Tổng quan
Thoát vị rốn là gì?
Thoát vị rốn (omphalocele) là một dị tật bẩm sinh, xảy ra khi các cơ quan nội tạng của em bé nhô ra ngoài bụng thông qua một lỗ ở пупок (rốn). Các cơ quan này được bao phủ bởi một màng trong suốt có nguồn gốc từ phúc mạc.
Thoát vị rốn hình thành trong tử cung, trong giai đoạn phát triển của thai nhi:
- Tuần 6 đến 10: Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, ruột của thai nhi phình ra ngoài dây rốn khi phát triển. Đây là một hiện tượng sinh lý bình thường.
- Đến tuần 11: Thông thường, ruột sẽ trở lại ổ bụng. Nếu điều này không xảy ra, thoát vị rốn sẽ hình thành.
Hơn hai phần ba số trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn có thể mắc thêm các dị tật khác, bao gồm:
- Tim.
- Hệ tiêu hóa.
- Ống thần kinh.
Một tên gọi khác của thoát vị rốn là exomphalos.
Các loại thoát vị rốn
Thoát vị rốn có thể nhỏ hoặc lớn:
- Thoát vị rốn nhỏ: Một phần ruột nhô ra khỏi bụng. Kích thước chỗ thoát vị dưới 5 cm đường kính.
- Thoát vị rốn lớn: Hầu hết các cơ quan trong ổ bụng (bao gồm ruột, gan và lách) nhô ra khỏi bụng. Kích thước chỗ thoát vị trên 5 cm đường kính. Các bác sĩ gọi đây là thoát vị rốn khổng lồ.
Tỉ lệ mắc thoát vị rốn?
Tại Hoa Kỳ, cứ 4.200 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ mắc thoát vị rốn.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây thoát vị rốn?
Từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ, ruột phình vào dây rốn khi chúng phát triển. Đây là một quá trình bình thường. Đến tuần thứ 11 của sự phát triển, ruột sẽ trở lại ổ bụng. Nếu điều này không xảy ra, thoát vị rốn sẽ hình thành.
Các chuyên gia vẫn chưa biết tại sao một số trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn trong khi những trẻ khác thì không, hoặc liệu có bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào trong thai kỳ hay không.
Yếu tố nguy cơ của thoát vị rốn?
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các yếu tố nguy cơ gây thoát vị rốn. Những yếu tố này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ sinh con bị thoát vị rốn của bạn:
- Tuổi trên 35.
- Uống rượu.
- Tiếp xúc với một số hóa chất hoặc độc tố. Một số nghiên cứu cho thấy rằng việc tiếp xúc với một số yếu tố môi trường – như thuốc trừ sâu hoặc dung môi – trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn.
- Yếu tố di truyền. Thoát vị rốn đôi khi xảy ra trong gia đình, cho thấy có thể có yếu tố di truyền. Nó cũng liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 (hội chứng Down).
- Các bệnh lý của mẹ. Một số bệnh lý ở người mẹ – như béo phì, tiểu đường hoặc cao huyết áp – có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn.
- Thiếu hụt dinh dưỡng ở mẹ: Dinh dưỡng kém hoặc thiếu hụt vitamin nhất định ở người mẹ trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn.
- Hút thuốc.
- Sử dụng một số loại thuốc. Một số nghiên cứu cho thấy rằng việc dùng một số loại thuốc trong khi mang thai – như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc một số loại thuốc hỗ trợ sinh sản – có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn.
Biến chứng của thoát vị rốn?
Trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn thường có các biến chứng khác, bao gồm:
- Hội chứng Beckwith-Wiedeman (một tình trạng gây ra lưỡi to, insulin cao và lượng đường trong máu thấp).
- Bất thường nhiễm sắc thể.
- Dị tật tim.
- Ruột hoạt động kém.
- Phổi kém phát triển.
Các bác sĩ thường phát hiện ra thoát vị rốn trong khi mang thai. Họ sẽ thảo luận về tình trạng này với bạn, bao gồm cả phương pháp điều trị mà em bé của bạn sẽ cần sau khi sinh. Ngay sau khi sinh, nhóm chăm sóc sẽ thực hiện các bước để bảo vệ và điều trị cho em bé của bạn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán thoát vị rốn bằng cách nào?
Các bác sĩ thường chẩn đoán thoát vị rốn trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba của thai kỳ bằng siêu âm trước sinh. Họ có thể thấy các cơ quan phát triển bên ngoài thành bụng của thai nhi. Sau khi phát hiện, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai nhi (siêu âm tim) để kiểm tra các bất thường về tim trước khi sinh.
Đôi khi, các bác sĩ không thể phát hiện ra thoát vị rốn trong khi mang thai. Nếu điều đó xảy ra, vấn đề sẽ rõ ràng ngay sau khi sinh. Nhóm chăm sóc của bạn sẽ thực hiện các bước ngay lập tức để bảo vệ sức khỏe của em bé.
Những xét nghiệm nào tôi và con tôi cần?
Nếu bác sĩ chẩn đoán một thai nhi đang phát triển bị thoát vị rốn, bạn có thể phải thực hiện thêm các xét nghiệm trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
Sau khi em bé của bạn được sinh ra, bác sĩ sẽ kiểm tra thoát vị rốn và yêu cầu các xét nghiệm thêm nếu cần thiết.
Điều trị
Điều trị thoát vị rốn như thế nào?
