Tổng quan
Thiếu hormone tăng trưởng (GHD) là gì?
Thiếu hormone tăng trưởng (GHD), hay còn gọi là lùn tuyến yên, là một tình trạng hiếm gặp trong đó tuyến yên không tiết đủ hormone tăng trưởng (GH, hay somatotropin). GHD có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Trẻ em bị GHD thường thấp hơn so với dự kiến nhưng có tỷ lệ cơ thể bình thường.
Hormone là các chất hóa học có vai trò điều phối các chức năng khác nhau trong cơ thể bằng cách truyền thông tin qua máu đến các cơ quan, cơ bắp và các mô khác. Các tín hiệu này cho cơ thể biết phải làm gì và khi nào.
Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, phía dưới vùng dưới đồi. Nó bao gồm hai thùy: thùy trước và thùy sau. Thùy trước sản xuất GH và giải phóng tổng cộng tám loại hormone.
Những người bị thiếu hormone tăng trưởng có thể bị suy tuyến yên và thiếu các hormone tuyến yên khác, bao gồm:
- Hormone chống bài niệu (ADH hay vasopressin).
- Hormone kích thích nang trứng (FSH).
- Hormone luteinizing (LH).
- Hormone kích thích tuyến giáp (TSH).
- Hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH).
Hormone tăng trưởng có vai trò gì?
Hormone tăng trưởng (GH) tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự tăng trưởng ở trẻ em. Nó rất cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường, sức mạnh cơ và xương, cũng như sự phân bố chất béo trong cơ thể.
Khi các đĩa tăng trưởng trong xương (sụn tiếp hợp) đã hợp nhất, GH không còn làm tăng chiều cao nữa, nhưng cơ thể vẫn cần GH. Sau khi bạn ngừng phát triển, GH giúp duy trì cấu trúc cơ thể và quá trình trao đổi chất bình thường, bao gồm cả việc giúp duy trì lượng đường trong máu ở mức khỏe mạnh.
Nếu cơ thể bạn không có đủ hormone tăng trưởng – dù là trẻ sơ sinh, trẻ em hay người lớn – nó có thể ảnh hưởng lớn đến cơ thể bạn, mặc dù theo những cách khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi. Ở trẻ sơ sinh và trẻ em, GHD ngăn cản sự tăng trưởng bình thường. Ở người lớn, nó gây ra một loạt các vấn đề, bao gồm tăng lượng mỡ trong cơ thể và tăng lượng đường trong máu.
Các loại thiếu hormone tăng trưởng khác nhau là gì?
Có ba loại thiếu hormone tăng trưởng (GHD) chính, bao gồm:
- GHD bẩm sinh: GHD bẩm sinh có nghĩa là nó đã có từ khi sinh ra do đột biến gen hoặc các vấn đề cấu trúc trong não của em bé.
- GHD mắc phải: GHD được coi là mắc phải nếu nó khởi phát muộn hơn trong cuộc đời do tổn thương tuyến yên. Trẻ em và người lớn đều có thể bị GHD mắc phải.
- GHD vô căn: Trong y học, “vô căn” có nghĩa là không có nguyên nhân đã biết. Một số trường hợp GHD không rõ nguyên nhân.
Thiếu hormone tăng trưởng cũng được phân loại theo độ tuổi khởi phát. Nó có các triệu chứng và quy trình chẩn đoán khác nhau nếu bạn là trẻ em hoặc người lớn khi tình trạng này bắt đầu.
Thiếu hormone tăng trưởng phổ biến như thế nào?
Thiếu hormone tăng trưởng (GHD) là một tình trạng hiếm gặp. Khoảng 1 trên 4.000 đến 10.000 trẻ em mắc GHD và khoảng 1 trên 10.000 người mắc GHD khởi phát ở tuổi trưởng thành.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu hormone tăng trưởng (GHD) khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khi bạn khởi phát (bắt đầu) tình trạng này.
Triệu chứng của thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em
Thiếu hormone tăng trưởng (GHD) ở trẻ sơ sinh và trẻ em dẫn đến sự tăng trưởng kém. Dấu hiệu chính của GHD ở trẻ em là sự tăng trưởng chiều cao chậm mỗi năm sau sinh nhật lần thứ ba của trẻ. Điều này có nghĩa là chúng phát triển ít hơn khoảng 3,5 cm chiều cao mỗi năm.
Các triệu chứng khác của GHD ở trẻ em và trẻ sơ sinh bao gồm:
- Khuôn mặt trông trẻ hơn so với tuổi.
