Tổng quan
Teo cơ tủy sống là gì?
Teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ di truyền gây ra tình trạng yếu và teo cơ (teo cơ).
SMA liên quan đến sự mất mát một loại tế bào thần kinh cụ thể trong tủy sống được gọi là tế bào thần kinh vận động dưới hoặc tế bào sừng trước. Các tế bào này kiểm soát sự vận động của cơ. Nếu không có các tế bào thần kinh vận động này, cơ sẽ không nhận được các tín hiệu thần kinh để di chuyển.
Tình trạng yếu cơ trong SMA có xu hướng nghiêm trọng hơn ở các cơ gần trung tâm cơ thể (cơ gốc chi) hơn là các cơ ở xa trung tâm cơ thể (cơ ngọn chi). Tình trạng yếu cơ có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Các loại SMA
Có năm loại SMA. Các bác sĩ phân loại chúng dựa trên độ tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng và tuổi thọ. Các loại bao gồm:
- SMA loại 0 (SMA bẩm sinh): Đây là một loại hiếm gặp ảnh hưởng đến thai nhi trước khi sinh. Trước khi sinh, thường có sự giảm cử động của thai nhi. Khi sinh ra, trẻ sơ sinh mắc loại 0 bị yếu cơ nghiêm trọng và thường bị suy hô hấp. Tử vong thường xảy ra khi sinh hoặc trong tháng đầu đời.
- SMA loại 1 (SMA nặng): Khoảng 60% các trường hợp SMA là loại 1 – còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman. Các triệu chứng phát sinh trong vòng sáu tháng đầu đời và bao gồm khả năng kiểm soát đầu hạn chế và giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ). Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 cũng gặp khó khăn khi nuốt và thở. Nếu không được hỗ trợ hô hấp, trẻ em mắc SMA loại 1 sẽ tử vong trước sinh nhật lần thứ hai.
- SMA loại 2 (SMA trung gian): Các triệu chứng của SMA loại 2 (còn được gọi là bệnh Dubowitz) xuất hiện từ sáu tháng đến 18 tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm giảm trương lực cơ và yếu cơ ngày càng trầm trọng, có xu hướng ảnh hưởng đến chân nhiều hơn tay. Trẻ em mắc SMA loại 2 có thể ngồi được nhưng không thể đi lại. Khoảng 70% số người mắc loại 2 sẽ sống sót đến 25 tuổi, một số người sống sót đến 30 tuổi. Các vấn đề về hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong.
- SMA loại 3 (nhẹ): Các triệu chứng của SMA loại 3 (còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander) xuất hiện sau 18 tháng đầu đời của trẻ. Các triệu chứng loại 3 bao gồm yếu cơ ở chi dưới, dẫn đến khó đi lại. Những người mắc MSA loại 3 không có xu hướng phát triển các vấn đề về hô hấp và nó thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
- SMA loại 4 (ở người lớn): Đây là dạng SMA nhẹ nhất. Nó thường không xuất hiện cho đến sau 21 tuổi. Các triệu chứng yếu cơ tiến triển chậm, vì vậy hầu hết những người mắc loại 4 vẫn có thể vận động. Nó thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
SMA phổ biến như thế nào?
Mặc dù SMA được cho là không phổ biến, nhưng đây là bệnh di truyền nghiêm trọng phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh và trẻ em sau xơ nang. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 6.000 đến 1 trên 11.000 ca sinh sống. SMA phổ biến gấp đôi ở người da trắng và người châu Á so với người da đen và người gốc Tây Ban Nha.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của SMA là gì?
Nhìn chung, triệu chứng chính của SMA là yếu cơ – thường là ở các cơ gần trung tâm cơ thể nhất. Nhưng các triệu chứng khác nhau dựa trên loại.
Các triệu chứng của SMA loại 0 bao gồm:
- Giảm cử động của thai nhi.
- Đa khớp cứng.
- Giảm trương lực cơ (giảm trương lực).
- Yếu cơ nghiêm trọng.
- Các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng.
Các triệu chứng của SMA loại 1 bao gồm:
- Kiểm soát đầu hạn chế.
- Giảm trương lực cơ.
- Thiếu phản xạ (mất phản xạ).
- Không có khả năng ngồi mà không cần hỗ trợ.
- Mô hình thở bất thường và ngực hình chuông.
