Tổng quan
Thiếu hụt protein C là gì?
Thiếu hụt protein C là một rối loạn hiếm gặp gây ra tình trạng đông máu bất thường. Protein C là một trong nhiều chất chống đông máu tự nhiên có trong máu, giúp kiểm soát cơ chế đông máu.
Chất chống đông máu là một chất ngăn ngừa đông máu. Thiếu hụt protein C có nghĩa là bạn không có đủ chất này (protein C) để bảo vệ bạn khỏi tình trạng đông máu quá mức. Máu của bạn cần đông lại để cầm máu bên trong. Tuy nhiên, đông máu quá mức có thể dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) và thuyên tắc phổi.
Thiếu hụt protein C phổ biến như thế nào?
Một dạng nhẹ của thiếu hụt protein C ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 200 đến 500 người trong dân số nói chung. Một dạng nghiêm trọng hơn ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500.000 đến 750.000 người trong dân số nói chung, mặc dù đây có thể là một ước tính dưới mức. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu hụt protein C là gì?
Nếu bạn bị thiếu hụt protein C dạng nhẹ, bạn có nguy cơ bị:
- Cục máu đông ở tĩnh mạch (còn gọi là huyết khối tĩnh mạch). Cục máu đông thường hình thành ở chân (huyết khối tĩnh mạch sâu) nhưng cũng có thể hình thành ở tĩnh mạch của ruột non và ruột già, não, tĩnh mạch chính đến gan và các khu vực khác. Bạn có thể không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc có thể không có triệu chứng nào cả. Cục máu đông có nhiều khả năng phát triển khi tuổi tăng.
Nếu em bé của bạn bị thiếu hụt protein C dạng nặng, các triệu chứng có thể phát triển trong vòng vài giờ đến vài ngày sau khi sinh. Các triệu chứng bao gồm:
- Cục máu đông chủ yếu ở mạch máu ở tay và chân, nhưng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu. Những rối loạn đông máu này được gọi là ban xuất huyết tối cấp và đông máu nội mạch lan tỏa.
- Chảy máu bất thường vào các khu vực bị ảnh hưởng.
- Các mảng hoặc đốm màu tím lớn trên da ở bất cứ đâu trên cơ thể.
Nguyên nhân gây ra thiếu hụt protein C?
Thiếu hụt protein C có thể do đột biến gen có tên là PROC. Gen PROC cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein C. Những người bị thiếu hụt protein C dạng nhẹ có nồng độ protein C thấp (Loại I) hoặc có mức bình thường nhưng protein C không hoạt động bình thường (Loại II).
Một đứa trẻ có cha mẹ mà một trong hai người có đột biến gen PROC đơn lẻ có 50% cơ hội thừa hưởng gen đột biến. Nếu điều đó xảy ra, đứa trẻ sẽ là dị hợp tử, có một gen PROC bị đột biến. Gen còn lại sẽ bình thường và đứa trẻ sẽ bị ảnh hưởng nhẹ. Một đứa trẻ có cha mẹ mà cả hai đều có gen PROC bị đột biến có 25% cơ hội nhận được cả hai bản sao của đột biến. Đứa trẻ đó sẽ có mức protein C thấp hơn nhiều và sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi sinh.
Có phải tất cả các dạng thiếu hụt protein C đều di truyền?
Thiếu hụt protein C cũng có thể phát triển trong một số điều kiện nhất định:
- Thiếu vitamin K.
- Điều trị bằng Warfarin.
- Bệnh gan nặng.
- Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC).
- Nhiễm trùng do vi khuẩn nặng (nhiễm trùng huyết).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Thiếu hụt protein C được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên các thông tin và xét nghiệm sau:
- Tiền sử cá nhân bị cục máu đông.
- Tiền sử gia đình bị cục máu đông.
- Xét nghiệm máu để xác định mức độ hoạt động của protein C và mức độ protein C.
- Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen PROC (nhưng không cần thiết để xác nhận chẩn đoán).
Quản lý và Điều trị
Thiếu hụt protein C được điều trị như thế nào?
Điều trị phụ thuộc vào dạng thiếu hụt protein C và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Nếu bạn bị thiếu hụt protein C dạng nhẹ, bạn có thể được:
- Không điều trị: Hầu hết mọi người không cần điều trị trừ khi phẫu thuật hoặc nếu họ đang mang thai, đã trải qua chấn thương (chẳng hạn như tai nạn xe hơi) hoặc không hoạt động thể chất.
