy xương phổ biến nhất là:
- Mệt mỏi.
- Khó thở.
- Chóng mặt.
- Đau đầu.
- Nhịp tim không đều.
- Da nhợt nhạt.
- Chảy máu hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân.
- Nhiễm trùng thường xuyên hoặc kéo dài.
Nguyên nhân gây ra suy tủy xương?
Bạn có thể bị suy tủy xương nếu:
- Bạn mắc hội chứng suy tủy xương.
- Bạn bị ung thư máu, rối loạn máu hoặc phát triển một số loại rối loạn máu, ung thư hoặc nhiễm trùng (suy tủy xương mắc phải).
- Bạn tiếp xúc với các hóa chất, thuốc và dược phẩm làm tăng nguy cơ (suy tủy xương mắc phải).
Đôi khi, tình trạng này xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Các bác sĩ có thể gọi đây là “suy tủy xương tự phát”. Các nhà nghiên cứu tin rằng có mối liên hệ giữa tự miễn dịch và suy tủy xương. Tự miễn dịch là khi hệ thống miễn dịch của bạn nhầm lẫn tấn công tủy xương của bạn.
Hội chứng suy tủy xương
Đây là những tình trạng di truyền có các dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan hoặc tương tự:
Nếu một trong hai cha mẹ ruột của bạn mắc bệnh và có các triệu chứng của bệnh (trội trên nhiễm sắc thể thường), thì có 50% khả năng bạn sẽ mắc bệnh đó và có nguy cơ mắc hội chứng suy tủy xương cao hơn.
Nguy cơ suy tủy xương của bạn giảm xuống 25% nếu cả hai cha mẹ ruột của bạn đều mang một đột biến gene cho cùng một loại hội chứng suy tủy xương nhưng không ai mắc bệnh (lặn trên nhiễm sắc thể thường).
Ung thư máu
Bạn có nguy cơ bị suy tủy xương cao hơn nếu bạn mắc một trong những bệnh sau:
- Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).
- Bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL).
- Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML).
- Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL).
- Hội chứng loạn sản tủy (MDS).
- Đa u tủy xương.
- U lympho.
Rối loạn máu
Một số người sinh ra đã mắc những bệnh này. Những người khác phát triển chúng theo thời gian. Chúng bao gồm:
- Thiếu máu bất sản.
- Thiếu máu Fanconi.
- Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH).
- Thiếu máu Diamond-Blackfan.
Nhiễm trùng do virus
Các bệnh nhiễm trùng do virus sau đây có thể làm tăng nguy cơ của bạn:
- Viêm gan.
- Parvovirus B19.
- HIV.
- Epstein-Barr.
- Cytomegalovirus (CMV).
Hóa trị và/hoặc xạ trị ung thư có thể làm tăng nguy cơ phát triển suy tủy xương. Tương tự, việc tiếp xúc với các hóa chất và dung môi được sử dụng trong một số loại thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn.
Các biến chứng của suy tủy xương là gì?
Suy tủy xương có thể đe dọa đến tính mạng và cũng có thể gây ra các biến chứng sau, ngay cả sau khi điều trị:
- Nhiễm trùng nặng.
- Chảy máu không kiểm soát được.
- Thiếu máu.
- Mệt mỏi.
- Bệnh bạch cầu.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Suy tủy xương được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử bệnh của gia đình bạn. Họ cũng sẽ khám sức khỏe. Họ có thể làm xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ (CBC).
- Phết máu ngoại vi.
- Định lượng reticulocyte.
Xét nghiệm hình ảnh
Xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:
- Chụp X-quang.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT).
- Chụp cộng hưởng từ (MRI).
Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết tủy xương. Họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để phát hiện các đột biến gây ra suy tủy xương.
Bác sĩ cũng có thể làm xét nghiệm để tìm một số bệnh nhiễm trùng nhất định hoặc để loại trừ các tình trạng khác. Bác sĩ sẽ giải thích lý do họ thực hiện từng xét nghiệm và các xét nghiệm có thể cho thấy điều gì.
Quản lý và Điều trị
Các phương pháp điều trị suy tủy xương là gì?
Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào các yếu tố, bao gồm:
- Loại suy tủy xương, bao gồm cả di truyền hoặc mắc phải.
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
- Tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn.
- Triệu chứng của bạn.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc kháng sinh, thuốc kháng nấm và thuốc kháng virus, để chống lại nhiễm trùng.
