Tổng Quan
Thoái hóa corticobasal là gì?
Thoái hóa corticobasal (CBD) là một rối loạn thần kinh (não) hiếm gặp. Bệnh gây tổn thương các tế bào não, dẫn đến sự teo nhỏ của các vùng não. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện đầu tiên ở một bên cơ thể, nhưng cuối cùng ảnh hưởng đến cả hai bên khi bệnh tiến triển. Theo thời gian, người bệnh mất dần khả năng nói, nuốt và vận động. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các chức năng nhận thức khác, bao gồm khả năng phán đoán và trí nhớ.
Ý nghĩa của thuật ngữ “thoái hóa corticobasal”?
“Corticobasal” đề cập đến hai phần của não bộ bị ảnh hưởng bởi bệnh. “Thoái hóa” (degeneration) đề cập đến sự suy giảm hoặc mất chức năng.
Bệnh ảnh hưởng đến:
- Vỏ não (Cerebral cortex): Lớp mô thần kinh bên ngoài này hỗ trợ trí nhớ, học tập, vận động có ý thức và các giác quan.
- Hạch nền (Basal ganglia): Nhóm tế bào thần kinh này rất quan trọng đối với việc học tập và các chức năng vận động.
Thoái hóa corticobasal phổ biến như thế nào?
Thoái hóa corticobasal là một bệnh não hiếm gặp. Việc chẩn đoán bệnh rất khó khăn. Ước tính cho thấy có khoảng 3.000 người Mỹ mắc bệnh này, nhưng chỉ có khoảng 700 người được chẩn đoán chính xác.
Các dạng thoái hóa corticobasal
Hội chứng corticobasal là thuật ngữ được sử dụng để chỉ các triệu chứng, khi kết hợp lại, tương tự như thoái hóa corticobasal. Nhiều bệnh thoái hóa thần kinh tiềm ẩn có thể gây ra hội chứng corticobasal, bao gồm:
Triệu Chứng và Nguyên Nhân
Nguyên nhân gây thoái hóa corticobasal?
Các nhà nghiên cứu hiện cho rằng thoái hóa corticobasal là một dạng của thoái hóa trán thái dương và khác biệt với bệnh Alzheimer. Sự phá vỡ tế bào ở đây ảnh hưởng đến thùy trán và thùy thái dương của não.
Tình trạng này xảy ra khi protein tau, một loại protein thường được tìm thấy trong tế bào não, kết tụ bất thường với nhau. Những đám rối này, hay còn gọi là đám rối thần kinh sợi, khiến các tế bào não bị thoái hóa hoặc chết đi. Điều này dẫn đến các vấn đề về vận động, lời nói và trí nhớ.
Thoái hóa corticobasal có di truyền không?
Các chuyên gia y tế vẫn chưa biết tại sao một số người lại phát triển thoái hóa corticobasal. Tình trạng này hiếm khi ảnh hưởng đến các thành viên trong cùng một gia đình.
Có tới 9/10 người mắc bệnh có sự thay đổi gen (đột biến) trên nhiễm sắc thể số 17. Được gọi là haplotype H1, sự thay đổi gen này có thể làm tăng sản xuất protein tau, khiến protein này kết tụ lại với nhau. Hoặc nó có thể khiến một nguyên tử carbon và hydro (một nhóm methyl) gắn vào gen tau, ảnh hưởng đến chức năng của nó. Nhưng đột biến gen này không phải là yếu tố duy nhất – đột biến tương tự cũng có mặt ở 3/4 dân số nói chung.
Các dấu hiệu của thoái hóa corticobasal là gì?
Các dấu hiệu của thoái hóa corticobasal thường xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi 60. Một số người có thể có các triệu chứng sớm hơn, vào độ tuổi 40.
Bệnh ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Bệnh thường bắt đầu ở một chi hoặc một bên cơ thể, sau đó lan sang phần còn lại của cơ thể. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi bệnh ảnh hưởng đến nhiều vùng não hơn.
Các triệu chứng thoái hóa corticobasal bao gồm:
- Khó khăn trong việc giữ thăng bằng và dáng đi không phối hợp.
- Khó nuốt.
- Các vấn đề về trí nhớ.
- Co thắt cơ, giật cơ (myoclonus) và co cứng cơ (dystonia).
- Khó khăn trong việc hoàn thành các công việc như sử dụng dao dĩa hoặc cài cúc áo.