- Điều trị bằng thuốc chống đông máu: Nếu bạn đã từng bị huyết khối.
Nếu warfarin được sử dụng, heparin phải được bắt đầu trước để ngăn ngừa biến chứng trong đó có sự đông máu lan rộng, kể cả ở da và các mô mềm. Tuy nhiên, các thuốc chống đông máu khác hiện nay đã có sẵn và không có yêu cầu này. Dù thuốc chống đông máu nào được sử dụng, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ quá trình điều trị của bạn. Không bao giờ tự ý ngừng bất kỳ loại thuốc nào. Nếu bạn có lo ngại, hãy gọi cho nhà cung cấp của bạn hoặc nếu bạn bị chảy máu, hãy tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp.
Ở trẻ sơ sinh bị thiếu hụt protein C dạng nặng bị ban xuất huyết tối cấp và các loại huyết khối khác, có thể sử dụng protein C cô đặc (Ceprotin®) hoặc huyết tương tươi đông lạnh.
Các biến chứng của thiếu hụt protein C là gì?
Các biến chứng của thiếu hụt protein C bao gồm:
- Huyết khối lan rộng do điều trị bằng warfarin. Đầu tiên, các tổn thương màu đỏ hoặc tím gây đau đớn hình thành phổ biến nhất trên thân mình, cánh tay hoặc chân của bạn ngay sau khi bắt đầu dùng warfarin. Nếu không điều trị, điều này có thể dẫn đến chết da và các mô khác.
- Cục máu đông (huyết khối tĩnh mạch sâu) có thể vỡ ra và mắc kẹt trong phổi của bạn (thuyên tắc phổi).
- Ban xuất huyết tối cấp (vấn đề đông máu trên khắp cơ thể trẻ sơ sinh). Tình trạng này có thể gây tử vong nếu không điều trị.
- Quá tải chất lỏng ở trẻ sơ sinh cần được điều trị bằng huyết tương tươi đông lạnh.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa thiếu hụt protein C không?
Vì thiếu hụt protein C là một rối loạn di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, cha mẹ và con cái có thể muốn gặp bác sĩ huyết học để tìm hiểu thêm về thiếu hụt protein C và trải qua xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Thiếu hụt protein C cũng có thể phát triển do các tình trạng khác, có thể hoặc không thể phòng ngừa được. Ở phụ nữ, nguy cơ đông máu tăng lên do các loại thuốc có chứa estrogen, chẳng hạn như thuốc tránh thai đường uống. Hút thuốc, béo phì, mang thai và không hoạt động làm tăng thêm nguy cơ đông máu khi thiếu hụt protein C. Trong một số trường hợp, liều dự phòng thuốc chống đông máu được đưa ra để giảm nguy cơ này.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi được chẩn đoán mắc bệnh thiếu hụt protein C?
Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt protein C nghiêm trọng có tiên lượng xấu và có thể chết ngay sau khi sinh. Điều trị bằng cách truyền huyết tương thường xuyên có thể gây ra sự tích tụ chất lỏng, góp phần vào tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh. Không có đủ thông tin về kết quả lâu dài của những người bị thiếu hụt protein C bẩm sinh nghiêm trọng.
Nếu bạn bị thiếu hụt protein C nhẹ, bạn có nguy cơ phát triển cục máu đông tái phát trong tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch) có thể di chuyển và mắc kẹt trong phổi của bạn (thuyên tắc phổi). Để đạt được kết quả tốt nhất, hãy nhớ giữ tất cả các cuộc hẹn tái khám với bác sĩ của bạn. Họ có thể theo dõi chặt chẽ tình trạng của bạn và bắt đầu hoặc thay đổi phương pháp điều trị khi cần thiết.
Các câu hỏi thường gặp
Cục máu đông có phát triển trong động mạch ở những người bị thiếu hụt protein C không?
Các nhà nghiên cứu không biết chắc liệu cục máu đông có phát triển trong động mạch hay không. Tuy nhiên, có những báo cáo về việc tăng nguy cơ đột quỵ ở những người bị thiếu hụt protein C.
Có những yếu tố rủi ro nào có thể gây ra cục máu đông ở những người bị thiếu hụt protein C?
Các yếu tố rủi ro có thể xảy ra là không hoạt động trong thời gian dài, đang mang thai, bị chấn thương hoặc phẫu thuật gần đây.
