Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin bình thường của cơ thể. Hemoglobin là một protein trong tế bào hồng cầu, cho phép các tế bào này vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, nuôi dưỡng các tế bào khác.
Thalassemia ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Ở người bệnh thalassemia, cơ thể sản xuất ít protein hemoglobin khỏe mạnh hơn và tủy xương sản xuất ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn. Tình trạng thiếu tế bào hồng cầu được gọi là thiếu máu. Vì tế bào hồng cầu đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp oxy đến các mô trong cơ thể, nên việc không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể khiến các tế bào trong cơ thể thiếu oxy cần thiết để tạo ra năng lượng và phát triển.
Thalassemia có thể gây ra thiếu máu từ nhẹ đến nặng và các biến chứng khác theo thời gian (chẳng hạn như quá tải sắt).
Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Khó thở.
- Cảm thấy lạnh.
- Chóng mặt.
- Da xanh xao.
Ai có nguy cơ mắc thalassemia?
Các đột biến gen gây ra thalassemia phát sinh như một cơ chế bảo vệ một phần chống lại bệnh sốt rét. Do đó, thalassemia ảnh hưởng đến những người có liên kết tổ tiên đến các khu vực trên thế giới nơi bệnh sốt rét phổ biến, chẳng hạn như Châu Phi, Nam Âu và Tây, Nam và Đông Á. Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia
Hemoglobin bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta. Mỗi chuỗi – cả alpha và beta – chứa thông tin di truyền, hoặc gen, được truyền từ cha mẹ. Hãy nghĩ về những gen này như “mã” hoặc lập trình kiểm soát mỗi chuỗi và (kết quả là) hemoglobin của bạn. Nếu bất kỳ gen nào trong số này bị lỗi hoặc bị thiếu, bạn sẽ mắc thalassemia.
- Chuỗi protein globin alpha bao gồm bốn gen, hai từ mỗi cha mẹ.
- Chuỗi protein globin beta bao gồm hai gen, một từ mỗi cha mẹ.
Loại thalassemia bạn mắc phải tùy thuộc vào việc chuỗi alpha hoặc beta của bạn có chứa lỗi di truyền hay không. Mức độ nghiêm trọng của lỗi sẽ xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn.
Các loại Thalassemia
Thalassemia được phân loại thành trait (người mang gen), minor (thể nhẹ), intermedia (thể trung gian) và major (thể nặng) để mô tả mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các nhãn này đại diện cho một phạm vi, trong đó việc mang một trait thalassemia có nghĩa là bạn có thể gặp các triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả. Bạn có thể không cần điều trị. Thalassemia major là dạng nghiêm trọng nhất và thường xuyên cần điều trị thường xuyên.
Có hai loại thalassemia – alpha thalassemia và beta thalassemia – được đặt tên theo các khiếm khuyết trong các chuỗi này.
Alpha Thalassemia
Bạn được thừa hưởng bốn gen, hai từ mỗi cha mẹ, tạo ra chuỗi protein globin alpha. Khi một hoặc nhiều gen bị lỗi, bạn sẽ phát triển bệnh alpha thalassemia. Số lượng gen bị lỗi bạn thừa hưởng sẽ xác định xem bạn có gặp các triệu chứng thiếu máu hay không và (nếu có) chúng sẽ nghiêm trọng đến mức nào.
- Một gen alpha bị lỗi hoặc bị thiếu có nghĩa là bạn sẽ không gặp triệu chứng. Một tên gọi khác của tình trạng này là alpha thalassemia minima.
- Hai gen alpha bị lỗi hoặc bị thiếu có nghĩa là nếu bạn gặp các triệu chứng, chúng có thể nhẹ. Một tên gọi khác là alpha thalassemia minor.
- Ba gen alpha bị lỗi hoặc bị thiếu có nghĩa là bạn sẽ gặp các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Một tên gọi khác của tình trạng này là bệnh Hemoglobin H.
- Bốn gen alpha bị lỗi hoặc bị thiếu thường dẫn đến tử vong. Trong những trường hợp hiếm hoi khi trẻ sơ sinh sống sót, chúng có thể cần truyền máu suốt đời. Một tên gọi khác của tình trạng này là phù thai nhi với Hemoglobin Barts.