- Truyền máu, để tăng lượng hồng cầu và giảm các triệu chứng như chảy máu và mệt mỏi.
- Thuốc kích thích tủy xương, giúp tủy xương tạo ra nhiều tế bào máu hơn.
- Thuốc ức chế miễn dịch, để giúp ngăn chặn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công tủy xương.
- Ghép tế bào gốc (tủy xương) dị gene.
Các biến chứng hoặc tác dụng phụ của điều trị là gì?
Các biến chứng và tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị, nhưng ghép tế bào gốc (tủy xương) có thể gây ra các vấn đề đáng kể nhất, bao gồm bệnh ghép chống chủ và nhiễm trùng.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ suy tủy xương?
Thật không may, bạn không thể giảm nguy cơ suy tủy xương di truyền. Tránh các hóa chất có liên quan đến việc ức chế tủy xương có thể làm giảm nguy cơ phát triển một số bệnh suy tủy xương mắc phải. Và điều trị kịp thời có thể giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Triển vọng/Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi bị suy tủy xương?
Tiên lượng là những gì bạn có thể mong đợi xảy ra sau khi điều trị và điều đó có thể phụ thuộc vào một số yếu tố khác nhau, bao gồm loại bệnh, tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn và cơ thể bạn đáp ứng với điều trị tốt như thế nào.
Nói chung, những người bị suy tủy xương cần được điều trị và hỗ trợ y tế liên tục. Nhưng mỗi người là khác nhau. Để hiểu rõ hơn về tiên lượng của bạn, hãy hỏi bác sĩ về các bước tiếp theo sau khi điều trị ban đầu.
Suy tủy xương có phải là một bệnh nan y không?
Đây là một căn bệnh rất nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng. Hầu hết những người bị suy tủy xương đều được điều trị bởi các chuyên gia có kinh nghiệm, bao gồm các bác sĩ chuyên khoa ung thư và bác sĩ huyết học.
Tuổi thọ của một người bị suy tủy xương là bao lâu?
Tuổi thọ là ước tính về thời gian bạn có thể sống sau khi điều trị một tình trạng cụ thể. Tuổi thọ của những người bị suy tủy xương có thể từ vài tháng đến trọn đời.
Nhưng bạn là duy nhất và trải nghiệm của bạn có thể khác với mọi người khác. Hãy hỏi bác sĩ về những gì bạn có thể mong đợi, bao gồm cả thời gian bạn có thể sống. Họ là nguồn thông tin tốt nhất của bạn vì họ biết bạn và tình hình của bạn.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Cách tốt nhất là chăm sóc sức khỏe tổng thể của bạn. Ví dụ, không sử dụng các sản phẩm thuốc lá và cắt giảm hoặc ngừng uống đồ uống có chứa cồn. Dưới đây là những gợi ý khác:
- Đi khám bác sĩ thường xuyên. Suy tủy xương có thể là một tình trạng kéo dài suốt đời. Bạn có thể cần điều trị liên tục. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề y tế mới, vì vậy điều quan trọng là bạn phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe tổng thể của bạn và điều trị bất kỳ vấn đề mới nào.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Các triệu chứng và tác dụng phụ của điều trị có thể ảnh hưởng đến sự thèm ăn của bạn hoặc khiến bạn khó ăn. Nếu bạn lo lắng về việc không nhận đủ chất dinh dưỡng, hãy nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Họ sẽ có những lời khuyên.
- Tập thể dục. Việc mắc một vấn đề y tế nghiêm trọng như suy tủy xương có thể gây căng thẳng. Tập thể dục là một cách tốt để giảm căng thẳng. Hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi bắt đầu một thói quen tập thể dục mới.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Nếu bạn bị suy tủy xương, bạn có nguy cơ bị nhiễm trùng và các vấn đề về chảy máu cao hơn. Bạn nên đến phòng cấp cứu nếu bạn có:
- Sốt không hạ sau khi dùng thuốc giảm đau không kê đơn.
- Ớn lạnh.
- Chảy máu không ngừng và bạn không thể kiểm soát được.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Bạn có thể bị suy tủy xương vì bạn mắc một số rối loạn di truyền nhất định. Nhưng đôi khi nó xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của bạn những điều sau:
- Bạn có biết tại sao tôi bị suy tủy xương không?
- Các lựa chọn điều trị của tôi là gì?
- Tôi có luôn cần điều trị không?
- Bạn có thể chữa khỏi nó không?