- Khó nuốt, có thể dẫn đến các vấn đề về tăng trưởng (không phát triển).
- Cơ mặt yếu. Điều này phát triển sau này trong tình trạng này.
Các triệu chứng của SMA loại 2 bao gồm:
- Giảm trương lực cơ và mất phản xạ.
- Yếu cơ tiến triển ảnh hưởng đến chân của con bạn nhiều hơn cánh tay của chúng.
- Vẹo cột sống.
- Yếu cơ ở ngực của con bạn, có thể dẫn đến bệnh phổi hạn chế.
- Các chuyển động giật ở tay của con bạn (polyminimyoclonus).
- Cứng khớp hàm của con bạn (hàm dưới) do sự hợp nhất xương (cứng khớp).
- Co rút khớp.
Các triệu chứng của SMA loại 3 chủ yếu liên quan đến yếu cơ tiến triển ảnh hưởng đến chân của con bạn nhiều hơn cánh tay của chúng.
Triệu chứng chính của SMA loại 4 là yếu chân nhẹ.
Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống (SMA)?
SMA là một tình trạng di truyền, có nghĩa là bạn thừa hưởng các gen từ cha mẹ sinh học của bạn gây ra tình trạng này.
Đột biến (thay đổi) trong gen SMN1 (nơ-ron vận động sống sót 1) gây ra tất cả các loại teo cơ tủy sống. Số lượng bản sao mà bạn có của gen SMN2 làm thay đổi mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Một gen SMN1 khỏe mạnh tạo ra protein SMN. Các nơ-ron vận động cần protein này để tồn tại và hoạt động bình thường. Nếu bạn bị SMA, cơ thể bạn không tạo ra đủ protein SMN, vì vậy các nơ-ron vận động của bạn co lại và chết. Kết quả là, não của bạn không thể kiểm soát các chuyển động tự nguyện, đặc biệt là chuyển động ở đầu, cổ, ngực và chân.
Gen SMN2 cũng tạo ra một lượng nhỏ protein SMN. Một người có thể có tối đa tám bản sao của gen SMN2. Có nhiều bản sao của gen SMN2 thường dẫn đến các triệu chứng SMA ít nghiêm trọng hơn vì các gen bổ sung bù đắp cho protein SMN1 bị thiếu.
Mô hình di truyền của SMA
Bạn thừa hưởng SMA theo mô hình lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ sinh học của bạn đều truyền các đột biến trong gen SMN1. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ sinh học của một người mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen đột biến. Nhưng những người mang gen này thường không có các triệu chứng của bệnh. Trong dân số nói chung, các đột biến của gen SMN1 là phổ biến. Trong số những người da trắng, 1 trên 50 có thể là người mang gen bệnh.
Trong những trường hợp hiếm gặp, bạn có thể thừa hưởng một đột biến gen SMN1 từ một phụ huynh và có được một đột biến mới trong bản sao gen kia trong quá trình phát triển phôi thai.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán SMA như thế nào?
Để bắt đầu quá trình chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn hoặc con bạn. Sau đó, họ sẽ thực hiện khám sức khỏe và khám thần kinh.
Nếu bác sĩ nghi ngờ SMA, xét nghiệm chính có thể xác nhận là xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu này có thể xác nhận 95% các trường hợp SMA bằng cách xác định các vấn đề với gen SMN1. Mỗi trong số 50 tiểu bang của Hoa Kỳ hiện đang thường xuyên sàng lọc trẻ sơ sinh để tìm SMA.
Một số triệu chứng SMA giống với các triệu chứng của các rối loạn thần kinh cơ khác, như loạn dưỡng cơ. Nếu bác sĩ không nghi ngờ ngay lập tức SMA, họ có thể đề nghị bất kỳ xét nghiệm nào sau đây để tìm nguyên nhân:
- Xét nghiệm máu creatine kinase: Các cơ bị suy giảm giải phóng enzyme này vào máu của bạn. Nhưng mức độ này thường bình thường với SMA, không giống như các rối loạn thần kinh cơ khác.
- Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Các xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh của bạn.
- Sinh thiết cơ: Hiếm khi, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết cơ. Thủ thuật này bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ mô cơ của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.
Có thể chẩn đoán teo cơ tủy sống trong khi mang thai không?
