Tổng quan
Tăng oxalate niệu là gì?
Tăng oxalate niệu là tình trạng nồng độ oxalate trong nước tiểu quá cao. Oxalate là một hóa chất được cơ thể tự sản xuất và cũng có mặt trong một số loại thực phẩm. Thông thường, thận lọc oxalate và loại bỏ nó qua nước tiểu hoặc phân. Tuy nhiên, ở những người bị tăng oxalate niệu, oxalate tích tụ trong thận và kết hợp với canxi để tạo thành sỏi thận và tinh thể canxi oxalate. Cả hai đều có thể gây tổn thương thận, làm suy giảm chức năng. Về lâu dài, điều này có thể dẫn đến tổn thương và suy thận. Oxalate dư thừa cũng có thể cản trở sự hấp thụ các chất dinh dưỡng khác, dẫn đến tích tụ oxalate trong các mô và cơ quan khác của cơ thể.
Các yếu tố như di truyền, bệnh lý đường tiêu hóa (GI) và chế độ ăn giàu oxalate có thể gây ra tăng oxalate niệu. Điều trị tăng oxalate niệu có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương thận lâu dài.
Các loại tăng oxalate niệu
Có ba loại tăng oxalate niệu: tăng oxalate niệu nguyên phát, tăng oxalate niệu đường ruột và tăng oxalate niệu do chế độ ăn uống.
- Tăng oxalate niệu nguyên phát (PH): Là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở gan. Nó xảy ra khi gan không sản xuất đủ enzyme để ngăn chặn sản xuất quá mức oxalate hoặc các enzyme này không hoạt động bình thường. Có ba loại phụ của tăng oxalate niệu nguyên phát, nhưng tất cả đều liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến gan.
- Tăng oxalate niệu đường ruột: Xảy ra khi một bệnh lý đường tiêu hóa khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều oxalate, dẫn đến nồng độ oxalate trong nước tiểu quá cao. Ví dụ về các bệnh lý đường ruột có thể dẫn đến tăng oxalate niệu là bệnh Crohn và bệnh viêm ruột. Các tình trạng ngăn cản ruột non hấp thụ chất dinh dưỡng đúng cách cũng có thể gây ra tăng oxalate niệu vì oxalate không được hấp thụ và lọc đúng cách. Điều này có thể xảy ra với phẫu thuật bắc cầu dạ dày.
- Tăng oxalate niệu do chế độ ăn uống: Xảy ra khi tiêu thụ thực phẩm giàu oxalate, bao gồm rau bina, củ cải đường, đậu nành, hạnh nhân và khoai tây.
Tăng oxalate niệu khởi phát ở độ tuổi nào?
Các triệu chứng của tăng oxalate niệu có thể phát triển bất cứ lúc nào, từ sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Độ tuổi trung bình xuất hiện triệu chứng là 5 tuổi.
Những người bị tăng oxalate niệu nguyên phát có xu hướng bị sỏi thận tái phát khi còn nhỏ hoặc thanh thiếu niên (thường là trước 20 tuổi). Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này, tình trạng thường nghiêm trọng. Khoảng 50% số trẻ này sẽ bị suy thận ở tuổi 15 và khoảng 80% sẽ bị suy thận ở tuổi 30.
Những người bị tăng oxalate niệu đường ruột và do chế độ ăn uống có xu hướng phát triển sỏi thận và các triệu chứng khác ở tuổi trưởng thành.
Tần suất mắc tăng oxalate niệu
Tăng oxalate niệu là một bệnh hiếm gặp, tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh chính xác vẫn chưa được xác định rõ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của tăng oxalate niệu là gì?
Sỏi thận thường là triệu chứng đầu tiên, tuy nhiên không phải ai bị tăng oxalate niệu cũng có sỏi thận. Một số dấu hiệu khác của tăng oxalate niệu có thể bao gồm:
- Tiểu ra máu
- Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) tái phát.
- Không phát triển ở trẻ sơ sinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng của sỏi thận bao gồm:
- Đau ở vùng thắt lưng, hông hoặc bụng dưới. Cơn đau có thể bắt đầu như một cơn đau âm ỉ, đến rồi đi hoặc trở nên dữ dội.
- Buồn nôn và/hoặc nôn mửa kèm theo đau.
- Cảm giác buồn đi tiểu thường xuyên hơn.
- Đau khi đi tiểu.
- Không thể đi tiểu hoặc đi tiểu rất ít một lúc.
- Sốt/ớn lạnh.
- Nước tiểu có mùi hôi hoặc trông đục hoặc có máu.
Điều quan trọng là phải báo cáo bất kỳ trường hợp sỏi thận nào ở trẻ em cho bác sĩ nhi khoa vì đây thường có thể là dấu hiệu của tăng oxalate niệu.