- Suy giảm sự phát triển của tóc và móng.
- Chậm phát triển răng.
- Chậm dậy thì.
- Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
- Dương vật rất nhỏ (dương vật nhỏ) ở trẻ sơ sinh nam .
Triệu chứng của thiếu hormone tăng trưởng khởi phát ở tuổi trưởng thành
Các triệu chứng của GHD khởi phát ở tuổi trưởng thành có thể khó phát hiện hơn. Các triệu chứng bao gồm:
- Giảm cảm giác hạnh phúc.
- Lo lắng và/hoặc trầm cảm.
- Giảm mức năng lượng.
- Tăng lượng mỡ trong cơ thể, đặc biệt là xung quanh bụng.
- Giảm trương lực cơ.
- Giảm mật độ xương, dẫn đến loãng xương.
- Kháng insulin, có thể dẫn đến tiểu đường tuýp 2.
- Tăng cholesterol LDL và nồng độ triglyceride, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng (GHD) có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khi bạn khởi phát (bắt đầu) tình trạng này. Một số trường hợp GHD được coi là vô căn, có nghĩa là không thể xác định được nguyên nhân của tình trạng này.
Nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng bẩm sinh
Thiếu hormone tăng trưởng bẩm sinh (GHD) là kết quả của đột biến gen và có thể liên quan đến các vấn đề cấu trúc não hoặc các bất thường trên khuôn mặt đường giữa, chẳng hạn như hở hàm ếch hoặc răng cửa giữa đơn lẻ.
Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen gây ra GHD, bao gồm:
- Thiếu hormone tăng trưởng đơn lập loại IA: Đột biến gen này dẫn đến chậm phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh nhỏ hơn nhiều so với dự kiến khi sinh. Những người mắc loại IA thường có phản ứng bình thường với điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) tổng hợp lúc đầu, nhưng sau đó phát triển kháng thể với hormone này. Điều này ngăn cản sự tăng trưởng và dẫn đến chiều cao trưởng thành (cuối cùng) rất thấp.
- Thiếu hormone tăng trưởng đơn lập loại IB: Đột biến gen này tương tự như IA, nhưng trẻ sơ sinh có một số GH tự nhiên khi sinh và chúng tiếp tục đáp ứng với các phương pháp điều trị GH tổng hợp trong suốt cuộc đời.
- Thiếu hormone tăng trưởng đơn lập loại II: Những người mắc loại II có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Thất bại tăng trưởng thường rõ ràng ở đầu đến giữa thời thơ ấu. Khoảng một nửa số người mắc loại II có tuyến yên kém phát triển (giảm sản tuyến yên).
- Thiếu hormone tăng trưởng đơn lập loại III: Giống như loại II, những người mắc loại III có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Thất bại tăng trưởng ở loại III thường rõ ràng ở đầu đến giữa thời thơ ấu. Những người mắc loại III cũng có thể có hệ thống miễn dịch suy yếu và dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
Thiếu hormone tăng trưởng đơn lập có thể có các kiểu di truyền khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.
Nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng mắc phải
Các trường hợp thiếu hormone tăng trưởng mắc phải (GHD) là kết quả của tổn thương tuyến yên ảnh hưởng đến khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Trẻ em và người lớn có thể phát triển GHD mắc phải.
Tổn thương tuyến yên có thể là kết quả của các tình trạng hoặc tình huống sau:
- U tuyến yên (khối u lành tính).
- Xạ trị cho hoặc gần tuyến yên.
- Chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc chấn thương sọ não (TBI).
- Thiếu máu lưu thông đến tuyến yên.
- Tổn thương do tai nạn hoặc không thể ngăn ngừa được từ phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên.
- Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
- Các bệnh xâm nhập, chẳng hạn như bệnh mô bào Langerhans, sarcoidosis và bệnh lao.
- Các khối u vùng dưới đồi gây áp lực lên tuyến yên.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Thiếu hormone tăng trưởng được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng (GHD) ở trẻ em thường xảy ra trong hai độ tuổi. Độ tuổi đầu tiên là khoảng 5 tuổi khi trẻ bắt đầu đi học. Điều này là do cha mẹ có thể dễ dàng thấy chiều cao của con mình so với chiều cao của các bạn cùng lớp như thế nào. Độ tuổi thứ hai là khoảng 10 đến 13 tuổi ở trẻ gái và 12 đến 16 tuổi ở trẻ trai, đây là độ tuổi mà tuổi dậy thì thường bắt đầu. Sự chậm trễ trong tuổi dậy thì có thể báo hiệu nghi ngờ GHD.
