Thiếu Máu Nguyên Bào Sắt (Sideroblastic Anemia)

Tổng quan

Thiếu máu nguyên bào sắt (Sideroblastic Anemia – SA) là gì?

Thiếu máu nguyên bào sắt (SA) là một rối loạn máu hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu của cơ thể. Nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt, bạn sẽ bị thiếu máu do thiếu hồng cầu và có quá nhiều sắt trong hệ thống của bạn vì cơ thể không sử dụng sắt trong hồng cầu.

Bệnh có thể là do di truyền, trong trường hợp đó các bác sĩ gọi là thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh (Congenital Sideroblastic Anemia – CSA). Tuy nhiên, thường gặp hơn là mọi người mắc phải hoặc phát triển thiếu máu nguyên bào sắt do một rối loạn máu liên quan, do dùng một số loại thuốc hoặc tiếp xúc quá nhiều với một số khoáng chất nhất định.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sinh ra với thiếu máu nguyên bào sắt có thể gặp các vấn đề y tế đe dọa tính mạng do thừa sắt. Người lớn phát triển thiếu máu nguyên bào sắt có thể bị bệnh tim hoặc xơ gan. Các bác sĩ không thể chữa khỏi CSA bẩm sinh, nhưng họ có thể kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng y tế nghiêm trọng bằng thuốc. Các bác sĩ có thể chữa khỏi một số dạng SA mắc phải.

Ai bị ảnh hưởng bởi thiếu máu nguyên bào sắt?

Mọi người có thể thừa hưởng hoặc phát triển (mắc phải) thiếu máu nguyên bào sắt. Thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh (CSA) có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc thanh niên. (Các triệu chứng CSA có thể nhẹ hoặc nặng, đó là lý do tại sao một số người sinh ra với CSA có thể không gặp các vấn đề y tế đáng kể cho đến khi họ lớn tuổi hơn.)

CSA mắc phải thường ảnh hưởng đến những người bị hội chứng rối loạn sinh tủy. Mọi người cũng có thể phát triển CSA vì họ tiếp xúc với các kim loại bao gồm chì, các khoáng chất bao gồm kẽm hoặc dùng một số loại thuốc nhất định. Mọi người cũng có thể phát triển CSA mắc phải nếu có điều gì đó ảnh hưởng đến khả năng sử dụng đồng của cơ thể họ.

Tình trạng này ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Những người bị thiếu máu nguyên bào sắt thường có các triệu chứng thiếu máu như cảm thấy rất mệt mỏi hoặc cảm thấy khó thở không vì lý do gì. Họ cũng có thể bị thiếu máu mắc-rô và mi-crô. Thiếu máu mắc-rô xảy ra khi các tế bào hồng cầu của bạn lớn hơn bình thường. Thiếu máu mi-crô xảy ra khi các tế bào hồng cầu của bạn nhỏ hơn bình thường. Cả hai loại thiếu máu này có thể là dấu hiệu của các loại thiếu máu khác.

Triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra thiếu máu nguyên bào sắt?

Mọi người có thể sinh ra với thiếu máu nguyên bào sắt (SA bẩm sinh), phát triển bệnh vì họ có một tình trạng liên quan hoặc tiếp xúc với một số kim loại, khoáng chất hoặc thuốc nhất định.

Để hiểu nguyên nhân gây ra thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh, có thể hữu ích khi hiểu cách thức hoạt động của các tế bào hồng cầu.

Về tế bào hồng cầu

Tế bào hồng cầu là dạng tế bào máu phổ biến nhất. Cơ thể bạn dựa vào các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, trưởng thành để mang oxy đến các mô của cơ thể. Tế bào hồng cầu thực hiện điều đó với sự trợ giúp của một protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin cũng tạo cho các tế bào hồng cầu của bạn màu sắc đặc biệt của chúng.

Tế bào hồng cầu cần sắt để tạo ra hemoglobin. Thông thường, tủy xương của bạn tạo ra các tế bào gốc trở thành nguyên hồng cầu, hoặc các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành, có lượng hemoglobin và sắt phù hợp cho các tế bào hồng cầu trưởng thành khỏe mạnh.