Beta Thalassemia
Bạn được thừa hưởng hai gen beta-globin, một từ mỗi cha mẹ. Các triệu chứng thiếu máu của bạn và mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn phụ thuộc vào số lượng gen bị lỗi và phần nào của chuỗi protein globin beta chứa khiếm khuyết.
- Một gen beta bị lỗi hoặc bị thiếu có nghĩa là bạn sẽ gặp các triệu chứng nhẹ. Một tên gọi khác của tình trạng này là beta thalassemia minor.
- Hai gen beta bị lỗi hoặc bị thiếu có nghĩa là bạn sẽ gặp các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Phiên bản trung bình được gọi là thalassemia intermedia. Beta thalassemia nghiêm trọng hơn liên quan đến hai đột biến gen được gọi là beta thalassemia major hoặc thiếu máu Cooley.
Triệu chứng của Thalassemia
Những gì bạn trải qua sẽ phụ thuộc vào loại thalassemia bạn mắc và mức độ nghiêm trọng của nó.
Không có triệu chứng
Bạn có thể sẽ không có triệu chứng nếu bạn bị thiếu một gen alpha. Nếu bạn bị thiếu hai gen alpha hoặc một gen beta, bạn có thể không có triệu chứng. Hoặc, bạn có thể có các triệu chứng thiếu máu nhẹ, như mệt mỏi.
Triệu chứng nhẹ đến trung bình
Beta thalassemia intermedia có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu nhẹ, hoặc nó có thể gây ra các triệu chứng sau đây liên quan đến bệnh nặng hơn:
- Mệt mỏi.
- Da xanh xao.
- Vàng da (vàng da và mắt).
- Phát triển chậm.
- Xương giòn.
- Lách to.
Bạn có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về xương. Bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ lá lách của bạn nếu nó phát triển quá lớn.
Triệu chứng nghiêm trọng
Thiếu ba gen alpha (bệnh Hemoglobin H) thường gây ra các triệu chứng thiếu máu khi sinh và dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng suốt đời. Beta thalassemia major (thiếu máu Cooley) thường dẫn đến các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng có thể nhận thấy vào 2 tuổi.
Các triệu chứng của thiếu máu nghiêm trọng bao gồm những triệu chứng liên quan đến bệnh nhẹ đến trung bình. Các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm:
- Ăn không ngon.
- Da nhợt nhạt hoặc vàng (vàng da).
- Nước tiểu sẫm màu hoặc có màu trà.
- Cấu trúc xương không đều trên khuôn mặt của bạn.
Chẩn đoán Thalassemia
Thalassemia vừa và nặng thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu vì các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời của con bạn.
Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu khác nhau để chẩn đoán thalassemia:
- Tổng phân tích tế bào máu (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng và kích thước của các tế bào máu khác nhau trong mẫu máu của bạn, bao gồm cả tế bào hồng cầu. Ở những người mắc thalassemia, tế bào hồng cầu thường nhỏ hơn và có hình dạng bất thường.
- Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này xác định các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu của bạn. Ở những người mắc thalassemia, có thể có một lượng bất thường của một số loại huyết sắc tố nhất định.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định các gen bị lỗi gây ra thalassemia. Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để chẩn đoán thalassemia ở trẻ em và người lớn không có triệu chứng.
Điều trị Thalassemia
Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho thalassemia major là truyền máu và thải sắt.
- Truyền máu: Liên quan đến việc tiêm tế bào hồng cầu qua tĩnh mạch để khôi phục mức tế bào hồng cầu và huyết sắc tố khỏe mạnh bình thường. Bạn sẽ được truyền máu bốn tháng một lần nếu mắc thalassemia vừa hoặc nặng và cứ hai đến bốn tuần một lần nếu mắc beta thalassemia major. Có thể cần truyền máu không thường xuyên (ví dụ, trong thời gian nhiễm trùng) đối với bệnh hemoglobin H hoặc beta thalassemia intermedia.
- Thải sắt: Liên quan đến việc loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể bạn. Một nguy cơ khi truyền máu là chúng có thể gây ra quá tải sắt. Quá nhiều sắt có thể làm hỏng các cơ quan. Nếu bạn được truyền máu thường xuyên, bạn sẽ được điều trị thải sắt (bạn có thể dùng dưới dạng thuốc viên).
- Bổ sung axit folic: Có thể giúp cơ thể bạn tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.
