Tổng quan
Teo đa hệ thống (MSA) là gì?
Teo đa hệ thống (Multiple System Atrophy – MSA) là một bệnh lý thần kinh hiếm gặp, gây thoái hóa ở một số vùng não nhất định. Theo thời gian, sự thoái hóa này làm gián đoạn các khả năng và chức năng do các vùng não đó kiểm soát. Bệnh lý này cuối cùng dẫn đến tử vong.
MSA là một thuật ngữ mới kết hợp các đặc điểm của ba tên gọi bệnh lý cũ hơn, bao gồm:
- Hội chứng Shy-Drager.
- Teo tiểu não – cầu não rải rác (Sporadic olivopontocerebellar atrophy).
- Thoái hóa vân đen (Striatonigral degeneration).
Các chuyên gia đưa ra tên gọi teo đa hệ thống sau khi nhận thấy rằng các bệnh lý trên có một số đặc điểm chung. Các triệu chứng phụ thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao các triệu chứng có thể có các dạng và tổ hợp khác nhau.
Sau khi nhận ra MSA là một bệnh lý cụ thể, các chuyên gia tiếp tục xác định nó bằng cách phân loại thành hai loại dựa trên các triệu chứng:
Teo đa hệ thống ảnh hưởng đến ai?
MSA ảnh hưởng đến người lớn trên 30 tuổi. Các triệu chứng thường bắt đầu trong độ tuổi từ 50 đến 59. Tình trạng này không ảnh hưởng khác nhau đến mọi người tùy thuộc vào giới tính.
Teo đa hệ thống phổ biến như thế nào?
Teo đa hệ thống là một tình trạng hiếm gặp. Các chuyên gia ước tính trung bình có từ 0,6 đến 0,7 trường hợp mới trên 100.000 người mỗi năm. Ước tính tổng số trường hợp là từ 3,4 đến 4,9 trên 100.000 người.
Teo đa hệ thống ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
MSA gây ra sự thoái hóa ở các vùng não khác nhau. Các triệu chứng phụ thuộc vào các vùng bị ảnh hưởng. Các phần não của bạn thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm:
- Hạch nền (Basal ganglia): Đây là các cấu trúc gần trung tâm não, liên kết nhiều vùng não khác nhau. Chúng tạo ra một mạng lưới quan trọng cho phép các phần khác nhau của não phối hợp hoạt động.
- Thân não (Brainstem): Thân não chịu trách nhiệm quản lý nhiều quá trình tự động quan trọng của cơ thể. Bạn cần những yếu tố này để duy trì sự sống, nhưng cơ thể bạn tự động xử lý chúng mà bạn không cần phải suy nghĩ, bao gồm nhịp thở, nhịp tim, huyết áp, v.v.
- Tiểu não (Cerebellum): Cấu trúc này ở phía sau đầu giúp phối hợp các chuyển động. Nó cũng phối hợp với các vùng não khác. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về chức năng của nó, nhưng một số bằng chứng cho thấy nó thậm chí còn đóng vai trò trong những việc khác như cảm xúc và ra quyết định.
Các triệu chứng của MSA có thể khác nhau tùy thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng. Khi các khu vực bị ảnh hưởng xấu đi, bạn sẽ ngày càng gặp nhiều khó khăn hơn với các khả năng mà các khu vực đó kiểm soát. Ví dụ, sự suy giảm của thân não gây ra các vấn đề với các quá trình tự động như huyết áp.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của teo đa hệ thống là gì?
Một số triệu chứng của MSA là phổ biến ở cả hai loại bệnh này, trong khi những triệu chứng khác là đặc trưng cho loại MSA mà một người mắc phải. Các triệu chứng phổ biến ở cả hai loại MSA là các loại rối loạn chức năng tự chủ khác nhau. Điều này có nghĩa là khả năng tự động vận hành các quá trình của cơ thể bạn không hoạt động như bình thường.
Các triệu chứng rối loạn chức năng tự chủ bao gồm:
- Hạ huyết áp tư thế đứng: Huyết áp của bạn giảm xuống khi bạn đứng lên từ tư thế ngồi hoặc nằm. Điều này có thể gây ra chóng mặt, choáng váng hoặc ngất xỉu.
- Các vấn đề về bàng quang: Điều này có thể bao gồm tiểu không tự chủ (mất kiểm soát bàng quang) hoặc bí tiểu (khó làm trống bàng quang hoàn toàn).
- Các vấn đề về ruột: Điều này thường liên quan đến táo bón, nhưng nó cũng có thể bao gồm mất kiểm soát ruột.