Nguyên nhân gây tăng oxalate niệu?
Tăng oxalate niệu xảy ra khi có quá nhiều oxalate trong nước tiểu. Oxalate có thể kết hợp với canxi trong nước tiểu và gây ra sỏi thận và hình thành tinh thể.
Ba nguyên nhân chính gây tăng oxalate niệu là:
- Đột biến gen (tăng oxalate niệu nguyên phát): Bệnh di truyền từ cha mẹ.
- Rối loạn đường ruột: Một số bệnh lý ảnh hưởng đến đường tiêu hóa có thể gây ra quá nhiều oxalate trong nước tiểu.
- Chế độ ăn uống: Tiêu thụ quá nhiều thực phẩm giàu oxalate.
Yếu tố nguy cơ của tăng oxalate niệu là gì?
Có cha mẹ ruột bị tăng oxalate niệu là yếu tố nguy cơ lớn nhất để phát triển bệnh. Ngay cả những người không có triệu chứng cũng có thể truyền bệnh tăng oxalate niệu nguyên phát cho con cái của họ. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nếu anh chị em ruột của bạn bị tăng oxalate niệu nguyên phát.
Bạn cũng có thể có nguy cơ cao hơn nếu:
- Bị sỏi thận tái phát.
- Đã từng bị sỏi thận khi còn nhỏ (ngay cả một lần).
- Có tiền sử gia đình bị sỏi thận.
- Có lắng đọng canxi trên thận.
Biến chứng của tăng oxalate niệu là gì?
Tổn thương thận, có thể dẫn đến suy thận, là biến chứng chính của tăng oxalate niệu.
Khi tổn thương thận xảy ra, thận không thể loại bỏ oxalate dư thừa. Điều này khiến các tinh thể oxalate tích tụ ở các khu vực khác của cơ thể như máu, xương, cơ và tim. Khi oxalate tích tụ trong các mô hoặc cơ quan của cơ thể, nó được gọi là oxalosis.
Oxalosis có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác như:
- Bệnh về xương.
- Thiếu máu.
- Các vấn đề về tim và mắt.
- Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển ở trẻ em.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán tăng oxalate niệu bằng cách nào?
Ngoài khám sức khỏe, tiền sử bệnh và tiền sử ăn uống, các xét nghiệm điển hình được sử dụng để chẩn đoán tăng oxalate niệu bao gồm:
- Xét nghiệm nước tiểu để đo nồng độ oxalate và enzyme trong nước tiểu.
- Xét nghiệm máu để đo chức năng thận và lượng oxalate trong máu.
- Chẩn đoán hình ảnh (chụp X-quang, siêu âm và/hoặc chụp CT) thận và đường tiết niệu để kiểm tra sỏi thận hoặc tinh thể canxi oxalate.
Nếu bạn đi tiểu ra sỏi thận hoặc phải phẫu thuật loại bỏ sỏi thận, bác sĩ có thể phân tích sỏi để xem nó bao gồm những gì.
Các xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán tăng oxalate niệu?
Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để xác định xem các mô khác của bạn có chứa oxalate hay không. Các xét nghiệm này bao gồm:
Nếu bác sĩ nghi ngờ tăng oxalate niệu nguyên phát, họ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có đột biến gen gây ra nó hay không.
Quản lý và Điều trị
Điều trị tăng oxalate niệu bằng cách nào?
Mục tiêu của điều trị là giảm nồng độ oxalate trong cơ thể và ngăn ngừa sự hình thành tinh thể canxi oxalate trong thận và các mô cơ thể khác. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc, thay đổi lối sống và chế độ ăn uống, và kiểm soát sỏi thận. Bác sĩ sẽ đề nghị phương pháp điều trị tốt nhất dựa trên loại tăng oxalate niệu, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Thuốc
- Đối với những người bị tăng oxalate niệu nguyên phát, các lựa chọn thuốc bao gồm một liều vitamin B6 (pyridoxine) theo toa để giảm nồng độ oxalate. Thuốc lợi tiểu thiazide là một lựa chọn cho những người có một loại phụ cụ thể của PH.
- Đối với những người bị bất kỳ loại tăng oxalate niệu nào, các lựa chọn thuốc bao gồm liều uống kali citrate hoặc sự kết hợp của orthophosphate và magiê để ngăn ngừa sự hình thành tinh thể canxi oxalate.
- Đối với những người bị tăng oxalate niệu đường ruột, uống bổ sung canxi trong bữa ăn cũng có thể giúp ích. Canxi liên kết với oxalate, có thể giúp oxalate rời khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân.
