Tổng quan
U mô bào nhỏ tròn Desmoplastic (DSRCT) là gì?
U mô bào nhỏ tròn Desmoplastic (DSRCT) là một loại sarcoma mô mềm hiếm gặp. Trong DSRCT, các khối u phát triển nhanh hình thành trong phúc mạc, lớp màng lót bên trong bụng và xương chậu của bạn.
Bất kỳ ai cũng có thể mắc DSRCT, nhưng nó thường ảnh hưởng đến nam giới trong độ tuổi từ 20 đến 30. Các bác sĩ có các phương pháp điều trị có thể đưa tình trạng bệnh vào giai đoạn thuyên giảm, nhưng nó thường quay trở lại (tái phát).
DSRCT hiếm gặp đến mức nào?
DSRCT là một tình trạng rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1 tỷ người trên toàn thế giới kể từ khi các nhà nghiên cứu xác định nó lần đầu tiên vào năm 1989.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của u mô bào nhỏ tròn Desmoplastic là gì?
Bạn có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi các khối u đủ lớn để ảnh hưởng đến bụng và hệ tiêu hóa của bạn. Các triệu chứng DSRCT phổ biến bao gồm:
- Đau bụng.
- Táo bón.
- Tiêu chảy.
- Buồn nôn và ói mửa.
- Sưng bụng.
- Có khối u ở bụng.
- Mệt mỏi.
- Ăn mất ngon.
- Sụt cân không rõ nguyên nhân.
Nhiều triệu chứng, như táo bón, tiêu chảy, buồn nôn và nôn mửa, là những triệu chứng phổ biến xảy ra vì nhiều lý do khác nhau và có thể không phải là dấu hiệu của một căn bệnh nghiêm trọng. Nhưng hãy cân nhắc việc nói chuyện với bác sĩ nếu bạn có những triệu chứng như thế này trở nên tồi tệ hơn hoặc kéo dài hơn vài ngày.
Nguyên nhân gây ra DSRCT là gì?
Các nhà nghiên cứu biết rằng tình trạng này xảy ra khi những thay đổi trong một số nhiễm sắc thể nhất định tạo ra một gen bất thường được gọi là EWS–WT1. Họ không biết điều gì gây ra sự thay đổi này. Gen EWS–WT1 là kết quả của sự chuyển vị giữa gen EWS trên nhiễm sắc thể 22 và gen WT1 trên nhiễm sắc thể 11. Sự chuyển vị này dẫn đến việc tạo ra một protein bất thường thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư.
Chẩn đoán và xét nghiệm
U mô bào nhỏ tròn Desmoplastic được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ chẩn đoán tình trạng này bằng cách kết hợp khám sức khỏe, xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm di truyền:
- Khám sức khỏe: Kiểm tra các khối u trong bụng của bạn.
- Xét nghiệm hình ảnh: Bao gồm chụp CT, chụp MRI và/hoặc siêu âm để tìm kiếm các khối u trong niêm mạc dạ dày và các khu vực khác trên cơ thể bạn.
- Xét nghiệm di truyền: Tìm kiếm sự thay đổi nhiễm sắc thể gây ra DSRCT. Kỹ thuật thường được sử dụng là RT-PCR (Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) hoặc FISH (Fluorescence in situ hybridization) để phát hiện gen EWS–WT1.
- Sinh thiết: Mẫu mô được lấy từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Quản lý và điều trị
DSRCT được điều trị như thế nào?
Các bác sĩ có thể điều trị u mô bào nhỏ tròn Desmoplastic bằng:
- Phẫu thuật: Để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt.
- Hóa trị: Sử dụng thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Các phác đồ hóa trị thường bao gồm các loại thuốc như doxorubicin, cyclophosphamide, vincristine và ifosfamide.
- Xạ trị: Sử dụng các chùm năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư.
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Sử dụng thuốc để tấn công các tế bào ung thư cụ thể mà không gây hại cho các tế bào khỏe mạnh.
- Ghép tế bào gốc: Thay thế các tế bào gốc tạo máu bị tổn thương bằng các tế bào khỏe mạnh.
Điều trị có thể đưa tình trạng bệnh vào giai đoạn thuyên giảm, nghĩa là bạn không có triệu chứng và các xét nghiệm không tìm thấy dấu hiệu của bệnh. Nhưng sự thuyên giảm thường không kéo dài và bạn có thể cần điều trị mới hoặc khác cho các khối u tái phát.