- Khó thở: Điều này có thể xảy ra vào ban ngày hoặc ban đêm và có thể liên quan đến ngáy to hoặc ngưng thở khi ngủ (khi bạn ngừng thở trong khi ngủ).
- Mất mồ hôi: Tình trạng này thường xảy ra vì các dây thần kinh kiểm soát tuyến mồ hôi của bạn bị tổn thương. Nó có thể gây ra các vấn đề với việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, đặc biệt là khi trời nóng hoặc khi bạn đang hoạt động thể chất.
- Rối loạn chức năng tình dục: Ở nam giới, điều này thường có nghĩa là rối loạn cương dương. Ở phụ nữ, nó có thể có nghĩa là giảm ham muốn tình dục, khô âm đạo hoặc khó đạt cực khoái.
Nhiều triệu chứng tự chủ của MSA xuất hiện hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm trước các triệu chứng vận động (liên quan đến vận động). Điều này xảy ra trong khoảng 20% đến 75% trường hợp MSA.
Các triệu chứng nhận thức và cảm xúc
Trong khoảng một phần ba trường hợp MSA, mọi người gặp phải sự gián đoạn trong khả năng suy nghĩ và tập trung, cũng như kiểm soát cảm xúc của chính họ. Điều đó thường dẫn đến các vấn đề về sức khỏe tâm thần như:
- Lo lắng.
- Trầm cảm.
- Thay đổi tính cách.
Các triệu chứng liên quan đến vận động
Các triệu chứng tiểu não của MSA-C thường có dạng mất điều hòa, đó là sự mất phối hợp. Tiểu não là một phần của não đóng vai trò chính trong việc kiểm soát các cử động của cơ. Sự mất phối hợp đó có thể gây ra những điều sau:
- Các cử động tay chân vụng về hoặc kém kiểm soát.
- Run khi hoạt động (run trở nên tồi tệ hơn khi cố gắng sử dụng bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng).
- Bước đi rộng bất thường khi đi bộ.
- Các cử động mắt giật và không kiểm soát được (rung giật nhãn cầu).
Các triệu chứng Parkinson với MSA-P thường bắt đầu ở một bên cơ thể và sau đó lan sang cả hai bên. Các triệu chứng này thường liên quan đến những điều sau:
- Các cử động chậm lại (chậm vận động).
- Cứng và co cứng khi di chuyển, gây ra tư thế gập người.
- Ngã khi đi bộ.
- Nói lẩm bẩm hoặc không rõ ràng.
Nguyên nhân gây ra teo đa hệ thống?
Các chuyên gia không biết chính xác tại sao MSA xảy ra. Nhưng họ nghi ngờ nó có liên quan đến một protein cụ thể, α-synuclein (alpha sy-nu-clee-in), có thể tích tụ ở các bộ phận khác nhau của não. Protein đó cũng là một trong những protein mà các chuyên gia nghi ngờ là một phần quan trọng trong sự phát triển của bệnh Parkinson.
Protein là một chất hóa học quan trọng cho cách cơ thể bạn hoạt động, hỗ trợ giao tiếp giữa các hệ thống cơ thể khác nhau, mang các hợp chất hóa học khác nhau đi khắp cơ thể và hơn thế nữa. Nhưng khi protein tích tụ ở những nơi không phù hợp, chúng có thể gây ra thiệt hại. Các chuyên gia nghi ngờ rằng thiệt hại đó là nguyên nhân gây ra sự suy giảm tiến triển của mô não với MSA.
Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm hiểu tại sao α-synuclein tích tụ ở một số vùng nhất định của não. Họ nghi ngờ nó có liên quan đến các đột biến gen ảnh hưởng đến cách một số tế bào sử dụng α-synuclein. Cũng có bằng chứng cho thấy MSA-C di truyền trong gia đình. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn chưa khám phá ra bằng chứng về loại liên kết di truyền đó với MSA-P.
Teo đa hệ thống có lây nhiễm không?
MSA không lây nhiễm và bạn không thể lây lan hoặc mắc bệnh từ người khác.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Teo đa hệ thống được chẩn đoán như thế nào?
Chỉ có một cách để xác định chắc chắn MSA: Phân tích mô não sau khi một người chết. Đó là vì không thể xác định sự tích tụ của α-synuclein trong các khu vực của não khi một người còn sống.