- Khó khăn trong việc phối hợp các cử động tinh vi (apraxia).
- Khó kiểm soát một chi (hội chứng chi người ngoài hành tinh) và cử động chậm chạp (bradykinesia).
- Sa sút trí tuệ.
- Nói ngọng hoặc chậm, hoặc khó tìm từ ngữ thích hợp (aphasia).
- Run.
Các bệnh lý nào khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự thoái hóa corticobasal?
Một số triệu chứng của thoái hóa corticobasal tương tự như các bệnh lý khác, chẳng hạn như:
- Ung thư não.
- Sa sút trí tuệ, đặc biệt là sa sút trí tuệ trán thái dương.
- Bệnh Alzheimer.
- Teo đa hệ thống.
- Bệnh Parkinson.
- Liệt trên nhân tiến triển.
- Đột quỵ.
Chẩn Đoán và Xét Nghiệm
Chẩn đoán thoái hóa corticobasal như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe. Họ sẽ đánh giá cẩn thận các triệu chứng của bạn. Mặc dù tình trạng này xảy ra do sự thay đổi gen, nhưng không có xét nghiệm di truyền nào có thể phát hiện hoặc dự đoán được bệnh.
Bạn cũng có thể được chỉ định:
- Xét nghiệm máu.
- Chẩn đoán hình ảnh như MRI hoặc CT scan để tìm kiếm các khu vực bị bệnh trong não.
- Kiểm tra tâm lý thần kinh để đánh giá chức năng não và trí nhớ.
- Xét nghiệm dịch não tủy để đánh giá các thay đổi liên quan đến bệnh Alzheimer hoặc các bất thường tự miễn dịch.
Quản Lý và Điều Trị
Điều trị thoái hóa corticobasal như thế nào?
Đối với thoái hóa corticobasal, các liệu pháp tập trung vào việc giúp bù đắp những khó khăn về phối hợp và ngôn ngữ. Các liệu pháp dùng thuốc có thể giúp kiểm soát chứng giật cơ hoặc giúp cải thiện sự chú ý hoặc thay đổi liên quan đến tâm trạng. Các phương pháp điều trị cho các rối loạn vận động khác như bệnh Parkinson thường không hiệu quả. Hiện tại không có phương pháp điều trị để chữa khỏi bệnh.
Bác sĩ có thể đề nghị:
- Vật lý trị liệu để giúp bạn học những cách mới để hoàn thành các công việc hàng ngày và duy trì sự độc lập.
- Vật lý trị liệu để giúp duy trì khả năng vận động và giảm co cứng cơ.
- Liệu pháp ngôn ngữ để hỗ trợ giao tiếp và nuốt.
Tiên Lượng
Tiên lượng cho người mắc thoái hóa corticobasal như thế nào?
Người mắc thoái hóa corticobasal ngày càng gặp khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân. Người bệnh có thể sống từ 5 đến 10 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Nhiều người trong số này chết vì các biến chứng do bệnh gây ra do té ngã, thiếu vận động hoặc nhiễm trùng liên quan đến việc không thể duy trì vệ sinh cá nhân.
Bệnh làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như:
Sống Chung Với Bệnh
Khi nào tôi nên gọi bác sĩ?
Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn hoặc người thân gặp phải:
- Khó khăn trong việc đi lại hoặc kiểm soát cử động của các chi.
- Các vấn đề về trí nhớ hoặc các dấu hiệu của chứng mất trí nhớ.
- Các vấn đề về ngôn ngữ, nuốt hoặc thở.
- Run.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Liệu một bệnh khác có thể gây ra những triệu chứng này không?
- Tôi nên lên kế hoạch gì khi bệnh tiến triển?
- Những loại thuốc hoặc liệu pháp nào khác có thể giúp ích?
Lời khuyên
Thoái hóa corticobasal là một bệnh não hiếm gặp, tiến triển chậm, ảnh hưởng đến trí nhớ, giao tiếp và vận động. Nó gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson: co thắt và giật cơ, run và cử động chậm chạp. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng nói, nuốt và hoàn thành các công việc đơn giản như cài cúc áo. Khi bệnh tiến triển, chứng mất trí nhớ hoặc mất trí nhớ có thể xảy ra. Hiện tại không có cách chữa trị cho căn bệnh này. Nhưng các liệu pháp cho ngôn ngữ và vận động có thể giúp bạn duy trì sự độc lập lâu hơn.