Điều trị thoát vị rốn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuần tuổi thai của thai nhi, hoặc tuần mang thai mà em bé của bạn được sinh ra.
- Sức khỏe tổng thể của em bé của bạn.
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
- Kích thước của thoát vị rốn.
- Liệu thoát vị rốn còn nguyên vẹn hay không.
Điều trị thoát vị rốn nhỏ
Đối với thoát vị rốn nhỏ, các bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện phẫu thuật ngay sau khi sinh. Ca phẫu thuật này đưa các cơ quan trở lại bụng của em bé và đóng lỗ trên thành bụng của chúng để tránh nhiễm trùng hoặc tổn thương mô.
Điều trị thoát vị rốn lớn
Nếu em bé của bạn bị thoát vị rốn lớn với nhiều cơ quan liên quan, các bác sĩ phẫu thuật thường thực hiện phẫu thuật theo từng giai đoạn. Họ dần dần di chuyển các cơ quan trở lại bụng của em bé trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Nhóm chăm sóc che phủ các cơ quan bằng một tấm vải vô trùng để ngăn ngừa nhiễm trùng.
Các bác sĩ phẫu thuật sử dụng phương pháp từng giai đoạn này cho một thoát vị rốn khổng lồ vì đây là cách an toàn nhất. Bụng của em bé quá nhỏ và chưa phát triển đủ để chứa tất cả các cơ quan cùng một lúc. Các cơ quan cũng sẽ không nhận được lưu lượng máu cần thiết trong một không gian nhỏ. Chờ đợi cho phép bụng phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, em bé của bạn sẽ phải phẫu thuật lần thứ hai trong vòng hai tuần để tái lập giải phẫu bình thường.
Bác sĩ phẫu thuật có thể cần kéo căng da bụng để che phủ lỗ hở. Trong một số trường hợp, em bé của bạn có thể cần một vạt da để che phủ khu vực này. Vạt da là khi các bác sĩ phẫu thuật di chuyển mô từ một bộ phận của cơ thể sang một bộ phận khác.
Trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn có khoang bụng kém phát triển thường gặp khó khăn về hô hấp và có thể cần đến máy thở cho đến khi chúng có thể tự thở được.
Em bé của tôi có ăn được sau phẫu thuật không?
Khi em bé của bạn đã sẵn sàng để về nhà, chúng thường ăn uống bình thường. Nếu chúng có các biến chứng khác, như các vấn đề về tim hoặc phổi, chúng có thể cần một ống thông dạ dày. Tuy nhiên, hầu hết các em bé không cần sự giúp đỡ này.
Có hạn chế hoạt động nào sau phẫu thuật không?
Em bé của bạn có thể thực hiện các hoạt động phù hợp với lứa tuổi và giai đoạn phát triển của chúng.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa thoát vị rốn không?
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các cách để ngăn chặn thoát vị rốn xảy ra. Không rõ liệu có bất kỳ hành động nào bạn có thể thực hiện trong khi mang thai để ngăn ngừa nó hay không.
Nói chung, bạn có thể thử những điều sau để giảm nguy cơ biến chứng cho thai kỳ và trẻ sơ sinh của bạn:
- Tránh xa rượu bia.
- Ngừng hút thuốc.
- Duy trì cân nặng khỏe mạnh cho bạn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn là gì?
Triển vọng phụ thuộc vào kích thước của thoát vị rốn. Nó cũng phụ thuộc vào việc em bé có các vấn đề sức khỏe khác hay không.
Nếu thoát vị rốn là vấn đề sức khỏe duy nhất, em bé của bạn có khả năng hồi phục hoàn toàn. Tuy nhiên, thoát vị rốn thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác. Những tình trạng này có thể tiếp tục ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé hoặc dẫn đến các biến chứng sau này trong cuộc sống. Bác sĩ sẽ thảo luận chi tiết về tiên lượng với bạn.
Tuổi thọ của một em bé bị thoát vị rốn là bao nhiêu?
Tỷ lệ sống sót tổng thể cho trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn là 95%. Nhưng một số yếu tố quyết định các số liệu thống kê này, bao gồm cả việc em bé có các tình trạng sức khỏe bổ sung hay không và những hệ thống cơ thể nào mà các tình trạng này ảnh hưởng đến.
Bác sĩ luôn sẵn sàng trợ giúp bạn. Họ là người tốt nhất để giúp bạn hiểu rõ tình hình của mình.
Sống chung với thoát vị rốn
Tôi nên sinh một em bé bị thoát vị rốn như thế nào?
Tốt nhất là nên sinh con tại một bệnh viện có các chuyên gia và thiết bị cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc ngay lập tức. Bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn sinh nở của bạn với bạn. Bạn có thể cần mổ lấy thai (mổ C), đặc biệt nếu em bé của bạn bị thoát vị rốn khổng lồ.
Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ của con tôi?
Gọi cho bác sĩ của bạn sau phẫu thuật nếu bạn nhận thấy:
- Chảy dịch từ vết thương.
- Sốt.
- Nôn mửa, đặc biệt nếu nó có màu xanh lá cây (có thể cho thấy tắc nghẽn đường ruột).
- Vết thương bị đỏ.
Các câu hỏi thường gặp
Thoát vị rốn có tự khỏi được không?
Trong một số trường hợp hiếm hoi, các thoát vị rốn rất nhỏ có thể tự đóng lại. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh mắc bệnh này cần phẫu thuật.