Khi một người còn sống, các bác sĩ có thể nghi ngờ MSA dựa trên các triệu chứng, tiền sử bệnh, tiền sử gia đình của người đó và liệu họ có đáp ứng với một số phương pháp điều trị nhất định hay không. Thông thường, các bác sĩ ban đầu chẩn đoán một người mắc bệnh Parkinson hoặc một dạng parkinsonism khác, và sau đó sửa đổi chẩn đoán khi các triệu chứng khác xuất hiện hoặc khi một số phương pháp điều trị nhất định không hiệu quả.
Một số đặc điểm chính phân biệt MSA với bệnh Parkinson bao gồm:
- MSA tiến triển nhanh hơn. Những người mắc bệnh Parkinson thường mất nhiều năm để phát triển rối loạn chức năng tự chủ. Với MSA, rối loạn chức năng tự chủ có thể bắt đầu trong vòng một năm.
- Một số triệu chứng phát triển khác nhau. Các triệu chứng tự chủ nói riêng thường nghiêm trọng hơn với MSA, trong khi run ít nghiêm trọng hơn hoặc có thể không xảy ra. Cách các triệu chứng lan rộng khắp cơ thể bạn cũng có thể xảy ra khác nhau.
- Các phương pháp điều trị không hiệu quả như mong đợi. Một loại thuốc gọi là levodopa là lựa chọn điều trị chính cho bệnh Parkinson. Ngược lại, MSA không đáp ứng với levodopa tốt như vậy. Đây thường là một cách chính để các bác sĩ nhận ra rằng một người mắc MSA thay vì bệnh Parkinson.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này?
Có rất ít xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán trực tiếp MSA. Thay vào đó, những xét nghiệm này giúp loại trừ các tình trạng khác hoặc cung cấp bằng chứng hỗ trợ chẩn đoán MSA. Một số xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
- Nghiên cứu về giấc ngủ (đa ký giấc ngủ). Các nghiên cứu này có thể giúp phát hiện ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác.
- Kiểm tra chức năng tự chủ. Các xét nghiệm này có thể đo huyết áp, nhịp tim, mồ hôi và các chức năng tự động khác.
- MRI não. MRI có thể giúp phát hiện những thay đổi trong não có thể gợi ý MSA.
- Xét nghiệm nước tiểu. Điều này có thể giúp loại trừ nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc các vấn đề về bàng quang khác.
Bác sĩ có thể cho bạn biết về các xét nghiệm có thể khác mà họ khuyên dùng và lý do tại sao họ nghĩ rằng chúng có thể giúp ích. Thông tin họ cung cấp sẽ phù hợp nhất với tình hình của bạn, có tính đến tiền sử sức khỏe, tiền sử gia đình của bạn và hơn thế nữa.
Quản lý và điều trị
Teo đa hệ thống được điều trị như thế nào và có phương pháp chữa trị không?
Hiện tại không có cách chữa trị MSA. Thay vào đó, các phương pháp điều trị hầu như luôn tập trung vào việc giữ cho các triệu chứng không gây ra vấn đề càng lâu càng tốt. Các phương pháp điều trị có thể cho các triệu chứng MSA phụ thuộc vào nhiều yếu tố, đặc biệt là các triệu chứng mà một người mắc phải và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Những loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào được sử dụng?
Nhiều loại thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng của MSA. Các loại thuốc bạn nhận được phụ thuộc một phần vào các triệu chứng bạn có, cũng như nhiều yếu tố khác. Bác sĩ là người tốt nhất để giới thiệu thuốc cho bạn, vì thông tin họ cung cấp sẽ phù hợp nhất với tình hình của bạn. Họ cũng có thể giải thích các tác dụng phụ có thể xảy ra của các phương pháp điều trị mà họ khuyên dùng.
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân/kiểm soát các triệu chứng?
Teo đa hệ thống là một tình trạng mà chỉ một bác sĩ được đào tạo, có trình độ mới có thể chẩn đoán. Vì điều đó, bạn không nên cố gắng tự chẩn đoán hoặc kiểm soát các triệu chứng mà không nói chuyện với bác sĩ trước.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ hoặc ngăn ngừa tình trạng này?
Các chuyên gia không biết nguyên nhân gây ra MSA hoặc có những yếu tố nào góp phần gây ra nó hay không. Vì điều đó, không thể ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ phát triển nó.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Những người mắc MSA thường sẽ phát triển các triệu chứng liên quan đến vận động trước tiên. Tình trạng này ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Khoảng một nửa số người mắc bệnh này cần trợ giúp đi lại trong khoảng thời gian này. Điều đó thường có nghĩa là đi bộ bằng gậy, khung tập đi hoặc một loại thiết bị hỗ trợ khác. Khoảng 60% những người mắc MSA cần sử dụng xe lăn khoảng năm năm sau khi MSA khởi phát. Trong vòng sáu đến tám năm, ít nhất một nửa số người mắc bệnh này phải nằm liệt giường.