Mức tăng trưởng là tiêu chí quan trọng nhất trong chẩn đoán GHD ở trẻ em. Mức độ tăng trưởng bình thường thường tuân theo một khuôn mẫu và nếu sự tăng trưởng trong khoảng thời gian sáu đến mười hai tháng được ghi lại nằm trong các phạm vi đó, thì không có khả năng chúng mắc một bệnh về tăng trưởng.
Thiếu hormone tăng trưởng khởi phát ở tuổi trưởng thành thường khó phát hiện vì các triệu chứng rất nhẹ và phổ biến. Điều này gây khó khăn hơn cho việc chẩn đoán.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng (GHD) tùy thuộc vào việc bạn là trẻ em hay người lớn.
Xét nghiệm chẩn đoán GHD cho trẻ em
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ xem xét tiền sử bệnh và biểu đồ tăng trưởng của chúng để tìm các dấu hiệu suy giảm tăng trưởng, các yếu tố nguy cơ gây thiếu hormone tăng trưởng và các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng.
Các tình trạng sức khỏe khác có thể ảnh hưởng và ngăn cản sự tăng trưởng bao gồm:
- Suy giáp.
- Chậm dậy thì.
- Bệnh celiac.
- Suy dinh dưỡng.
Vì nồng độ hormone tăng trưởng trong máu của bạn thường thay đổi rất nhiều trong suốt cả ngày, nên một xét nghiệm máu đơn giản không thể xác định sự thiếu hụt GH. Vì lý do này, nhà cung cấp dịch vụ của con bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán GHD và/hoặc loại trừ các tình trạng khác ảnh hưởng đến sự tăng trưởng:
- X-quang: Nhà cung cấp dịch vụ của chúng có thể yêu cầu chụp X-quang bàn tay của chúng để kiểm tra sự phát triển của xương (tuổi xương) và đánh giá tiềm năng tăng trưởng.
- Xét nghiệm máu và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác: Một số xét nghiệm máu có thể giúp loại trừ các tình trạng khác ảnh hưởng đến sự tăng trưởng hoặc giúp chẩn đoán GHD. Các xét nghiệm máu cụ thể bao gồm yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) và protein gắn yếu tố tăng trưởng giống insulin-3 (IGFBP-3).
- Xét nghiệm kích thích hormone tăng trưởng: Đây là xét nghiệm chính mà các nhà cung cấp dịch vụ sử dụng để chẩn đoán GHD. Trong quá trình xét nghiệm, con bạn sẽ nhận được các loại thuốc có tác dụng kích thích tuyến yên giải phóng GH. Sau đó, nhà cung cấp dịch vụ sẽ lấy mẫu máu để đo nồng độ GH trong máu của chúng và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy nồng độ GH của chúng không tăng đến mức dự kiến, điều đó có thể có nghĩa là tuyến yên của chúng không sản xuất đủ GH.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Nhà cung cấp dịch vụ của con bạn có thể yêu cầu chụp MRI (xét nghiệm hình ảnh) đầu của chúng để tìm các vấn đề với tuyến yên hoặc não của chúng, để giúp xác định nguyên nhân gây ra GHD.
Xét nghiệm chẩn đoán GHD cho người lớn
Một trong những xét nghiệm phổ biến nhất để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng ở người lớn là xét nghiệm dung nạp insulin. Insulin là một loại hormone tự nhiên mà tuyến tụy của bạn tạo ra.
Trong quá trình xét nghiệm này, nhà cung cấp dịch vụ sẽ tiêm cho bạn một mũi insulin tổng hợp để giảm lượng đường trong máu. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu và gửi chúng đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm nhằm đo lượng hormone tăng trưởng trong máu của bạn.
Khi cơ thể bạn bị lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết), nó thường giải phóng hormone tăng trưởng. Nếu xét nghiệm máu của bạn cho thấy mức hormone tăng trưởng thấp hơn mức dự kiến đối với xét nghiệm dung nạp insulin, điều đó xác nhận tình trạng thiếu hormone tăng trưởng.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Xét nghiệm kích thích glucagon.
- Xét nghiệm kích thích Macimorelin.
- Xét nghiệm kích thích arginine.
- Xét nghiệm kích thích clonidine.
Quản lý và Điều trị
Thiếu hormone tăng trưởng được điều trị như thế nào?