- Ghép tủy xương và tế bào gốc: Từ một người hiến tặng phù hợp có liên quan là phương pháp điều trị duy nhất để chữa khỏi bệnh thalassemia. Khả năng tương thích có nghĩa là người hiến tặng có cùng loại protein, được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA), trên bề mặt tế bào của họ như người nhận cấy ghép. Bác sĩ sẽ tiêm tế bào gốc tủy xương từ người hiến tặng vào máu của bạn trong quá trình thực hiện thủ thuật. Các tế bào được cấy ghép sẽ bắt đầu tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh mới trong vòng một tháng.
- Luspatercept: Là một loại thuốc tiêm được tiêm ba tuần một lần và có thể giúp cơ thể bạn tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Nó được chấp thuận ở Hoa Kỳ để điều trị beta thalassemia phụ thuộc vào truyền máu.
Biến chứng của Thalassemia
Cơ thể bạn có thể nhận quá nhiều sắt (quá tải sắt), do truyền máu thường xuyên hoặc do chính bệnh gây ra. Quá nhiều sắt có thể gây tổn thương cho tim, gan và hệ thống nội tiết của bạn. Hệ thống nội tiết của bạn bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể bạn.
Bạn có thể bị nhiễm trùng nghiêm trọng thường xuyên, đặc biệt nếu bạn được truyền máu nhiều. Các bệnh nhiễm trùng có thể được mang trong máu bạn nhận được trong quá trình truyền máu. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sàng lọc cẩn thận máu của người hiến tặng trong quá trình truyền máu để ngăn chặn điều này xảy ra.
Phòng ngừa Thalassemia
Bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia, nhưng xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn hoặc đối tác của bạn có mang gen bệnh hay không. Biết thông tin này có thể giúp bạn lên kế hoạch mang thai nếu bạn có ý định thụ thai.
Hãy nói chuyện với một nhà tư vấn di truyền để được hướng dẫn về kế hoạch hóa gia đình nếu bạn nghi ngờ bạn hoặc đối tác của bạn có thể mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.
Tiên lượng của Thalassemia
Ghép tủy xương từ anh chị em ruột phù hợp mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh thalassemia tốt nhất. Thật không may, hầu hết những người mắc thalassemia đều thiếu một người hiến tặng là anh chị em ruột phù hợp. Ngoài ra, ghép tủy xương là một thủ thuật có rủi ro cao có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.
Gặp gỡ một chuyên gia về thalassemia để xác định xem bạn có phải là ứng cử viên cho việc cấy ghép hay không. Chọn một bệnh viện có số lượng bệnh nhân lớn, thường xuyên xử lý việc ghép tủy xương sẽ cải thiện cơ hội chữa khỏi bệnh của bạn đồng thời giảm nguy cơ biến chứng.
Tuổi thọ của người mắc Thalassemia
Bạn nên mong đợi tuổi thọ bình thường nếu bạn mắc thalassemia nhẹ. Ngay cả khi tình trạng của bạn ở mức trung bình hoặc nặng, bạn vẫn có cơ hội sống sót lâu dài nếu bạn tuân theo chương trình điều trị của mình (truyền máu và liệu pháp thải sắt).
Bệnh tim do quá tải sắt là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người mắc thalassemia, vì vậy việc tiếp tục liệu pháp thải sắt là vô cùng quan trọng.
Sống chung với Thalassemia
Bạn sẽ cần những loại chăm sóc liên tục nào?
Bạn sẽ cần thường xuyên thực hiện công thức máu toàn phần và xét nghiệm sắt trong máu. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra chức năng tim và xét nghiệm chức năng gan hàng năm. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm nhiễm virus (vì mắc thalassemia làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng). Bạn cũng sẽ cần xét nghiệm hàng năm để kiểm tra tình trạng quá tải sắt trong gan.
Thalassemia là một tình trạng có thể điều trị được. Các triệu chứng, loại điều trị bạn cần và tần suất bạn cần chúng phụ thuộc vào mức độ nhẹ hay nặng của bệnh thalassemia. Hãy hỏi bác sĩ của bạn xem tình trạng của bạn sẽ xác định nhu cầu chăm sóc liên tục của bạn như thế nào. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và nghi ngờ bạn hoặc đối tác của bạn có thể mang gen gây bệnh thalassemia, hãy tìm kiếm xét nghiệm và lời khuyên từ một nhà tư vấn di truyền.