Nhưng nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt, cơ thể bạn không thể sử dụng sắt. Điều đó tạo ra hai vấn đề. Nếu không có sắt, các tế bào hồng cầu của bạn không có đủ hemoglobin để mang oxy đi khắp cơ thể.

Trong khi đó, sắt không sử dụng tích tụ trong tủy xương của bạn, tạo ra các tế bào bất thường gọi là nguyên bào sắt vòng. Nguyên bào sắt là một tế bào hồng cầu chưa trưởng thành có nhân hoặc trung tâm được bao quanh bởi các vòng sắt.

Các bác sĩ nhìn thấy các vòng khi họ nhìn vào các tế bào gốc tủy xương qua kính hiển vi. Thiếu máu nguyên bào sắt có tên từ các vòng sắt. Các vòng sắt là một dấu hiệu cho thấy các tế bào đang lưu trữ sắt thay vì sử dụng nó. Thừa sắt tạo ra một tình trạng gọi là thừa sắt. Thừa sắt chịu trách nhiệm cho nhiều vấn đề y tế nghiêm trọng mà thiếu máu nguyên bào sắt có thể gây ra.

Các dạng thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh là gì?

Có ba loại thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh. SA bẩm sinh xảy ra khi một số gen nhất định đột biến hoặc thay đổi, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của các tế bào hồng cầu. Dưới đây là thông tin chi tiết hơn:

• Thiếu máu nguyên bào sắt liên kết với nhiễm sắc thể X: Đây là dạng thiếu máu bẩm sinh phổ biến nhất. Nó xảy ra khi gen hình thành một enzyme cụ thể ALAS2 đột biến, tạo ra tình trạng thiếu hemoglobin. Những người bị thiếu máu nguyên bào sắt liên kết với nhiễm sắc thể X có các tế bào hồng cầu trưởng thành có vẻ nhợt nhạt và nhỏ hơn bình thường (mi-crô). Họ cũng có nhiều sắt hơn trong cơ thể.
• Thiếu máu nguyên bào sắt lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Sideroblastic Anemia – ARCSA): Đây là dạng thiếu máu nguyên bào sắt phổ biến thứ hai. ARCSA ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ rất nhỏ. ARCSA là một tình trạng nghiêm trọng và đôi khi đe dọa tính mạng xảy ra khi có quá nhiều sắt trong máu của mọi người.
• Mẹ truyền: Thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh do mẹ truyền chiếm khoảng 20% tổng số trường hợp CSA. Nó xảy ra khi gen MT-ATP6 đột biến, ảnh hưởng đến chức năng ty thể của bạn. (Ty thể nằm trong các tế bào của bạn. Chúng chịu trách nhiệm cho nguồn năng lượng chính của tế bào. Chúng thực hiện điều đó bằng cách chuyển đổi năng lượng từ thực phẩm thành một dạng mà tế bào có thể sử dụng.)

Các dạng thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải là gì?

Có hai loại thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải – nguyên phát và thứ phát. SA nguyên phát đề cập đến SA liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy. SA thứ phát đề cập đến SA có thể phát triển sau khi tiếp xúc đáng kể với một số kim loại, hóa chất và thuốc nhất định. Các chất có thể gây ra thiếu máu nguyên bào sắt thứ phát bao gồm:

• Rượu: Rối loạn sử dụng rượu là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải.
• Ngộ độc kim loại nặng: Điều này bao gồm ngộ độc chì và ngộ độc asen.
• Thiếu vitamin B: Vitamin B giúp phát triển heme, chất trở thành hemoglobin và giúp mang oxy.
• Thiếu đồng: Đồng giúp tạo ra một enzyme bảo vệ chống lại tình trạng thừa sắt.
• Quá liều kẽm: Quá nhiều kẽm ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn sử dụng sắt và hấp thụ đồng. Mọi người có thể nhận quá nhiều kẽm bằng cách dùng chất bổ sung.
• Thuốc: Một số loại thuốc kháng sinh, hóa trị, hormone và thuốc để loại bỏ đồng khỏi hệ thống của bạn có thể gây ra thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải thứ phát. Các bác sĩ điều trị dạng SA này bằng cách đánh giá thuốc và loại bỏ những loại có vẻ gây ra SA.

