Tổng quan
Triploidy là gì?
Triploidy, hay còn gọi là tam bội thể, là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó mỗi tế bào có tổng cộng 69 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Đây là một bất thường di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và thường dẫn đến sẩy thai hoặc tử vong sớm ở trẻ sơ sinh. Triploidy gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và các vấn đề về tăng trưởng.
Ở người bình thường, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosome) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y). Một nhiễm sắc thể đến từ mẹ và một nhiễm sắc thể đến từ cha. Triploidy xảy ra khi có thêm một bộ nhiễm sắc thể, dẫn đến tổng cộng 69 nhiễm sắc thể.
Tần suất mắc triploidy?
Triploidy là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1% đến 3% tổng số ca mang thai ở Hoa Kỳ, tương đương với ước tính 30.000 đến 200.000 ca mang thai. Hơn 66% các trường hợp triploidy xảy ra ở thai nhi nam.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của triploidy là gì?
Thai nhi được chẩn đoán mắc triploidy sẽ có các triệu chứng ảnh hưởng đến sự phát triển trong tử cung, bao gồm:
- Chậm phát triển trong tử cung: Thai nhi có kích thước nhỏ hơn so với tuổi thai.
- Dị tật bẩm sinh: Các dị tật có thể bao gồm dị tật tim, não, cột sống, và các cơ quan khác.
- Đa ối: Lượng nước ối nhiều hơn bình thường.
- Bánh nhau lớn và nhiều nang: Bánh nhau có thể phát triển bất thường.
- Ngón tay, ngón chân dính liền.
Triệu chứng của triploidy cũng có thể ảnh hưởng đến người mẹ mang thai và gây ra các triệu chứng của tiền sản giật, bao gồm:
- Huyết áp cao.
- Protein niệu (protein trong nước tiểu).
- Phù (sưng phù) ở tay, chân và mặt.
Nguyên nhân gây ra triploidy?
Triploidy xảy ra khi có thêm một bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi đang phát triển. Điều này có thể xảy ra theo một trong các cơ chế sau:
- Thụ tinh bởi hai tinh trùng (dispermy): Trứng được thụ tinh đồng thời bởi hai tinh trùng. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của triploidy.
- Tinh trùng lưỡng bội (diploid sperm): Tinh trùng chứa một bộ nhiễm sắc thể kép (46 nhiễm sắc thể) thay vì 23 nhiễm sắc thể.
- Trứng lưỡng bội (diploid egg): Trứng chứa một bộ nhiễm sắc thể kép (46 nhiễm sắc thể) thay vì 23 nhiễm sắc thể.
Tình trạng này không phải là kết quả của bất cứ điều gì mà cha mẹ sinh học đã làm trước hoặc trong khi mang thai. Triploidy thường xảy ra ngẫu nhiên và không liên quan đến tiền sử gia đình hoặc tuổi của mẹ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán triploidy như thế nào?
Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán triploidy ở thai nhi sớm trong thai kỳ. Họ sẽ tìm kiếm các triệu chứng của tình trạng này ảnh hưởng đến cả bạn và thai nhi đang phát triển. Điều này có thể bao gồm kiểm tra huyết áp cao hoặc các bất thường về tăng trưởng ở thai nhi đang phát triển.
Các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:
- Siêu âm: Siêu âm có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh và các vấn đề về tăng trưởng của thai nhi.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Xét nghiệm máu của mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm triploidy.
- Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Các xét nghiệm xâm lấn hơn để lấy mẫu tế bào của thai nhi và phân tích nhiễm sắc thể.
Nhiều trường hợp mang thai kết thúc sớm do sẩy thai. Sẩy thai có thể dẫn đến chẩn đoán triploidy trước khi thực hiện các xét nghiệm hình ảnh và lấy mẫu khi mang thai.
Nếu em bé của bạn được sinh ra, bác sĩ có thể chẩn đoán triploidy sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, là xét nghiệm sử dụng một mẫu máu nhỏ của em bé để phát hiện những thay đổi đối với nhiễm sắc thể của bé.
Quản lý và Điều trị
Điều trị triploidy như thế nào?
