Tổng quan
Thông liên nhĩ thất là gì?
Thông liên nhĩ thất (Endocardial cushion defect – ECD), còn gọi là khiếm khuyết vách nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect – AVSD) hoặc kênh nhĩ thất (Atrioventricular canal defect), là một dị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này xảy ra khi các vách ngăn tim (septum) bình thường phân chia bốn buồng tim không hình thành đúng cách hoặc bị thiếu. Van ba lá và van hai lá, có chức năng kiểm soát dòng máu giữa các buồng tim trên và dưới, cũng không phát triển bình thường.
Ở trẻ mắc thông liên nhĩ thất, do thiếu các vách ngăn và van tim hoàn chỉnh, máu không lưu thông theo đúng lộ trình trong tim. Điều này dẫn đến:
- Lượng máu đến phổi nhiều hơn bình thường, gây tăng áp lực động mạch phổi.
- Tăng áp phổi làm máu chảy sai hướng, trộn lẫn máu giàu oxy và máu nghèo oxy.
- Tim phải hoạt động gắng sức hơn để bơm máu, lâu dần có thể làm suy yếu cơ tim.
Phân loại thông liên nhĩ thất
Thông liên nhĩ thất được phân loại dựa trên vị trí và mức độ khiếm khuyết của vách ngăn và van tim:
| Loại thông liên nhĩ thất | Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ (ASD) hoặc vách ngăn thất (VSD) | Tình trạng van hai lá và van ba lá |
|---|---|---|
| Hoàn toàn (Complete) | Cả vách ngăn nhĩ và vách ngăn thất | Chỉ có một van chung duy nhất thay vì hai van riêng biệt. |
| Không hoàn toàn (Incomplete) | Có thể chỉ khiếm khuyết vách ngăn nhĩ hoặc cả hai vách | Hai van riêng biệt, nhưng van hai lá có thể bị hở. |
Thông liên nhĩ thất có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm:
- Tứ chứng Fallot.
- Thất phải hai đường ra (Double outlet right ventricle).
- Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the great arteries).
- Ống động mạch còn.
- Tim một thất (Single ventricle).
Tần suất mắc bệnh thông liên nhĩ thất
Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc thông liên nhĩ thất là khoảng 1 trên 1.800 trẻ mỗi năm. Khoảng 20% số người mắc hội chứng Down cũng mắc thông liên nhĩ thất.
Ảnh hưởng của thông liên nhĩ thất đến cơ thể
Thông liên nhĩ thất tiến triển có thể gây ra:
- Khó thở.
- Tim đập nhanh.
- Suy tim.
- Viêm phổi tái phát.
- Tăng áp phổi.
Trong một số trường hợp, bệnh có thể gây tử vong.
Ngay cả sau phẫu thuật, trẻ mắc thông liên nhĩ thất vẫn có nguy cơ mắc viêm nội tâm mạc, một bệnh nhiễm trùng tim. Trẻ có thể cần dùng kháng sinh trước khi thực hiện một số thủ thuật nha khoa.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của thông liên nhĩ thất
Những người bị thông liên nhĩ thất không hoàn toàn có thể không có triệu chứng khi còn nhỏ. Trẻ sơ sinh bị thông liên nhĩ thất hoàn toàn có thể có các triệu chứng trong vài tuần đầu đời. Các triệu chứng bao gồm:
- Tim đập nhanh.
- Da xanh xao hoặc tím tái.
- Khó ăn và tăng cân chậm.
- Thiếu năng lượng.
- Thở nhanh hoặc khó thở.
- Nhiễm trùng tái phát thường xuyên.
Nguyên nhân gây thông liên nhĩ thất
Nguyên nhân chính xác của thông liên nhĩ thất vẫn chưa được biết, nhưng bệnh có liên quan đến hội chứng Down. Thông liên nhĩ thất xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Thông liên nhĩ thất liên quan đến điều gì?
Thông thường, các gối nội tâm mạc (endocardial cushions) phát triển thành các vách ngăn chia các buồng tim và các van giữa các buồng. Ở trẻ bị thông liên nhĩ thất, các gối nội tâm mạc không phát triển đúng cách để trở thành vách ngăn và van tim.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán thông liên nhĩ thất
Bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho trẻ và chỉ định các xét nghiệm. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim qua ống nghe.
Thông liên nhĩ thất cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng chẩn đoán hình ảnh. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc khám thai định kỳ.
Các xét nghiệm chẩn đoán thông liên nhĩ thất
Các xét nghiệm sau có thể chẩn đoán thông liên nhĩ thất sau khi trẻ chào đời:
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG).
- X-quang ngực.
- Siêu âm tim (echocardiogram).