Khi bệnh này trở nên tồi tệ hơn, nhiều người cần các thủ thuật hoặc can thiệp bổ sung để duy trì hoặc điều chỉnh các quá trình của cơ thể và tránh các biến chứng nguy hiểm. Một số can thiệp này bao gồm:
- Ống cho ăn: Những ống này giúp cung cấp dinh dưỡng khi một người không thể tự ăn.
- Ống thông tiểu: Những ống này giúp thoát nước tiểu khi một người không thể tự đi tiểu.
- Máy thở: Những máy này giúp một người thở khi họ không thể tự thở.
MSA kéo dài bao lâu?
MSA là một tình trạng vĩnh viễn kéo dài suốt quãng đời còn lại của một người. Thời gian sống trung bình cho tình trạng này là sáu đến 10 năm. Trong các trường hợp ít nghiêm trọng hơn, mọi người có thể sống sót đến 15 năm. Tuy nhiên, trong các trường hợp rất nghiêm trọng, thời gian sống sót có thể thấp hơn nhiều. Những trường hợp này thường liên quan đến các đặc điểm và đặc điểm sau:
- Các triệu chứng tự chủ đạt đến mức độ nghiêm trọng trước khi các triệu chứng vận động bắt đầu.
- Tuổi cao hơn tại thời điểm chẩn đoán.
- Các triệu chứng vận động gây ra té ngã nhiều lần.
Triển vọng cho tình trạng này là gì?
Triển vọng cho MSA là kém. Các triệu chứng của tình trạng này ngày càng trở nên tồi tệ hơn và luôn làm gián đoạn chức năng cơ thể, dẫn đến các biến chứng chết người. Các biến chứng có thể dẫn đến tử vong bao gồm:
- Viêm phổi.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs) dẫn đến nhiễm trùng huyết.
- Đột tử (thường là vào ban đêm, do sự gián đoạn trong cách não của bạn kiểm soát nhịp thở khi bạn ngủ).
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Những người mắc MSA có các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Điều đó có nghĩa là những người mắc bệnh này không thể sống độc lập khi các triệu chứng của họ đạt đến một mức độ nhất định. Tình trạng này cuối cùng cũng gây ra các vấn đề với khả năng suy nghĩ, nói và đưa ra lựa chọn cho bản thân. Vì tất cả những yếu tố này, nên bạn nên nói chuyện với những người thân yêu về mong muốn của bạn trong tương lai và lập kế hoạch cho những gì sẽ xảy ra với việc chăm sóc y tế của bạn khi bạn không còn có thể tự mình lựa chọn.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nhiều triệu chứng sớm nhất của MSA là những triệu chứng bạn nên thảo luận với bác sĩ. Chúng bao gồm:
- Rối loạn chức năng tình dục.
- Hạ huyết áp tư thế đứng (hoặc bất kỳ tình trạng ngất xỉu hoặc chóng mặt nào xảy ra nhiều lần mà không có lời giải thích).
- Rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ (khi bạn ngừng thở khi ngủ).
Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc một bệnh về vận động như bệnh Parkinson, điều quan trọng là phải nói chuyện với họ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong các triệu chứng của mình. Bác sĩ sẽ lên lịch các cuộc hẹn theo dõi để theo dõi tình trạng của bạn, điều chỉnh thuốc, v.v. Những lần khám đó là cơ hội để bạn nói về bất kỳ thay đổi nào bạn nhận thấy trong các triệu chứng của mình. Không có gì lạ khi những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson sau đó được sửa đổi chẩn đoán thành MSA vì các triệu chứng mới hoặc khi thuốc levodopa không giúp các triệu chứng như mong đợi.
Những người mắc MSA thường gặp các triệu chứng khác, đặc biệt là các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Điều quan trọng là tìm kiếm sự chăm sóc cho các mối lo ngại về sức khỏe tâm thần liên quan đến MSA, cũng như chăm sóc cho các triệu chứng thể chất của bạn. Bác sĩ có thể giúp bạn bằng cách giới thiệu các phương pháp điều trị hoặc giới thiệu bạn đến một nhà cung cấp chuyên về chăm sóc sức khỏe tâm thần.