Hầu hết các trường hợp triploidy kết thúc bằng sẩy thai hoặc mất sớm ở trẻ sơ sinh. Điều trị là hỗ trợ cho cha mẹ và người chăm sóc, chẳng hạn như nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc cố vấn để giúp họ đau buồn hoặc đối phó với mất mát bất ngờ.
Nếu em bé của bạn được sinh ra, việc điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng đe dọa tính mạng của em bé. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật hoặc dùng thuốc để điều chỉnh các dị tật tăng trưởng bẩm sinh hoặc chăm sóc hỗ trợ để giúp chúng sống thoải mái.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa triploidy?
Bạn không thể ngăn ngừa triploidy vì tình trạng này là kết quả của những thay đổi ngẫu nhiên, bất ngờ đối với DNA của thai nhi đang phát triển. Bạn không thể lên kế hoạch cho một thai kỳ bị triploidy. Những điều bạn làm trước hoặc trong khi mang thai hoặc bạn bao nhiêu tuổi không phải là yếu tố ảnh hưởng đến người mắc bệnh này.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu tôi bị triploidy?
Hầu hết các trường hợp mang thai bị triploidy đều kết thúc bằng sẩy thai, vì vậy điều quan trọng là phải chuẩn bị cho bản thân và gia đình bạn cho khả năng mất thai nhi. Điều này có thể vô cùng khó khăn và đau đớn. Một số người tìm thấy sự hỗ trợ thông qua tư vấn đau buồn hoặc nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần.
Những em bé sống sót sau khi mang thai có thể gặp phải một số biến chứng do các dị tật tăng trưởng bẩm sinh. Họ có thể cần các thiết bị thích ứng như máy trợ thính, nhiều ca phẫu thuật trong suốt cuộc đời hoặc dùng thuốc lâu dài để ngăn ngừa hoặc giảm các triệu chứng.
Những đứa trẻ sống sót sau thời thơ ấu có một loại triploidy gọi là khảm. Khảm là một tình trạng trong đó chỉ một số tế bào của con bạn có nhiều nhiễm sắc thể hơn dự kiến (69 nhiễm sắc thể) và các tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể dự kiến (46 nhiễm sắc thể). Sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của con bạn làm giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các bất thường về tăng trưởng mà chúng có thể mắc phải. Các trường hợp triploidy nghiêm trọng và đe dọa tính mạng nhất ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào (triploidy hoàn toàn) của thai nhi đang phát triển.
Tỷ lệ sống sót của một người được chẩn đoán mắc triploidy là bao nhiêu?
Hầu hết các trường hợp mang thai bị triploidy kết thúc sớm do sẩy thai vì các triệu chứng ngăn cản thai nhi phát triển trong tử cung của bạn. Nếu em bé của bạn có thể được sinh ra, cơ hội sống sót của bé phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bé. Hầu hết trẻ sơ sinh qua đời vài ngày sau khi sinh. Có thể em bé của bạn có thể sống sót đến tuổi trưởng thành, nhưng chỉ có một vài trường hợp tồn tại trong tài liệu y học. Em bé của bạn sẽ cần được chăm sóc hỗ trợ rộng rãi trong suốt cuộc đời để giảm các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Sống chung với triploidy
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc đến phòng cấp cứu nếu bạn gặp các triệu chứng sẩy thai. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Chảy máu từ nhẹ đến nặng.
- Chuột rút.
- Đau bụng.
- Đau nhức ở lưng dưới.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Tôi có thể có con khác nếu tôi bị sẩy thai không?
- Có rủi ro nào đối với các xét nghiệm chẩn đoán triploidy không?
- Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào để ngăn ngừa sẩy thai?
- Tôi có nên nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp tôi vượt qua nỗi đau của mình không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa trisomy và triploidy là gì?
Trisomy và triploidy đều là những tình trạng di truyền ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể bạn có. Trisomy là một tình trạng trong đó bạn có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể. Triploidy là một tình trạng trong đó bạn có thêm một bộ nhiễm sắc thể. Bạn thường có 46 nhiễm sắc thể. Một người được chẩn đoán mắc trisomy có 47 nhiễm sắc thể. Một người được chẩn đoán mắc triploidy có 69 nhiễm sắc thể.
