Tổng quan
U máu nội mô biểu mô là gì?
U máu nội mô biểu mô (EHE) là một loại ung thư hiếm gặp phát triển từ các tế bào lót bên trong mạch máu (tế bào nội mô). Các mạch máu, bao gồm tĩnh mạch, động mạch và mao mạch, có mặt khắp cơ thể. Tương tự, EHE có thể hình thành ở bất kỳ đâu trong cơ thể. Thông thường, EHE bắt đầu ở gan, phổi hoặc xương. Tuy nhiên, EHE có thể phát triển ở những nơi khác, bao gồm đầu, cổ, tuyến giáp, dạ dày, buồng trứng, tuyến tiền liệt, não, cột sống, v.v.
EHE có thể biểu hiện dưới dạng một khối u đơn độc, nhiều khối u trong một cơ quan hoặc nhiều cơ quan. Thông thường, vào thời điểm EHE được chẩn đoán, các khối u đã lan sang nhiều hơn một cơ quan.
U máu nội mô biểu mô có phải là sarcoma không?
Đúng vậy. Sarcoma là các khối u có thể hình thành trong mô mềm, bao gồm cả mô trong mạch máu. EHE bắt đầu trong các tế bào nội mô (tế bào lót mạch máu).
U máu nội mô biểu mô có phải là ác tính không?
EHE là một khối u ác tính (ung thư). Không giống như các khối u lành tính, EHE có thể phát triển ngoài tầm kiểm soát, lan sang các bộ phận khác của cơ thể và làm tổn thương các mô khỏe mạnh.
Tuy nhiên, EHE rất phức tạp vì một số khối u hoạt động giống như các bệnh ung thư xâm lấn hơn và lan nhanh. Các khối u khác phát triển chậm. Một số khối u thậm chí còn co lại mà không cần điều trị. Do các khối u này hoạt động rất khác nhau, nên có thể khó dự đoán mức độ nghiêm trọng của khối u hoặc cách nó sẽ đáp ứng với điều trị.
EHE phổ biến như thế nào?
U máu nội mô biểu mô là cực kỳ hiếm. Tỷ lệ mắc loại khối u này là dưới 1 trên 1 triệu người. Nó phổ biến hơn ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 60, nhưng trẻ em, thanh thiếu niên và những người trên 60 tuổi cũng có thể mắc EHE.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của u máu nội mô biểu mô là gì?
Hầu hết những người mắc EHE không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Khi có triệu chứng, các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm đau, một khối u mà bạn có thể cảm thấy dưới da hoặc giảm cân không rõ nguyên nhân.
Thông thường, các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của các khối u. Các dấu hiệu và triệu chứng của EHE bao gồm:
- Một khối u có thể hoặc không gây đau.
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
- Sốt và mệt mỏi.
- Đau ở bụng (EHE ở gan).
- Khó thở (EHE ở phổi).
- Ho hoặc ho ra máu (EHE ở phổi).
- Ngón tay hoặc ngón chân to ra, được gọi là “ngón tay dùi trống” (EHE ở phổi).
- Đau xương, gãy xương thường xuyên hoặc gãy xương (EHE ở xương).
- Khó khăn trong việc di chuyển hoặc đi lại (EHE ở cột sống).
Nguyên nhân gây ra u máu nội mô biểu mô là gì?
Các khối u ác tính, như EHE, hình thành khi một tế bào khỏe mạnh biến đổi thành một tế bào ung thư nhân lên ngoài tầm kiểm soát.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng EHE là do một đột biến gen duy nhất. Nó xảy ra khi hai nhiễm sắc thể kết hợp bất thường, khiến một gen kết hợp với một gen khác. Các gen này là WWTR1 (còn được gọi là TAZ) và CAMTA1. Khi WWTR1 kết hợp với CAMTA1, nó gây ra EHE.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể tìm kiếm các dấu hiệu của sự gắn kết nhiễm sắc thể bất thường để chẩn đoán EHE.
Chẩn đoán và xét nghiệm
EHE được chẩn đoán như thế nào?
Vì EHE thường không gây ra triệu chứng, nên hầu hết mọi người biết họ có một hoặc nhiều khối u trong quá trình chụp ảnh không liên quan đến EHE. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ ghi lại vị trí của khối u, kích thước của nó và liệu nó đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể (di căn) hay chưa.
Các thủ thuật phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán EHE bao gồm:
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính).
- Chụp MRI (chụp cộng hưởng từ).
- Sinh thiết. Sinh thiết là một thủ thuật trong đó nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là cách duy nhất để chắc chắn rằng bạn bị EHE. Một nhà bệnh học (bác sĩ chuyên chẩn đoán bệnh bằng cách kiểm tra các mô) sẽ phân tích mẫu sinh thiết.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm khác, như siêu âm hoặc chụp PET, để xác định các khối u và xem chúng có lan rộng hay không.