Các triệu chứng của thiếu máu nguyên bào sắt là gì?

Giống như nhiều dạng thiếu máu, các triệu chứng của thiếu máu nguyên bào sắt bao gồm:

Những người bị thiếu máu nguyên bào sắt liên kết với nhiễm sắc thể X có thể có các triệu chứng bổ sung xảy ra vì họ không có đủ hemoglobin và họ có quá nhiều sắt trong hệ thống của họ. Những triệu chứng đó bao gồm:

Chẩn đoán và xét nghiệm

Các bác sĩ chẩn đoán thiếu máu nguyên bào sắt như thế nào?

Vì mọi người có thể thừa hưởng hoặc phát triển thiếu máu nguyên bào sắt, các bác sĩ trước tiên đánh giá tình hình của bạn để xác nhận hoặc loại trừ thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải. Nếu họ loại trừ SA mắc phải, các bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định loại thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh mà bạn có thể mắc phải. Dưới đây là một số xét nghiệm họ có thể thực hiện:

Quản lý và điều trị

Các bác sĩ điều trị thiếu máu nguyên bào sắt như thế nào?

Các bác sĩ sử dụng các phương pháp điều trị khác nhau cho các dạng thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh và mắc phải. Dưới đây là một số ví dụ:

Phòng ngừa

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa điều này?

Nhiều khi thiếu máu nguyên bào sắt xảy ra khi một số gen nhất định đột biến, gây ra các dạng thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh không thể ngăn ngừa nhưng có thể điều trị. Nếu bạn bị CSA liên kết với nhiễm sắc thể X và các triệu chứng nhẹ hoặc ai đó trong gia đình ruột thịt của bạn (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị CSA, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền.

Nhưng có những điều bạn có thể làm để ngăn ngừa một số dạng CSA mắc phải. Các bước đó bao gồm:

• Tránh ngộ độc chì hoặc asen do tai nạn.
• Nếu bạn dùng chất bổ sung kẽm để đối phó với cảm lạnh thông thường, hãy hỏi bác sĩ về liều lượng thích hợp.
• Hạn chế uống rượu. Lạm dụng rượu có thể gây ra thiếu máu nguyên bào sắt. Cố gắng cắt giảm lượng rượu hàng ngày của bạn. Nếu bạn cần giúp đỡ, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu các chương trình.

Triển vọng/Tiên lượng

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?

Tiên lượng hoặc kết quả mong đợi của bạn phụ thuộc vào loại thiếu máu nguyên bào sắt mà bạn mắc phải. Ví dụ, nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh liên kết với nhiễm sắc thể X, bác sĩ có thể điều trị tình trạng của bạn bằng vitamin B6 và thuốc để giảm mức sắt. Nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải vì bạn bị ngộ độc chì, bác sĩ sẽ điều trị ngộ độc chì.

Sống chung với bệnh

Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?

Hầu hết những người bị thiếu máu nguyên bào sắt sẽ cần theo dõi liên tục để kiểm tra mức sắt của họ để họ ngăn ngừa tình trạng thừa sắt bổ sung. Nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải, hãy hỏi bác sĩ những điều bạn có thể làm để tránh một trường hợp SA mới.

Các câu hỏi thường gặp khác

Thiếu máu nguyên bào sắt là một rối loạn máu hiếm gặp. Một số người có thể biết lý do tại sao họ phát triển SA, nhưng những người khác có thể không biết. Nếu bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt, đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của mình:

• Tôi bị loại SA nào?
• Tại sao tôi phát triển SA?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì?
• Các tác dụng phụ của điều trị là gì?
• Tôi có thể mong đợi điều gì sau khi điều trị?
• Tôi có thể truyền SA cho con mình không?