Bất kể loại điều trị nào, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về chăm sóc giảm nhẹ. Trong chăm sóc giảm nhẹ, bạn nhận được hỗ trợ y tế, xã hội và cảm xúc có thể giúp bạn đối phó với cuộc sống chung với một căn bệnh nghiêm trọng.
Tác dụng phụ của điều trị là gì?
Phẫu thuật, hóa trị và xạ trị gây ra các tác dụng phụ khác nhau. Phẫu thuật để loại bỏ DSRCT có thể gây ra các tác dụng phụ bao gồm phản ứng với gây mê toàn thân và chảy máu. Các tác dụng phụ thường gặp của xạ trị và hóa trị là:
- Mệt mỏi.
- Buồn nôn và ói mửa.
- Rụng tóc.
- Đau miệng.
- Tiêu chảy.
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1214894881-122a59c066c845469996c5c18d14aa00.jpg)
Triển vọng/Tiên lượng
Tiên lượng cho DSRCT là gì?
Tiên lượng của bạn là những gì các bác sĩ tin rằng bạn có thể mong đợi xảy ra sau khi điều trị. Họ dựa vào tiên lượng dựa trên các thông tin như vị trí khối u, liệu khối u có lan rộng hay không và họ đã loại bỏ được bao nhiêu khối u trong quá trình phẫu thuật.
Vì đây là những khối u rất hiếm gặp, nên không có nhiều nghiên cứu mà các bác sĩ có thể đánh giá để đưa ra tiên lượng. Điều đó gây khó khăn cho họ trong việc nói những gì bạn có thể mong đợi, bao gồm cả việc bạn có thể sống được bao lâu.
Hiện tại, hầu hết dữ liệu về tỷ lệ sống sót cho thấy từ 15% đến 38% số người mắc DSRCT còn sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, một phân tích cho thấy điều trị đã chữa khỏi một tỷ lệ nhỏ những người mắc DSRCT di căn. Điều đó có nghĩa là các khối u đã lan từ phúc mạc sang các khu vực khác trên cơ thể họ. Phân tích tương tự cho thấy 60% số người được điều trị trước khi khối u lan rộng còn sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
U mô bào nhỏ tròn Desmoplastic là những khối u ung thư hiếm gặp và nghiêm trọng, có thể quay trở lại trong vòng vài tháng hoặc một năm sau khi điều trị. Thật không dễ dàng để sống khi biết rằng ung thư có thể quay trở lại. Dưới đây là một số gợi ý có thể giúp ích:
- Hiểu rõ tiên lượng của bạn: DSRCT rất hiếm gặp và bạn có thể gặp khó khăn trong việc tìm kiếm thông tin chính xác, cập nhật về những khối u này. Đừng ngần ngại hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn những gì bạn có thể mong đợi. Họ biết bạn và tình hình của bạn và là nguồn thông tin tốt nhất cho bạn.
- Hỏi về việc tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng: Các nhà nghiên cứu đang đánh giá các cách điều trị DSRCT khác nhau.
- Cân nhắc sống sót sau ung thư: Bạn là người sống sót kể từ ngày bạn được chẩn đoán và trong suốt quãng đời còn lại của bạn. Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các chương trình dành cho những người bị ung thư tái phát.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ: Hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các nhóm hỗ trợ dành cho những người mắc bệnh ung thư hiếm gặp. Dành thời gian cho những người khác đang trải qua những trải nghiệm tương tự hoặc giống nhau có thể khiến cuộc sống chung với DSRCT bớt cô đơn hơn một chút.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
DSCRT thường quay trở lại. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, như chụp CT, cứ sau ba đến sáu tháng để kiểm tra các khối u mới trong niêm mạc bụng hoặc các khu vực khác trên cơ thể bạn.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi về tình hình của mình. Hãy dành thời gian để xử lý mọi thứ bạn đang học. Dưới đây là một số câu hỏi để giúp bạn bắt đầu:
- Làm thế nào để bác sĩ biết tình trạng này gây ra các triệu chứng của tôi?
- Điều trị có thể chữa khỏi bệnh không?
- Các khuyến nghị điều trị của bác sĩ là gì?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Tôi có nên cân nhắc tham gia một thử nghiệm lâm sàng không?