Quản lý và điều trị
EHE được điều trị như thế nào?
EHE rất hiếm nên không có hướng dẫn điều trị tiêu chuẩn. Thay vào đó, bạn có thể sẽ làm việc với một số chuyên gia có kinh nghiệm trong điều trị sarcoma. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm một chuyên gia ung thư (bác sĩ phẫu thuật ung thư), một chuyên gia hình ảnh (bác sĩ радиолог) và các chuyên gia khác có chuyên môn trong điều trị một cơ quan hoặc hệ thống cơ thể cụ thể (chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, chuyên gia ghép gan, nhà bệnh học, v.v.).
Phương pháp điều trị bạn nhận được phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kích thước khối u, vị trí, số lượng khối u bạn có và liệu ung thư đã lan rộng hay chưa. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Theo dõi sát: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể theo dõi chặt chẽ bệnh ung thư của bạn nhưng tránh điều trị trực tiếp nếu các tác dụng phụ tiềm ẩn của điều trị lớn hơn lợi ích. Phương pháp “chờ đợi và theo dõi” thường là tốt nhất khi EHE được phát hiện lần đầu nếu bạn không gặp các triệu chứng và bạn không phải là ứng cử viên tốt cho phẫu thuật. Đôi khi, những khối u này co lại mà không cần điều trị. Trong những trường hợp khác, chúng phát triển chậm trong nhiều năm. Nếu bệnh ung thư của bạn trở nên tồi tệ hơn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị một phương pháp khác.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất đối với các trường hợp EHE liên quan đến một khối u đơn độc. Trong quá trình phẫu thuật, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ loại bỏ khối u và một số mô khỏe mạnh xung quanh để đảm bảo không còn tế bào ung thư.
- Tắc mạch máu: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cắt nguồn cung cấp máu cho khối u của bạn, có thể là một thủ thuật độc lập hoặc để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật. Thủ thuật này được gọi là tắc mạch. Các loại tắc mạch mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị cho EHE bao gồm tắc mạch hóa chất qua đường động mạch (TACE) và xạ trị tắc mạch.
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất cho EHE giai đoạn tiến triển. Loại điều trị này sử dụng các loại thuốc ngăn chặn các khối u nhận được các chất dinh dưỡng và oxy cần thiết để phát triển.
- Xạ trị: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị điều trị bằng bức xạ sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Xạ trị có thể là phương pháp điều trị chính nếu bạn không phải là ứng cử viên tốt cho phẫu thuật. Nó cũng có thể giúp giảm triệu chứng. Xạ trị sử dụng các chùm năng lượng nhắm mục tiêu để tiêu diệt các tế bào ung thư.
- Hóa trị: Hóa trị không phải là một phương pháp điều trị phổ biến cho EHE. Tuy nhiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị hóa trị kết hợp với các phương pháp điều trị khác nếu bệnh ung thư của bạn tiến triển hơn. Hóa trị sử dụng các loại thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư. Cần nhiều nghiên cứu hơn để đánh giá các ứng dụng tiềm năng của hóa trị trong điều trị EHE.
- Ghép tạng: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị ghép tạng (thường là ghép gan với EHE) nếu bạn có nhiều khối u ảnh hưởng đến một cơ quan chính.
Nghiên cứu về EHE đang được tiến hành và các phương pháp điều trị mới liên tục được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn tham gia một thử nghiệm lâm sàng.
Triển vọng / Tiên lượng
Bạn có thể sống được bao lâu với u máu nội mô biểu mô?
Có rất ít thông tin về tuổi thọ với EHE. Thứ nhất, EHE rất hiếm nên các nhà nghiên cứu vẫn đang thu thập dữ liệu về nó. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của EHE khác nhau tùy theo từng trường hợp. Đối với một số người, EHE tiến triển mạnh mẽ ngay cả khi điều trị. Những người khác không bao giờ gặp các triệu chứng và sống với các khối u không bao giờ lan rộng trong nhiều năm. Một số khối u co lại mà không cần điều trị.
Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các kết quả có thể xảy ra dựa trên chẩn đoán của bạn.
Sống chung
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Khối u của tôi nằm ở đâu?
- Có những triệu chứng nào sẽ cho tôi biết nếu khối u của tôi đang phát triển?
- Những yếu tố nào ảnh hưởng đến tiên lượng của tôi?
- Bạn sẽ đề nghị những phương pháp điều trị nào?
- Các tác dụng phụ tiềm ẩn của điều trị là gì?
- Những chuyên gia nào sẽ tham gia vào quá trình chăm sóc của tôi?
- Tôi sẽ cần chụp ảnh hoặc điều trị theo dõi bao lâu một lần?
- Bạn có đề nghị tôi tìm một ý kiến khác không?