Điều trị thiếu hormone tăng trưởng (GHD) ở cả trẻ em và người lớn bao gồm tiêm hormone tăng trưởng tổng hợp (hormone tăng trưởng tái tổ hợp ở người) tại nhà. Những người bị GHD thường cần tiêm hàng ngày.
Điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp là lâu dài, thường kéo dài trong vài năm. Điều cần thiết là phải thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để đảm bảo rằng phương pháp điều trị đang có tác dụng và để xem bạn có cần điều chỉnh liều lượng thuốc của mình hay không.
Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu các hormone tuyến yên khác, bạn hoặc chúng cũng sẽ cần được điều trị để khắc phục những thiếu hụt đó.
Tác dụng phụ của điều trị thiếu hormone tăng trưởng
Các tác dụng phụ từ nhẹ đến trung bình của việc tiêm hormone tăng trưởng để điều trị thiếu hormone tăng trưởng (GHD) là không phổ biến. Chúng bao gồm:
- Đau đầu.
- Đau cơ hoặc đau khớp.
- Tuyến giáp hoạt động kém nhẹ (suy giáp nhẹ).
- Sưng tay và chân.
- Tiến triển độ cong của cột sống ở những người bị vẹo cột sống.
Các tác dụng phụ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng của điều trị GHD bao gồm:
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều quan trọng là phải nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể cần điều chỉnh liều lượng thuốc của bạn.
Phòng ngừa
Các yếu tố nguy cơ gây thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Thật không may, hầu hết các trường hợp thiếu hormone tăng trưởng (GHD) là không thể ngăn ngừa được. Một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng bạn hoặc con bạn phát triển GHD mắc phải, bao gồm:
- Điều trị ung thư trước khi đạt đến chiều cao trưởng thành.
- Xạ trị vào đầu hoặc não của bạn.
- Chiếu xạ toàn thân.
- Phẫu thuật não của bạn, đặc biệt là vùng trung tâm của não nơi tuyến yên của bạn nằm.
Nếu bất kỳ yếu tố nguy cơ nào trong số này áp dụng cho bạn hoặc con bạn, điều quan trọng là phải nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các dấu hiệu và triệu chứng của GHD cần theo dõi.
Triển vọng/Tiên lượng
Tiên lượng (triển vọng) cho thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Đối với trẻ em bị thiếu hormone tăng trưởng (GHD), tình trạng này được điều trị càng sớm thì cơ hội trẻ phát triển đến chiều cao trưởng thành gần bình thường càng cao. Nhiều trẻ tăng thêm 10 cm trở lên trong năm đầu tiên điều trị và 7,5 cm trở lên trong hai năm điều trị tiếp theo. Sau đó, tốc độ tăng trưởng chậm lại từ từ.
Những người bị GHD khởi phát ở tuổi trưởng thành thường có tiên lượng tốt và có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh nếu GHD được điều trị đúng cách.
Các biến chứng của thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Nếu không được điều trị, thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé (chiều cao) và chậm dậy thì.
Mặc dù được điều trị đúng cách, những người bị thiếu hormone tăng trưởng khởi phát ở tuổi trưởng thành có nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ cao hơn. Sống lành mạnh, chẳng hạn như ăn một chế độ ăn uống cân bằng và tham gia tập thể dục thường xuyên, có thể giúp giảm nguy cơ này.
Những người bị GHD khởi phát ở tuổi trưởng thành cũng có nguy cơ phát triển bệnh loãng xương cao hơn. Vì lý do này, họ có nguy cơ bị gãy xương cao hơn do các chấn thương hoặc ngã nhỏ. Để giảm các rủi ro này, điều quan trọng là phải có một chế độ ăn giàu canxi và bổ sung vitamin D, theo khuyến cáo của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về tình trạng thiếu hormone tăng trưởng?
Có nhiều lý do khiến trẻ em chậm lớn và có chiều cao dưới mức trung bình. Đôi khi, sự tăng trưởng chậm là bình thường và tạm thời, chẳng hạn như ngay trước khi tuổi dậy thì bắt đầu. Nếu bạn lo lắng về tốc độ tăng trưởng của con mình, hãy đến gặp bác sĩ nội tiết nhi khoa (chuyên gia về hormone trẻ em) hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Họ có thể giúp bạn tìm hiểu xem tốc độ tăng trưởng của con bạn có đáng lo ngại hay không.
Nếu bạn là người lớn và đang gặp các triệu chứng của thiếu hormone tăng trưởng (GHD), hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc GHD, bạn sẽ cần thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình để đảm bảo rằng phương pháp điều trị của bạn đang hoạt động tốt.