Trước khi em bé chào đời, bác sĩ có thể thực hiện siêu âm để kiểm tra ECD. Để có hình ảnh rõ hơn, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai. Cả hai xét nghiệm này đều sử dụng sóng âm vô hại để tạo ra hình ảnh.
Quản lý và điều trị
Điều trị thông liên nhĩ thất
Bác sĩ có thể phẫu thuật sửa chữa thông liên nhĩ thất. Trong thời gian chờ phẫu thuật, bác sĩ có thể kê đơn thuốc như thuốc lợi tiểu và digoxin để giúp trẻ khỏe hơn và tăng cân.
Các phương pháp điều trị được sử dụng
Trong phẫu thuật, bác sĩ sẽ đóng các lỗ thông cho phép máu lưu thông tự do giữa các buồng tim. Ngoài ra, bác sĩ sẽ tạo ra van hai lá và van ba lá riêng biệt nếu trẻ chỉ có một van chung. Nếu van hai lá của trẻ bị hở, bác sĩ có thể sửa chữa hoặc thay thế nó.
Trẻ có thể được phẫu thuật khi được 3 đến 6 tháng tuổi. Nếu trẻ bị thông liên nhĩ thất hoàn toàn, nên phẫu thuật trước sinh nhật đầu tiên. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa tổn thương phổi vĩnh viễn.
Khi trẻ quá yếu để phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn, bác sĩ có thể thực hiện một phẫu thuật khác để hạn chế lượng máu đến phổi của trẻ. Được gọi là thắt động mạch phổi, phương pháp này giúp giảm các triệu chứng của trẻ trong khi trẻ lớn hơn và khỏe hơn. Sau đó, trẻ có thể được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.
Biến chứng của điều trị
Các biến chứng từ phẫu thuật thông liên nhĩ thất có thể bao gồm:
- Hở van hai lá.
- Rối loạn nhịp tim.
Những vấn đề này có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.
Phòng ngừa
Phòng ngừa thông liên nhĩ thất
Nếu gia đình bạn có tiền sử thông liên nhĩ thất, bạn nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi mang thai. Có mối liên hệ giữa ECD và một số vấn đề di truyền.
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ bị thông liên nhĩ thất
Sau phẫu thuật sửa chữa thông liên nhĩ thất, hầu hết trẻ đều có cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Tuy nhiên, tiên lượng của trẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của ECD và liệu trẻ đã mắc bệnh phổi hay chưa. Sức khỏe tổng thể của trẻ cũng là một yếu tố quan trọng.
Sau phẫu thuật, 80% trẻ sống sót trong năm đầu tiên, 75% sống thêm 10 năm và 65% sống thêm 20 năm.
Ngay cả sau khi phẫu thuật, trẻ bị thông liên nhĩ thất vẫn có thể gặp các biến chứng sau này. Thông thường nhất, trẻ phải đối mặt với tình trạng van hai lá không đóng hoàn toàn. Nếu điều này xảy ra, trẻ có thể phải phẫu thuật lại để sửa chữa van hai lá.
Thời gian tồn tại của thông liên nhĩ thất
Thông liên nhĩ thất không tự khỏi. Vấn đề này sẽ tồn tại cho đến khi bác sĩ phẫu thuật tim khắc phục. Nếu không phẫu thuật, hầu hết trẻ không sống quá 2 hoặc 3 tuổi.
Sống chung với bệnh
Chăm sóc trẻ bị thông liên nhĩ thất
Đưa trẻ đến bác sĩ tim mạch, hoặc chuyên gia tim mạch, để tái khám thường xuyên trong suốt thời thơ ấu. Các cuộc kiểm tra này có thể được thực hiện một hoặc hai lần một năm. Bác sĩ tim mạch của con bạn có thể theo dõi tình trạng của con bạn và theo dõi bất kỳ vấn đề nào có thể phát sinh, chẳng hạn như rò rỉ ở miếng vá hoặc van tim. Các cuộc kiểm tra này nên tiếp tục trong suốt cuộc đời trưởng thành của trẻ.
Khi nào cần đưa trẻ đến bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu con bạn:
- Khó thở.
- Mệt mỏi nhanh chóng mà không cần gắng sức nhiều.
- Không phát triển hoặc tăng cân như mong đợi.
- Da có màu xanh lam.
Câu hỏi cần hỏi bác sĩ
- Thông liên nhĩ thất của con tôi là hoàn toàn hay không hoàn toàn?
- Kế hoạch điều trị được đề xuất cho trường hợp của con tôi là gì?
- Bác sĩ đã thực hiện bao nhiêu ca phẫu thuật ECD?