Nếu bạn đang mang thai và có tiền sử gia đình mắc SMA, xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể kiểm tra xem thai nhi đang phát triển có mắc bệnh hay không. Các xét nghiệm trước khi sinh đối với SMA bao gồm:
Quản lý và Điều trị
Điều trị SMA là gì?
Thật không may, không có cách chữa trị cho SMA. Điều trị SMA chủ yếu tìm cách quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các liệu pháp quản lý triệu chứng có thể bao gồm:
Thuốc điều trị SMA
Từ năm 2016 đến năm 2020, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt các phương pháp điều trị có thể cải thiện đáng kể quá trình SMA. Chúng bao gồm:
Các phương pháp điều trị mới hơn này có thể đặc biệt hiệu quả nếu bắt đầu sớm, ngay cả trước khi các triệu chứng của SMA xuất hiện. Với sự sẵn có của các phương pháp điều trị này, hiện nay có sàng lọc thường xuyên trẻ sơ sinh đối với SMA ở Hoa Kỳ.
Con bạn cũng có thể tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng cho SMA. Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn để xem đây có phải là một lựa chọn hay không.
Phòng ngừa
Tôi có thể ngăn ngừa SMA không?
SMA là một tình trạng di truyền, vì vậy nó thường không thể ngăn ngừa được. Nhưng xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn hiểu được tỷ lệ có con sinh học mắc SMA.
Xét nghiệm người mang gen bệnh đối với SMA có sẵn bằng xét nghiệm di truyền. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn mang gen đột biến gây ra SMA, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích khả năng con bạn mắc SMA hoặc là người mang gen bệnh.
Bạn có thể thực hiện các bước trước khi mang thai để giảm nguy cơ truyền SMA. Một quy trình được gọi là chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) xác định các phôi không có gen đột biến. Bác sĩ của bạn cấy phôi khỏe mạnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Triển vọng / Tiên lượng
Tiên lượng cho một người mắc SMA là gì?
Tiên lượng (triển vọng) cho một người mắc SMA khác nhau dựa trên loại. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp cho bạn một ý tưởng tốt hơn về những gì mong đợi dựa trên tình hình của bạn hoặc con bạn.
Các biến chứng của SMA
Theo thời gian, trẻ em mắc SMA trải qua tình trạng yếu cơ tiến triển và mất kiểm soát cơ. Các biến chứng tiềm ẩn bao gồm:
Những người mắc SMA cũng dễ bị nhiễm toan chuyển hóa, đặc biệt là trong thời gian bị bệnh hoặc nhịn ăn. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn tại sao điều này xảy ra.
Tuổi thọ của một người mắc SMA là bao nhiêu?
Tuổi thọ của một người mắc SMA phần lớn phụ thuộc vào loại:
- SMA loại 0 dẫn đến tử vong khi sinh hoặc trong vòng một tháng sau khi sinh.
- SMA loại 1 thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi nếu không được hỗ trợ hô hấp.
- Tuổi thọ của SMA loại 2 khác nhau nhưng thường là từ 20 đến 40 năm.
- SMA loại 3 và 4 thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Điều quan trọng cần lưu ý là các liệu pháp thay đổi bệnh và thay thế gen đã được chứng minh là cải thiện đáng kể sự sống còn ở SMA loại 1. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn một ý tưởng tốt hơn về những gì mong đợi.
Sống chung
Làm thế nào để tôi chăm sóc con mình mắc SMA?
Nếu con bạn mắc SMA, điều quan trọng là phải ủng hộ chúng để đảm bảo chúng nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất và càng nhiều liệu pháp càng tốt. Vận động cho việc chăm sóc có thể giúp họ có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
Bạn và gia đình bạn cũng có thể muốn cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ để gặp gỡ những người khác có thể liên hệ với kinh nghiệm của bạn.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu bạn hoặc con bạn mắc SMA, có thể hữu ích khi hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Tôi hoặc con tôi mắc loại SMA nào?
- Tiên lượng cho loại SMA này là gì?
- Phương pháp điều trị tốt nhất cho loại SMA này là gì?
- Những rủi ro và tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Các thành viên khác trong gia đình tôi có nguy cơ mắc SMA không? Nếu vậy, chúng ta có nên xét nghiệm di truyền không?
- Tôi hoặc con tôi sẽ cần loại chăm sóc liên tục nào?
- Tôi nên tìm những dấu hiệu biến chứng nào?