Lối sống và chế độ ăn uống
Uống nhiều nước hơn và thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp ích khi oxalate cao. Điều đáng nói là những thay đổi trong chế độ ăn uống không giúp kiểm soát chứng tăng oxalate niệu nguyên phát vì loại tăng oxalate niệu này là do di truyền. Các phương pháp điều trị lối sống và chế độ ăn uống bao gồm:
- Tăng lượng nước uống lên khoảng 3 lít mỗi ngày. Uống thêm chất lỏng giúp đào thải oxalate khỏi thận, ngăn ngừa nó tích tụ và tạo thành sỏi hoặc tinh thể. Điều này sẽ giúp ích cho tất cả các loại tăng oxalate niệu.
- Thay đổi chế độ ăn uống bằng cách hạn chế muối và đường, ăn ít protein động vật hơn (thịt, sữa, trứng và cá) và tránh các loại thực phẩm giàu oxalate. Thực phẩm giàu oxalate bao gồm rau bina, cây đại hoàng, củ cải đường, mận, sô cô la, trà, các loại hạt và bơ hạt.
- Thêm thực phẩm giàu canxi vào bữa ăn có thể giúp giảm nồng độ oxalate. Canxi tự nhiên liên kết với oxalate, vì vậy ăn thực phẩm giàu canxi trong bữa ăn sẽ giúp ích cho việc này.
Quản lý sỏi thận
Nếu bạn bị sỏi thận, sỏi có thể tự đào thải ra ngoài bằng cách uống nhiều nước. Nếu sỏi thận của bạn không tự đào thải ra ngoài, bác sĩ có thể cần phải loại bỏ chúng. Không phải tất cả các loại sỏi thận đều cần phải loại bỏ. Bác sĩ sẽ thảo luận về lựa chọn này với bạn.
Lọc máu hoặc ghép tạng
Nếu tăng oxalate niệu trở nên nghiêm trọng, thận của bạn có thể không hoạt động tốt. Nếu điều này xảy ra, lọc máu có thể giúp ích. Nếu bạn bị tăng oxalate niệu nguyên phát, ghép tạng (thận, gan hoặc cả hai) có thể là cần thiết. Loại ghép tạng phụ thuộc vào loại tăng oxalate niệu nguyên phát cụ thể.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa tăng oxalate niệu không?
Bạn không thể ngăn ngừa tăng oxalate niệu nguyên phát vì nó nằm trong gen của bạn. Nếu ai đó trong gia đình bạn bị tăng oxalate niệu nguyên phát, bác sĩ có thể sàng lọc bạn để tìm đột biến gen này. Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng tăng oxalate niệu nguyên phát, có thể bắt đầu điều trị trước khi bất kỳ triệu chứng hoặc tổn thương thận nào xảy ra.
Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng tăng oxalate niệu đường ruột hoặc do chế độ ăn uống, bạn nên tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ để giảm các biến chứng do tình trạng này gây ra.
Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi bị tăng oxalate niệu?
Nếu không được điều trị, tăng oxalate niệu cuối cùng có thể dẫn đến tổn thương thận và thậm chí là suy thận hoặc tử vong. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh, có thể cần lọc máu và ghép tạng.
Ngoài ra, các tinh thể oxalate có thể tích tụ ở các khu vực khác của cơ thể và gây ra bệnh về xương, thiếu máu và các vấn đề y tế khác. Do những biến chứng này, chẩn đoán kịp thời và điều trị sớm là rất quan trọng.
Không có cách chữa trị cho chứng tăng oxalate niệu nguyên phát. Mục tiêu là bảo vệ thận của bạn bằng cách ngăn ngừa sỏi thận và lắng đọng canxi oxalate trong các mô cơ thể khác. Những người bị tăng oxalate niệu đường ruột và do chế độ ăn uống có thể tìm thấy sự thuyên giảm bằng thuốc và thay đổi lối sống và chế độ ăn uống.
Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về loại tăng oxalate niệu của bạn và cung cấp một kế hoạch điều trị để quản lý nó tốt nhất. Điều quan trọng là những người sống chung với chứng tăng oxalate niệu phải tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ và khám thường xuyên với bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ chăm sóc chính của họ.
Sống chung với tăng oxalate niệu
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có dấu hiệu của sỏi thận, vì đây thường là triệu chứng đầu tiên của tăng oxalate niệu. Các dấu hiệu của sỏi thận bao gồm:
- Đau ở vùng lưng dưới, hai bên hông, bụng dưới hoặc vùng bẹn.
- Máu có màu đỏ, hồng hoặc nâu trong nước tiểu.
- Thay đổi về tần suất và lượng nước tiểu.
- Đau khi đi tiểu.
